CHIME 증후군

에서 CHIME 증후군 비교적 드문 질병입니다. 또한, 영향을받은 환자는 대부분 정신 장애가 있습니다.

CHIME 증후군이란 무엇입니까?

CHIME 증후군은 어떤 경우에는 다음과 같은 동의어입니다. 신경 외배엽 증후군 또는 Zunich-Kaye 증후군 지정. 이 질병의 유병률은 약 1 : 1,000,000으로 추정됩니다. 원칙적으로 CHIME 증후군은 상 염색체 열성 경로를 통해 다음 세대로 유전됩니다.

질병의 이름은 머리 글자이며 CHIME 증후군은 유전 적 요소를 가지고 있으며 출생부터 존재합니다. 주요 증상으로는 양쪽의 대장균 종, 방황 성 피부병, 발작, 귀 기형으로 인한 청력 상실, 심장 결함 등이 있습니다.

이 질병의 주요 증상에는 대장균, 심장 결함 및 얼굴 이상이 포함됩니다. 이 질병은 Zunich와 Kaye에 의해 1983 년에 처음 설명되었습니다. 이 두 저자를 기리기 위해 CHIME 신드롬이라는 이름이 소개되었습니다. CHIME 증후군의 일부로 발생하는 피부병은 출생시 또는 처음 4 ~ 6 주 이내에 이동하여 나타납니다.

원인

CHIME 증후군은 주로 유전 적 원인에 근거합니다. 특수 돌연변이는 영향을받은 환자가 특정 유전자에 결함이 있다는 사실에 책임이 있습니다. 결과적으로 CHIME 증후군이 발생합니다. 특히 이들은 소위 PIGL 유전자에서 발생하는 돌연변이입니다. CHIME 증후군은 일반적으로 상 염색체 열성 방식으로 전염됩니다.

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증상, 질병 및 징후

사람이 CHIME 증후군에 걸리면 다양한 질병과 증상이 나타납니다. 개별적인 경우 부분적으로 다릅니다. 그러나 영향을받은 환자의 얼굴에있는 두개 안면 이상 또는 기형은 전형적입니다.

예를 들어, 몽고 눈꺼풀, brachycephalus, 약한 색소 홍채 및 인중이 가능합니다. CHIME 증후군의 이러한 증상은 평평한 얼굴, 고텔로 리즘 및 상대적으로 넓은 입을 동반 할 수 있습니다. 윗입술은 보통 비교적 얇고 좁습니다.

CHIME 증후군이있는 일부 사람들의 경우 콧 구멍이 앞을 향합니다. 많은 경우 치아 부위에 이상과 편차가 나타날 수 있습니다. 치아는 종종 더 멀리 떨어져있어 명확한 간격이 형성됩니다.

또한 개별 치아는 종종 사각형 모양을 갖습니다. 또한 CHIME 증후군에 걸린 일부 환자는 심장 결함, 구개열 또는 소위 깔때기 가슴으로 고통받습니다. 또한 일부 사람들은 불필요한 젖꼭지를 가지고 있습니다.

그러나 CHIME 증후군의 주요 증상 중 하나는 이동성 피부병입니다. 이것은 초기 단계에서 시작됩니다. 또한 일반적으로 양쪽에서 발생하는 대장균이 있습니다. 또한 뇌 발작이 가능합니다. 아픈 사람들은 수많은 경우에 정신적으로 장애가 있습니다.

CHIME 증후군으로 고통받는 환자의 언어 능력 발달은 종종 지연됩니다. 일부 영향을받은 사람들은 또한 자폐증을 연상시키는 행동을 보입니다. 일부 아픈 어린이는 공격성을 보여 다른 사람과 자신에 대한 폭력을 초래할 수 있습니다. 이 현상은 일반적으로 사춘기에 악화됩니다.

진단 및 코스

CHIME 증후군의 진단은 특징적인 불만을 고려하여 이루어집니다. 어떤 경우에도 전형적인 질병 징후가 있으면 의사와 상담해야합니다. 첫 번째 우선 순위는 마비를하는 것입니다. 영향을받은 환자 또는 법적 보호자가 치료 의사에게 증상을 설명하고 생활 상태를 자세히 설명합니다.

CHIME 증후군의 유전 적 구성 요소로 인해 가족력도 매우 자세하게 수행되어야합니다. 이러한 방식으로 의사는 특정 상황에서 의심스러운 진단을 내 리도록 유도하는 많은 관련 정보를 수집합니다. 환자 면담이 끝나면 임상 검사 시간입니다.

이제 초점은 질병의 특정 증상에 있습니다. 환자가 방황 성 피부병, 양측 성 대장균, 심장 결함 및 얼굴 이상의 전형적인 조합을 보이면 CHIME 증후군을 상대적으로 확실하게 진단 할 수 있습니다. 진단은 돌연변이를 나타내는 유전자 분석에 의해 뒷받침됩니다.

적절한 치료가 처방되도록 심장 결함 및 신경 학적 문제와 관련하여 조기 진단이 특히 중요합니다.

합병증

대부분의 경우 CHIME 증후군은 환자의 지적 장애로 이어집니다. 영향을받은 사람들이 일상 생활에서 다른 사람이나 간병인의 도움에 의존하고 더 이상 많은 일상 활동을 스스로 수행 할 수없는 것은 드문 일이 아닙니다. 일반적으로 증후군은 얼굴에 다양한 기형과 이상을 유발합니다.

이러한 이상은 특히 어린이에게 놀림이나 괴롭힘으로 이어질 수 있으며, 이는 정신 장애로 이어질 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 환자가 사망 할 수있는 심장 결함도 발생합니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 소위 구개열과 깔때기 가슴을 앓고 있습니다. 삶의 질은 CHIME 증후군의 증상에 의해 심각하게 제한됩니다.

대부분의 경우 부모는 심리적 문제로 고통받습니다. 환자는 또한 언어 장애가 있으며 종종 짜증을 내거나 약간 공격적입니다. CHIME 증후군의 인과 적 치료는 일반적으로 불가능합니다. 이러한 이유로 발작 등을 완전히 배제 할 수는 없지만 증상 만 치료합니다. 이 증후군으로 인해 기대 수명이 단축됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

두개골 변형, 치아의 이상 및 기타 CHIME 증후군의 징후가 발견되면 의사와 상담해야합니다. 자녀의 증상을 발견 한 부모는 소아과 의사에게 알려야합니다.

소위 깔때기 흉부, 구개열 또는 심장 결함 징후와 같은 2 차 증상이있는 경우 즉시 의사와 상담해야합니다. 의사는 증상을 명확히하고 필요한 경우 직접 치료할 수 있습니다. 예를 들어 의학적 응급 상황이 발생하고 아이가 더 이상 숨을 쉴 수 없거나 심장 마비의 첫 징후를 보이면 응급 의사에게 즉시 연락해야합니다.

CHIME 증후군은 유전성 질환이므로 특정 진단이 가능합니다. 부모 중 한 명이 이미 질병에 걸리거나 가족 중에 비슷한 질병이있는 경우 임신 중에 검사를 받아야합니다. 일반적으로 질병은 늦어도 출생 후 진단됩니다. 그런 다음 대개 즉시 치료를 시작합니다. 노년기에 치료 및 물리 치료 도움을 구해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

CHIME 증후군을 치료할 수있는 몇 가지 옵션이 있습니다. 원인의 치료는 선천성 질환이기 때문에 비실용적입니다. 대신 개인의 불만을 처리하는 데 중점을 둡니다.

예를 들어 피부병은 활성 성분 인 이소트레티노인으로 치료됩니다. 이것은 대부분의 경우 피부 손상을 줄입니다. 그러나 여전히 이차 감염의 위험이 있습니다. 이전 관찰은 CHIME 증후군에 대한 예후를 허용합니다. 따라서 영향을받은 사람들의 일반적인 건강 상태가

적절한 치료를받은 환자는 상황에 따라 좋습니다. 그러나 지적 장애는 심각하며 삶의 과정에서 개선되지 않습니다. 방황하는 피부병은 만성적이며 약물로만 완화 할 수 있습니다. 발작도 질병의 일부로 남아 있습니다.

전망 및 예측

CHIME 증후군은 일반적으로 치료할 수없는 지적 장애와 관련이 있습니다. 이 증후군에는 완전한 치료법이 없으므로 환자는 평생 동안 항상 증상 치료가 필요합니다. 더욱이 대부분의 환자는 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

CHIME 증후군의 피부 손상은 약물의 도움으로 제한 될 수 있습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 계속해서 감염과 염증으로부터 스스로를 보호해야합니다. 발작은 또한 증상에 따라 치료됩니다. 그러나 최악의 경우 제때에 해결되지 않으면 당사자가 사망 할 수 있습니다.

정신 지체의 경우, 다양한 치료법과 운동으로 완화 될 수 있으므로 매우 제한된 치유 만 있습니다. 그것은 일반적으로 삶의 과정에서 증가하지 않습니다. 또한 많은 경우에 CHIME 증후군은 부모 나 친척에게도 발생할 수있는 심각한 심리적 불만과 관련이 있습니다.

치료는 일반적으로 환자의 기대 수명에 부정적인 영향을 미치지 않습니다. 증후군을 치료하지 않으면 환자는 심한 피부 불만을 겪을 것입니다. 이것이 기대 수명을 감소 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

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예방

현재의 지식 상태에 따르면 CHIME 증후군은 예방할 수 없습니다. 질병은 출생부터 존재하고 유전되기 때문입니다. 조기 진단과 치료는 삶의 질을 향상시킵니다.

직접 할 수 있습니다.

CHIME 증후군이있는 사람들은 웰빙을 개선하기 위해 스스로 몇 가지 일을 할 수 있습니다. 질병의 유형과 중증도에 따라 CHIME 증후군 자체도 자연 요법으로 치료할 수 있습니다. 또한 일반적인 조치로 모든 부작용을 지원할 수 있습니다.

상태와 관련된 심리적 불만은 다른 영향을받는 사람들과의 대화에서 가장 잘 처리됩니다. 필요한 경우 의사는 또한 자조 그룹에 연락하여 정서적 불만을 지원하는 치료에 대한 추가 정보를 제공 할 수 있습니다.

전형적인 안면 이상과 같은 신체적 질환은 수술로 치료합니다. 여기서 휴식, 침대 휴식 및 기타 일반적인 일반 조치가 적용됩니다. 이소트레티노인을 사용한 보존 적 치료 외에도 대체 수단이 피부 변화에 도움이 될 수 있습니다. 피부과 의사와상의하여 인삼이나 알로에 베라와 같은 자연 요법을 사용할 수 있습니다.

증상의 유형과 심각도에 따라 냉각 및 보온 패드와 같은 가정 요법도 도움이 될 수 있습니다. 합병증을 피하기 위해 의사가 명백히 괜찮은 경우에만 적절한 수단을 사용해야합니다.

치료 중 비정상적인 증상이 나타나면 즉시 치료를 중단해야합니다. 부작용에 대해 의사에게 알리는 것이 적절합니다.