Beckwith-Wiedemann 증후군

그만큼 Beckwith-Wiedemann 증후군 다양한 장기의 성장이 고르지 않은 아동의 유전 적 성장 장애가 특징입니다. 이 비정상적인 발달은 이미 자궁 내 (자궁에서) 시작되며 종종 종양 형성과 관련이 있습니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군이란 무엇입니까?

Beckwith-Wiedemann 증후군은 매우 드문 유전 질환이며 8 세까지의 어린이에게 영향을 미칩니다. 이 상태의 확률은 12,000 분의 1에서 15,000 분의 1입니다.

간, 췌장, 비장 또는 신장과 같은 다양한 기관이 불균형하게 성장합니다. 혀도 종종 너무 커져서 더 이상 입에 맞지 않습니다. 이 성장 장애는 종종 다양한 양성 및 악성 종양을 동반합니다.

또한 저혈당 상태 (저혈당)는 생후 처음 몇 주 동안 발생합니다. 다른 기형은 복벽에 영향을 미치며 제대 탈장은 흔합니다. 신장 낭종도 흔합니다. 8 세가 지나면 Beckwith-Wiedemann 증후군의 성장 관련 증상이 다시 사라지고 암 성장 가능성도 정상으로 돌아옵니다.

원인

이 고르지 않은 성장의 원인은 성장 인자 IGF-2 (인슐린 유사 성장 인자 2)의 유전 적 과잉 생산에 있습니다. 이 성장 인자는 인슐린과 유사한 구조를 가지고 있으며 유사 분열 (세포 분열), 항 아폽토시스 (세포 자살 방지) 및 성장 촉진 효과가 있습니다.

또한 인슐린 수용체에 조금씩 부착되어 혈당 수치를 낮출 수 있습니다. 증가 된 IGF-2 농도는 따라서 세포 분열을 촉진하여 성장을 촉진합니다. 그러나 동시에 병에 걸리거나 퇴행 한 세포의 파괴를 방지하고 인슐린의 역할을 어느 정도 대체합니다. 그 결과 종양이 동반되고 유아기에는 종종 저혈당증이 동반되는 불균형 성장이 발생합니다.

호르몬 IGM-2 과잉 생산의 유전 적 원인은 11 번 염색체에 위치한 유전자 IGF-2와 H19의 변화입니다. 일반적으로 부계 11 번 염색체에서 나온 IGF-2 유전자의 대립 유전자 만 활성화됩니다. 모체 11 번 염색체의 해당 대립 유전자는 일반적으로 비활성입니다. IGF-2의 활성은 H19 유전자의 작용에 의해 조절됩니다. 그러나 부계 (부계) 염색체 11의 경우와 같이 H19가 메틸화되면 IGF-2의 활성이 저절로 나타납니다. 다양한 돌연변이가 Beckwith-Wiedemann 증후군으로 이어집니다.

과 메틸화가 존재하여 IGH-2의 두 대립 유전자가 모두 활성화 될 수 있습니다. 또한, 모체 11 번 염색체가 존재하지 않고 2 개의 부계 염색체 11이 유전 될 수도 있습니다. 사례의 20 %에서 Beckwith-Wiedemann 증후군의 유전 적 원인을 명확히 할 수 없습니다.

증상, 질병 및 징후

Beckwith-Wiedemann 증후군으로 태어난 유아는 일반적으로 건강한 어린이보다 크고 무겁습니다. 키가 큰 키는 종종 장기에 영향을 미치며 유아기에 더 많은 성장 장애를 일으킬 수 있습니다. 외부 적으로도 너무 작은 머리와 튀어 나온 안구로 인해 증후군이 인식 될 수 있습니다.

혀는 불균형 적으로 크며 전형적인 언어 장애로 이어집니다. 일부 어린이는 손과 발의 기형이나 척추 손상으로 고통받습니다. 복벽의 결함, 위장관 장애 및 뼈 질환도 발생할 수 있습니다. 영향을받은 영아는 또한 일반적으로 출생 직후 또는 생후 몇 년 동안 발생하고 빠르게 성장하는 종양으로 고통받습니다.

영향을받은 많은 사람들에게 외부 이상은 사회적 불안이나 우울증과 같은 정서적 문제로 이어집니다. 증후군을 조기에 치료하면 증상을 최소한 줄일 수 있습니다. 그러나 두개골의 키가 짧거나 튀어 나온 안구와 같은 일부 증상은 항상 치료할 수는 없습니다.

그들은 평생 동안 육체적, 정신적 문제를 일으 킵니다. 여기에는 시각 장애, 순환 장애, 염증, 출혈 및 증상의 유형과 심각도에 따라 달라지는 기타 여러 증상이 포함됩니다.

진단

Beckwith-Wiedemann 증후군은 전형적인 성장 장애를 사용하여 진단 할 수 있습니다. 15 %의 사례에서 긍정적 인 가족력이 있습니다. 다른 경우는 산발적입니다. 거대 염 (장기 및 신체 부위의 불균형 한 크기), 거대 글로시 (혀 비대), 복벽 결함, 적어도 하나의 장기 비대 및 배아 종양이있는 경우 Beckwith-Wiedemann 증후군을 가정 할 수 있습니다. Beckwith-Wiedemann 증후군의 진단을 확인하기 위해 분자 유전 검사를 계속 수행해야합니다.

합병증

일반적으로 Beckwith-Wiedemann 증후군은 종양의 형성으로 이어져 질병이 적절하게 치료되지 않거나 조기에 치료되지 않으면 수명이 단축됩니다. 종종 장기가 고르게 자라지 않고 환자의 성장이 손상됩니다. 환자의 장기는 크게 확대되어 주로 혀에서 볼 수 있습니다.

커진 혀와 너무 작은 두개골은 아이가 발달하는 동안 언어 장애로 이어질 수 있습니다. 안구도 종종 튀어 나옵니다. 비정상적인 외모 때문에 아이들은 많은 경우에 놀림과 괴롭힘의 희생자가 될 수 있습니다. Beckwith-Wiedemann 증후군은 증상에 의해서만 치료되며 특정 증상의 치료는 불가능합니다.

특히 종양을 모니터링하고 필요한 경우 제거합니다. 종양이 비교적 빠르게 성장하기 때문에 환자는 많은 수술을 받아야합니다. 영향을받은 사람의 삶은 심각하게 제한되고 삶의 질이 저하됩니다.

많은 환자들이 외모 변화로 인해 자존감이 감소합니다. 종양 제거에 성공하면 더 이상 합병증이 없습니다. 대부분의 경우 Beckwith-Wiedemann 증후군의 증상은 8 세까지만 나타납니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Beckwith-Wiedemann 증후군은 보통 아이가 태어난 직후에 진단 될 수 있습니다. 의사, 산부인과 의사 또는 부모는 일반적으로 전형적인 오정렬을 즉시 알아 차리고 진단을 시작합니다. 가능한 한 빨리 추가 치료를 수행해야합니다. 즉각적인 조치-일반적으로 종양을 먼저 모니터링하고 필요한 경우 제거하면 적어도 추가 합병증을 줄일 수 있습니다.

외모의 변화는 증상에 의해서만 치료할 수 있습니다. 대부분의 경우, 나중에 심리적 문제로 이어질 수있는 특정 기형이 남아 있습니다. 변경된 외모가 배제로 이어지고 결과적으로 자존감이 감소하면 치료사와 상담해야합니다.

또한 다른 영향을받은 사람들과 전문가 및 자조 그룹과의 상담 세션이 있습니다. Beckwith-Wiedemann 증후군이 평소와 같이 퇴보하는 경우 추가 의료 조치가 필요하지 않습니다. 그러나 증상이 8 세 이상으로 계속되면 의사와 다시 상담해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Beckwith-Wiedemann 증후군은 유전 적이므로 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 이 질병은 특히 어린 시절부터 8 세까지 치료가 필요합니다.

저혈당증을 피하기 위해 유아기에 혈당 수치를 모니터링해야합니다. 이것이 너무 자주 발생하면 뇌 발달 장애로 이어질 수도 있습니다. 또한 Wilms 종양, 간 모세포종, 신경 모세포종 및 횡문근 육종과 같은 종양 발생을 지속적으로 확인해야합니다. 이 종양은 매우 빠르게 성장하므로 수술로 제거해야합니다.

종양의 발달을 조절하기 위해서는 4 세까지 6 ~ 12 주마다 혈액 검사를하고 8 세까지 3 개월마다 복부 초음파 검사를 받아야합니다. 8 세가되면 Beckwith-Wiedemann 증후군의 증상이 사라집니다.

전망 및 예측

Beckwith-Wiedemann 증후군은 질병의 불리한 과정을 가지고 있습니다. 영구적 인 회복을위한 치료 옵션이 충분하지 않기 때문에 유전 질환의 예후는 매우 열악한 것으로 간주됩니다. 법적 이유로 인간 유전학의 간섭 및 수정은 아직 허용되지 않습니다.

이것은 의료 전문가의 옵션을 제한하고 증상 치료 만 허용합니다. 과학자들과 연구자들은 많은 노력에도 불구하고 아직 지속적인 치료법을 달성하거나 증상을 최소화 할 수 없습니다.

아이들은 특히 위험합니다. 생후 8 년 이내에 조기 사망의 위험이 크게 증가합니다. 치료를받지 않으면 급격히 증가합니다. 성장 장애 외에도 종양은 신체의 여러 부분에서 반복적으로 형성됩니다. 이들은 종종 악성 질병과 급속한 성장을 보입니다.

종양의 형성을 조기에 확인할 수 있도록 소아는 정기적 인 검사를 받아야합니다. 어린 시절에는 이미 여러 가지 수술이 있습니다. 성장 장애가 가능한 한 교정되고 종양이 제거됩니다. 모든 수술 절차는 일반적인 위험 및 부작용과 관련이 있습니다. 환자가 성인이되면 일반적으로 종양 형성이 감소합니다. 그럼에도 불구하고 여전히 사망 위험이 증가하고 있습니다.

예방

Beckwith-Wiedemann 증후군은 유전 적이므로 예방이 불가능합니다. 그러나 8 세까지 어린이는 생명을 위협하는 바람직하지 않은 발달을 방지하기 위해 지속적인 의료 모니터링이 필요합니다.

예방

Beckwith-Wiedemann 증후군은 기형과 종양이 종종 장기적인 결과를 초래하기 때문에 평생 치료해야합니다. 후속 진료는 수술 후 취해야 할 조치에 초점을 맞 춥니 다. 종양의 경우 보존 적 치료 방법 외에도 대체 수단도 고려해야합니다.

특히 애프터 케어 중 한약의 방법으로 통증을 완화하고 웰빙을 개선 할 수 있습니다. 담당 의사는 환자가 적합한 대체 의사를 찾도록 지원하고 상태에 맞는 건강한 생활 방식을위한 추가 정보를 제공 할 수 있습니다. 또한 일반적인 후속 검사를 수행해야합니다.

환자의 건강 상태에 따라 이러한 검사는 매주, 매월 또는 매년 실시 할 수 있습니다. 수술 후 상처를 확인해야합니다. 화학 요법 또는 방사선 요법 후 후속 치료에는 초음파 검사, 혈액 값 측정 및 환자 토론도 포함됩니다.

유전 상담도 후속 치료의 일부입니다. 유전 질환 전문가와의 대화에서 재발 위험이 무엇보다 평가됩니다. 환자가 새끼를 기대하고 있다면 아이가 병에 걸릴 위험을 고려해야합니다. 특정 상황에서 초음파 검사는 아동의 건강에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

아픈 자녀의 부모는 초기 단계에서 Beckwith-Wiedemann 증후군에 대해 포괄적으로 알려야합니다. 그래야 자녀가 태어난 후 무엇을 기대해야하는지 알 수 있고 적절한시기에 필요한 조직 조치를 취할 수 있습니다.

보육이 필요한 어린 아이들을위한 보육 장소는 극히 드뭅니다. 따라서 부모는 자녀가 가능한 한 빨리 배치되도록 준비해야합니다. 그러나 Beckwith-Wiedemann 증후군을 앓고있는 아이를 돌보는 데 특히 8 세까지의 비용이 매우 비싸기 때문에 두 부모 모두 즉시 또는 전일제로 직장에 복귀 할 수 없을 것으로 예상됩니다.

아이들은 일반적으로 많은 종양과 낭종으로 고통받으며 지속적인 모니터링과 의학적 통제가 필요하므로 정기적으로 의사를 방문하고 입원하는 것이 가족의 일상 생활에 통합되어야합니다. 영향을받는 가족은 비슷한 상황에있는 사람들로부터이를 수행하는 방법을 가장 잘 배울 수 있습니다. Beckwith-Wiedemann 증후군은 매우 드물기 때문에 질병 별 자조 그룹은 없지만 부모는 비슷한 증상을 가진 질병 그룹에 가입 할 수 있습니다.

나이가 들면서 아이들은 질병으로 인한 한계에 시달립니다. 눈에 띄는 외모 때문에 종종 동료들에게 놀림을 당하거나 괴롭힘을 당합니다. 이 상황에 더 잘 대처하기 위해 부모는 적절한 시간에 아동 심리학자와 상담해야합니다.