Christ-Siemens-Touraine 증후군

그만큼 Christ-Siemens-Touraine 증후군 외배엽 이형성증입니다. 질병의 주요 증상은 피부 부속기의 기형입니다. 환자는 종종 땀샘이 완전히 발달하지 않아 빠르게 과열되기 때문에 치료의 초점은 열 방출에 있습니다.

Christ-Siemens-Touraine 증후군이란 무엇입니까?

gastrulation에서는 배아 발달 중에 세 개의 소위 세균 층이 형성됩니다. 이 자엽 형성은 임신 초기의 세포 이동을 통해 발생하며 초기 조직 분화와 동일합니다. 자엽이 형성되기 전에 배아 세포는 전능합니다. 자엽에는 다능 세포 만 있습니다.

이것은 자엽의 조직이 특정 신체 조직으로 만 발전 할 수 있음을 의미합니다. 세 자엽 중 하나는 외배엽입니다. 피부, 장 내벽, 신경계 및 부신 수질 외에도 외배엽은 치아 및 치아 법랑질뿐만 아니라 감각 기관을 발달시킵니다.

다양한 발달 장애와 유전 적 결함으로 인해 외배엽 조직 발달에 오류가 발생할 수 있습니다. 이러한 결함은 예를 들어 Christ-Siemens-Touraine 증후군과 같은 외배엽 이형성증을 유발합니다. 이 질병은 소위 전신 이형성증다른 신체 시스템에 영향을 미치기 때문입니다.

이 질병은 또한 anhidrotic ectodermal dysplasia 외배엽의 가장 흔한 이형성증을 나타내며 이에 해당합니다. 외배엽 조직에 기반한 다른 많은 기형과 달리 Christ-Siemens-Touraine 증후군은 전 세계적으로 약 1:10 000의 유병률을 보이는 유전 적 결함입니다.

원인

Christ-Siemens-Touraine 증후군은 유전 적 근거가있는 기형 증후군입니다. 이것은이 경우 외배엽 조직 발달의 개별 장애가 내부 요인에 기인하며 주로 환경 독소와 같은 외부 요인과 관련이 없음을 의미합니다. 복잡한 증상은 분명히 X 열성 염색체로 유전됩니다.

질병의 기본은 X 염색체에 전달되는 다른 유전자의 돌연변이입니다. 이들은 유전자 좌위 Xq12에서 Xq13.1로 매핑되는 유전자 XLHED, EDA 및 ED1입니다. X-linked 상속에 관계없이 유사한 사례가 문서화되었습니다.상 염색체 우성 및 상 염색체 열성 전파는 이제이 증후군과 관련이 있습니다.

언급 된 유전자의 돌연변이는 유전 물질을 변화시켜 생리 학적으로 예상치 못한 과정을 초래합니다. EDA 유전자는 예를 들어 종양 괴사 인자 -α 리간드 계열에 속하는 단백질 ectodysplasin-A를 DNA에서 암호화합니다.

건강한 유기체에서이 코딩은 중간 엽과 상피 사이의 상호 작용을 제어하는 ​​유전자 산물 인 ectodysplasin-A를 생성합니다. 따라서 그것은 유전자에 결함이있는 경우 잘못 결합되는 피부 부속기의 발달 제어에 역할을합니다.

증상, 질병 및 징후

Christ-Siemens-Touraine 증후군 환자는 외배엽 조직의 다양한 기형으로 고통받습니다. 피부, 머리카락, 손톱, 땀샘 및 피지선이 가장 많이 영향을받습니다. 주요 증상은 저 한증, 탈모증 및 저 돈증, 즉 치아 부족, 땀 분비 감소 및 모발 형성 감소입니다.

또한 피부는 건조하고 벗겨지며 종종 습진으로 덮여 있습니다. 열 조절 (온도 조절)은 땀 분비가 적기 때문에 열이 발생할 수 있습니다. 비정상적인 깊이로 튀어 나온 귀는 미성숙 한 속눈썹과 눈썹, 무색 머리카락, 비정상적인 피부색, 부풀어 오른 입술 또는 안장 코와 같은 일반적인 증상입니다.

개별적인 경우에는 정면 교두도 있습니다. 더 드물게 동반되는 증상으로는 백내장이나 녹내장과 같은 추가적인 안과 질환이 있습니다. 또 다른 경우에는 시신경의 조직 저하가 관찰 될 수 있습니다 (시신경 위축).

또한, 망막 퇴행 (망막 변성)은 눈의 증상으로 생각할 수 있습니다. 어떤 경우에는 설명 된 증상 외에도 청각 장애가보고되었습니다. 짧은 키는 또한 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다.

진단 및 코스

Christ-Siemens-Touraine 증후군의 진단은 임상상을 기반으로합니다. 감소 된 땀 분비와 머리카락과 치아의 이상이 결합되어 상대적으로 전형적인 그림이됩니다. 의사가 항상 출산 직후 진단을 내리지는 않습니다.

그러나 많은 경우 늦어도 어린 시절에 땀샘의 부족 또는 감소가 눈에 띄게됩니다. 분자 유전 검사를 사용하여 진단을 확인할 수 있습니다. 검사 결과 해당 유전자의 돌연변이가 발견되면 진단이 입증 된 것으로 간주됩니다.

Christ-Siemens-Touraine 증후군 환자의 예후는 개별 사례의 증상 중증도에 따라 다릅니다. 치명적인 경우가 알려져 있습니다. 이러한 경우는 일반적으로 체온 조절 장애로 인한 고열과 관련이 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 Christ-Siemens-Touraine 증후군은 출생 직후 진단되므로 일반적으로 더 이상 추가 진단이 필요하지 않습니다. 관련자가 땀을 흘리지 않아 과도한 열을 환경에 적절하게 방출 할 수없는 경우 의사와 상담해야합니다. 피부와 손톱도이 증후군의 영향을 받아 벗겨지고 건조 해집니다.

또한 환자는 모발 형성이 감소하는 경우가 많으므로 이러한 불만이 있어도 건강 진단을받는 것이 좋습니다. 안구 질환은 또한 Christ-Siemens-Touraine 증후군을 나타낼 수 있으므로 검사해야합니다. 이 증후군은 또한 저신장이나 청각 장애로 이어질 수 있으며, 이러한 증상이 나타나면 의사와 상담해야합니다.

이 질환은 소아과 의사 나 일반의가 진단 할 수 있습니다. 직접적인 치료가 없기 때문에 영향을받는 사람들은 특별한 냉각 옵션에 의존합니다. 특정 기형은 해당 전문가가 치료할 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

지금까지 Christ-Siemens-Touraine 증후군은 치료가 불가능합니다. 인과 요법은 아직 존재하지 않습니다. 유전 질환의 경우, 모든 인과 적 치료는 유전자 자체에서 시작해야합니다. 이것은 아직 불가능합니다. 유전자 치료 접근법은 지난 수십 년 동안 발전해 왔으며 의학 연구의 초점이되었습니다.

그러나 접근법은 임상 단계에 이르지 않았습니다. 따라서 지금까지 Christ-Siemens-Touraine 증후군 환자는 자조 그룹과 같은 지원 치료 단계와 결합 된 증상 치료 만 받았습니다. 치료의 초점은 체온 조절입니다.

이러한 방식으로 생명을 위협하는 상황을 예방할 수 있습니다. 증발 과정이 사용됩니다. 발한을 모방하고 열을 방출하기 위해 영향을받는 사람의 피부는 예를 들어 촉촉합니다. 전도는 환자를 시원한 물체와 접촉시키는 방식으로도 사용됩니다.

이동하는 주변 공기에 대한 열 방출은 주로 통풍, 팬 또는 에어컨 시스템을 통해 발생할 수 있습니다. 환자의 먹고 마시는 행동은 또한 열 조절에 맞춰질 수 있습니다. 식히기 위해 영향을받은 사람들은 낮과 밤에 가능한 한 많은 찬물을 마신다.

원칙적으로 학제 간 의사 팀이 치료를 맡습니다. 예를 들어, 치아 상태를 개선하기위한 틀니는 환자의 삶의 질에 막대한 기여를합니다.

전망 및 예측

Christ-Siemens-Touraine 증후군은 스스로 치유되지 않습니다. 이러한 이유로 영향을받는 사람들은 항상 의학적 치료에 의존합니다. 그러나 대부분의 증후군 증상은 비교적 잘 제한되어 환자가 평범한 생활을 할 수 있습니다.

피부에 대한 불만은 열을 발산하기 어렵게하여 영향을받은 사람들은 종종 열에 시달립니다. 환자의 미학은 또한 머리카락의 기형과 피부의 비정상적인 착색에 의해 부정적인 영향을받습니다.

이것은 종종 심리적 불만으로 이어집니다. Christ-Siemens-Touraine 증후군은 또한 시력에 부정적인 영향을 미칠 수 있으며 일부 환자는 청각 장애 또는 키가 작습니다. 이러한 불만은 치료할 수 없기 때문에 영향을받은 사람들은 평생 동안 한계와 씨름해야합니다.

일반적으로 교란 된 열 방출은 식사 행동과 음주 행동을 통해 상대적으로 잘 제어 할 수 있습니다. 과열이나 기타 불만이 없도록 환경을 조정할 수도 있습니다. 증상을 완전히 제한 할 수는 없지만 환자의 기대 수명은 일반적으로 Christ-Siemens-Touraine 증후군에 의해 부정적인 영향을받지 않습니다.

예방

지금까지 Christ-Siemens-Touraine 증후군은 가족 계획에서 유전 상담을 통해서만 예방할 수 있습니다. 예방보다 훨씬 더 중요한 것은 미세 초음파와 같은 질병의 조기 발견 일 수 있습니다.

보도

Christ-Siemens-Touraine 증후군의 경우, 대부분의 경우 환자는 직접적인 후속 조치가 없거나 거의 없습니다. 이 질병으로 인해 관련자는 주로 신속하고 무엇보다도 조기 진단 및 치료에 의존하므로 추가 합병증을 예방할 수 있습니다. Christ-Siemens-Touraine 증후군은 선천성 질환이므로 완전히 치료할 수 없습니다.

영향을받은 사람들이 아이를 갖기를 원한다면,이 질병이 재발하지 않도록 유전 상담을 받아야합니다. 자가 치유는 발생할 수 없습니다. 영향을받은 사람들은이 질병에서 열 방출을 적절히 조절해야합니다. 이렇게하면 열이 발산되기에 너무 뜨거워지면 피부가 촉촉해집니다.

또한 불필요하게 신체에 부담을주지 않기 위해 격렬하거나 신체 활동을 피해야합니다. 찬물을 마시면 Christ-Siemens-Touraine 증후군의 증상도 완화 될 수 있습니다. 정보가 자주 교환되기 때문에 다른 증후군 환자와의 접촉이 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미치는 것은 드문 일이 아닙니다. 일반적으로 기대 수명은이 질병으로 인해 감소되지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

불행히도 Christ-Siemens-Touraine 증후군 자체를 치료하는 것은 불가능하여 치료법으로 이어집니다. 그것은 게놈의 돌연변이를 기반으로하기 때문에 치료는 유전 적 수준에서만 가능할 것입니다.

영향을받은 환자가 할 수있는 유일한 일은 자신의 치료의 일부로 증상을 치료하는 것입니다. 이 점에서 주요 초점은 체온에 영향을 미치는 것입니다. 증후군으로 인한 신체 과열에 대응하기 위해 다양한 조치를 취할 수 있습니다.

여기에는 무엇보다도 피부 보습이 포함되며, 이는 일반적으로 질병에 의해 심각하게 손상되는 발한 과정을 시뮬레이션합니다. 피부에 대고 눌러 진 물체를 냉각하면 과열을 방지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 모든 냉각 옵션에 동일하게 적용되며, 에어컨을 통하거나 단순히 통풍을 통합니다.

이것은 환자 자신의 몸의 느낌을 개선 할뿐만 아니라 열의 소산을 통해 가능한 신체 반응을 예방합니다. 식혀 야 할 필요에 따라 환자는 차가운 음료를 제공하는 것이 가장 좋으며 식사 할 때 신체의 열 균형에도주의를 기울입니다.

이 증후군은 때때로 신체의 모발 성장 감소와 관련이 있습니다. 약물이이 주제에 도움이 될 수 있습니다.