아르기닌 숙신산 질환

같이 아르기닌 숙신산 질환 이미 선천적 인 대사 질환입니다. 아르 기니 노숙시 네이트 분해 효소의 결함으로 인해 발생합니다.

아르기닌 숙신산 병이란?

아르기닌 숙신산 질환 (Argininosuccinaturia)는 선천성 요소주기 결함입니다. 유기 화합물 인 요소는 간에서 생성됩니다. 요소는 다양한 생물학적 과정에서 매우 중요합니다.

여기에는 예를 들어 단백질 대사가 포함됩니다. 또한 음식 단백질에 흡수 된 질소는 소변을 통해 요소로 배설됩니다. 요소의 형성을 요소 순환이라고합니다. 여러 효소가 그 역할을합니다.

이러한 효소 중 하나는 아르 기니 노숙시 네이트 리아제입니다. 결핍이 있으면 아르기닌 숙신산 질병으로 이어집니다. 이것은 모든 체액에서 아르기닌 숙신산의 농도를 증가시킵니다. 또한 단백질 구성 요소 인 시트룰린, 암모니아 및 오 로트 산이 혈액에서 발생합니다.

아르기닌 숙신산 질환의 증상이 어떻게 나타나는지는 혈액에서 암모니아가 얼마나 증가하는지에 따라 다릅니다. 암모니아는 수소와 질소의 화합물입니다. 더 높은 농도에서는 독성 효과가 있습니다.

원인

ASL 유전자 내의 돌연변이는 아르기닌 숙신산 질병의 원인이됩니다. ASL 유전자는 염색체 7에 위치하고 아르 기니 노숙시 네이트 리아제를 코딩하는 역할을합니다. 일반적으로 그는 아르 기니 노숙시 네이트를 아르기닌과 푸마 레이트로 분할하는 것을 촉매합니다.

그러나 유전 적 결함이 있으면 요소 순환이 더 이상 원활하게 진행되지 않습니다. 이것은 차례로 혈액에 아르 기 노숙시 네이트, 시트룰린 및 암모늄의 축적으로 이어집니다. 아르기닌 숙신산 병은 희귀 한 유전병 중 하나입니다. 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 미국과 유럽에서는 신생아 215,000 명 중 약 1 명이 질병에 걸립니다.

증상, 질병 및 징후

아르기닌 숙신산 병의 첫 번째 증상은 보통 아이가 태어난 직후에 나타나지만 어린 시절에 나중에 나타날 수도 있습니다. 의학에서는 세 가지 형태의 유전병을 구분합니다. 이들은 초기 신생아 형태, 급성 형태 및 늦게 설정되는 만성 형태입니다.

초기 형태에서 암모니아는 생후 첫날 혈액 내에서 증가합니다. 영향을받은 영아는 음주 부족, 떨림, 근육 약화, 느린 반응, 빈번한 구토, 무기력 및 발작으로 고통받습니다. 그런 다음 의사는 고 암모니아 성 에피소드에 대해 이야기합니다.

신생아 형태를 제때 치료하지 않으면 아픈 아기는 혼수 상태에 빠질 수 있으며 이는 종종 치명적일 수 있습니다. 아동의 급성 형태는 조기에 시작될 수 있습니다. 이것은 또한 발작과 구토로 이어집니다. 다른 증상으로는 건조하고 벗겨지는 피부, 비자발적 움직임, 의식 상실 등이 있습니다.

간 확대도 가능합니다. 효과적인 치료 없이는 정신적 또는 신체적 장애의 위험이 있습니다. 만성적 인 과정을 거치는 후기 형태는 어린 아이들에게서 발생합니다. 여기서 초점은 초기에 지연된 개발에 있습니다.

추가 과정에서는 반응, 떨림 및 발작이 느려질 위험이 있습니다. 일부 어린이는 또한 콧물과 기침과 같은 두통이나 감염으로 고통받습니다. 전형적인 특징은 trichorrhexis nodosa로 알려진 부서지기 쉽고 털이 많은 머리카락의 형성입니다.

고 암모니아 성 에피소드는 과도한 단백질 섭취 또는 독감 유사 감염을 통해 후기 형태로 나타날 수도 있습니다. 경미한 과정으로 인해 만성 형태가 발견되지 않으면 장기적인 결과의 위험이 있습니다. 여기에는 무엇보다도 포함됩니다. 간경변 및 고혈압과 같은 간 질환 또는 ADHD 또는 학습 장애와 같은인지 장애.

진단 및 코스

아르기닌 숙신산 병은 전형적인 특성으로 식별 할 수 있습니다. 이것이 아르기닌 숙신산이 혈액에서 증가하는 방식입니다. 또한 아르기닌, 오르니 틴 및 시트룰린과 같은 단백질 성분의 농도 변화가 있으며 이는 특수 실험실 테스트를 통해 입증 될 수 있습니다.

효소 아르 기니 노숙시 네이트 분해 효소는 섬유 아세포 (피부 세포), 적혈구 (적혈구) 및 신장과 간 조직에서 발견됩니다. 아르기닌 숙신산의 농도는 유전성 질환의 정도에 영향을 미치지 않습니다. 아르기닌 숙신산 병의 경과는 영향을받은 아동이 겪고있는 질병의 유형에 따라 다릅니다.

신생아 형태의 예후는 바람직하지 않은 것으로 간주됩니다. 다른 한편으로, 일관된 치료가 수행된다면 경미한 질병 과정의 경우 더 좋습니다. 또한 대사 탈선이 없어야합니다. 또한 지적 장애에 대응하기 위해 특별한 식단이 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 아르기닌 숙신산 병은 아이가 태어난 직후 병원에서 진단됩니다. 그러나 어떤 경우에는 출생 후 얼마 후에 나타날 수 있으므로 진단을 위해 의사를 방문해야합니다. 특히 구토 나 근육 약화가 발생하는 경우이를 찾아야합니다. 대부분의 환자는 또한 심한 떨림으로 고통받습니다.

증상이 나타나면 의사와 상담해야합니다. 의식 상실이나 비자발적 움직임도 아르기닌 숙신산 질환을 유발할 수 있습니다. 환자가 감기 나 독감 증상으로 고통받는 것은 드문 일이 아니지만, 이러한 증상은 영구적이며 사라지지 않습니다.

환자는 또한 경미한 질병과 감염에 취약하고 약화 된 면역 체계로 고통받습니다. 고혈압이있는 경우에도 의사와 상담해야합니다. 장기적으로 증상이 제한 될 수 있도록 일반적으로 치료가 가능합니다. 대부분의 경우 환자의 기대 수명은 줄어들지 않습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

합병증

이 질병에는 세 가지 형태가 있으며 신생아 형태가 가장 심각한 문제를 제기합니다. 결과적인 합병증은 성장하는 아이의 발달 지연과 심각한 이상으로 나타납니다. 발작, 근육 약화, 구토, 감염에 대한 감수성, 두통, 간 비대, 혼수, 순환 부전 및 심지어 사망으로 고통받습니다.

부모가 질병의 징후를 너무 늦게 인식하면 유아는 그 증상에 굴복 할 수 있습니다. ADHD 증상 외에도 유아는 종종 구토, 떨림 및 벗겨진 머리카락과 피부를 보입니다. 심각한 합병증을 배제하기 위해 아동에게 의료 서비스를 제공해야합니다. 모든 연령대에서 발생할 수있는 후기 코스 변형이 있어도 건강에 영향을 미칠 위험이 있습니다.

간경변 및인지 장애가 발생할 수 있습니다. 이 증후군은 특별한 실험실 검사를 통해 확실하게 입증 될 수 있습니다. 그런 다음 결과에 기반한 장기 치료 계획이 작성됩니다. 증상이 조기에 발견되면 장기적인 영향을 효과적으로 피할 수 있습니다. 중요한 특징은 저단 백식이 요법과 암모니아 증가에 특히 대응하는 의학적 제제입니다.

치료 및 치료

아르기닌 숙신산 질병의 치료는 질병의 각 형태에 따라 다릅니다. 신생아 형태가있는 경우 암모니아가 증식하는 것을 막는 것이 중요합니다. 이것은 다른 요소 결함에서도 발생합니다. 장기 치료는 치료의 중요한 부분입니다.

이 과정에서 아픈 아이는 암모니아의 증가를 막는 약물을받습니다. 여기에는 페닐 부티레이트와 나트륨 벤조 에이트가 포함되며 정맥으로 투여됩니다. 신체는 또한 포도당과 지질을받습니다. 특별한 식단도 중요합니다.

암모니아가 증식 할 수 없도록 단백질 흡수를 크게 줄여야합니다. 아이는 필수 단백질 구성 요소의 필요성을 충족시키기 위해 특별한 약을받습니다. 어린이가 피해야하는 단백질이 풍부한 식품에는 우유 및 유제품, 육류, 소시지, 생선, 콩과 식물, 계란, 견과류 및 양질의 거친 밀가루가 포함됩니다. 대조적으로 과일, 채소, 감자, 쌀, 사과 소스, 저 단백 빵 및 저 단백 파스타는 유용한 것으로 간주됩니다.

전망 및 예측

아르기닌 숙신산 병의 예후는 환자의 치료에 따라 다릅니다. 치료를받지 않으면 신생아는 생후 며칠 내에 혼수 상태가 될 수 있습니다. 이 경우 사망 위험이 매우 높습니다. 매우 늦게 치료를 받으면 영아는 유사한 좋지 않은 예후에 직면하게됩니다. 아이가 살아남 으면 후유증과 평생 장애가 발생할 수 있습니다.

건강이 개선 될 가능성은 출생 직후 검사를 받고 진단 직후 치료하는 신생아에게 존재합니다. 다른 질병이있는 경우 건강 상태가 심각한 것으로 분류됩니다. 예후는 질병의 중증도에 따라 다릅니다.

추가적인 장애없이 포괄적 인 치료 계획이 사용됩니다. 선천성 대사 질환은 개별 증상을 나타냅니다. 이들은 특정 약물 또는 조정 요법으로 개별적으로 치료됩니다. 아르기닌 숙신산 질환은 대사 계 질환이기 때문에 완치되지 않습니다. 그러나 목표 한 방식으로 지원되고 영향을받을 수 있습니다.

발생하는 증상이 완화되고 경우에 따라 완전히 치료됩니다. 특별한식이 요법과 다양한 의학적으로 필요한 요소를 준수하면 환자의 웰빙을 크게 향상시킬 수 있습니다. 그것은 그가 질병에 잘 견디고 추가적인 장애없이 대체로 잘 살 수있게 해줍니다.

예방

아르기닌 숙신산 질병에 대한 예방은 불가능합니다. 이미 선천적 인 유전병입니다.

보도

드물게 발생하는 아르기닌 숙신산 질환에 대한 후속 치료는 종종 ASL 부족으로 인해 영향을받은 사람들이 어린 나이에 대사 질환으로 사망하기 때문에 생략됩니다. 유전 된 요소주기 결함은 신생아를 포함한 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다.

아르기닌 숙신산 질환의 가장 위태로운 특징은 고 암모니아 혼수입니다. 그러나 정신병과 유사한 증상이 사전에 발생할 수도 있습니다. 이것은 진단을 복잡하게합니다. 사실, 혈액 내 암모늄 과잉이 원인입니다. 노인 환자에서 아르기닌 숙신산 질환이 진단 된 경우, 남은 평생 동안 치료와 집중적 인 후속 치료가 필요합니다.

아르기닌 숙신산 질환의 경미하고 인식되지 않는 과정도 있다는 것을 인식하는 것이 중요합니다. 따라서 ALS 결핍의 증상은 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 그러나 치료하지 않고 방치하면 영향을받는 사람들의 수명은 길고 증상이 없습니다. 급성 과잉의 암모늄은 언제든지 유기체에서 발생할 수 있습니다.

의사들은 평생 동안 엄격하게 단백질이 부족한 식단을 통해 구호를 얻으려고 노력합니다. 동시에, 아미노산 L- 아르기닌과 나트륨 페닐 부트 레이트 또는 나트륨 벤조 에이트는 과량의 암모늄을 결합하기 위해 단기 및 장기 요법으로 투여됩니다.

모든 의료 옵션이 끝나면 간 이식 만있는 경우가 많습니다. 거부 반응과 감염이 발생할 수 있기 때문에 후속 치료가 훨씬 더 중요합니다.

직접 할 수 있습니다.

영향을받은 사람은 질병 별 식단을 섭취함으로써 자조에 가장 중요한 기여를합니다. 급성 및 장기 치료 모두에서 가장 중요한 조치 중 하나는 단백질 섭취를 줄여 암모니아가 덜 생성되도록하는 것입니다. 따라서 환자는 자신의 식습관을 다루고 어떤 음식이 특히 단백질이 풍부하고 어떤 대체 식품이 허용되는지 알아야합니다.

식이 요법의 영향을받는 다른 많은 질병과는 달리 완전 채식 대안이 아르기닌 숙신산 질병에 항상 바람직한 것은 아닙니다. 신체의 암모니아 생산은 동물성 단백질과 순수 식물성 단백질에 의해 촉진됩니다. 육류, 소시지, 계란, 계란 국수, 우유, 요거트, 쿼크, 치즈, 콩류, 씨앗 및 견과류, 특히 땅콩은 일반적으로 피해야합니다.

콩과 특히 루핀은 단백질 함량이 높기 때문에 우유 제품에서이 두 가지 유형의 식물을 기반으로 한 제품으로 전환하는 것은 가치가 없습니다. 그러나 우유는 비교적 단백질 함량이 낮은 쌀 우유로 대체 할 수 있습니다.

영향을받은 사람들은 생태 영양학자가 함께 영양 계획을 작성하고이를 바탕으로 다음 주 전체 메뉴를 개발해야합니다. 칼로리뿐만 아니라 식품의 단백질 함량도 보여주는 좋은 영양 표에 투자 할 가치가 있습니다.