질식 흉부 이형성증

그만큼 질식성 인후 이형성증 짧은 갈비뼈 다지증 증후군입니다. 환자의 좁은 흉부는 일반적으로 흉부 호흡 부전을 유발합니다. 영향을받은 사람들이 처음 2 년 동안 살아남 으면 향후 사망 위험이 크게 줄어 듭니다.

질식 흉부 이형성증이란 무엇입니까?

Jeune 증후군을 가진 사람들은 길고 좁은 흉부를 가지고 있습니다. 그녀의 수영장의 수평 지붕도 인상적입니다. 그들은 일반적으로 폐가 이형성 가슴에 공간이 거의 없기 때문에 출생 후 숨가쁨으로 고통받습니다.
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질식성 흉부 이형성증은 짧은 갈비뼈 다지증 증후군 그룹의 골격 이형성증입니다. 전 증후군 전화. 이 이름은 1954 년에이 현상을 처음으로 설명한 소아과 의사 M. Jeune에게 거슬러 올라갑니다. 가슴의 선천성 기형은 섬모 병증 중 하나입니다. 발병률은 신생아 50 만 명당 1 ~ 5 명입니다.

이 질병은 유전 적이며 일반적으로 매우 짧은 갈비뼈와 매우 좁은 흉부가 특징입니다. 간 및 췌장과 같은 여러 장기 관련이있을 수 있습니다. 이 질병은 일반적으로 불리한 과정과 관련이 있지만이 규칙에는 예외가 있습니다. 두 살이 지나면 최악의 상황이 끝났습니다.

원인

골격 이형성증 전 증후군은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이것은 영향을받은 유전자가 상 염색체에 있음을 의미합니다. 우성 대립 유전자는 항상 유전학에서 열성 대립 유전자보다 우세합니다. 질병이 실제로 열성 상 염색체에서 발생하려면 두 파트너 모두 질병 운반자로서 열성 대립 유전자가 하나 이상 있어야합니다. Jeune 증후군은 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.

지금까지 모든 유전자가 알려진 것은 아닙니다. 한 가지 예는 IFT80 유전자 (3q25.33)입니다. DYNC2H1 유전자 (11q22.3)와 WDR19 유전자 (4p14)에도 동일하게 적용됩니다. TTC21B (2q24.3) 유전자의 돌연변이는 현재 Jeune 증후군의 가능한 원인으로 인식되고 있습니다. 언급 된 각 유전자는 하나의 편모 수송 단백질을 암호화합니다. 이러한 이유로 질병은 소위 cilliopathies에도 포함됩니다.

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증상, 질병 및 징후

Jeune 증후군을 가진 사람들은 길고 좁은 흉부를 가지고 있습니다.그녀의 수영장의 수평 지붕도 인상적입니다. 그들은 일반적으로 폐가 이형성 가슴에 공간이 거의 없기 때문에 출생 후 숨가쁨으로 고통받습니다. 우리는 흉부 호흡 부전에 대해 이야기하고 있습니다. 이것은 숨가쁨이 가슴의 공간 부족으로 인해 발생한다는 것을 의미합니다. 종종 환자의 폐는 사용 가능한 최소한의 공간으로 인해 저개발 상태입니다.

짧은 갈비뼈 다지증 증후군 그룹의 다른 모든 질병과 마찬가지로 많은 환자가 다 지갑, 즉 여러 손가락을 앓고 있습니다. 다른 골격 이상이 발생할 수 있습니다. 짧은 사지와 짧은 키는 일반적인 현상입니다. 신염으로 인한 신부전은 종종 나중에 발생합니다. 또한 망막 병증, 즉 망막 질환이 발생할 수 있습니다. 간과 췌장의 황달 및 섬유 세포 변화도 질병의 일부로 흔합니다.

진단 및 코스

태아가 아직 자궁에있는 동안 정밀 초음파 검사를 통해 전 증후군의 진단을 내릴 수 있습니다. 가장 흔한 형태의 질병의 경우 분자 유전학 측면에서 산전 진단의 가능성도 있습니다. 이 옵션을 사용하지 않을 경우 육안 진단과 방사선 학적 소견을 통해 출생 직후 진단을 내립니다.

전 증후군은 많은 경우에 치명적이지만 내부 장기가 기능 장애의 영향을 덜받을수록 예후가 더 좋습니다. 모든 연골 시스템의 골화 유형에 따라 유형 I 및 유형 II로도 알려진 두 가지 다른 형태의 질병이 있습니다. 궁극적으로, 폐의 손상은 질식성 혈전 형성 장애의 치료가 얼마나 유망한지를 결정합니다. 2 세가 지나면 감염 위험이 크게 감소합니다.

합병증

질식 흉부 이형성증은 염색체의 드문 위치 이상입니다. 출생부터 영향을받은 사람들은 짧은 갈비뼈가있는 좁고 오래 지속되는 흉부를 가지고 있습니다. 가슴의 신체적 한계로 인해 폐가 심하게 발달되지 않아 급성 순환계 약화와 호흡 억제로 이어집니다.

영향을받은 사람들은 짧고 짧은 사지와 긴 뼈를 가지고 있습니다. 골격 이형성증은 일반적으로 수많은 합병증이 있으며 환자가 나이가 들어감에 따라 긍정적으로 진행되지 않습니다. 특히 신생아의 경우 흉부가 너무 좁아 호흡 곤란이 있습니다. 신장 기능 부전은 어린 나이에 발생할 수 있습니다. 또한 췌장과 간 섬유화의 위험이 있습니다.

너무 팽팽한 폐는 감염되기 쉬우 며 호흡기 마비와 자연 호흡 부전을 일으킬 수 있습니다. 심혈관 기능 부전의 위험이 있습니다. 아이가 자라면서 합병증이 증가하고 시력이 좋지 않은 당뇨병이 발생할 수 있습니다. 증상은 선별 검사 중에 자궁에서 이미 발견 될 수 있습니다.

중증도의 정도와 치료 방법은 사례에 따라 다릅니다. 첫 번째 치료 방법으로 인공 호흡 매개 변수의 정상화를 고려하여 갈비뼈 흉부를 외과 적으로 늘립니다. 외과 적 위험은 아이의 생존 가능성보다 큽니다. 질식성 흉부 이형성증 환자는 손상된 근골격계의 이동성을 유지하기 위해 장기 기능 및 물리 치료 조치와 관련하여 평생 동안 의료 감독이 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

질식성 흉부 이형성증은 보통 출생 직후 의심 될 수 있습니다. 이 질병은 담당 의사, 산부인과 의사 또는 부모가 알아 차릴 수있는 명확한 신체적 특징 (짧고 수평으로 움직이는 갈비뼈, 짧아지지 않은 관형 뼈 포함)을 통해 나타납니다. 그런 다음 진단은 X- 레이 이미지의 도움으로 확보됩니다.

가능한 후속 치료 단계는 무엇보다도 이형성증의 중증도에 따라 다릅니다. 덜 심한 경우에는 발생하는 감염을 치료하고 정기적으로 신장 및 간 기능을 확인하는 것으로 충분합니다. 때때로 입원 기간이 더 긴 VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Ribs)과 같은 새로운 치료 옵션을 사용해야합니다.

담당 의사는 적절한 치료를 제안하고 해당 아동의 부모와상의하여 치료 예약을합니다. 치료가 성공적이더라도 관계자는 정기적 인 검사를 받아야합니다. 갑자기 건강이 악화되는 경우 질식성 흉부 이형성증을 즉시 병원으로 가져 가야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

질식성 인후 이형성증을 치료할 때 의사는 먼저 상기도에 감염이 없도록해야합니다. 개별 사례에서 질병을 구성하는 추가 증상에 따라 신부전 및 간 및 췌장의 섬유증에 대해서도 조치를 취해야합니다. 환자가 개별 사례에서이 절차에 적합한 경우 VEPTR 절차를 사용할 수 있습니다.

이 수술 기법은 흉부를 영구적으로 확장하는 것을 목표로합니다. 티타늄으로 만든 수직 확장 가능한 늑골 보철물을 환자에게 삽입하여 가슴을 들어 올립니다. 영향을받은 사람은 티타늄 갈비뼈로 전신 마취를합니다. 티타늄 리브는 곡선 모양과 필요한 길이로 고정하기위한 여러 개의 구멍이 있습니다. 티타늄 막대는 두 갈비뼈 사이에 끼워 지거나 갈비뼈와 골반 사이에 부착됩니다. 척추는 간접적으로 곧게 펴집니다. 흉부는 부피가 증가하고 폐에는 더 많은 공간이 있습니다.

가슴을 원하는 부피로 확장하려면 여러 번의 수술이 필요할 수 있습니다. 환자는 수술이 개별 사례에서 유망한 결과를 기대할 수있는 경우에만이 절차를 위해 선택됩니다. 호흡기 감염이있는 한, 이와 같은 수술은 어쨌든 일어나서는 안됩니다. 따라서 수술 전에 호흡기 감염과 싸우고 환자를 안정시키는 것이 필수적입니다.

전망 및 예측

질식 흉부 이형성증의 예후는 매우 나쁩니다. 많은 환자들이 생후 첫 달 또는 출생 후 몇 년 이내에 사망합니다. 현재의 과학적 및 의학적 가능성을 고려할 때이 질병은 치료 불가능한 것으로 간주됩니다. 교정 할 수없는 유전 적 기질이 있습니다.

법적 이유로 인간 유전학에 대한 연구와 치료는 제한되고 금지됩니다. 그 결과, 증상을 치료하거나 적어도 완화시킬 수있는 방식으로 골격계를 변경하는 데 사용할 수있는 치료법이 충분하지 않습니다.

내부 장기는 활동을 수행하는 데 필요한 가슴 공간이 없습니다. 이것은 기능 장애, 특히 심한 호흡 곤란을 유발합니다. 인공 호흡으로 인한 사망 위험도 높습니다. 신체의 성장과 발달 과정이 증가함에 따라 장기, 혈관 및 주변 조직을위한 공간이 엄청나게 좁아집니다. 그 과정은 막을 수 없습니다.

아이들이 성장 과정에서 살아남는다면 그들의 기대 수명은 여전히 ​​그리 높지 않습니다. 질식성 흉부 이형성증이있는 성인의 사망률은 엄청나게 높습니다. 기대 수명이 현저히 감소하면 예후가 좋지 않습니다. 이 상태는 통증을 완화하고 환자의 고통을 최소화하는 것입니다.

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예방

질식성 throax dysplasia는 유전자 돌연변이에 해당하므로 질병을 예방할 수 없습니다. 질식성 throaxial dysplasia를 가진 아이를 이미 출산 한 부모의 경우 두 번째 아이가 질병에 걸릴 확률은 25 %입니다.

보도

이 질병의 경우, 영향을받은 사람은 일반적으로 후속 치료를위한 조치 및 옵션이 없거나 거의 없습니다. 무엇보다 더 많은 합병증을 예방하기 위해 포괄적 인 진단과 후속 치료가 이루어져야합니다. 자기 치유도 일어나지 않으므로 반드시 의사의 치료를 받아야합니다.

의사가이 질병에 대해 일찍 상담할수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아집니다. 유전병이기 때문에 완전한 치료는 불가능합니다. 관계자가 아이를 갖고 싶은 경우, 후손에게 신드롬이 전염되지 않도록 유전적인 조언이 도움이 될 수 있습니다.

이 질병에 걸린 사람은 일반적으로 가족의 보살핌과 지원에 의존합니다. 사랑스럽고 집중적 인 대화는 또한 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미치며 심리적 혼란이나 우울증을 예방할 수도 있습니다. 이 질병은 또한 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

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준 증후군으로도 알려진 질식성 흉부 이형성증은 유전성 질환입니다. 영향을받은 사람들은 장애의 원인을 치료할 방법이 없습니다.

질식성 흉부 이형성증은 태아에서 이미 분명하며 초음파 검사로 발견 할 수 있습니다. 이 장애가 의심되는 경우 추가 산전 진단 방법을 사용할 수 있습니다. Jeune 증후군은 매우 심각한 건강 문제와 관련이 있으며 일반적으로 치명적입니다. 따라서 의학적으로 임신 중절은 임신 24 주까지 가능합니다.

그럼에도 불구하고 만삭까지 임신하기로 결정한 여성은 아이가 처음 2 년 이내에 사망 할 것으로 예상해야합니다. 이는 젊은 부모들에게 막대한 심리적 부담을 안겨주기 때문에 다른 영향을받는 사람들에게 조기에 조언과 도움을 구해야하며 심리학자에게 도움을 구하는 것을 두려워하지 마십시오.

생후 첫 2 년은 전 증후군 환자에게 특히 중요하기 때문에 영향을받은 어린이의 가족은이 기간 동안 의사를 지속적으로 방문하고, 입원하고, 재택 간호를해야합니다.

이러한 추가적인 조직적 부담이 어떻게 일상 (전문가) 생활에 통합 될 수 있는지는 임신 중에 명확히해야합니다. 자조 그룹과 건강 보험 회사는 재정 및 조직 지원 옵션에 대한 정보를 제공합니다.