그만큼 연골 무형성증 유전성 단신의 가장 흔한 형태를 나타내며 연골 및 뼈 성장 장애를 유발합니다. 정상적인 기대 수명이 있습니다.
연골 무형성증이란 무엇입니까?
연골 무형성증은 단신의 고전적인 형태입니다. 20,000 명의 출생마다 연골 무형성증에 걸린 아이가 한 명 있습니다. 이 질병은 유전 적이며 80 %의 경우 산발적으로 발생합니다. 나머지 20 %는 상 염색체 우성 유전을 가지고 있습니다. 부모 중 한 명이 영향을 받으면 저신장의 50 %가 넘어갑니다. 결함이있는 유전자와 동형 접합 태아는 생존 할 수 없습니다.
새로운 돌연변이로 인해 자손에서 연골 무형성증이 발생할 확률은 아버지의 나이와 관련이 있습니다. 영향을받은 사람들의 지능과 기대 수명은 정상입니다. 성장은 출생 후에 만 지연됩니다. 영향을받은 아이들은 정상적인 크기로 태어납니다. 연골 성장의 중단으로 인해 골단판이 너무 일찍 닫힙니다.
성장이 정지됩니다. 연골 무형성증 환자는 평균 신장이 120 ~ 130cm에 이릅니다. 영향을받은 여성은 보통 신장 120cm, 남성 130cm에 이릅니다.
원인
연골 무형성증의 원인은 섬유 아세포 성장 인자 수용체 유전자 (FGFR-3)의 유전 적 결함입니다. 이 유전자가 실패하거나 결함이 있으면 섬유 아세포 성장 인자에 대한 수용체가 효과가 없게됩니다. 이러한 성장 인자는 정상적인 섬유 아세포 생산을 담당합니다. 수용체가 없으면 섬유 아세포 생산이 중단됩니다.
결함은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 즉, 하나의 유전자로 질병이 발생하기에 충분합니다. 양쪽 부모의 해당 유전자에 결함이 있으면 배아는 생존 할 수 없습니다. 연골 무형성증으로 이어지는 점 돌연변이는 매우 잘 정의되어 있습니다. 380 번 위치에있는 암호화 된 단백질의 모든 경우의 97 %에서 글리신이 아르기닌으로 교환되고, G-A 교환 (구아닌에서 아데닌으로)이 해당 지점에서 발생합니다.
3 %의 경우에 G-C 교환 (구아닌에서 시토신으로)이이 시점에서 기록됩니다. 그러나 동일한 아미노산 교환이 암호화 된 단백질에서 발생합니다.
증상, 질병 및 징후
연골 무형성증은 다양한 신체적 이상이 특징입니다. 주요 특징은 불균형 한 키입니다. 허벅지와 팔뚝이 짧아집니다. 상체는 정상적인 높이를 보여줍니다. 짧은 손가락, 발코니 이마가있는 확대 된 두개골, 편평한 코 뿌리가있는 중간 안면 저형성 증이 눈에 띈다.
중간 안면 형성 저하증은 출생시 볼 수 있습니다. 사지와 달리 몸통은 길고 좁습니다. 사지가 너무 짧고 손가락이 너무 짧고 머리가 크고 목이 너무 짧기 때문에 총 운동 기술은 매우 느리게 학습됩니다. 중간면의 형성 저하와 편도선 비대 때문에 환자는 종종 폐쇄성 수면 무호흡증을 앓고 있습니다. 만성 중이염도 매우 흔하며 청력 문제를 일으킬 수 있습니다.
붐비는 치아도 종종 발생합니다. 척추의 윗부분은 후만증 모양으로 구부러져 있습니다. 곡률은 매우 일찍 발생합니다. 동시에 중공 등이 있습니다. 영향을받은 사람들은 종종 활 다리나 노크 무릎이 있습니다. 관절의 과신전과 넓고 짧은 삼지창 모양의 손도 눈에.니다. 유아기 또는 유아기에 척수 압박은 때때로 호흡 정지로 이어질 수 있습니다.
또한 발달 지연 및 기타 장기적인 증상이 원인 일 수 있습니다. 성인기에 척추 협착증은 종종 신경 학적 문제로 이어집니다. 동시에 심혈관 문제가 발생합니다. 비만도 일반적인 문제입니다. 임신이 가능하지만 골반이 좁기 때문에 영향을받은 여성은 제왕 절개로 분만해야합니다.
진단 및 코스
연골 무형성증의 진단은 먼저 외모를 기준으로 이루어집니다. 그러나 다른 형태의 단신은 감별 진단에서 제외되어야합니다. 발코니 이마와 납작한 코가있는 큰 머리는 매우 특징적이며 중요한 구별 기능을합니다. 또한 골격의 전형적인 변화를 감지하는 방사선 검사가 수행됩니다. 그러나 진단은 궁극적으로 FGFR3 유전자의 분자 유전 검사에 의해 확인됩니다.
합병증
연골 무형성증의 가능한 합병증은 비정상적인 두개골 기저뿐만 아니라 중간 안면 형성 저하입니다. 과체중 (비만) 여성의 경우 산부인과의 맥락에서 문제가 발생할 수도 있습니다. 비정상적인 두개골 기저는 또한 좁은 후두 공 (큰 후두 구멍의 좁아짐)으로 이어질 수 있으며, 이는 두개 내압 증가 (두개 내압 증가)와 관련이 있습니다.
종종이 합병증이 있으면 자궁 경부 압박이 있습니다. 가장 좋은 경우 경추 외상으로 드러나며 증가 된 형태는 경추 손상으로도 발생합니다. 개별 사례에서 좁은 후두 공의 합병증이 있으면 중추 무호흡 (호흡 일시 중지)이 발생할 수 있습니다.
중안면 저형성 증 (중면의 크기 감소)의 발생은 치아 발달 장애, 청력 상실, 중이염 (중이염) 발생, 언어 문제 및 편도선 (편도선)의 상대적 부종을 유발할 수 있습니다. 연골 무형성증의 추가 합병증은 척추관 협착증, 즉 척추관 부위가 좁아지는 것입니다.
그 결과 다리에 감각 장애가 발생할 수 있으며, 최악의 경우 다리 마비 (마비)가 발생할 수 있습니다. 방광과 직장 부위의 교란도 발생할 수 있습니다. 무릎 부위에서 연골 형성 증은 무릎 인대의 불안정성을 유발할 수 있습니다. 심리 사회적 합병증으로 우울증의 증상 외에도 자존감 감소와 관계 문제가 발생할 수 있습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
연골 무형성증의 경우 의사를 볼 필요가 없습니다. 의학적 치료는 신체적 또는 정서적 불만이 발생한 경우에만 필요합니다. 예를 들어, 일반적으로 좁아진 유 스타 치관으로 인해 중이염이 반복적으로 발생하는 경우 외과 적으로 치료해야합니다. 활 다리 또는 노크 무릎과 같은 신체적 기형은 건강 문제가있는 경우에만 치료가 필요합니다. 키가 작은 사람들은 종종 허리 통증, 무릎 및 고관절 통증, 중이 및 부비동 감염으로 고통받습니다.
이러한 질병은 적절한 전문가가 진단하고 치료해야합니다. 손가락과 발가락의 마비 및 기능 장애의 증상도 드물게 발생합니다. 연골 무형성증이 이런 종류의 증상을 일으키는 즉시 의사와 상담해야합니다. 다른 연락처로는 카이로 프랙틱 의사, 신경과 의사 및 정형 외과 의사가 있습니다.
키가 작아 심리적 문제가 발생하면 치료사와 상담 할 수 있습니다. 키가 작은 부모는 소아과 의사와상의하여 적절한 상담 센터 및 자조 그룹에 갈 수 있습니다. 연골 무형성증을 조기에 치료하면 나중에 정신적, 신체적 장애를 모두 줄일 수 있습니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
연골 무형성증 치료는 증상이 있습니다. 척추 기형과 초기 마비로 인한 기능 장애는 척추에 대한 외과 적 개입을 안정화해야만 치료할 수 있습니다. 영아의 경우 종종 수술을 통한 척추 감압이 필요합니다. 때때로 사지 연장 수술을 시도합니다.
지속적인 중이염은 또한 지속적인 치료가 필요합니다. 폐쇄성 수면 무호흡증이있는 경우 편도선을 제거하고 비만인 경우 체중 감량을 시도하는 것이 좋습니다. 다리 정렬 불량, 척추 만곡 및 척추관 협착을 치료하기 위해 외과 적 조치를 수행 할 수 있습니다.
심리적, 사회적 지원의 제공도 중요합니다. 개별 증상의 좋은 치료 가능성으로 인해 기대 수명은 정상이거나 약간만 감소합니다.
전망 및 예측
대부분의 경우 기대 수명은 연골 무형성증의 영향을받지 않습니다. 그러나 환자의 생명을 제한 할 수있는 기형과 성장 장애가 발생합니다. 예를 들어, 잡기 어렵게 만드는 짧은 손가락이 있습니다.
영향을받은 사람들은 또한 청력 문제와 귀의 염증으로 고통받습니다. 최악의 경우 이것은 완전한 청력 손실로 이어질 수 있습니다. 관절은 종종 과도하게 확장되어 특히 다른 사람들에게는 이상하게 보일 수 있습니다. 이것은 아이들 사이에서 괴롭힘과 놀림으로 이어집니다. 또한 연골 무형성증으로 인해 호흡 곤란이 발생할 수 있으므로 최악의 경우 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다. 심장은 또한 기형의 영향을 받고 환자는 발달 지연으로 고통받습니다.
질병의 추가 과정에서 감수성 및 마비 장애도 발생합니다. 이것은 환자의 움직임을 제한하여 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존해야 할 수 있습니다. 종종 심리적 지원이 필요합니다.
치료는 일반적으로 증상이있을 뿐이며 증상을 완화 할 수 있습니다. 이러한 방식으로 많은 기형 및 정렬 불량을 수정할 수 있습니다.
예방
연골 무형성증의 유전은 상 염색체 우성입니다. 따라서 인간 유전 상담은 저신장의 유전 예방에 유용합니다. 이런 형태의 짧은 키는 한 부모에게서 자손에게만 물려 질 수 있기 때문입니다. 결함이있는 유전자가 전달되는 경우입니다.
따라서 영향을받은 가정에서는 아동이 연골 무형성증을 앓을 확률이 50 %입니다. 그러나 자발적인 질병 발생에 대한 예방 조치는 없습니다.
보도
연골 무형성증 환자는 광범위한 후속 치료가 필요합니다. 짧은 키는 신체의 다른 부위에 영향을 미칠 수 있으며 때로는 영향을받은 사람들의 정신 상태에도 영향을 미칩니다. 책임있는 정형 외과 의사는 이에 따라 새로운 불만이 발생하지 않는지 확인하기 위해 포괄적 인 검사를 수행합니다.
영향을받는 사람들의 연령이 증가함에 따라 척추, 관절 및 뼈 영역에 추가 제한이있을 수 있으며 이는 초기 단계에서 인식해야합니다. 후속 치료는 환자의 건강 상태와 동반되는 증상에 따라 3 ~ 6 개월마다 실시해야합니다. 질병이 긍정적으로 진행되면 추적 검사를 점차적으로 줄일 수 있습니다.
그러나 연골 무형성증 환자는 영구적 인 의료 지원이 필요합니다. 따라서 애프터 케어는 일반적으로 수술 후 상처가 잘 치유되고 신체의 환부를 움직이는 데 문제가 없는지 확인하는 데 중점을 둡니다. 무엇보다 영향을받은 신체 부위의 기능과 이동성을 확인해야합니다.
장기가 관련된 경우 정기적 인 초음파 검사가 권장됩니다. 연골 무형성증은 매우 다른 형태를 가질 수 있기 때문에 후속 치료는 환자마다 상당히 다릅니다. 영향을받은 사람들은 증상이 장기적으로 개선 될 수 있도록 의사의 지시를 엄격히 준수해야합니다.
직접 할 수 있습니다.
유 전적으로 결정된 연골 무형성증은 매우 드문 유전성 질환이지만 작은 키 그룹 내에서 가장 큰 비율을 나타냅니다. 이미 신생아에서 키가 작다는 것을 인식 할 수 있기 때문에 아이들은 아주 어린 나이에 타자에 직면합니다. 질병의 진행에 영향을 미칠 수있는 알려진 자조 조치는 없습니다.
가능한 최선의 방법으로 아이들에게 일상 생활을 소개하기 위해, 부모가 자조 그룹 중 하나에 연락하여 영향을받는 다른 부모와 이야기하고 경험을 교환 할 수있는 것이 좋습니다. 부모를위한 가장 중요한 자조 조치 중 하나는 키가 작거나 기타 신체적 장애가있을 수 있음에도 불구하고 자녀의 안정된 자존감을 구축하는 것입니다. 마지막으로, 자조 그룹은 나이가 들어감에 따라 영향을받는 사람들에게도 중요합니다. 왜냐하면 그들은 자신의 경험을보고 할 수 있고 연골 무형성증을 앓고있는 다른 아이들의 경험에 직면하기 때문입니다.
부모의 또 다른 중요한 조치 또는 임무는 전기 당김 스위치, 문 손잡이의 코드, 낮은 코트 후크 등과 같은 작은 기술 지원으로 아파트 또는 집을 변경하여 해당 아동이 가능한 한 빨리 특정 독립성을 확보 할 수 있도록하는 것입니다. .또한 가벼운 부상 위험을 방지하기 위해 스키, 사이클링 또는 스케이트와 같은 스포츠 활동 중에 어린이가 헬멧을 착용하도록해야합니다.
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