의 도움으로 융모막 융모 샘플링 태어나지 않은 아이는 임신 중 유전 적 장애가 있는지 검사 할 수 있습니다. 이 검사 방법은 임신 초기 단계에서 수행 할 수 있습니다.
융모막 융모 샘플링은 무엇입니까?
융모막 융모의 도움을받은 산전 진단은 1983 년에 처음 설명되었습니다. 염색체 이상을 발견하고 특정 대사 질환을 확인할 수있는 침습적 검사 방법입니다.
초음파에 이상이 있거나 부모의 염색체 이상이 있거나 특정 유전 질환이 의심되는 경우 융모막 융모 샘플링이 권장됩니다. 그러나 이것은 일상적인 검사가 아닙니다. 융모막 융모 채취는 적절한 정보와 임산부의 동의가 있어야만 수행됩니다.
태아가 의심되거나 질병의 위험이있는 경우 건강 보험 회사가 검사 비용을 부담합니다. 부모의 요청에 따라 융모막 융모 샘플링을 다른 경우에도 자비로 수행 할 수 있습니다. 그러나 절차 전에 위험-이익 평가를해야합니다. 예를 들어, 35 세 이상의 임산부에서 어린이의 21 번 삼 염색 체증의 가능성이 증가하고 융모막 융모 샘플링을 통해 진단을 정당화합니다.
융모막 융모 샘플링의 기능, 효과 및 목표
융모막 융모 샘플링은 임신 초기에 진단 방법으로 사용할 수 있습니다. 임신 8 주차부터 소위 융모막 세포 분석이 가능합니다. 이 방법을 사용하면 양수 천자와 같은 다른 검사가 아직 가능하지 않은 임신 중 가능한 가장 빠른 시점에 아이의 염색체를 검사 할 수 있습니다.
과거에 의사들은 임신 9 주차에 융모막 융모 샘플링을 사용했습니다. 그러나 융모막 융모 생검은 임신 11 주 이전에 시행해서는 안되며 일반적으로 오늘 일찍 시행하지 않습니다. 융모막은 양막 바깥쪽에있는 세포층입니다. 이 세포층은 표면의 융모, 돌기로 고르게 덮여 있습니다.이것은 태아의 세포 물질이 아니더라도 태아와 유 전적으로 동일하기 때문에 진단에 적합합니다.
융모막 융모는 태아에게 영양분과 산소를 공급하는 태반의 일부를 형성합니다. 융모막 융모 채취에서 융모막 융모를 자궁에서 제거합니다. 이것은 의사가 초음파 제어하에 복벽을 통해 태반으로 삽입하는 속이 빈 바늘의 도움으로 이루어지며 천공에 의해 세포 물질이 제거됩니다. 또 다른 가능성은 질을 통과하고 자궁경 부를 통해 태반으로 들어가는 카테터를 통해 융모막 융모를 제거하는 것입니다.
자궁 경부를 통한 수집은 위험이 높기 때문에 거의 수행되지 않습니다. 그러나 어떤 경우에는 해부학 적 이유로 융모막 융모 샘플링이 불가능합니다. 실험실에서 후속 유전자 검사를하려면 융모막 융모 20 ~ 30mg이 필요합니다. 제거 된 세포로부터 염색체 이미지, 소위 karyogram이 생성됩니다. 특별한 경우에는 사전 유전 적 조언을받은 후에 DNA 분석을 수행 할 수도 있습니다. 이를 통해 태아가 다양한 근육 질환과 같은 분자 유전 질환을 검사 할 수 있습니다. karyogram의 도움으로 다양한 유전 적 특성을 감지 할 수 있습니다.
여기에는 다운 증후군, 13 번 삼 염색 체증 또는 파타 우 증후군, 18 번 삼 염색 체증 또는 에드워드 증후군 및 8 번 삼 염색 체증으로 알려진 21 번 삼 염색 체증이 포함됩니다. 일부 대사 질환은 카리오 그램을 사용하여 분석 할 수도 있습니다. 실험실 테스트의 첫 번째 결과는 며칠 후에 확인할 수 있습니다. 결과가 명확하지 않으면 제거 된 세포의 장기 배양이 필요하며 그 결과는 약 2 주 후에 확인할 수 있습니다.
융모막 융모 샘플링은 전문 센터에서만 수행되므로 일반적으로 산부인과 전문의가 수행 할 수 없습니다. 조사의 목적은 임신 말기의 의학적 위험과 심리적 스트레스를 피하기 위해 임신 초기에 유전 질환을 발견하거나 배제하는 것입니다. 융모막 융모 채취에 앞서 부모는이 검사로 확인할 수있는 대부분의 질병을 치료할 수있는 치료 옵션이 없다는 사실을 알려야합니다. 유전 질환이 발견되면 남은 유일한 옵션은 일반적으로 질병에 걸린 아이를 받아들이거나 임신을 종료하는 것입니다.
위험, 부작용 및 위험
융모막 융모 샘플링은 유산 위험을 증가시킵니다. 따라서이 검사 방법은 주로 유산 위험이 염색체 이상이나 유전성 질환의 가능성보다 낮을 때 선택됩니다.
시술에서 아이의 사지가 변형 될 위험도 낮습니다. 융모막 융모 샘플링 후 드물게 혈관 손상이나 출혈 및 감염이 발생할 수도 있습니다. 드물게 약 2 % 인 경우 오진이 발생할 수 있습니다. 융모막 융모는 아동의 세포와 유 전적으로 다를 수 있습니다. 마찬가지로 태반 내의 세포는 드물게 유 전적으로 서로 다를 수 있습니다. 이것은 태반 모자이크로 알려져 있습니다.
결과적으로 검사 된 세포는 태어나지 않은 아이가 정상적인 염색체 세트를 가지고 있더라도 삼 염색체를 보일 수 있습니다. 삼 염색 체증은 검사 중에 발견되지 않을 수도 있습니다. 결과가 양성이면 양수 검사와 같은 추가 검사를 수행하여 검사 결과를 확인하는 것이 좋습니다. 그 동안 임신 13 주차의 미세 초음파 검사 결과는 융모막 융모 채취 전에 종종 기다립니다. 발견 및 삼 염색체 성 위험 평가에 따라 융모막 융모 샘플링을 수행하기로 결정할 수 있습니다.
