Coffin-Siris 증후군

그만큼 Coffin-Siris 증후군 선천성 기형 증후군으로 주요 증상은 단신입니다. 이 증후군은 일반적으로 산발적으로 발생하는 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 치료는 간질 치료에 중점을 둡니다.

Coffin Siris 증후군이란 무엇입니까?

소위 기형 증후군에는 다양한 하위 그룹이 있습니다. 예를 들어, 일부 기형 증후군은 주로 저신장과 관련이 있습니다. Coffin-Siris 증후군은이 하위 그룹에 속합니다. 이것은 짧은 키 외에도 사지의 저형성, 지적 장애 및 손톱 저형성과 관련된 선천성 질환입니다.

복잡한 증상은 1970 년에 처음 설명되었습니다. 첫 번째 설명의 저자는 미국 소아과 의사 G. S. Coffin과 방사선 전문의 Ev. 신드롬의 이름을 딴 시리스. 이 증후군의 빈도는 1,000,000 명 중 1 건 미만으로보고됩니다.

이 증후군은 유전 적이며 유전 될 수 있습니다. 그러나이 질병은 훨씬 더 산발적으로 발생하며 가족 축적과 거의 관련이 없습니다. 가족 축적이있는 경우 유전은 분명히 상 염색체 열성입니다.

원인

Coffin-Siris 증후군은 유전 적입니다. 보다 정확하게는, 증상의 복잡성은 대부분의 경우 새로운 돌연변이에 해당하는 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 대부분의 환자에서 유전자좌 7q32-q34의 돌연변이에 근거합니다.

유전자좌 2p25.2에 위치한 SOX11 유전자의 돌연변이도 영향을받은 일부 사람들에서 발견되었습니다. ARID1A 유전자, ARID1B 유전자, SMARCA4 유전자, SMARCB1 유전자 및 SMARCE1 유전자의 돌연변이도 질병과 관련이 있습니다. 이러한 유전자는 소위 SWI / SNF 염색질 리모델링 복합체의 개별 단위를 암호화합니다. 이 복합체는 DNA 포장을 수정하고 재배 열하는 단백질 그룹에 해당합니다.

코딩 유전자에 돌연변이가 발생하면 단백질 복합체는 생리적 형태를 잃고 따라서 기능의 일부를 잃게됩니다. Coffin-Siris 증후군의 개별 증상과 단백질 복합체의 기능 사이의 정확한 관계는 아직 결정적으로 밝혀지지 않았습니다.

증상, 질병 및 징후

Coffin-Siris 증후군 환자는 다양한 증상을 겪습니다. 감염된 사람들의 뚜렷한 단신이 주요 증상입니다. 자궁에서 첫 번째 성장 지연이 발생하여 두개골 영역에도 영향을 미칩니다. 소두증 또는 단두 증이 발생할 수 있습니다.

또한 많은 환자들이 간질을 앓고 있습니다. 영향을받은 사람들의 체모가 눈에 띕니다. 아기의 머리에 희박한 머리카락 외에도 등쪽에 다모증이있을 수 있습니다. 윗팔과 허벅지 부위에도 동일하게 적용됩니다. 일부 안면 이상은 Coffin-Siris 증후군의 특징입니다.

여기에는 칙칙한 눈썹, 눈꺼풀 및 비정상적으로 좁은 눈꺼풀이 포함됩니다. 종종 아기들은 눈을 꼬집고 넓고 비정상적으로 짧은 코를 가지고 있습니다. 인중이 통과되었습니다. Macroglossia도 종종 존재합니다. 치아와 에나멜은 미개발 상태입니다. 귀는 종종 변형됩니다.

지골과 손톱은 저형성입니다. 음핵 이외에 추가 증상으로는 고관절 탈구, 골 연령 지연 또는 호흡기의 빈번한 감염과 관련하여 지나치게 움직이는 관절이 포함될 수 있습니다. 척추 측만증이나 유방이 발달하지 않은 것과 같은 증상은 흔하지 않습니다.

진단 및 코스

의사는 주로 임상 소견을 바탕으로 Coffin-Siris 증후군을 진단합니다. 유전 물질에 대한 조사는 전형적인 돌연변이의 증거를 제공하여 진단을 보장 할 수 있습니다. 이미징 방법은 무엇보다도 이형 및 낮은 회전 등 다양한 이상을 보여줍니다.

감별 진단에서 Nicolaides – Baraitser, BOD 증후군, DOOR 증후군, Mabry 증후군, Rubinstein-Taybi 증후군 및 Cornelia de Lange 증후군은 제외되어야합니다. 환자의 예후는 개별 사례의 중증도에 따라 다릅니다.

특히 흡인 성 폐렴은 좋지 않은 예후와 관련된 위험입니다. 간질 발작도 예후에 영향을 미칠 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 Coffin-Siris 증후군은 분명히 키가 작습니다. 이것은 특별한 진단이 필요하지 않으며 일반적으로 직접적인 치료가 불가능합니다.

그러나 Coffin-Siris 증후군은 간질 발작으로 이어질 수 있으므로 어떤 경우에도 의사가 모니터링해야합니다. 발작이 발생하면 반드시 병원에 가거나 응급 의사에게 전화해야합니다. Coffin-Siris 증후군이 조기에 진단 될수록 질병의 양성 경과 가능성이 높아집니다.

어린 아이의 경우 눈이 꼬이거나 귀에 다양한 기형이 생기면 의사의 진찰을 받아야합니다. 기도의 빈번한 감염은 또한 Coffin-Siris 증후군을 나타낼 수 있으며 검사 및 치료가 필요합니다. 일반적으로 Coffin-Siris 증후군은 소아과 의사가 진단 할 수 있습니다. 그러나 추가 치료는 증상의 심각도에 따라 다르며 각 전문가가 수행합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

합병증

Coffin-Siris 증후군으로 인해 삶의 과정에서 발생할 수있는 다양한 합병증이 있습니다. 대부분의 경우 간질이 주요 합병증이므로 주로 치료됩니다. 영향을받는 사람은 Coffin-Siris 증후군이있는 두개골 부위의 키가 짧고 기형으로 고통받습니다.

기형과 성장 장애로 인해 아이들은 괴롭힘과 괴롭힘의 피해자가되어 종종 심리적 문제로 이어질 수 있습니다. 일반적으로 Coffin-Siris 증후군의 거의 모든 환자는 간질 발작의 영향을받습니다. 최악의 경우, 이는 사망으로 이어질 수 있으며 관련 사람에게 매우 심각한 손상을 초래할 수 있습니다.

눈, 귀 및 폐도 Coffin-Siris 증후군의 영향을받으며 기형을 보일 수 있습니다. 기도 자체는 감염에 매우 취약합니다. 기대 수명은 대부분 질병으로 인해 감소합니다. Coffin-Siris 증후군 치료는 주로 증상을 완화하기 위해 고안되었으며 질병을 완전히 치료할 수 없습니다.

무엇보다도 간질과 호흡기 감염은 환자의 일상 생활을 너무 제한하지 않도록 치료합니다. 영향을받은 부모는 또한이 증후군의 심각한 영향을 받고 심리학자가 치료할 수있는 심리적 상태에 대해 불평합니다.

치료 및 치료

유전 요법은 현재 의학 연구 주제입니다. 그러나 지금까지 유전자 치료에 대한 접근 방식은 임상 단계에 이르지 못했습니다. 유전 질환은 임상 단계가 될 때까지 치료가 불가능합니다. 현재 사용 가능한 인과 요법이 없기 때문에 Coffin-Siris 증후군은 순전히 증상에 따라 치료됩니다.

치료는 개별 사례의 증상을 기반으로합니다. 특히 간질은 증상에 따라 치료해야합니다. 보존 적 약물 방법 외에도 경우에 따라 침습적 수술 치료 옵션도 사용할 수 있습니다. 호흡기 감염은 일반적으로 항생제로 치료합니다.

안면 이상은 외과 적 개입을 통해 교정 할 수 있습니다. 일반적으로 환자는 근육을 형성하여과 이동성 관절을 안정시키기 위해 물리 치료 치료를받습니다. 조기 개입은 또한 정신적으로 정상적인 발달을 촉진하는 데 사용될 수 있습니다. 지골의 저형성은 외과 적 개입이 필요합니다.

손톱은 이식으로 균형을 맞출 수 있습니다. 손발톱 이상은 주로 미용적인 문제이므로 조기 개입은 일반적으로 절대적으로 필요하지 않습니다. 영향을받은 아동의 부모는 호흡기 감염을 예방하는 방법과 음식 섭취에 대한 지침을받습니다.

전망 및 예측

Coffin-Siris 증후군은 유전 질환이므로 원인을 치료할 수 없습니다. 이 질병으로 완전한 치료는 불가능합니다. 증후군의 일부 증상 만 제한 될 수 있으며 간질은 전경에서 치료됩니다. 적절한 치료로 환자의 기대 수명이 줄어들지 않습니다.

영향을받은 사람들은 종종 호흡기 감염으로 고통 받기 때문에 일상 생활에서 크게 제한됩니다. 귀와 치아에 기형이 나타나 심미성을 떨어 뜨릴 수 있습니다. 그러나 이러한 기형은 외과 적 개입을 통해 잘 교정 될 수 있습니다. Squinting은 일반적으로 안경으로 수정됩니다.

Coffin-Siris 증후군에서 간질은 증상에 의해서만 치료됩니다. 약물의 도움으로 다음 간질 발작을 예측할 수는 없지만 간질 발작의 빈도를 줄일 수 있습니다. 이식을 통해 손톱의 불편 함을 덜어 주므로 더 이상 합병증이나 불편 함이 없습니다. 호흡 곤란은 어린 시절에 음식과 수분 섭취에 어려움을 초래할 수 있으므로 부모는 특별한 치료에 의존합니다. 이러한 불만은 일반적으로 성인기에 더 이상 발생하지 않습니다.

예방

Coffin-Siris 증후군은 실제로 적극적으로 예방할 수 없습니다. 가족 계획의 유전 상담은 가족 축적에 기초하여 가능한 돌연변이를 예방할 수 있습니다. 그러나이 증후군은 일반적으로 산발적으로 발생하고 외부 영향 요인이 지금까지 알려지지 않았기 때문에이 예방 조치는 특별히 안전한 것으로 간주되지 않습니다.

자궁 내 성장 장애로 인해 이미 미세 초음파로 진단을 내릴 수 있습니다. 기형 초음파는 임산부에게 태어나지 않은 아이에 대해 결정할 기회를 제공합니다.

보도

Coffin-Siris 증후군에 대한 후속 치료는 다소 어렵습니다. 저신장과 그에 따른 모든 증상에 대해 할 수있는 일은 많지 않습니다. Coffin-Siris 증후군은 또한 사지와 손톱의 형성 저하, 다양한 오작동 및 지능 저하와 같은 다른 복잡한 증상이 특징입니다.

효과적인 지원의 부족도 여기에 적용됩니다. Coffin-Siris 증후군은 나중에 유전자 치료로 치료할 수있는 질병 일 수 있습니다. 기껏해야 유전 적 결함으로 인한 많은 건강 장애에 대해 증상 조치를 취할 수 있습니다.

예를 들어 간질이있는 경우 면밀한 모니터링 조치를 통해 영향을받는 환자를 제어하는 ​​치료 전략을 선택할 수 있습니다. 후속 치료는 현재 개발에 적응해야 할 수 있습니다. 또한 의사와 간호사는 환자가 실수로 음식을 흡입하여 폐렴에 걸리지 않도록주의해야합니다.

관-시리스 증후군 환자에게서 간질 발작과 흡인 성 폐렴 및 기타 응급 상황이 모두 입원으로 이어질 수 있다는 사실이 밝혀졌습니다. 사후 관리는 급성 사건의 처리와 상황에 따른 추가 치료를 다룹니다.

이 질병의 초점은 증상 완화를위한 사후 관리에도 있습니다. Coffin-Siris 증후군에서는 삶의 질을 향상시키는 것도 우선 순위가되어야합니다. 영향을받은 사람들의 기대 수명은 유전 적 결함의 심각성을 고려할 때 감소합니다.

직접 할 수 있습니다.

Coffin-Siris 증후군은 유전 적입니다. 환자 나 그의 친척은 장애의 원인을 치료하기위한 어떠한 조치도 취할 수 없습니다. 그러나 일부 증상에 대해서는 자조 조치를 취할 수 있습니다.

전형적인 단신이 지적 지체를 동반하는 경우 부모는 자녀가 최적의 조기 지원을 받도록해야합니다. 교육적 및 심리적 조치는 아동의 지적 능력이 더 잘 발달하도록 도울 수 있습니다.

정신 장애가 없거나 약간만있는 경우, 영향을받은 사람들은 일반적으로 눈에 띄는 외모로 인해 많은 고통을받습니다. 과도한 체모는 다양한 미용 절차를 통해 제거 할 수 있습니다. 그 동안 너무 털이 많은 신체 부위도 레이저를 사용하여 영구적으로 제모 할 수 있습니다.

치아의 기형이나 오정렬도 흔합니다. 이러한 경우에는 조기에 에스테틱 전문 치과의와 상담해야합니다. 흔히 관찰되는 손톱의 변형은 성형 수술의 도움으로 치료할 수 있습니다.

짧은 키는 종종 관절의 과도한 이동성을 동반하여 환자의 이동성을 손상시킬 수 있습니다. 이를 예방하거나 최소한 완화하려면 물리 치료를 초기 단계에서 시작해야합니다. 이는 목표 된 근육 축적을 통해 영향을받은 관절을 안정시키는 것을 목표로합니다.

환자가 질병의 증상으로 정신적으로 고통 받고 있다면 심리 치료사와 적시에 상담하는 것이 자조를 향한 중요한 단계입니다.