터너 증후군

그만큼 터너 증후군 또는. 울리히-터너 증후군 X 염색체 이상으로 인해 주로 키가 짧고 사춘기가없는 형태로 나타납니다. 터너 증후군은 거의 전적으로 소녀에게 영향을 미칩니다 (3000 명 중 약 1 명).

터너 증후군이란?

같이 터너 증후군 생식선 이형성증 (기능성 생식 세포 부족)은 일반적으로 X 염색체 (단일체 X) 또는 염색체 이상으로 인해 발생하며 거의 전적으로 여성에게 영향을 미칠 수 있습니다.

터너 증후군에 존재하는 염색체 이상은 성장 및 성 호르몬 결핍을 유발합니다. 이 질병은 초기 림프 부종, 단신, 익 상골 (목 부위의 양면 피부 주름), 넓은 간격의 젖꼭지가있는 갑상선 흉부의 형태로 외부에서 나타납니다.

또한 터너 증후군은 월경 부족 (원발성 무월경), 유방 및 난소의 발육 부족 (성 선선 또는 결합 조직 코드), 난소 (난소)의 발달 부족으로 인한 불임 (불임)이 특징입니다.

또한 터너 증후군에 걸린 소녀들은 지능 발달이 손상되지 않았습니다.

원인

그만큼 터너 증후군 특정 유전 적 변화 때문입니다. 건강한 사람들은 23 쌍의 염색체를 가지고 있으며, 한 쌍의 염색체는 성 염색체 (XX 또는 XY)로 구성됩니다.

터너 증후군은 다른 방식으로 나타날 수있는이 염색체 쌍에 이상이 있습니다. 한편으로는 X 염색체가 누락되어 (단일체 X) 신체의 각 세포에 X 염색체가 하나만있을 수 있습니다. 반면에 두 번째 X 염색체는 부분적으로 누락되어 완전하고 불완전한 유전 정보를 가진 세포가 동시에 존재합니다 (모자이크). 셋째, 두 번째 X 염색체는 터너 증후군을 유발하는 부정적인 구조적 변화와 함께 존재할 수 있습니다.

언급 된 염색체 이상은 초기 세포 분열 단계 내에서 또는 수정 후 생식 세포가 형성되는 동안 염색체 분포가 교란 된 것으로 거슬러 올라갈 수 있지만, 정확한 분포 이상은 아직 알려지지 않았습니다. 이 잘못된 배포의 상속은 제외됩니다.

증상, 질병 및 징후

터너 증후군은 환자의 나이에 따라 다양한 형태로 발생하는 수많은 증상을 유발합니다. 전형적인 징후는 이미 출생시 나타나는 짧은 키입니다. 소녀들은 몸무게와 키가 표준 이하입니다. 또 다른 특징적인 증상은 여성 성 호르몬 생성을 감소시키는 저개발 난소입니다.

이것은 사춘기를 예방하고 월경이 일어나지 않습니다. 유방과 성기는 미성숙하고 성인이 되어도 아이처럼 보입니다. 생식력이 제한되고 임신이 불가능한 경우가 많습니다. 다른 장기도 기형이 될 수 있습니다. 대부분의 경우 두 신장이 연결된 편자 신장이 있습니다.

종종 대동맥 판막에서 판막 전단이 누락되어 대 동맥류가 형성 될 수 있습니다. 신생아의 경우 손과 발에 체액 축적 (부종)이 발생합니다. 헤어 라인은 특히 목에서 깊습니다. 목 양쪽에 날개 모양의 피부 주름이 측두골 하단에서 견갑골까지 확장됩니다.

귀의 기형과 청력 손실이 발생합니다. 가슴은 방패처럼 변형되고 작은 젖꼭지는 넓게 떨어져 있습니다. 피부에 많은 두더지가 있습니다. 변형 된 팔꿈치 관절은 팔뚝이 비정상적인 위치에있게합니다. 터너 증후군에서는 정신 발달이 손상되지 않습니다.

진단 및 코스

ㅏ 터너 증후군 일반적으로 아이가 태어난 직후에 외부 적으로 인식 할 수있는 특징적인 증상에 기초하여 진단됩니다. 예를 들어 터너 증후군에 걸린 신생아는 림프 부종과 익상편 (목 양쪽의 피부 주름)이 있습니다.

체중과 키가 낮 으면 키가 작다는 것을 나타낼 수도 있습니다. 진단은 근본적인 유전 적 이상을 확인할 수있는 염색체 분석에 의해 확인됩니다. 이것은 산전 진단 절차의 일부로도 가능합니다. 터너 증후군에서 질병의 진행 과정은 성 및 성장 호르몬 결핍을 치료 적으로 보상 할 수있는 정도에 따라 다릅니다.

치료가 성공적이면 감염된 아동은 무균 상태로 유지되고 발육 부진을 겪지 만 대체로 정상적으로 발달합니다. 터너 증후군 환자의 평균 수명은 정상입니다.

합병증

터너 증후군은 영향을받은 사람들에게 다양한 합병증과 불만을 유발합니다. 무엇보다도,이 증후군은 상당히 짧은 키로 이어집니다. 이것은 영향을받은 사람의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미치며이를 현저히 감소시킬 수 있습니다. 또한 터너 증후군은 여성의 월경 장애와 출혈 부족으로 이어집니다.

과민 반응이나 심한 기분 변화도 분명해질 수 있습니다. 소녀들은 사춘기에 이르지 못하고 불임으로 고통받습니다. 특히 어린 나이에 터너 증후군의 증상은 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있으므로 영향을받은 사람들은 심리적 불만이나 우울증을 겪게됩니다.

이 질병으로 인해 발이나 손의 불편 함이 발생할 수도 있습니다. 많은 수의 간 반점으로 인해 환자는 심미성이 떨어질 수 있습니다. 터너 증후군의 치료는 항상 정확한 증상을 기반으로합니다. 제한 될 수 있지만 완전히 치료되지는 않습니다.

합병증이 없습니다. 일반적으로 영향을받는 사람들은 일상 생활을 영위 할 수도 있습니다. 터너 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명에 부정적인 영향을 미치지 않습니다. 부모 나 친척도 심리적 불만이나 우울증에 시달릴 수 있으므로 심리적 치료도 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

터너 증후군의 경우, 영향을받은 사람은 추가 합병증과 증상을 예방하기 위해 항상 의학적 치료에 의존합니다. 조기 진단과 후속 치료를 통해서만 증상의 악화를 예방할 수 있습니다. 이것은 유전 질환이기 때문에 완전한 치료법이 없습니다. 아이를 갖고 싶다면 질병이 재발하지 않도록 유전 상담을해야한다. 아이가 키가 작은 경우 의사와 상담해야합니다. 이것은 보통 눈으로 볼 수 있습니다.

터너 증후군은 또한 일반적으로 영향을받은 어린이의 체중을 줄입니다. 일부 환자는 또한 생후까지 나타나지 않는 질병으로 인해 생식 능력이 저하됩니다. 터너 증후군은 또한 심장의 기형으로 이어질 수 있으므로 의사는 심장을 정기적으로 검사해야합니다. 또한 얼굴의 다양한 기형도이 증후군을 나타내므로 의사의 진찰을 받아야합니다. 대부분의 경우 터너 증후군은 소아과 의사 나 일반의가 진단 할 수 있습니다. 추가 치료는 불만의 정확한 심각성과 성격에 따라 크게 달라집니다.

치료 및 치료

치료 방법은 하나를 목표로합니다. 터너 증후군 주로 현재의 성장 및 성 호르몬 결핍을 보완합니다. 예를 들어, 영향을받은 사람들은 약 6 세부터 생합성으로 생성 된 성장 호르몬을 받아 신체 크기에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

그러나 이러한 성장 요법의 성공 여부는 사람마다 다릅니다. 12 세부터 에스트로겐과 같은 성 호르몬은 약용 호르몬을 통해 터너 증후군의 결석 사춘기를 유도하는데도 사용되므로 일차 (자궁 또는 자궁) 및 이차 성징 (유방, 음순, 질)이 대체로 정상입니다. 훈련 할 수 있습니다.

난소의 발달 부족 (난소 기능 부전)은 호르몬 요법으로 보상 할 수 없기 때문에 관련 여성이 불임 상태를 유지합니다. 그러나 개별 사례에서는 난소가 기능을 잃기 전에 난자를 제거하여 체외 수정의 틀 내에서 인공 수정을 수행하려는 시도가 있습니다. 그러나 이들은 아직 임상 시험의 초기 단계에 있습니다.

또한 성장 및 성 호르몬 요법은 골다공증을 예방하는 역할을합니다. 또한 림프 부종과 같은 수반되는 증상은 림프 배수로 치료할 수 있습니다. 심장이나 신장과 같은 내부 장기에 기형이 있으면 수술이 필요할 수 있습니다. 어떤 경우에는 터너 증후군이있는 소녀와 그 부모에게 심리 치료 치료가 권장됩니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

염색체 이상의 근본 원인으로 터너 증후군 알려지지 않았으며 신뢰할 수있는 예방 조치가 존재하지 않습니다. 그러나 산전 진단 절차의 일환으로 아직 태어나지 않은 아이는 터너 증후군을 나타내는 염색체 이상을 검사 할 수 있습니다.

보도

터너 증후군은 유전 적 염색체 장애입니다. 이런 이유로 질병은 치료할 수 없습니다. 영향을받은 사람들은 다른 건강 문제가 종종 발생할 수 있으므로 남은 생애 동안 의학적 치료에 의존합니다. 따라서 고전적인 후속 조치가 필요하거나 가능하지 않습니다.

사춘기의 과도기 동안 대부분의 환자는 집중 호르몬 요법을받습니다. 이 치료를 마친 후 영향을받은 사람들은 필요에 따라 전문의, 내분비 학자 및 가정의와 정기적 인 검진을 받아야합니다. 특히 심장이나 신장에 이상이 있거나 기타 질병이있는 경우 정기적으로 진료를 받아야합니다.

건강상의 문제가 발생하지 않으면 임상상과 환자의 나이에 따라 적어도 1 년에서 5 년마다 이러한 검진을 받아야합니다. 치료 클리닉에서 결정합니다. 지금까지 터너 증후군을 가진 성인 환자를 치료하기위한 의학에서 완전히 개발되고 일반적으로 유효한 개념은 없습니다.

결과적으로 후속 절차는 매우 다양 할 수 있습니다. 터너 증후군에 걸린 많은 여성들도 심각한 심리적 문제를 겪습니다. 이러한 이유로 신체 상태에 관계없이 심리 치료의 도움을 받거나 영향을받는 사람들을 위해 정기적으로 자조 그룹을 방문하는 것이 좋습니다.

너 스스로 할 수있어

터너 증후군이있는 어린이는 일상적인 작업에 도움이 필요합니다. 부모는 자녀가 가능한 최상의 치료를 받고 있고 지시에 따라 약을 복용하고 있는지 확인해야합니다. 호르몬 변화를 의학적으로 최적으로 제어 할 수 있도록 사춘기 이전에 좋은 의학적 감독이 특히 중요합니다.

골다공증, 순환계 장애 또는 기타 전형적인 터 너스 증후군의 동반 질환의 징후가 나타나면 의사의 방문이 필요합니다. 당뇨병이나 크론 병과 같은 질병을 예방하기 위해서는 환자 스스로 건강하고 균형 잡힌 식사를해야합니다. 아픈 영아의 경우, 질병이 구토와 식욕 부진으로 이어지기 때문에 부모는 아이의 음식 섭취를주의 깊게 모니터링해야합니다.

신장의 성장은 운동과 건전한 식단으로 지원 될 수 있습니다. 단백질, 비타민 및 미네랄은 위장관을 완화하고 뼈 건강을 개선하며 전체적으로 충분한 지방과 근육량을 축적하기 위해 특히 중요합니다. 식이 보조제를 복용하고 호르몬 치료를 수행해야 할 수도 있습니다. 부모와 나중에 영향을받은 사람들은 모든 증상과 이상이 기록 된 질병 일기를 작성하는 것이 가장 좋습니다.