Costello 증후군

그만큼 Costello 증후군 상 염색체 우성 유전 적 바람직하지 않은 발달입니다. 특징적인 특징은 발달 지연, 지적 장애, 심장 이상 및 심한 얼굴 특징입니다.

Costello 증후군이란 무엇입니까?

Costello 증후군은 HRAS 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전 적 결함은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 즉, 결함이있는 유전자의 사본이 하나만 있으면 질병이 전염됩니다. 유전 적 결함은 한 부모 에게서만 유전됩니다. 영향을받은 어린이는 심각한 출생 후 발달 지연과 구조적 심장 결함으로 고통받습니다.

그러나 또한 비정상적으로 유연한 관절, 큰 얼굴, 그리고 척골 중족 지 관절에 뚜렷한 발바닥과 손바닥 고랑이있는 부드럽고 과도한 피부. 과도한 세포 성장으로 인해 종양 형성의 소인이 있습니다. Costello 증후군은 거의 나타나지 않으며 전 세계적으로 약 150 개의 질병이 문서화되었습니다.

원인

Costello 증후군은 성장과 정신 발달에 중요한 역할을하는 HRAS 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 세포에서 분자 스위치 역할을하는 단량체 GTPase (단백질) 그룹에 속합니다. HRAS 유전자는 악성 또는 양성 종양을 유발할 수있는 세포 돌연변이를 유발하는 단백질을 생성합니다.

이 기형 증후군이 어떻게 발생하는지는 아직 결정적으로 결정되지 않았습니다. 특징은 짧은 키, 정신 지체, 피부과, 두개 안면, 심장 및 외부 이상입니다. 상 염색체 우성 유전으로 인해 대부분의 질병은 새로운 임신시 존재하지 않는 새로운 돌연변이입니다.

만성 과정이있는 복잡한 임상상은 장애 및 제한된 수명과 관련이 있습니다. 질병을 잘 안고 살며 신체적 제한없이 발달 지연 만 보이는 아이들이 있습니다. 심각한 경우는 구조적 심장 결함 및 지적 장애와 같은 신체적 질병과 관련이 있습니다.

종종 산소가 부족합니다. 영향을받은 많은 어린이들이 먹거나 삼킬 수 없기 때문에 인공 수유가 필요합니다. 종종 최종 진단은 많은 검사와 어린이에게 과도한 스트레스를주는 여러 수술 적 개입 후에 만 ​​이루어집니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Costello 증후군을 가진 어린이는 눈에 띄는 발달 지연, 부적절한 재능, 심장 결함, 거친 얼굴 특징 및 다양한 피부 이상을 보입니다. 발달 지연은 짧은 키로 이어지며, 노년에 영향을받은 사람들은 종종 눈에 띄는 체중 증가를 기록합니다.

다른 내부 장기는 덜 영향을 받지만 많은 젊은 환자들이 심근 병증을 앓고 있습니다. 바람직하지 않은 발달 증후군은 사교적이고 친근한 성격의 정신 발달 지연을 동반합니다. 종종 손가락이 지나치게 늘어나고 발이 잘못 정렬됩니다. 손, 발, 목의 과도한 피부는 피부 학적으로 눈에 띕니다. 작은 환자는 종양 형성, 특히 횡문근 육종 (연조직 종양)에 더 취약합니다.

Costello 증후군은 또한 비대성 심근 병증 (심장 근육 질환) 및 심박수 증가 (빈맥)와 같은 심장 이상을 동반합니다. Costello 어린이의 성장은 생후 처음 몇 년 동안 완전히 정상적 일 수 있으며 지연은 나중에 발생할 수 있습니다. 필수 성장 호르몬이 부족하기 때문에 환자는 키가 짧아집니다. 이 복잡한 임상상은 진단을 어렵게 만듭니다.

진단

복잡한 기형이있는 희귀 질환의 경우 의사와 전문가의 교류가 필수적입니다. 최종 진단을 내리기 위해서는 학제 간 협력의 가능성이 중요합니다. 영향을받은 어린이는 질병의 모든 영역에서 지원이 필요합니다. 이것이 적어도 어느 정도는 삶의 질을 향상시킬 수있는 유일한 방법입니다.

치료 옵션에는 일반 및 미세 운동 기술을 지원하는 물리 치료는 물론 언어 및 독립 영역에서 일반 지원을위한 언어 치료 및 치료 교육이 포함됩니다. Costello 증후군 어린이가 인생을 여행하는 동안 동반하는 문제는 모든 전문가의 최적의 조정으로 만 해결할 수 있습니다.

많은 의료 전문가들은 이와 관련하여 한계에 도달하고 전문의, 치료사, 상주 소아과 의사 및 클리닉 네트워크의 부족을 비판하여 더 빠른 진단을 가능하게합니다. 소아과 의사와 치료사 외에도 발달 신경과 의사와 소아 심장 전문의의 사용이 필수적입니다.

진단은 유두종이 특징적인 임상 소견을 기반으로합니다. 거친 얼굴과 과색 소 침착 된 피부는 Costello 증후군의 조기 진단을 가능하게합니다. 감별 진단을 통해 의사는 심 안면 피부 증후군 또는 누난 증후군이 있는지 여부를 명확히합니다. 발견 결과 이러한 질병이 배제되면 심장이 관련되어 있는지 여부를 확인하기 위해 심장 검사가 수행됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Costello 증후군은 조기에 치료를 시작해야합니다. 조기 치료가 시작 될수록 성인기에 영향을받은 사람의 삶의 질이 높아질 수 있습니다. 일반적으로 환자가 심각한 저신장과 과체중으로 고통받는 경우 의사와 상담해야합니다. 전반적인 발달의 지연은 일반적으로 Costello 증후군을 가리키며 조사가 필요합니다. 성인기에 합병증이 발생하지 않도록 아동의 정신 발달도 여기에서 지원되어야합니다.

Costello 증후군은 종종 심장 질환으로 이어질 수 있기 때문에 환자는 기대 수명을 늘리기 위해 정기적 인 검사에 의존합니다. 진단은 일반적으로 출생 후 내릴 수 있습니다. 소아과 의사는 Costello 증후군을 진단하고 치료를 시작할 수 있습니다. 그러나 많은 경우 다른 전문가의 지원도 필요합니다. 또한 부모 나 친척이 심리적 불만이나 우울증을 앓고있는 경우에도 심리 치료를 받아야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Costello 증후군은 거의 연구되지 않았고 전 세계적으로 거의 나타나지 않기 때문에 현재 개별 치료 옵션은 없습니다. 특정 한도 내에서 개별 증상은 증상을 완화하기 위해 약물로 치료해야합니다. 그러나이 기형 증후군은 치료할 수 없습니다. 수반되는 구조적 심장 이상은 심장 약물로 완화 될 수 있습니다.

심장 판막 폐 협착증이있는 소아는 혈류 감소로 고통 받고 피하 세균성 심내막염이 발생할 수 있습니다. 심장 내부의 감염을 예방하기 위해 예방 항생제를 투여합니다. 피부과 이상은 개별적으로 치료할 수 있습니다. 성장 지체와 정신 지체는 되돌릴 수 없습니다.

전망 및 예측

Costello 증후군은 유전 적 기형을 통해 유전되기 때문에 인과 적 치료가 불가능합니다. 따라서 영향을받은 사람들은 항상 증상 치료에 의존하며 이는 개별 불만을 제한 할 수 있습니다. 따라서 Costello 증후군에서는 완전한 치료가 이루어지지 않습니다.

개별 불만은 약물의 도움으로 치료할 수 있지만 많은 경우 외과 적 개입도 필요합니다. 피부의 증상도 종종 제한 될 수 있습니다. 그러나 정신 지체와 성장 및 발달 지연의 경우 치료를 할 수 없기 때문에 환자는 삶에 심각한 제약을 받고 일반적으로 일상 생활에서 외부 도움에 의존합니다.

Costello 증후군을 치료하지 않으면 심장의 기형이 교정되지 않았기 때문에 일반적으로 관련자가 사망합니다. 여기에서는자가 치유가 발생하지 않습니다. 일반적으로 치료를 통해 기대 수명도 줄어들지 예측할 수 없습니다. 종종 Costello 증후군은 환자뿐만 아니라 부모 또는 친척에게도 발생할 수있는 심각한 심리적 불만으로 이어집니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

경제적, 구조적 이유로 인해 대형 제약 회사는 추가 연구에 관심이 없기 때문에 환자에 대한 의료 서비스는 매우 제한적으로 만 가능합니다. 적절한 약품의 타겟 그룹이 너무 적고 이윤이 없습니다. 이러한 경제적 이유로 개선 된 치료 옵션은 거의 전망이 없습니다.

유전병이기 때문에 예방이 불가능합니다. 이 복잡한 기형 증후군이 임신 중에 진단되면 의사는이 새로운 상황에 대한 의료 서비스 만 조정할 수 있습니다. 개인 치료와 이상적인 사회적 환경을 통해서만 Costello 아이들은 건강한 사람들에게 자연스러운 정신적 육체적 활동을 배울 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Costello 증후군 환자는 먼저 치료가 필요합니다. 의료 치료는 자연의 다양한 수단과 수단으로 지원 될 수 있습니다.

무엇보다도 영향을받은 아동을 면밀히 관찰하는 것이 중요합니다. 부모는 비정상적인 증상이 있는지 살펴보고 의심스러운 경우 소아과 의사에게 데려 가야합니다. 약물 치료는 휴식과 침대 보온으로 가장 잘 지원됩니다.

특히 어린 아이들은 종종 처방 된 약물에 민감하고 약물 복용 후 충분한 수면이 필요합니다. 모든 조치에도 불구하고 성장 지연은 되돌릴 수 없기 때문에 부모는 장기적으로 전문적인 도움을 구해야합니다. 아동은 보호자와 노년에 아동을 모니터링하고 사고 발생시 필요한 조치를 취할 수있는 훈련 된 전문가가 필요합니다.

고전적인 가정 요법은 개인 위생 증가, 부드러운 목욕 및 천연 제품으로 만든 로션과 같은 피부 이상을 돕습니다. 문제를 방지하려면 먼저 이러한 약제의 사용에 대해 의사와상의해야합니다. 또한 의사의 검진이 항상 표시됩니다. 이 기간 동안 가장 큰 성장 장애와 기형이 발생할 수 있으므로 생후 첫 몇 개월과 몇 년 동안 좋은 의료 서비스가 특히 중요합니다.