알 스트롬 증후군

에서 알 스트롬 증후군 그것은 어린 시절 초기에 나타나는 유전 질환입니다. 그것은 전체 장기 시스템에 영향을 미치며 짧은 기대 수명과 관련이 있습니다.

Alström 증후군이란 무엇입니까?

Alström 증후군은 전 세계적으로 수백 명의 어린이와 성인에게만 영향을 미치는 극히 드문 유전성 질환입니다.

Alström 증후군은 전 세계적으로 수백 명의 어린이와 성인에게만 영향을 미치는 극히 드문 유전성 질환입니다. 이 증후군은 상 염색체 열성 형질로 유전되며 섬모 병증 그룹에 속합니다. 다양한 장기 시스템에 영향을 미치고 나이가 들면서 더욱 심각하고 복잡 해지는 다양한 증상이 특징입니다.

광 공포증과 안진 증의 초기 발달은 고전적입니다. 일반적으로 점진적인 시각 장애는 사춘기 이전에 완전한 실명으로 이어집니다. 신진 대사 및 내분비 계통의 장애 외에도 신장, 간 및 심장도 질병의 영향을받습니다. 환자의인지 능력은 제한되지 않습니다. 이 증후군은 1959 년에 처음 질병을 설명했던 스웨덴 의사 Carl Henry Alström의 이름을 따서 명명되었습니다.

원인

알 스트롬 증후군은 상 염색체 열성 유전을 통해 자손에게 전달됩니다. 두 부모 모두 이형 접합 형태로 발현되지 않는 염색체 2p31에 ALMS1 유전자의 돌연변이를 가지고 있습니다. 유전 적 결함이 게놈에 동형 접합 형태로 존재할 때만 고전적인 임상상이 발전합니다.

ALMS1 유전자는 거의 모든 신체 세포의 중심체에서 검출 될 수있는 큰 단백질을 암호화하며 섬모의 기능 또는 섬모를 운반하는 세포의 기능과 관련이 있습니다. 따라서 Alström 증후군은 섬모 병증 그룹에 속합니다. 섬모의 다양하고 다양한 기능으로 인해 질병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 이것은 여전히 많은 연구 그룹의 중심 주제입니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

➔ 통증 치료제

증상, 질병 및 징후

Alström 증후군의 대부분의 증상은 유아기에 나타나며 나이가 들면서 악화됩니다. 영향을받은 소아는 일반적으로 출생 직후 광 공포증과 안진 증이 발생합니다. 시력은 어린이가 완전히 시력을 잃을 때까지 (일반적으로 12 세까지) 어린 시절에 악화됩니다.

시각 장애 외에도 어린 시절의 청각 장애도 있습니다. 확장 성 심근 병증 (심장 근육 질환) 또는 갑작스런 심부전과 같은 심장 문제는 종종 어린 시절에 발생하지만 청소년 기나 성인기에만 나타날 수 있습니다. 아이들은 종종 과체중이고 인슐린 저항성 또는 제 2 형 당뇨병을 앓고 있으며 혈중 지질 수치가 높습니다.

다른 증상은 불임 및 갑상선 질환에서 전형적인 얼굴 특징, 얇은 머리카락 또는 검은 피부에 이르기까지 다양합니다.아이들이 키가 짧거나 척추가 만곡되는 것은 드문 일이 아닙니다.

진단 및 코스

질병이 진행될 때만 나타나는 많은 증상으로 인해 증후군 진단은 드뭅니다. 복잡한 증상이 별자리에 따라 알 스트롬 증후군으로 해석 될 수있는 것은 종종 청소년기 또는 성인기입니다. 이 질병의 의심이 나타나면 분자 유전학으로 진단을 확인할 수 있습니다.

그러나 종종 낮은 민감도로 인해 유전자 검사가 수행되지 않습니다. 눈의 변화는 진단에 중요한 기여를합니다. 모든 환자는 질병 진행 초기에 안진 증과 광 공포증이 발생하여 비염증성 망막 질환으로 이어지고 궁극적으로 청소년기에 도달하기 전에 실명을 완료합니다.

심장 근육 질환으로 인한 심부전은 종종 눈 증상이 나타나기 전에 진단 될 수 있습니다. 따라서 심부전의 위험은 이미 유아기에 존재하며 성인기까지 지속됩니다. 비만은 초기에 발생합니다. 사춘기 이후 소아는 일반적으로 인슐린 저항성과 2 형 당뇨병으로 고통받습니다.

10 세부터 청력 상실도 고전적입니다. 진행되는 간 및 신장 손상은 특히 생후 2 ~ 40 년에 신부전으로 이어집니다.

합병증

알 스트롬 증후군은 다양한 장애와 증상이 특징이며, 그 과정은 환자가 나이가 들어감에 따라 점점 더 복잡해집니다. 전 세계적으로 유년기 및 성인기의 수백 명의 환자에게만 영향을 미치는 매우 드문 유전성 질병이기 때문에 질병 진행에 대한 신뢰할 수있는 예후는 훨씬 더 어려워집니다. 증상 및 관련 건강 장애는 유아기에 나타나고 다음 해에 악화됩니다.

빛의 민감도와 통제되지 않은 눈 떨림이 특징적입니다. 12 세가되면 환자의 시력이 너무 나빠져서 실명하게됩니다. 심장 문제와 심부전은 대부분 어린 시절에 발생하지만 청소년 기나 성인기에만 눈에 띄게 나타날 수 있습니다. 아이들은 종종 비만, 인슐린 저항성 및 제 2 형 당뇨병으로 고통받습니다.

다른 장애는 갑상선 질환 및 불임에서 얇은 모발, 특징적인 얼굴 특징 및 어둡게 변색 된 피부에 이르기까지 다양하며 다양합니다. 10 세부터 어린이는 청력을 잃습니다. 비뚤어진 척추는 Alström 증후군의 전형입니다. 신부전은 생후 2 ~ 40 년에 종종 발생합니다.

드물게 발생하는 섬모 병증에 대한 민감도가 낮기 때문에 복잡한 증상과 장애가 종종 오해되기 때문에 많은 경우 진단이 지연됩니다. 다발성 장기 질환으로 인해 적절한 치료와 개별 요법을 받더라도 기대 수명이 짧습니다. 40 세가되는 환자는 거의 없기 때문입니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적으로 Alström 증후군은 환자의 기대 수명의 급격한 감소와 관련이 있습니다. 따라서 의사의 치료는 증상을 완화시킬뿐 완전히 치료할 수는 없습니다. 소아가 어린 나이에 여전히 진행되는 심각한 시각 장애가 발생하면 의사와 상담해야합니다. 이것이 완전한 실명을 초래하는 것은 드문 일이 아닙니다. 마찬가지로, 갑작스런 심장 사망을 예방하기 위해 기존 심장 문제를 적절히 치료해야합니다.

특별한 이유없이 환자의 회복력이 갑자기 급격히 떨어지면 의사와 상담 할 수도 있습니다. 또한이 증후군은 종종 환자 자신뿐만 아니라 부모와 친척에게도 발생할 수있는 심리적 불만으로 이어집니다. 여기에서도 우울증과 더 이상의 화를 피하기 위해 심리학자의 치료가 필요합니다. 대부분의 경우 Alström 증후군으로 인해 기대 수명이 약 40 년으로 단축됩니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Alström 증후군은 유 전적으로 결정된 유전성 질환으로 병인이 명확하게 이해되지 않았기 때문에 치료는 증상이있을 수 있습니다. 적절한 치료 제안과 예방 적 생활 방식을 통해 많은 증상을 완화하거나 심지어 피할 수 있기 때문에 전문 센터에서 환자를 돌보는 것이 필수적입니다.

심장은 심장 근육의 기능을 확인하기 위해 심장 초음파 초음파 검사를 통해 정기적으로 검사해야합니다. 혈액 검사, 혈압 측정 및 체중 감소를 통해 인슐린 저항성 또는 제 2 형 당뇨병의 발병을 조기에 예방하거나 적절한시기에 약물을 개입시킬 수 있습니다. 특수 필터 안경을 착용하고 이동 운동을하면 조기 실명을 늦출 수 있습니다.

초기 단계에서 점자를 배우면 환자의 삶의 질도 높아집니다. 철저한 검사를 받으면 심장, 갑상선, 간 및 신장 질환 치료 용 약을 투여 할 수 있습니다. 장기 이식은 필요한 경우 수행 할 수 있지만 다기관 질환과 질병의 예후로 인해 비판적으로 검토되어야합니다.

질병의 진행을 완화하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 치료 방법에도 불구하고 기대 수명이 40 년 이상인 환자는 거의 없습니다.

전망 및 예측

대부분의 경우 Alström 증후군으로 인해 환자의 기대 수명이 크게 단축됩니다. 이 증후군은 어린 시절에 발생하기 때문에 환자의 부모와 친척에게 부정적인 심리적 영향을 미칠 수도 있습니다. 이들은 우울증 및 기타 심리적 불만으로 고통받을 수 있습니다.

환자 자신은 주로 시각 및 청각 문제로 고통받습니다. 최악의 시나리오에서 이것은 환자의 완전한 실명으로 이어질 수 있습니다. 더욱이, 영향을받은 사람들은 또한 심장 문제로 고통을 받아 갑작스런 심장 사망으로 이어질 수 있습니다. 아이들은 또한 과체중이며 갑상선 질환으로 고통받습니다.

종종 Alström 증후군은 키가 짧고 척추가 구부러져 있습니다. 이 불만은 그 사람의 자세와 움직임에 영향을 미칩니다.

일반적으로 환자의 기대 수명은 Alström 증후군으로 인해 약 40 년으로 단축됩니다. 원인 치료는 불가능하므로 증상 만 제한 될 수 있습니다. 따라서 관계자는 일반적으로 정기적 인 검사에 의존합니다. 당뇨병도 조기에인지하고 치료해야합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

➔ 통증 치료제

예방

알 스트롬 증후군은 유전 적 원인으로 인해 예방할 수 없습니다. 그래도 적절한 생활 방식은 많은 증상을 완화하거나 예방할 수 있습니다. 수영, 사이클링 또는 달리기와 같은 가벼운 스포츠를 권장합니다.

가족 내에서 돌연변이가 이미 알려진 경우 유전 상담을 받아야하며, 특히 자녀를 갖기를 원하는 경우에는 더욱 그렇습니다. 산전 진단이 가능할 수 있습니다.

보도

Alström 증후군은 인과 적으로 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수있는 유전 질환이므로 일반적으로 영향을받는 사람들에게 사용할 수있는 특별한 후속 조치가 없습니다. 환자의 기대 수명 또한 알 스트롬 증후군에 의해 상당히 제한되고 감소되어 대부분의 환자가 어린 나이에 사망합니다.

Alström 증후군의 경우 특히 환자의 부모와 친척은 추가 합병증과 우울한 기분을 피하기 위해 심리적 치료에 의존합니다. 다른 증후군 환자와의 접촉은 정보 교환으로 이어질 수 있기 때문에 긍정적이고 유용 할 수 있습니다.

영향을받는 사람들은 증상을 완화하기 위해 영구적 인 치료와 많은 정기 검사에 의존합니다. 이러한 운동은 종종 집에서도 수행 할 수 있지만 다양한 운동을 통해 이동성을 높일 수도 있습니다. 환자 자신의 우울증의 경우 부모, 가족 또는 친구와의 대화가 매우 도움이됩니다. 심한 경우 알 스트롬 증후군 환자는 일상 생활에서 외부 도움이 필요합니다.