Hermansky-Pudlak 증후군

에서 Hermansky-Pudlak 증후군 매우 드물게 발생하는 유전성 질환입니다. 이 질병은 또한 많은 경우에 축약됩니다. HPS 지정. Hermansky-Pudlak 증후군은 영향을받는 사람들이 주로 피부의 전형적인 장애와 이상으로 고통 받는다는 사실이 특징입니다.

Hermansky-Pudlak 증후군이란 무엇입니까?

기본적으로 Hermansky-Pudlak 증후군은 인구에서 매우 낮은 빈도로만 발생하는 질병입니다. 이러한 이유로 현재 질병과 그 역학에 대한 신뢰할 수있는 데이터가 거의 없습니다. 지금까지 알려진 것은 질병이 전 세계적으로 산발적으로 발생한다는 것입니다.

질병의 발생에는 지리적 특성이 있습니다. Hermansky-Pudlak 증후군은 푸에르토 리코 북서부에서 더 자주 나타납니다. 그 이유는 현재 거의 불분명합니다. 시간이 지남에 따라 Hermansky-Pudlak 증후군을 앓고 있거나 고통받는 400 명의 사람들이 이미이 위치에 등록되었습니다.

이것은이 지역에서 질병의 빈도가 1 : 8,000임을 의미합니다. Hermansky-Pudlak 증후군의 빈도에 대한 해당 데이터는 아직 독일어권 국가에서 사용할 수 없습니다. 기본적으로 ceroid 물질은 질병의 일부로 혈소판 내의 소위 멜라닌 세포, 리소좀 및 혈청 성 과립에 침착됩니다.

Hermansky-Pudlak 증후군은 1959 년 Pudlak과 Hermansky가 처음으로 설명했습니다. 이 저자들을 기리기 위해이 질병은 Hermansky-Pudlak 증후군으로 명명되었습니다.

원인

Hermansky-Pudlak 증후군과 그 발달은 여러 요인의 상호 작용이 특징입니다. 우선, 리소좀 및 관련 소포는 질병의 형성과 관련이 있습니다. 개발 초기에이 두 물질은 유사한 과정을 거칩니다.

이러한 물질에는 과립, 혈청 성 과립 또는 리소좀과 같은 다양한 세포 기관이 포함됩니다. 이 소포와 리소좀은 Hermansky-Pudlak 증후군의 전형적인 증상과 증상을 담당합니다. 무엇보다도 이러한 물질의 결함있는 기능은 질병의 발병에 중요한 역할을합니다.

Hermansky-Pudlak 증후군의 맥락에서 전형적인 백색증은 멜라닌의 잘못된 합성 때문입니다. 멜라닌은 멜라노 솜에서 형성됩니다. 출혈 경향은 출혈이있는 경우 소위 혈소판이 서로 달라 붙지 않고 덩어리를 형성하지 않기 때문에 발생합니다.

이것은 정상적인 상황에서 출혈을 멈출 것입니다. 혈청 성 과립은 또한이 과정에서 중요한 역할을합니다. 마지막으로, 폐의 섬유증은 소위 폐포 세포 내의 특수한 결함으로 인해 발생합니다.

증상, 질병 및 징후

Hermansky-Pudlak 증후군은 질병을 나타내는 여러 징후와 증상이 특징입니다. 개별 증상은 개별 사례에 따라 강도와 심각도가 다릅니다. 일부 증상은 다른 증상보다 더 두드러 질 수 있습니다.

감염된 사람의 피부에 나타나는 백색증은 특히 Hermansky-Pudlak 증후군의 전형입니다. 백색증은 결막에서도 발생할 수 있습니다. 또한 Hermansky-Pudlak 증후군 환자는 일반적으로 폐 섬유증과 출혈 경향이 증가합니다.

진단 및 코스

Hermansky-Pudlak 증후군 진단의 일환으로 먼저 병력을 얻는 것이 필수적입니다. 주치의는 환자에게 이전 질병, 개인 생활 방식의 특성 및 가능한 유전 적 특성에 대한 대화를 요청합니다. 이런 식으로 의사는 진단을 내리는 데 도움이되는 관련 정보를받습니다.

또한 임상 적 외모는 진단에 중요한 역할을합니다. Hermansky-Pudlak 증후군의 특징적인 증상은 질병이 존재한다는 의혹을 강화합니다. 특히 피부와 모발의 저 색소 침착은 질병을 나타냅니다.

다양한 유전자 검사를 수행하는 옵션도 있습니다. 특정 유전자의 변화는 Hermansky-Pudlak 증후군의 발병으로 이어집니다. 이러한 유전자는 푸에르토 리코에서 질병의 증가를 담당하는 것으로 여겨지며 실험실 테스트를 통해 확인할 수 있습니다.

합병증

Hermansky-Pudlak 증후군은 주로 환자의 다양한 피부 영역에 영향을 미칩니다. 실제 불만과 합병증은 모든 환자에서 다르기 때문에이 경우 일반적인 예측이 불가능합니다. 그러나 백색증은 Hermansky-Pudlak 증후군으로 인해 많은 경우에 발생합니다.

이것은 일반적으로 환자의 신체에 특별한 부정적인 영향을 미치지 않으며 건강 위험과 관련 될 필요가 없습니다. 그러나 어떤 경우에는 백색증이 출혈 경향을 증가시킵니다. 아주 경미한 부상이라도 심각한 출혈을 일으킬 수 있으며 내부 출혈의 위험이 증가합니다. 최악의 경우 환자는 출혈과 관련 증상을 겪습니다.

Hermansky-Pudlak 증후군이 환자의 정신에 부정적인 영향을 미치는 것은 드문 일이 아닙니다. 많은 경우 자존감이 감소하고 열등감이 계속됩니다. 이러한 불만은 일반적으로 합병증없이 심리학자가 치료할 수 있습니다.

Hermansky-Pudlak 증후군에 대한 직접적인 치료는 불가능합니다. 대부분의 경우 염증을 예방하기 위해 예방 접종을합니다. 기대 수명은 Hermansky-Pudlak 증후군의 영향을 받거나 감소하지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

백색증 환자는 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다. 일반적으로 Hermansky-Pudlak 증후군은 출생 직후 발견되고 즉시 치료됩니다. 덜 심각한 경우에는 환자가 직접 증상을 명확히해야합니다. 의학적 진단과 치료가 필요한 전형적인 증상으로는 눈에 띄는 피부 변화, 출혈 경향 증가, 폐 섬유증 등이 있습니다.

폐 섬유증은 무엇보다도 숨가쁨, 숨가쁨 및 마른 기침으로 나타납니다. 이러한 불만이 발생하고 늦어도 일주일 후에도 저절로 해결되지 않으면 의학적 조언이 필요합니다. 심각한 질병의 다른 징후가 있으면 즉시 가정의와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

심각한 불만이있는 경우 응급 의사를 부르거나 영향을받은 사람을 가장 가까운 클리닉으로 빨리 데려 가야합니다. 가정의 외에 피부병 전문의 나 유전병 전문 클리닉도 방문 할 수 있습니다. 의심스러운 경우 의료 응급 서비스가 올바른 연락처입니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Hermansky-Pudlak 증후군의 치료와 관련하여 현재 인과 치료법이 없다는 점에 유의해야합니다. 다양한 연구에 따르면 글루코 코르티코이드는 질병의 예후 나 진행에 큰 영향을주지 않습니다. 이러한 이유로 Hermansky-Pudlak 증후군에 대한 증상 치료 옵션 만 있습니다.

폐 섬유증은 금연으로 인해 긍정적 인 영향을받을 수 있습니다. 추가 합병증을 예방하거나 그 가능성을 줄이기 위해, 예를 들어 폐의 염증에 대한 적절한 예방 접종이 권장됩니다.

폐렴 구균 및 인플루엔자 바이러스에 대한 예방 접종도 많은 의사에 의해 수행됩니다. 환자가 Hermansky-Pudlak 증후군을 의심하는 경우 가능한 한 빨리 의사를 만나는 것이 중요합니다.

예방

현재 알려진 Hermansky-Pudlak 증후군의 발병에 대한 효과적인 예방을위한 효과적인 조치와 가능성은 없습니다. 이것은 주로 질병이 유전 질환이라는 사실 때문입니다. 이러한 이유로 원인에 영향을 미칠 수 없습니다.

Hermansky-Pudlak 증후군이있는 경우 질병을 신속하게 진단하고 다른 질병과 구별 한 다음 적절한 치료를 시작하는 것이 훨씬 더 중요합니다. 이러한 방식으로 영향을받은 환자의 삶의 질을 높일 수 있고 Hermansky-Pudlak 증후군의 예후에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

보도

Hermansky-Pudlak 증후군은 유전성 질환이기 때문에 후속 치료를위한 조치 또는 옵션이 매우 제한적입니다. 관계자는 아이를 낳고 자 할 경우 항상 유전자 검사와 상담을하여 아이에게 증후군이 재발하지 않도록해야합니다. 일반적으로 환자는 불편 함을 완화하기 위해 평생 치료에 의존하며 완전한 치료를 달성 할 수 없습니다.

Hermansky-Pudlak 증후군은 일반적으로 약물을 복용하여 치료합니다. 이것을 복용 할 때는 항상 정확한 복용량을 확보해야하며, 이에 따라 의사의 지시를 따라야합니다. 어린이의 경우 특히 부모는 약물을 정확하고 정기적으로 복용하도록해야합니다.

질병이나 감염을 예방하기 위해 다양한 예방 접종을해야합니다. Hermansky-Pudlak 증후군은 심각한 합병증을 유발할 수 있으므로 부모는 질병의 첫 증상이나 징후가 나타나면 즉시 의사와 상담해야합니다. 영향을받은 사람들은 종종 자신의 삶에서 가족의 도움과 지원이 필요합니다. 심리적 혼란이나 우울증을 예방하기 위해서는 사랑스럽고 집중적 인 대화도 중요합니다.

직접 할 수 있습니다.

Hermansky-Pudlak 증후군으로 환자는 불행히도자가 치료 옵션이 거의 없습니다. 대부분의 사람들은 출혈 경향이 증가하기 때문에 부상이나 위험한 작업을 피해야합니다.

이것은 높은 출혈로 인한 합병증을 방지합니다. 외과 적 개입이나 의사를 통상적으로 방문하는 경우에도, 의사는 항상 관련자가 Hermansky-Pudlak 증후군을 앓고 있다는 사실을 알려야합니다.

관련자가 백색증이나 다른 색소 장애를 앓고있는 경우 직접 치료할 수 없습니다. 그러나 심리적 불만이나 열등감은 다른 영향을받는 사람들과 이야기하거나 친구 및 친척의 지원을 받아 치료할 수 있습니다. 무엇보다 자신의 파트너가 환자를 지원할 수 있습니다.

다양한 예방 접종은 또한 증후군의 증상을 완화 할 수 있으므로 예를 들어 폐의 염증을 피할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 다양한 병원체로부터 스스로를 보호하기 위해 예방 접종을해야합니다. 이 증후군은 또한 폐 섬유증으로 이어질 수 있으므로 흡연은 반드시 피해야합니다. 이것은 또한 환자의 기대 수명을 증가시킬 수 있습니다.