3M 증후군

3M 증후군 골격계의 매우 드문 질병입니다. 키가 짧은 유전병입니다. 특히 얼굴과 등의 변화가 두드러집니다.

3M 증후군이란?

3M 증후군은 유 전적으로 결정된 단신의 형태 중 하나입니다. 특별한 골격 관련이있는 증후군입니다. 의학에서는 Dolichospondylar 이형성증, 우울한 증후군 또는 르 메 레르 증후군 지정. 미국 최초의 작가 Miller, McKusick 및 Malvaux의 이름을 따서 명명되었습니다.

이 질병은 1975 년에 처음 설명되었습니다. 3M 증후군은 1 : 1 백만의 확률로 진단되는 매우 드문 유전성 질병입니다. 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이 질병은 자궁에서 진단 할 수 있습니다. 키가 짧은 것이 특징입니다.

삼각형의 얼굴 모양과 이마, 눈썹 및 턱의 기타 변화는 이미 출생시 특징입니다. 나중에 목, 가슴, 척추 및 관절의 변화가 성장 과정에서 나타납니다. 다양한 신체적 이상에도 불구하고 환자의 지능은 정상입니다. 단신 증후군의 증상의 정도와 이상 수는 환자마다 다릅니다.

원인

3M 증후군의 원인은 유전 적 결함입니다. 상 염색체 열성 돌연변이는 세 가지 다른 유전자에서 유전됩니다. 열성 유전이란 유전 적 결함이 반드시 부모에게서 자녀에게 전달되는 것은 아니라는 것을 의미합니다. 특징적인 발현에서 우세한 대립 유전자가 배아의 발달 단계에서 열성 대립 유전자에 대해 자신을 주장하자마자 질병의 발병은 자동으로 예방됩니다.

그러나 유전 적 결함이 우세하면 세 가지 유형의 3M 증후군이 구별됩니다. 이 증후군은 CUL7 유전자 (1 형), OBSL1 유전자 (2 형) 또는 CCDC8 유전자 (3 형)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 발생하는 장애와 불만은 모든 유형에서 동일합니다.

증후군은 골격계의 성장 변화를 일으키기 때문에 내분비 장애가 원인이라고 오랫동안 가정되어 왔습니다. 이것은 아직 게시되거나 확인되지 않았습니다. 유전 적 결함이 유일한 원인으로 간주됩니다.

증상, 질병 및 징후

증상으로는 심각한 성장 장애가 있습니다. 이들은 산전부터 시작하여 산후에도 계속됩니다. 짧은 키는 비례하는 것으로 간주됩니다. 안면 부위의 특징적인 변화가 특징이며 출생 직후에 발견 될 수 있습니다. 두개골 특징에는 큰 머리와 삼각형 얼굴 모양이 포함됩니다.

턱이 뾰족하고 눈썹이 두껍고 입술이 가득 차 있습니다. 콧 구멍은 일반적으로 위쪽을 향합니다. 환자는 발코니 이마와 중간 얼굴 저형성 증이 있습니다. 성장이 진행됨에 따라 짧은 목이 발달합니다. 척추체가 짧아지고 갈비뼈와 같은 뼈가 길고 좁아집니다.

어깨는 정사각형 모양이고 승모근은 매우 눈에 띕니다. 흉부와 새끼 손가락이 짧아집니다. 환자의 관절은 운동성이 뛰어나고 깔때기 가슴이 있습니다. 모든 증상은 환자에게 개별 형태와 숫자로 발생합니다.

진단 및 코스

출생 전 3M 증후군의 의심은 기형 초음파로 이미 표현 될 수 있습니다. 뼈와 갈비뼈의 협착은 X- 레이를 통해 결정됩니다. 궁극적으로 돌연변이는 유전자 검사를 통해 결정됩니다. 3M 증후군의 진단은 플로팅 하버 증후군과 구별되어야합니다. 이 작은 성장 증후군에는 3M 증후군의 증상에 포함되지 않는 언어 장애도 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적으로 3M 증후군은 출생 직후 또는 소아과 의사의 검진을 통해 진단됩니다. 이러한 이유로 대부분의 경우 의사를 특별히 방문 할 필요가 없습니다. 영향을받은 사람들은 주로 얼굴과 가슴의 변형과 짧은 키로 고통받습니다. 이러한 불만이 발생하면 의사와 상담해야합니다.

소아의 성장이나 발달이 전반적으로 지연 되더라도 항상 의사와 상담해야합니다. 이것은 성인기의 결과적 손상을 예방할 수 있습니다. 3M 증후군이 언어 장애로 이어지는 것은 드문 일이 아닙니다. 언어 장애는 나중에 괴롭힘이나 놀림을 방지하기 위해 치료사가 검사하고 치료해야합니다. 3M 증후군의 진단은 일반적으로 일반의 또는 소아과 의사가 내립니다. 그런 다음 전문가는 개별 증상 및 불만에 대한 추가 치료를 수행 할 수 있습니다. 일반적으로 영향을받은 사람들의 일상 생활을 더 쉽게하기 위해 다양한 치료법이 필요합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

3M 증후군은 완전히 치료할 수 없습니다. 증상과 불만을 완화하기 위해 다양한 조치가 취해집니다. 일반적으로 보수적이고 기능적인 치료가 이루어집니다. 초점은 광학 교정과 운동 요법에 있습니다.

3M 증후군의 치료에는 성장 호르몬이 동반됩니다. 이러한 방식으로 이미 성공을 거두었으며 환자의 신체 키가 긍정적으로 변경되었습니다. 종종 손과 얼굴에 수술 교정이 필요합니다. 그러나 목이 짧아 져 마취 중에 고려해야 할 문제가 발생할 수 있습니다.

환자가 근력 저하로 고통받는 경우 Vojta 요법이 사용됩니다. 이 요법에서 치료사는 환자 신체의 특정 부위에 압력을가합니다. 이것은 엎드린 자세, 뒤 또는 옆 자세입니다. 이러한 자극은 두 가지 운동 복합체, 즉 반사 크롤링과 반사 작용으로 이어집니다.

이러한 방식으로 전체 골격근이 리드미컬하게 활성화됩니다. 환자가 일상 생활에서 필요로하는 모든 자발적인 움직임은 무의식적으로 처리되고 훈련됩니다. 여기에는 척추, 팔, 다리, 손, 발 및 얼굴의 근육 기능이 포함됩니다. 치료의 목적은 반사 운동을 통해 아픈 사람의 운동의 기본 구성 요소를 활성화하는 것입니다.

또한 3M 증후군 환자와 친척에게 심리 치료가 권장됩니다. 특히 일상 생활에서 질병에 대한 대처와인지 적 대처 방안이 다루어 져야한다. 안정적인 환경에서 통합하고 사회 활동에 참여하는 것은 환자에게 중요합니다. 환자와 그의 친척을 정신적으로 강화함으로써 관련된 모든 사람이 질병을 다루는 것이 더 쉽습니다.

전망 및 예측

3M 증후군은 환자의 얼굴에 다양한 기형과 변형을 일으 킵니다. 대부분의 경우 키가 짧아 등에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 성장 지연은 아주 어린 나이에 발생합니다. 이로 인해 평균 이상의 머리와 얼굴의 추가 변형이 발생합니다. 이것은 환자의 심리적 불만이나 우울증으로 이어질 수 있습니다. 특히 아이들이 놀림과 괴롭힘의 영향을 받고 3M 증후군으로 심한 고통을받는 것은 드문 일이 아닙니다.

손가락도 짧아 져 이동성이 제한 될 수 있습니다. 등의 척추가 짧아 져 통증과 움직임이 제한 될 수 있습니다.

불행히도 3M 증후군을 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 모든 불만과 증상이 제한 될 수있는 것은 아니지만 치료는 증상에만 해당됩니다. 때때로 해당 아동의 부모는 합병증을 예방하기 위해 심리적 지원을받습니다. 평균 수명은 일반적으로 3M 증후군에 의해 감소합니다.

예방

예방 조치로 부모는 유전자 검사를받을 수 있습니다. 가족에서 이미 3M 증후군이 발생하면 부모는 결함 유전자를 보유하고 있는지 여부를 확인할 수 있습니다. 더 이상의 예방 조치를 취할 수 없습니다.

너 스스로 할 수있어

이 특정 형태의 짧은 키의 증상에는 출생 전에 시작되는 성장 지연이 포함됩니다. 사회에서 비정상이라 불리는 외모는 일상 생활에 자신있게 대처할 수 있도록 강한 마인드가 필요하다. 영향을받은 아동의 부모는 양육의 전면에 키가 작게 두지 않는 것이 좋습니다. 오히려 아이들에게 일상 생활의 장애물을 아주 자연스럽고 자신있게 마스터하도록 가르쳐야합니다.

그러나 아동의 일반적인 성장 지연이나 발달 장애가 나타나면 소아과 의사와 상담해야합니다. 이것은 결과적인 손상을 방지 할 수 있습니다. 적절한 치료사는 발생하는 모든 언어 장애를 진단하고 치료할 책임이 있습니다. 이것은 나중에 유치원, 학교, 훈련 및 직장에서 놀리는 것을 방지합니다.

3M 증후군에 대한 치료법은 없지만 증상과 불편 함을 완화 할 수있는 다양한 치료법이 있습니다. 이들은 일반적으로 기능적이고 보수적 인 치료입니다. 치료의 초점은 광학적 교정입니다. 움직임의 순서도 최적화 할 수 있습니다. 영향을받는 신체 부위는 치료할 수 있지만 유전자 돌연변이는 항상 다소간 가시적으로 남아 있습니다. 그러나 마음은 영향을받지 않기 때문에 일상 생활은 자기 수용과 자신감뿐만 아니라 적응 된 가정용 가구 및 기타 실용적인 보조 도구로 마스터 할 수 있습니다.