그만큼 WAGR 증후군 11 번째 염색체에 유전자 세트가 없음을 나타냅니다. 이 장애는 신장 종양, 암, 안구 질환, 비뇨 생식기 질환, 지적 장애 등을 포함 할 수있는 여러 가지 상태로 이어질 수 있습니다.
WAGR 증후군이란 무엇입니까?
그만큼 WAGR 증후군 소녀와 소년 모두에게 영향을 미칠 수있는 희귀 한 유전 질환입니다.WAGR 증후군으로 태어난 아이들은 종종 눈에 문제가 생기고 특정 형태의 암과 지적 장애가 발생할 위험이 높습니다.
WAGR이라는 표현은 영향을받는 사람들에게 발생할 수있는 가장 흔한 신체적 정신적 질병의 첫 글자를 나타냅니다. 여기에는 소아에서 가장 흔한 유형의 신장 암 인 Wilms 종양 ( 'W')이 포함됩니다. 또한 aniridia ( 'A'), 눈의 색깔 부분이 완전히 없습니다.
비뇨 생식기 문제는 종종 임상 양상의 일부입니다. 영어로 "Genitourinary"( 'G') : 성기가 잘못 정렬 된 곳입니다. 마지막 요소는 정신 지체입니다. 영어로 "지연"( 'R'). WAGR 증후군이있는 대부분의 사람들은 이러한 증상 중 두 가지 이상이 있습니다.
원인
그 원인 WAGR 증후군 유전 적 결함에 있습니다. 이것은 11 번째 염색체에 특정 유전 적 부분이 없기 때문에 유발된다는 것을 의미합니다.
대부분의 경우 이러한 변화는 정자 또는 난자 세포가 형성되는 동안 11 번째 염색체에서 발생합니다. 그러나 처음 몇 주 동안 자궁의 발달도 가능합니다.
부모 중 한 사람의 염색체 간 전환의 유전 적 전달은 덜 일반적입니다. 이것은 유전자 세트가 아이에게 전달 될 때 유전자의 손실로 이어집니다. 유전자 세트가 부족한 아동의 염색체와 완전한 염색체의 혼합도 가능합니다.
증상, 질병 및 징후
유 전적으로 결정된 WAGR 증후군은 Wilm 종양, aniridia, 비뇨 생식기 기형 및 정신 지체로 구성된 복잡한 증상이 특징입니다. 모든 증상이 동시에 나타날 필요는 없습니다. 아니 리디아 (홍채 부족)는 거의 항상 존재합니다. 따라서 질병의 중요한 징후를 제공합니다.
홍채가 없으면 나중에 백내장 (백내장) 및 기타 안구 질환으로 이어질 수 있습니다. 그러나 드물게 예외적 인 경우에는 아니 리디아가 없습니다. 녹내장 (녹내장)도 때때로 나타납니다. 일부 사람들은 또한 눈꺼풀 처짐 (안검 하수증)을 발견합니다. Wilm의 종양은 어린 시절에 가장 흔한 신장 종양입니다.
WAGR 증후군 환자의 약 절반에서 발생합니다. 또한 12 세 이상의 환자 중 최대 40 %가 신장 쇠약으로 고통 받고 있습니다. 비뇨 생식기 계통은 내림차순 고환까지 성간 생식기의 형태로 나타나는 이상으로 눈에.니다. 이러한 이상은 특히 남성에게 흔합니다. 여성에게는 결석 할 수도 있습니다.
그러나 여성에게는 때때로 성선 모세포종 (난소 종양)이 있습니다. 질과 자궁이 변형 될 수 있습니다. 정신적 결함은 환자마다 다릅니다. 일부 환자는 또한 어린 시절에 극도의 비만을 발생시킵니다. WAGR 증후군은 치료할 수 없습니다. 종양 및 기능 장애에 대한 신장의 정기적 인 모니터링을 포함한 평생 증상 치료가 이루어져야합니다. 기형과 종양은 수술로 제거해야합니다.
진단 및 코스
관련 증상 WAGR 증후군 일반적으로 출생 직후 인식됩니다. 그런 다음 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다. 가장 눈에 띄는 징후 중 하나는 한쪽 또는 양쪽 눈의 눈 색깔이 부족하다는 것입니다.
유전자 검사를 염색체 분석 또는 핵형이라고합니다. 이 분석은 11 번째 염색체에서 상기 유전자 세트를 구체적으로 검색합니다. 더 구체적인 검사는 짧은 (형광 in situ 혼성화) FISH라고하며 개별 유전자를 검색 할 수 있습니다. 이전에 WAGR 증후군이있는 아이를 가졌기 때문에 위험 그룹에 속한 사람이나 부부의 경우 훨씬 더 일찍 진단을위한 검사를 수행 할 수있는 옵션이 있습니다.
영향을받은 어린이가 어떤 시조 질병을 겪을지는 확실하지 않습니다. 또한 주요 증상이 전혀 나타나지 않는 WAGR 증후군을 가진 사람들이 있습니다.
합병증
WAGR 증후군은 다양한 불만과 질병을 유발하므로 영향을받는 사람의 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있습니다. 이 증후군을 가진 환자는 일반적으로 지적 장애와 다양한 안구 문제로 고통받습니다. 이로 인해 눈에 홍채가 누락되어 영향을받은 사람의 시력이 현저히 감소합니다.
신체의 나머지 부분에는 환자의 일상 생활을 훨씬 더 어렵게 만들 수있는 기형과 기형이 있습니다. 많은 어린이들이 WAGR 증후군의 결과로 괴롭힘이나 놀림으로 고통 받으므로 심리적 불만이나 우울증으로 고통받을 수도 있습니다. 환자의 부모 또는 친척은 종종 심각한 심리적 장애로 고통받습니다. 또한 WAGR 증후군은 백내장을 일으키고 종종 환자의 시력을 완전히 잃습니다.
WAGR 증후군은 또한 다양한 유형의 암의 가능성을 크게 증가시키기 때문에 영향을받는 사람들은 다양한 치료와 정기적 인 검사에 의존합니다. 합병증이 없습니다. 그러나이 증후군을 완전히 치료할 수는 없습니다. 정신 장애로 인해 환자는 항상 다른 사람들의 도움에 의존하고 있으며 스스로 일상 생활에 대처할 수 없습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
WAGR 증후군은 스스로 치유 할 수 없으므로 영향을받은 사람은 항상 의사와 상담해야합니다. 의사의 진찰을 일찍받을수록 일반적으로 질병의 진행이 더 좋아집니다. 아이를 갖고 싶다면 WAGR 증후군의 재발을 막기 위해 유전자 검사와 상담도 할 수 있습니다.
WAGR 증후군의 경우 홍채가 빠진 경우 의사와 상담해야합니다. 이 불편 함은 보통 육안으로 볼 수 있습니다. 또한 다양한 안구 질환이 영구적으로 발생하고 저절로 사라지지 않는 경우이 질환을 나타낼 수 있습니다. 눈의 종양도 종종이 증후군을 나타냅니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 지능 저하와 이미 어린이에게서 발생할 수있는 심각한 비만으로 고통받습니다.
마찬가지로 성적 불만은 다른 불만과 관련하여 나타날 때 종종이 질병을 가리 킵니다. WAGR 증후군의 경우 주로 일반의 또는 소아과 의사와상의하여 증후군을 진단 할 수 있습니다. 추가 치료는 정확한 불만과 그 심각도에 따라 다릅니다.
치료 및 치료
치료 WAGR 증후군 아이가 결함을 통해 발달하는 질병과 장애에 개별적으로 의존합니다. WAGR 증후군을 앓고있는 모든 소아의 약 절반이 1 세에서 3 세 사이에 윌 름스 종양이 발생하지만 8 세까지 발생할 수 있으며 매우 드물게 나중에 발생할 수 있습니다.
시기 적절한 치료를 보장하기 위해 아동은 조기에 종양을 발견하기 위해 3 개월마다 8 세까지 초음파 검사를받습니다. 아니 리디아는 수술뿐만 아니라 약물로 치료할 수 있으며 어린이의 시력을 보존하는 데 목적이 있습니다. 비뇨 생식기 문제를 예방하기 위해 남자와 여자 모두에게 정기적 인 요추 검사를 실시합니다.
고환과 난소는 암 발병 위험이 있으므로 제거해야 할 수 있습니다. 이 경우 호르몬 요법이 처방됩니다. 어린이의 정신 장애는 경증에서 중증까지 다양 할 수 있지만 어떤 경우에는 지능이 완벽하게 정상으로 유지됩니다.
예방
그 이후 WAGR 증후군 유전 적 결함이며 치료 나 직접적인 예방이 없습니다. 전문가의 유전 적 조언은 위험을 평가하는 데 자녀를 갖기를 원하는 부부에게 도움이 될 수 있습니다. 임신이 이미 발생 했더라도 WAGR 증후군 아동의 만기 여부를 결정하는 데 도움이되는 정보를 사용할 수 있습니다.
보도
이 질병은 일상 생활에서 영향을받는 사람들에게 큰 부담이기 때문에 영구적 인 심리 상담을 고려해야한다. 영향을받은 사람들이 항상 가족 구성원에게 도움을 요청할 수 있도록 사회적 환경을 돌봐야합니다. 장기적으로 질병과 함께 살 수 있으려면 정서적 안정이 보장되는 것이 중요하다.
질병에 걸린 사람들이 질병에 걸린 삶을 더 쉽게 만들기 위해서는 삶의 작은 기쁨이 매우 중요합니다. 이전에 피해를 입은 사람들에게 즐거웠 던 활동을 사회 환경에서 다시 계획하고 수행해야합니다. 고통받는 사람들은 스트레스가 많은 상황을 피해야합니다. 자조 그룹을 방문하는 것도 좋습니다. 그곳에서 영향을받은 사람들은 다른 아픈 사람들과 아이디어를 교환하고 질병에 걸린 새로운 생활 방식을 알 수 있습니다.
또한, 영향을받은 사람들은 질병에 홀로 남아 있다고 느끼지 않습니다. 영향을받은 사람들은 가능한 한 질병에 적응해야합니다. 수행되는 직업도 질병과 양립 할 수 있어야합니다. 영향을받은 사람들은 어떤 상황에서도 신체적으로나 정신적으로 지나치게 노력해서는 안됩니다.
영향을받은 사람들은 또한 의사로부터 질병에 대한 충분한 정보를 얻고 독립적으로 스스로 알려야합니다. 따라서 질병의 모든 상황을 적절하게 처리 할 수 있습니다. 친척들에게도 영향을받은 사람들을 적절히 처리 할 수 있도록 충분한 정보를 제공해야합니다.
직접 할 수 있습니다.
이 질병을 다루는 것은 영향을받는 사람과 그 친척들에게 상당한 도전이며 일상 생활에서 심리 치료사의 지원과 협력을 구해야합니다.
종종 처리하기 어려운 수많은 불만이 있습니다. 정서적 과부하 상황을 최소화하기 위해서는인지 안정성이 매우 중요합니다. 자신감은 강화되어야하며 작은 성공을 통해 매일 쌓아야합니다. 유머와 삶의 기쁨은 일상 생활에서 중요한 두 가지 요소입니다. 그들은 추가 개발을 지원하고 일상적인 문제에 대처하는 데 긍정적 인 영향을 미칩니다. 삶의 방식은 관계자의 가능성에 맞게 조정되어야합니다. 육체적 과로 나 정신적 과로의 상황은 원칙적으로 피해야합니다.
또한 질병과 가능한 모든 불만에 대한 포괄적 인 정보가 매우 중요합니다. 현재 정보 상태에 대한 책임은 치료 의사뿐만 아니라 관련자 또는 친척에게 있습니다. 자신의 연구를 수행하면 자신의 지식을 확장하는 데 도움이됩니다. 앞으로 일어날 일에 대해 아는 것은 갑작스런 발전에 대처하는 데 도움이되며 이러한 경우에 더 많은 주권을 보장합니다. 이런 식으로 두려움이나 공포의 상황을 더 잘 관리 할 수 있습니다.
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