심장-안면-피부 증후군 (Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome)

그만큼 심장-안면-피부 증후군 (Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome) 매우 드문 유전 질환입니다. 다양한 신체적, 정신적 장애가 나타나는 것이 특징입니다. 이 질병은 증상에 따라 치료할 수 있습니다.

심장-안면-피부 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 심장-안면-피부 증후군 (Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome) 여러 신체적 기형과 정신 발달 지연이 특징입니다. 이 질병에 대해서는 알려진 바가 많지 않습니다. 항상 산발적 인 경우가 있습니다. 유병률에 대해서도별로 말할 수 없습니다. 약 80 ~ 100 명의 어린이가이 증후군을 가진 것으로 알려져 있습니다. 이 질병은 J. F. Reynolds에 의해 1986 년에 처음 설명되었습니다.

이름에서 이미 지적했듯이 심장, 얼굴 및 피부는 기형이 특징입니다. 이 장애의 상 염색체 우성 유전이 의심됩니다. 그러나 지금까지 환자 가족에서 질병 사례가 발견되지 않았으므로 자발적인 돌연변이가 가정됩니다. 지금까지 통일 병인지는 말할 수 없습니다. 이 증후군은 Noonan 또는 Costello 증후군과 많은 유사점이 있습니다.

그러나 이들은 정밀하게 정의 된 질병으로, 감별 진단에서 심-안면-피부 증후군을 구별해야합니다. 누난 증후군과 코스텔로 증후군은 모두 여러 기관과 신체 부위의 복잡한 기형이 특징입니다. 심장과 피부는 특히 두 증후군에 모두 관여합니다.

Noonan 또는 Costello 증후군은 이미 심 안면 피부 증후군으로 여러 차례 진단되었지만 경험 많은 의사가 수년간 진단을 수정해야했습니다.

원인

이미 언급했듯이 심장-안면-피부 증후군의 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 그러나 유전자 돌연변이가 가정됩니다. 다른 유전자의 여러 돌연변이가이 질병을 유발한다는 가정도 있습니다. 이 경우 균일 한 질병이 아닙니다.

유사한 증상으로 인해 증후군이 단일 질병으로 나타납니다. 아직 확인되지 않은 유전자에 자발적인 돌연변이가 있다고 가정합니다. 모든 경우의 공통점은 어떤 가족에서도 유사한 질병이 발생하지 않았다는 것입니다.

증상, 질병 및 징후

심장-안면-피부 증후군에는 다양한 기형이 있습니다. 정신 운동 지체가 눈에.니다. 또한 영양 문제가 발생하여 경우에 따라 인공 영양이 필요합니다. 영양 장애의 결과는 키가 작습니다. 얼굴이 눈에 띄고 소 뇌증이 있습니다.

두피 머리카락이 희박하고 얇아 보이는 눈썹이 없습니다. 심장 결함은 또한 주요 증상 중 하나입니다. 폐 협착, 심방 중격 결손 및 근력 심근 병증이 있습니다. 폐 협착은 혈액이 우심실에서 폐동맥으로 흐르는 것을 방지하는 수축이 특징입니다.

심방 중격 결손은 심장 중격의 구멍으로 나타납니다. 근력 심근 병증에서는 좌심실의 근육이 비대칭 적으로 두꺼워집니다. 피부 변화는 생선 비늘 피부의 형태로 나타납니다. 발 기형도 발생합니다.

이것은 polydactyly 및 syndactyly로 이어집니다. 한편으로는 발가락 수가 증가합니다. 다른 한편으로, 다른 발가락의 유착도 있습니다. 정신 발달은 제한적입니다. 그러나 학업 지원은 가능합니다.

질병의 진단 및 경과

진 단적으로 심장-안면-피부 증후군은 Noonan 또는 Costello 증후군과 구별하기 어렵습니다. 증상은 매우 유사합니다. 그러나 후자의 경우 모두 유전 적 결함을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 이런 식으로 유전자 조사는 감별 진단에서이 두 가지 증후군을 최소한 배제 할 수 있습니다. 경험이 많은 의사조차도 심 안면 피부 증후군을 분류하는 데 어려움을 겪습니다.

이 조사의 결과, 현재 정의되지 않은 질병에 대해서만 언급 할 수 있습니다. 같은 증상을 가진 여러 다른 증후군이 있는지 여부도 명확하지 않습니다. 바람직하지 않은 발달이 의심되는 경우 산전 검사도 가능합니다. 여기에는 초음파 검사와 소위 양수 천자 (양수 검사)가 포함됩니다.

합병증

이 증후군은 환자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미치는 다양한 장애와 장애를 초래합니다. 원칙적으로 환자의 일상 생활도 크게 제한되어 일상 생활에서 다른 사람의 도움이 필요할 수 있습니다. 대부분의 경우 정신 및 운동 능력 장애가 있습니다.

특히 아이들은 괴롭힘이나 놀림의 영향을받을 수 있습니다. 드물게 짧은 키도 발생합니다. 영향을받은 사람들은 심장 결함으로 고통 받고 있으며, 이는 기대 수명을 크게 단축시킬 수 있습니다. 섭식 장애도 드물지 않으므로 결핍 증상이 발생할 수 있습니다. 기형은 또한 사지에서 발생할 수 있으며, 이로 인해 영향을받은 사람이 움직이기 훨씬 더 어려워집니다.

이 증후군에 대한 인과 적 치료법이 없으므로 증상 만 치료할 수 있습니다. 더 이상 합병증은 없지만 환자의 기대 수명은 질병으로 인해 크게 줄어들 수 있습니다. 영향을받은 사람의 언어 발달도 증후군에 의해 제한 될 수 있으므로 일상 생활에서 불만이 발생합니다. 많은 경우 자녀의 부모도 심리적 치료에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

심장-안면-피부 증후군은 일반적으로 출생 직후 진단됩니다. 불만의 유형과 심각도를 명확히 한 후 치료가 진행됩니다. 장애와 기형은 심장 전문의, 언어 치료사, 정형 외과 의사 및 많은 다른 의사가 치료합니다. 부모는 소아과 의사에게 연락하고 다른 의사와 상담하여 긴밀한 치료를 가능하게해야합니다.

식사 거부 또는 통증과 같은 비정상적인 증상이 질병 과정에서 발생하면 담당 의사를 불러야합니다. 부모는 또한 아동이 정신 질환에 걸리지 않도록 치료사를 고용해야합니다. 증후군이있는 어린이의 부모는 종종 치료 지원을 요청합니다. 아이들은 일반적으로 평생 동안 의료 및 치료 지원이 필요합니다. 이것이 가능한 한 중단없이 치료를 계속해야하는 이유입니다. 의사의 상세한 상담이 필요한 경우에는 항상 관계자의 건강을 고려하여 의사와 개별적으로 동의해야합니다.

치료 및 치료

심장-안면-피부 증후군의 치료는 증상에 의해서만 수행 될 수 있습니다. 유전 적 원인으로 인과 치료가 불가능합니다. 치료에서는 가장 심각한 영향을 미치는 개별 증상이 우선합니다. 정기적 인 검사에서 심장 활동을 지속적으로 모니터링해야합니다. 필요한 경우 외과 적 개입이 이루어져야합니다.

또한 심근 병증으로 인한 지속적인 항생제 예방이 필요합니다. 영양 문제로 인해 종종 인공 수유가 필요합니다. 어떤 경우에는 위루가 피할 수없는 경우도 있습니다. 이것은 복벽 위의 인공 입입니다. 거기에서 공급 프로브를 삽입 할 수 있습니다.

지속적으로 존재하는 부적절한 빨기 반사, 잦은 구토, 역류 및 위장 마비 (위 마비)로 인해 정상적인 영양 섭취가 불가능합니다. 소양증으로 인해 기름기, 수분 및 각질 용해 크림 또는 연고로 지속적인 피부 관리가 필요합니다. 운동 및 정신 발달 장애는 특별한 교육 조치로 치료할 수 있습니다.

이러한 맥락에서 적절한 작업 및 언어 치료도 중요합니다. 아이들은 일반적으로 생각하는 것보다 더 많은 것을 이해할 수 있습니다. 그러나 언어 발달은 미숙합니다. 따라서 의사 소통은 주로 비언어적입니다. 이 질병의 예후에 대한 진술은 아직 없습니다. 확실히 이것은 경우에 따라 다릅니다.

전망 및 예측

의사는 심 안면 피부 증후군의 예후가 매우 나쁘다고 설명합니다. 환자는 모든 노력에도 불구하고 현재의 의료 및 법적 지위에 따라 치료할 수없는 유전 질환을 앓고 있습니다. 인간의 유전학은 연구자, 과학자 또는 의료 전문가에 의해 변경되어서는 안됩니다. 이와 관련한 법적 상황은 분명합니다. 이 때문에 의사는 존재하는 증상을 완화하는 데 중점을 둡니다.

각 불만의 범위는 개별적으로 평가되어야합니다. 가능한 치료 조치는 이것을 기반으로합니다. 사용되는 다양한 치료법의 목표는 초기 상황으로 인한 환자의 회복이 아닙니다. 초점은 삶의 질과 웰빙을 개선하는 데 있습니다.치료를 빨리 적용할수록 여러 영역에서 더 성공적인 결과를 얻을 수 있습니다. 특히인지 장애의 경우 조기 지원이 학교 성적 향상에 도움이됩니다. 이것은 일상 생활에 대처하는 데 상당한 개선을 나타냅니다.

이 질병은 일상 생활의 많은 제한과 관련이 있기 때문에 많은 경우 후유증의 위험이 있습니다. 정신적 스트레스는 종종 환자와 친척에게 너무 심해서 정신 질환이 발생할 수 있습니다. 예후는 일반적으로 후유증의 가능성을 고려하며 환자의 개별 발달에 기반해야합니다.

예방

이 질병을 예방하는 것은 불가능합니다. 아직 확인되지 않은 산발적 인 유전 적 결함이기 때문입니다. 예방 조치는 심각한 합병증을 피하기위한 영양 장애 및 심장 문제의 치료와 관련됩니다.

보도

이 질병으로 인해 후속 조치는 대부분의 경우 매우 제한적이거나 영향을받은 사람이 이용할 수 없습니다. 이것은 일반적으로 완전히 치료할 수없는 유전 질환이기 때문입니다. 따라서 증상이 더 악화되지 않도록 질병의 첫 징후와 증상이 나타나면 즉시 의사와 상담해야합니다.

아이를 갖고 싶다면 유전 검사와 상담을 적극 권장하여 아이에게 질병이 재발하지 않도록하십시오. 대부분의 경우 사람들은 증상을 완화하고 제한하기 위해 다양한 약물을 복용해야합니다. 올바른 복용량으로 정기적으로 복용하는지 확인하는 것이 중요합니다.

어린이의 경우 특히 부모는 올바른 섭취량을 확인해야합니다. 어린 나이의 아이들이 정상적으로 발달 할 수 있도록 집중 치료와 지원도 필요합니다. 언어 치료는 종종 필요하며 이러한 치료의 많은 운동은 집에서도 반복 할 수 있습니다. 영향을받은 사람의 피부는 증상을 완화하기 위해 영구적으로 기름칠을해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

심 안면 피부 증후군 환자는 신체적 장애뿐만 아니라 정신 지체를 앓고있다. 따라서 아동기 이후 환자의 삶의 질 향상에 기여하는 사람은 주로 관련자의 부모 또는 보호자입니다. 여기에는 환자의 발달과 전반적인 건강 상태를 모니터링하는 다양한 의료 전문가를 정기적으로 방문하는 것이 포함됩니다. 또한 부모는 환자의 보살핌, 지원 및 지원에 대한 중요한 정보를받습니다.

원칙적으로 질병은 증상에 의해서만 치료 될 수 있으므로 환자와 부모가 모든 약을 제 시간에 복용하도록합니다. 물리 치료는 또한 환자의 운동 능력을 훈련하는 데 적합합니다. 보호자의 감독하에 집에서 소아 환자가 특정 운동을 수행 할 수도 있습니다.

정신 지체의 정도는 영향을받는 사람마다 다르지만 장애 아동을위한 특수 교육 기관에 다니는 것이 합리적입니다. 그곳에서 환자는 자신의 지적 능력에 맞는 교육 지원을받습니다. 또한 사회적 접촉은 일반적으로 환자의 웰빙과 건강에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 그러나 부모에게는 질병이 큰 부담이므로 심리 치료를 권합니다.