그만큼 어셔 증후군 다양한 정도의 청각 및 시각 장애를 유발하는 다양한 염색체의 유전자 돌연변이입니다. 선천성 난청과 시야 상실을 동반 한 가장 심한 형태는 10 세와 관련이 있습니다. 부분적으로 진행되는 청각 장애는 보청기로 치료하고 나중에는 chochlear 임플란트로 치료하지만 현재 시야 손실을 치료할 수있는 치료 방법은 없습니다. 그러나 과학자들은 현재 줄기 세포 치료와 망막 이식의 가능성을 연구하고 있습니다.
어셔 증후군이란?
그만큼 어셔 증후군 다양한 염색체 돌연변이로 인한 유전성 시각 장애입니다. 청각 및 시각 실명 영역에서 총 40 개의 증후군 중 절반은 어셔 증후군으로 거슬러 올라갈 수 있습니다. 이 현상은 100,000 건당 3 ~ 6 건의 발병률로 발생하며 대부분은 60 년 동안 발생합니다. 보고되지 않은 질병률 사례의 수는 아마도 언급 된 수치보다 훨씬 많을 것입니다.
어셔 증후군은 흔히 일반 청력 상실과 혼동되는 반면, 일반적인 망막 질환 색소 성 망막염으로 인한 실명과의 연관성은 종종 충분히 조기에 인식되지 않기 때문입니다. 증후군에 대한 첫 번째 설명은 알브레히트 폰 그 라페 (Albrecht von Graefe)로 거슬러 올라가며 19 세기로 거슬러 올라가지 만 그 당시에는 충분히 차별화되고 문서화되지 않았습니다. 영국의 안과 의사 인 Charles Howard Usher는 나중에이 현상의 이름을 따서 명명되었습니다. 그는 처음 증후군을 알리고이 분야에서 선구적인 작업을 수행했습니다.
원인
어셔 증후군은 유전적인 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 11 번 염색체, 17 번 염색체 및 3 번 염색체는 특히 종종 돌연변이의 영향을받습니다. 어떤 염색체가 돌연변이를 일으키는지는 임상 적으로 상대적으로 무관하지만, 의사는 영향을받은 염색체에 따라 어셔 증후군을 1B와 3B 사이의 다른 아형으로 구분합니다.
하위 유형에 따라 돌연변이의 형태와 그에 따라 실제 출현 원인이 다릅니다. 그 동안 과학은 소위 Usher 단백질 복합체를 기반으로하며, 각각은 막에서 서로 다른 단백질의 위치에 영향을줍니다. 이 단백질은 시각 및 청각 감각 세포의 신호 전달에 관여해야합니다. 따라서 이러한 복합체의 한 구성 요소가 누락되면 전체 단백질 복합체가 세포에서 실제 작업을 수행 할 수 없으며이 과정에서 각 세포가 퇴화됩니다. 무엇보다 Usher subtype 1C의 스캐 폴드 단백질 하모 닌은 이와 관련하여 중요한 역할을해야합니다.
증상, 질병 및 징후
일반적으로 어셔 증후군은 달팽이관의 유모 세포 손상을 기반으로하는 내이 청력 손실로 초기에 나타납니다. 단순한 청력 상실보다 덜 흔한 것은 출생 후 완전한 청각 장애입니다.이러한 초기 증상 외에도 망막 질환 색소 성 망막 병증은 나중에 발생하는 어셔 증후군의 증상 중 하나입니다.
이 질병에서 광 수용체는 주변에서 황반까지 조금씩 죽습니다. 야맹증이 먼저 시작됩니다. 나중에 시야가 제한되어 이른바 터널 비전이라고합니다. 하위 유형에 따라이 현상은 완전한 실명으로 이어질 수 있습니다. 어떤 경우에는 이러한 증상이 간질 발작을 동반하기도합니다.
질병의 진단 및 경과
어셔 증후군의 진단은 의사가 다양한 진단 방법을 사용하여 내립니다. 가능한 한 빨리 진단하는 것이 중요합니다. 그렇지 않으면 환자가 나중에 감각 지각의 상실에 대해 정신적으로 육체적으로 적응할 시간이없고 새로운 의사 소통 방법을 학습하여 준비 할 시간이 없기 때문입니다.
망막 전위도 외에도 DNA 칩, 단백질 칩 또는 유전자 분석이 수행 될 수 있습니다. 질병의 진행 과정은 유형에 따라 크게 다릅니다. 질병의 중증도에 따라 세 가지 유형을 구분할 수 있습니다. 어셔 1 형 (USH1)은 출생시 청각 장애가 있고 때로는 균형 감각이 손상되는 질병의 가장 심각한 과정에 해당합니다.
색소 성 망막증은이 아형에서 10 세부터 시작됩니다. 어셔 2 형 (USH2)은 사춘기 동안 색소 성 망막증이 시작되는 지속적이고 심오한 청력 손실로 정의됩니다. Usher type 3 (USH3)의 경우, 진행성 청력 상실과 시야 상실은 생후 후반기에 시작됩니다.
합병증
어셔 증후군으로 인해 영향을받은 사람들은 매우 심각한 질병과 증상을 겪습니다. 일반적으로 청력 손실은 아주 어린 나이에 발생합니다. 특히 젊은이들은 심리적 불만이나 심지어 우울증에 시달립니다.
추가 과정에서 마침내 완전한 청력 손실이 발생하여 일상 생활에 상당한 제한이 있습니다. 소아의 경우 어셔 증후군은 발달이 지연되고 매우 제한적입니다. 이 질병은 또한 야맹증으로 이어질 수 있습니다. 드물게 영향을받은 사람들은 완전한 실명으로 고통받습니다.
이 증후군은 또한 매우 심한 통증과 관련된 간질 발작으로 이어집니다. 최악의 경우, 이로 인해 관련 사람이 사망 할 수도 있습니다. 많은 환자들이 일상 생활의 불만으로 인해 다른 사람들의 도움에 의존하고 있으며 일상 생활에 스스로 대처할 수 없습니다.
다양한 요법의 도움으로 일부 증상을 완화 할 수 있습니다. 그러나 질병의 진행은 제한 될 수 없습니다. 환자는 일상 생활에서 보청기와 시각 보조기에 의존합니다. 어셔 증후군은 기대 수명을 바꾸지 않습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
어셔 증후군은 스스로 치유 할 수 없기 때문에 영향을받은 사람은 의사 방문에 의존합니다. 이것은 영향을받는 사람의 삶을 훨씬 더 어렵게 만드는 추가 합병증이나 불만을 예방하는 유일한 방법입니다. 유전병이기 때문에 완치 될 수 없습니다. 하지만 아이를 갖고 싶다면 후손에게 어셔 증후군이 재발하지 않도록 유전 상담을 할 수있다. 영향을받은 어린이가 완전히 청각 장애가있는 경우 의사와 상담해야합니다. 이것은 출생부터 존재했습니다.
또한 눈에 불편 함이 있으며 나이가 들면서 악화됩니다. 환자는 또한 야맹증을 앓고 있으며 이는 또한 증후군을 나타낼 수 있습니다. 어떤 경우에는 어셔 증후군이 간질 발작을 통해 나타납니다. 이러한 공격이 발생하면 즉시 응급 의사를 부르거나 병원을 직접 방문해야합니다. 증후군 자체는 일반의 나 소아과 의사가 발견 할 수 있습니다. 추가 치료는 증상의 중증도에 따라 다르며 전문가가 수행합니다. 일반적으로이 증후군은 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.
치료 및 치료
현재 어셔 증후군에서 색소 성 망막증에 대한 치료법은 없습니다. 유전자 치료 접근법은 현재 연구 중이며 곧 망막의 결함 유전자를 대체 할 수있게 될 것입니다. 또한 줄기 세포 요법과 망막 임플란트와 같은 치료 옵션이 현재 연구되고 있습니다.
어셔 증후군의 청각 장애는 보청기로 치료되며 후기 단계에서 인공 와우 이식이 필요할 수 있습니다. 일반적으로 어셔 증후군 환자는 수화를 일찍 배웁니다. 심각한 시야 장애가 발생하거나 존재하는 경우 의사 소통 능력을 유지하기 위해 촉각 수화를 배울 수 있습니다. 당신은 상대방의 손을 잡고 각각의 제스처를 느낍니다.
예방
어셔 증후군은 유전자 변이에 의한 유전병이기 때문에 예방할 수 없습니다. 이 질환은 조기 진단이 중요하기 때문에 자신의 청력과 시야의 질을 정기적으로 통제하는 것은 조기 진단을 통해 변화된 상태에 적응할 수있는 능력을 향상시킬 수있는 최소한 하나의 조치입니다.
보도
어셔 증후군은 일반적으로 청력 상실 및 심각한 시각 장애와 관련된 다양한 염색체의 유전자 돌연변이입니다. 환자는 보청기를 착용해야합니다. 인공 와우는 매우 심각한 청력 손실에 도움이 될 수 있습니다. 태어나서부터 어셔 증후군을 앓고있는 아픈 사람에게는 일상 생활이 보통 더 쉽게 대처할 수 있습니다. 귀머거리가되어 결국 실명 한 환자는 종종 질병을 다루는 데 훨씬 더 문제가 많습니다.
일상 생활이 갑자기 매우 제한되고 스트레스를받습니다. 따라서 지인, 친구, 전문가 및 적절한 치료사의 지원이 매우 중요합니다. 최적의 치료를 받으면 영향을받은 사람이 대체로 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 물론 일상 생활에서 도움이 필요합니다. 그 사람의 아파트는 장애인이 접근 할 수 있어야합니다. 환자가 직업을 가지고 있다면 이는 그의 신체적 능력과 일치해야하며 직장은 그의 장애에 맞게 조정되어야합니다.
영향을받은 사람들이 완전히 철회하지 않도록 다른 사람들과의 접촉을 보장해야합니다. 의사 소통은 입술 읽기 또는 수화를 통해 이루어질 수 있습니다. 질병이 진행되는 동안 실명이 증가하면 소위 촉각 수화를 사용하여 의사 소통을 할 수 있습니다. 대응하는 신호는 신체 접촉을 통해 전달됩니다. 어셔 증후군 협회는 영향을받은 사람들을위한 유능한 연락처를 제공합니다.
직접 할 수 있습니다.
어셔 증후군은 치료가 필요합니다. 환자는 보청기를 착용해야하며 심각한 청력 손실이있는 경우 청력을 향상시키기 위해 임플란트를 착용해야합니다.
출생 후 어셔 증후군으로 고통받는 사람들은 일반적으로 더 쉽습니다. 갑작스런 제한은 일상 생활에 큰 부담이되기 때문에 친구, 지인, 전문가, 치료사로부터 좋은 지원을받는 것이 중요합니다. 그러면 환자에게 최적의 치료가 가능 해져 비교적 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.
그럼에도 불구하고 청각 장애인과 시각 장애인은 일상 생활에서 지원에 의존합니다. 아파트는 장애인을위한 장비를 갖추어야하며 직무는 자신의 신체적 능력에 부합해야합니다. 영향을받은 사람들은 일상 생활에서 다른 사람들과 더 잘 소통 할 수 있도록 입술 읽기 및 기타 기술을 일찍 배워야합니다. 실명이 증가함에 따라 소위 촉각 수화를 사용하여 의사 소통을 할 수도 있습니다. 가능한 언어는 예를 들어 Tadoma 또는 Gestuno이며 후자는 신체 접촉을 통해 신호를 느끼는 데 중점을 둡니다. 어셔 증후군 협회 V.는 영향을받는 사람들에게 추가 접점을 제공합니다.
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