부신 생식기 증후군

그만큼 부신 생식기 증후군 WHO 카탈로그 번호 E25.0에서 "효소 결핍과 관련된 선천성 안드로겐 성 장애"로 언급됩니다. 그것은 부신 피질의 호르몬 합성 장애로 인해 발생하며 신체에 코티솔이 충분하지 않게 공급됩니다.

부신 생식기 증후군이란 무엇입니까?

부신 생식기 증후군은 부신 피질, 갑상선 및 시상 하부 및 뇌하수체 사이의 상호 작용이 방해된다는 사실이 특징입니다. 네 가지 모두 인체의 호르몬 공급에 관여합니다.

주로 코르티솔과 알도스테론 호르몬이 기능 장애의 영향을받습니다. 예를 들어 알도스테론이없는 경우 이는 상당한 염분 손실과도 관련이있을 수 있습니다. 부신 생식기 증후군의 또 다른 특징은 청소년에서 발견됩니다. 남성 환자의 경우 생식기가 정상보다 일찍 발달하고 여성 환자는 뚜렷하게 남성적인 특징을 가지고 있습니다.

코티솔 수치의 장애는 수면 장애를 유발하고 하루 종일 수행 능력을 심각하게 제한합니다. 이것은 만성 피로 증후군으로 이어질 수 있습니다.

원인

어떤 효소가 특히 영향을 받는지에 따라 부신 생식기 증후군의 원인은 5 가지 유형으로 분류 할 수 있습니다.

제 1 형에서는 StAR 단백질 생산이 손상됩니다. 한 아종은 콜레스테롤 모노 옥 시게나 제에 장애를 보이지만 지금까지 단 한 건의 사례에서만 발견되었습니다.

2 형에서는 3 베타-하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소가 방해받습니다. 유형 3은 상당한 빈도로 발생하며 21- 하이드 록 실라 제 장애로 나타납니다. 11-beta-hydroxylase의 혈청 학적 변화를 감지 할 수있는 Type 4는 빈도 측면에서 2 위를 차지합니다.

17alpha-hydroxylase는 5 형에서 교란되며 매우 드물게 진단됩니다. 지역적 차이도 관찰 할 수 있습니다. 예를 들어 제 1 형 부신 생식기 증후군은 유럽에서는 매우 드물지만 한국과 일본에서는 상당한 빈도로 발견됩니다.

증상, 질병 및 징후

고전적인 부신 생식기 증후군은 여성의 경우 외부 생식기의 태아기 남성화로 나타납니다. 남성의 주요 증상은 염분 손실입니다. 소금의 손실 유무에 따라 번성 실패 나 쇼크로 이어질 수 있습니다. 최악의 경우 아이는 혼수 상태에 빠집니다.

남녀 모두에서 어린 시절에 과도한 수준의 남성 호르몬이 발생하여 키가 큰 키, 여드름, 조기 음성 손상 및 생식기 모발, 월경 부족 및 기타 불만을 유발합니다. 치료를받지 않은 어린이는 키가 짧아지며 성인기에 비만, 대사 변화 및 불임으로 고통받는 경우가 많습니다.

또한 심혈관 문제 및 기타 합병증의 위험이 증가합니다. 후기 발병 AGS는 일반적으로 산전 남성화와 관련이 없습니다. 그러나 조기 음모 및 여드름과 같은 증상도 여기에서 발생할 수 있습니다. 영향을받는 사람들은 종종 키가 크고 대부분 불임 상태입니다.

또한 부신 생식기 증후군은 외부 기형이나 기형을 근거로 인식 할 수 있습니다. 따라서 어떤 경우에는 생식기가 지나치게 작거나 큽니다. 여아의 경우 유방 성장이 방해받을 수 있습니다. 다른 증상은 특정 형태의 AGS에 따라 다릅니다.

진단 및 코스

첫 번째 진단 수단은 일반적인 마비에 기초한 소위 혈액 가스 분석입니다. 혈액 내 염기와 산의 비율을 확인합니다. 전해질의 결정은 또한 신진 대사에서 소금 손실이 얼마나 진행되었는지를 결정하기 위해 수행됩니다.

두 번째 단계에서는 혈액 및 소변 검사를 병행하여 17- 하이드 록시-프로게스테론 공급 중단 징후를 확인합니다. 코티솔 수치의 변화에 ​​대한 증거는 이제 타액 검사를 통해 제공 될 수 있으며, 그 결과 하루 동안 부신 피로를 나타내는 변화를 발견 할 수도 있습니다.

ACTH 테스트는 추가 진단 도구로 사용됩니다. 영유아의 경우이 검사는 독일에서 출생 직후 수행되는 표준 검사 중 하나입니다. 태아의 경우 양수를 검사하여 진단을 수행 할 수 있습니다.

합병증

무엇보다도, 부신 생식기 증후군 환자는 심한 안드로겐 화를 앓고 있습니다. 이것은 특히 여성에게 큰 문제이며 심각한 자신감 장애와 열등감으로 이어질 수 있습니다. 종종 가짜 음경도 발생합니다.

영향을받은 사람들은 피로와 수면 장애로 고통받습니다. 그들은 또한 전염병의 영향을 더 많이 받고 더 자주 병에 걸립니다. 몸은 비교적 빠르고 강하게 자랍니다. 남성화는 특히 어린 시절에 괴롭힘과 놀림으로 이어지며 심각한 심리적 불만과 우울증으로 이어질 수 있습니다.

이 증후군에 대처하기 위해서는 종종 아동과 부모의 심리적 치료가 필요합니다. 불행히도이 증후군은 인과 적으로 치료할 수 없으므로 치료는 증상을 좁히는 데에만 목적이 있습니다. 무엇보다도 증후군을 막기 위해 누락 된 호르몬이 대체됩니다.

신체는 누락 된 호르몬을 전혀 생성하지 않기 때문에 환자는 일반적으로 평생 동안 호르몬을 복용해야합니다. 더 이상 합병증이 없습니다. 임신 중에 질병이 진단되면 산모도 약물을 복용 할 수 있습니다. 기대 수명은 줄어들지 않습니다. 아이의 발달도 보통 일어납니다.

언제 의사에게 가야합니까?

부신 생식기 증후군이있는 여성이 아이를 갖고 싶다면 인간 유전 학자에게 조언을 구해야합니다. 이것은 DNA 분석을 수행하고 태아의 질병 위험을 평가하는 데 도움이됩니다. 이것이 파트너의 이형 접합성으로 인해 증가하면 산전 치료가 수행됩니다. 이것은 여아의 남성화를 방지합니다.

남아의 경우 증상이 덜 눈에 띄며 일반적으로 생명을 위협하는 염분 손실 위기가 발생할 때만 나타납니다. 영향을받은 어린이가 반응이 없거나 자주 구토를하거나 혼수 상태에 빠지면 응급 상황으로 분류됩니다. 이를 위해서는 즉각적인 조치가 필요합니다. 소아 내분비학자는 추가 치료와 약물 요법을 제공합니다.

성인에게도 부신 위기가 발생할 수 있습니다. 고혈압, 메스꺼움, 구토 또는 쇼크와 같은 증상은 즉각적인 치료가 필요합니다.

여성은 자녀를 갖고 싶은 욕구가 충족되지 않거나 월경을 놓친 경우 산부인과 전문의를 만나야합니다. 또한 남성화의 징후가 나타나면 올바른 연락 담당자는 내과 내분비 전문의입니다. 후기 발병 AGS가 의심되면 의사는 다양한 검사를 수행합니다.

발한 증가, 뚜렷한 여드름 및 약간의 체중 증가는 스스로 걱정할 필요가 없습니다. 이러한 징후는 사춘기 또는 호르몬 불균형의 정상적인 결과 일 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

부신 생식기 증후군은 선천성 유전 적 결함이기 때문에 원인을 제거한다는 의미의 치료가 불가능합니다. 따라서 누락 된 호르몬 대체로 구성된 증상 치료가 수행됩니다.

이는 평생 지속되어야하지만 복용량과 관련하여 스트레스가 많은 상황에서 일시적으로 증가시켜야한다는 점에 유의해야합니다. 주로 플루드로 코르티손과 미네랄 코르티코이드 제제가 사용됩니다.

이러한 호르몬 대체 요법은 가능한 한 빨리 시작해야합니다. 이것은 소녀들이 아직 자궁에있는 동안 코르티코이드를 공급받을 수있는 기술의 개발로 이어졌습니다.

전망 및 예측

일반적 으로이 증후군은 환자의 매우 강력한 남성화로 이어집니다. 질병의 진행 과정에서 가성 음경이 여성에게 발생할 수 있습니다. 신체는 비교적 빠르게 성장하고 사춘기가 일찍 발생합니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 심리적 불만과 때로는 우울증으로 고통받습니다. 괴롭힘과 괴롭힘은 어린이에게 발생할 수 있습니다.

수면 장애로 인한 심한 피로감도 있습니다. 환자는 또한 다양한 감염 및 질병에 매우 취약하며 종종 염증으로 고통받습니다. 영향을받은 사람의 삶의 질은 증후군에 의해 심각하게 제한됩니다.

이 증후군은 일반적으로 성공적인 호르몬 요법의 도움으로 치료됩니다. 더 이상 합병증과 불만이 없습니다. 환자는 이미 자궁에서 필요한 호르몬을 공급받을 수 있으므로 출생 후 증상이 심각하게 제한됩니다. 이 증후군은 추가 치료 과정에서 완전히 제한 될 수 있으므로 환자에게 더 이상 불만이 없습니다.

예방

유전 적 결함이 원인으로 확인 되었기 때문에 좁은 의미의 예방은 불가능합니다. 그러나 몇 가지 조치를 취하면 그 영향을 완화 할 수 있습니다. 여기서 일관된 스트레스 회피가 매우 중요합니다.

식이 요법은 또한 신진 대사에 대한 부담을 덜어주는 데 크게 기여할 수 있습니다. 건강한 식습관에 대한 WHO의 조언 중 일부가 완전히 뒤집혀 있다는 사실을 알아야합니다.

여기서 특히 흥미로운 것은 Harvard University에서 개발 한 Logi 결혼 방법입니다. 세 끼 식사 대신 하루 동안 고르게 음식물 섭취량을 뿌려야합니다.이러한 방식으로 시간에 따른 코티솔 균형의 변동이 균형을 이룹니다.

보도

일반적으로이 증후군 환자가 사용할 수있는 후속 치료에 대한 특별한 조치와 옵션은 없습니다. 관련자는 추가 불만이나 합병증을 예방하기 위해 주로 이러한 불만의 조기 발견 및 진단에 의존합니다. 자가 치유가 일어나지 않으므로 조기 발견이이 질병의 주요 초점입니다.

관계자가 아이를 갖고 자하는 경우에는 유전 상담을하여 후손에게 전염되는 것을 막을 수있다. 이것은 유전성 질환이기 때문에 완전하거나 인과적인 치료를 할 수 없습니다. 이 증후군은 또한 영향을받은 사람의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

치료 자체는 일반적으로 약물 투여를 통해 이루어집니다. 영향을받는 사람은 올바른 복용량과 정기적 인 섭취를 보장해야합니다. 질문이나 불확실한 점이 있으면 항상 의사와 먼저 상담해야합니다. 추가 후속 조치는 필요하지도 가능하지도 않습니다. 어린이의 경우 특히 부모는 약물을 올바르게 복용해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

부신 생식기 증후군을 앓고있는 사람들은 평생 치료를 받아야합니다. 일상 생활에서는 활동적인 생활 방식과 적응식이 권장됩니다. 의사는 충분한 비타민과 미네랄이 포함 된 균형 잡힌 식단을 권장합니다. 또한 환자는 의료 응급 상황의 위험을 최소화하기 위해 충분한 수분을 섭취해야합니다.

AGS 환자는 또한 응급 ID를 가지고 있어야합니다. 응급 상황 발생시 응급 처치자는 즉시 구급차 서비스에 전화하여 응급 처치를 제공 할 수 있습니다. 약물 치료가 완료된 후에도 응급 ID를 소지해야합니다. AGS가 포함 된 약물은 종종 평생 지속되어야하기 때문에 부작용과 상호 작용에주의를 기울여야합니다. 특히 치료 시작 후 첫 주와 몇 달 동안은 합병증을 확인하고 약물을 조정하는 것이 중요합니다.

몇 달 후, 약물은 호르몬 증상을 최소화하고 응급 상황의 위험을 줄이는 증상에 맞게 최적으로 조정되어야합니다. 그러나 비정상적인 증상이 발생하면 즉시 의료 응급 서비스 또는 응급 의사에게 연락하는 것이 가장 좋습니다.