코스 만 증후군

그만큼 코스 만 증후군 호중구 과립구가없는 것이 특징 인 공동 생식기 및 중증 호중구 감소증입니다. 면역 체계의 이러한 구성 요소가 없으면 증후군 환자는 평균보다 감염에 훨씬 더 취약합니다. G-CSF의 장기 투여는 가능한 치료 방법입니다.

코스 만 증후군이란 무엇입니까?

백혈구의 하위 집합은 호중구로 알려져 있습니다. 이 백혈구는 비특이적이고 선천적 인 면역 체계의 일부이며 과립의 식균 작용과 세포 외화 작용 모두에 관여합니다. 따라서 호중구 과립구는 더 큰 세포 외 입자를 흡수하여 제거합니다.

또한 이물질과 오염 물질을 배출하여 병원균에 대한 면역 방어에 중요한 역할을합니다. 그만큼 코스 만 증후군 호중구 과립구 부족으로 인한 복잡한 증상입니다. 이 질병은 출생부터 존재하며 유전 적 원인이 있습니다. 이 증후군은 20 세기 스웨덴 의사 Kostmann에 의해 처음 설명되었습니다.

첫 번째 설명의 경우는 6 명의 자녀가 질병에 걸린 가족에 해당합니다. 당시 Kostmann은이 증후군을 유아 유전 무과립구증이라고 불렀습니다. 코스 만 증후군이라는 용어는 나중에 처음 설명한 사람을 기리기 위해 사용되었습니다. Kostmann 증후군은 호중구 감소증 중 하나입니다.

호중구 과립구의 감소는 이와 같이 요약됩니다. 호중구 감소증 내에서 코스 만 증후군은 감염에 대한 방어력 감소와 관련된 심각하고 선천적 인 형태입니다.

원인

공동 생식 성 호중구 감소증으로서 코스 만 증후군은 유전 적 근거가 있습니다. 신생아 300,000 명당 1 건 미만입니다. 따라서 복합 증상은 극히 드물다고합니다. 그러나 Kostmann 자신은 유전 적 근거를 주장하는 조사 된 사례의 요인을 요약 할 수있었습니다.

이 맥락에서 가장 결정적인 요인은 Kostmann이 조사한 가족이 증상 복합체를 가진 6 명의 자녀를 가졌다는 사실입니다. 나중에 증후군의 사례는 질병의 유전이 종종 같은 가족의 여러 사례로 이어진다는 것을 보여주었습니다. 소수의 경우에만 산발성 질병이 분리되었습니다. 독일 소아과 의사 인 Klein은 Kostmann의 첫 번째 설명 이후 오랫동안 Kostmann 증후군의 원인 유전자를 확인했습니다.

이 유전자는 HAX 1로, 증후군 환자의 돌연변이에 의해 영향을 받아 세포 내에서 정의 된 과정을 방해합니다. 확인 된 유전자는 세포 자멸사를 조절하여 세포 사멸을 프로그램합니다. 이러한 이유로 유전자의 돌연변이는 골수 형성 및 백혈구 성숙과 관련하여 심각한 제한을 초래합니다.

증상, 질병 및 징후

코스 만 증후군 환자는 호중구 부족으로 평균보다 훨씬 더 자주 감염에 시달립니다. 이러한 면역 결핍으로 인해 대부분의 경우 출생 직후 코스 만 증후군이 인식 될 수 있습니다.

출생 후 며칠이 지나면 세균성 병원체에 의한 감염이 종종 빠르게 퍼지고 특히 심각합니다. 대부분의 경우 농양도 형성됩니다. 2 세 이후에는 침식성 치은염 또는 공격적인 치주염과 같은 동반 증상이 환자의 구강에서 종종 발생합니다. 발열은 이러한 과정의 일반적인 부작용입니다.

영향을받은 사람들 중 일부는 골다공증을 앓고 있습니다. 두 질병 사이에 어느 정도의 연관성이 있는지는 아직 결정적으로 밝혀지지 않았습니다. 환자의 면역 체계 약화는 또한 일반적인 약점과 피로로 나타날 수 있으며, 이는 언급 된 감염에 대한 민감성에 의해서만 결정됩니다.

질병의 진단 및 경과

Kostmann 증후군의 진단은 실험실 검사를 통해 이루어집니다. 실험실 진단에서 Kostmann 증후군은 심각한 호중구 감소증으로 나타납니다. 이 증후군의 의심을 확인하기 위해 분자 유전 검사를 수행 할 수 있으며, 이는 HAX 1 유전자의 돌연변이 증거를 제공하여 의심되는 진단을 확인합니다.

Kostmann 증후군 환자의 경우 유리한 진단이 이제 유효합니다. 그러나이 관계는 항생제 치료법이 발견 된 이후로만 유효했습니다. 이 돌파구 이전에 증후군은 좋지 않은 예후와 대부분 치명적인 결과와 관련이있었습니다.

합병증

코스 만 증후군으로 인해 영향을받은 사람들은 일반적으로 심각한 면역 체계를 앓고 있습니다. 감염과 염증이 더 자주 발생하므로 영향을받은 사람들의 삶의 질이 현저하게 저하됩니다. 환자의 상처 치유도 Kostmann 증후군에 의해 제한되고 지연됩니다. 증후군이 농양을 일으키는 것은 드문 일이 아닙니다.

영향을받은 사람들은 매우 자주 열에 시달 리므로 일상 생활에 제한을받습니다. 특히 어린이의 경우 Kostmann 증후군은 발달을 제한하고 현저히 지연시킬 수 있습니다. 대체로 일반적인 약점과 복원력이 현저히 감소합니다. 영향을받은 사람들은 종종 피곤하고 지친 것처럼 보이며 더 이상 일상 생활에 적극적으로 참여하지 않습니다.

Kostmann 증후군의 치료는 항생제 및 기타 약물의 도움으로 이루어집니다. 특별한 합병증이나 불만은 없습니다. 그러나 환자는 치료를 완전히 완료하기 위해 골수 이식도 필요합니다. 환자의 기대 수명은 성공적인 치료로 변하지 않습니다. 그러나 드물지 않게 영향을받은 부모는 심리적 불만이나 우울증으로 고통 받고 있으며 심리적 지원도 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Kostmann 증후군은 아직 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 그럼에도 불구하고 늦은 영향을 피하기 위해 질병을 명확히하고 초기 단계에서 치료해야합니다. 자녀에게 농양, 재발 성 열 및 기타 코스 만 증후군 징후를 발견 한 부모는 즉시 소아과 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 치은염이나 치주염과 같은 추가 증상이 있으면 의학적 조언도 필요합니다. 골다공증의 징후가있는 경우 전문가와 상담해야합니다. 이 질병은 아이들에게 막대한 부담이기 때문에 물리 치료가 항상 필요합니다.

가정의는 부모를 전문의에게 의뢰하고 필요한 경우 심리학자를 호출 할 수도 있습니다. 이것은 또한 친척의 많은 힘이 필요하기 때문에 심각한 질병의 경우에 특히 필요합니다. 아이가 의식을 잃거나 심각하게 감염되면 구급차를 불러야합니다. 약점으로 인한 낙상에도 똑같이 적용됩니다. Kostmann 증후군은 항상 의사의 즉각적인 설명과 치료가 필요합니다. 우울증과 성격 변화는 치료사가 치료해야합니다.

치료 및 치료

Kostmann 증후군에 대한 인과 적 치료법은 아직 없습니다. 그러나 유전자 돌연변이에 대한 인과 적 치료 접근법은 이제 의학 연구의 주제입니다. 이런 식으로 유전자 치료 치료 옵션이 미래에 존재할 수 있습니다. 지금까지이 증후군은 주로 증상에 따라 치료되었습니다. 급성 감염에서는 병원체를 작동하지 않기 위해 항생제 치료가 이루어집니다.

G-CSF 치료는 코스 만 증후군 환자의 장기 치료 옵션입니다. 이것은 과립구 집락 자극 인자입니다. 이 펩타이드 호르몬은 사이토 카인 중 하나이며 인체의 여러 조직에서 생성됩니다. 무엇보다 G-CSF는 골수에서 발생하는 과립구 형성에 대한 자극 효과가 있습니다.

장기적으로 골수 이식은 코스 만 증후군에 걸린 사람들에게 치료 옵션으로 간주 될 수 있습니다. 이 이식은 골수 기증, 말초 혈액 줄기 세포 기증 또는 제대혈 기증을 통해 줄기 세포를 확보합니다. 면역 저하 환자의 골수 이식은 예를 들어 거대 세포 바이러스, 폐렴 구균 또는 위장 감염과 같은 감염 위험이 높습니다.

또한 거부 반응이 발생할 수 있습니다. 이러한 이유로 의사는 각 개별 사례에서 이식의 위험과 이점을 신중하게 평가해야합니다. 예를 들어, G-CSF를 사용한 장기 치료로 인해 환자의 상황이 안정된 경우 이식의 위험이 관련자가 얻을 수있는 이점보다 더 큽니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

코스 만 증후군은 유전 질환입니다. 의사와 의료 전문가는 법적 요구 사항으로 인해 인간 유전학을 변경할 수 없기 때문에 관련 사람에게 의료 서비스를 제공하는 데 제한된 활동 영역에 노출됩니다. 환자는 건강 상태를 바꾸고 싶다면 평생 치료를 받아야합니다.

의사와상의없이 약물 투여를 중단하거나 복용량이 변경되면 즉각적인 전반적인 건강 상태가 악화되고 증상이 증가 할 수 있습니다. 치료 의사와 협력하여 약화 된 면역 체계를 안정시킬 수 있습니다. 치유는 일어나지 않지만 다양한 질병을 최소화 할 수 있습니다.

후속 증상은 평생 동안 증상에 따라 치료됩니다. 이는 합병증을 유발할 수 있습니다. 또한 약물 투여는 부작용 및 위험과 관련이 있습니다. 의사와 환자가 전반적인 상황을 기반으로 골수 이식을 선택하면 나중에 건강 발전 가능성이 높아집니다. 그럼에도 불구하고 절차는 어렵고 수많은 합병증과 관련이 있습니다. 유기체의 거부 반응과 적절한 기증자에 대한 더 긴 대기 시간 외에도 삶의 질과 웰빙에 심각한 손상이있을 수 있습니다.

예방

코스 만 증후군은 선천성 질환이고 HAX 1의 인과 적 돌연변이의 실제 원인이 아직 밝혀지지 않았기 때문에 증상 복합체를 예방할 수 없습니다.

보도

일반적으로 코스 만 증후군에 대한 후속 치료 옵션은 완전히 치료할 수없는 유전 질환이기 때문에 상대적으로 어려운 것으로 입증되었습니다. 그러나이 질병은 일반적으로 스스로 치유 할 수 없기 때문에 더 이상 합병증이나 불만이 없도록 의사와 매우 일찍 상담해야합니다.

아이를 갖고 싶은 경우에는 후손에게 증후군 자체가 재발하지 않도록 유전 검사와 상담을 받아야합니다. 많은 경우에 Kostmann 증후군에 걸린 사람들은 항생제 복용에 의존합니다. 의사의 지시를 항상 따라야하며, 올바른 복용량과 정기적 인 섭취도 보장되어야합니다.

조기에 내부 장기의 추가 손상을 확인하기 위해 의사의 정기적 인 검사와 검사도 중요합니다. 영향을받은 사람들은 특히 코스 만 증후군에 대한 감염 및 기타 불만으로부터 자신을 잘 보호해야합니다. 어떤 경우에는 치료에도 불구하고이 질병에 걸린 사람의 기대 수명이 단축됩니다.

직접 할 수 있습니다.

대부분의 경우 코스 만 증후군의 영향을받는 사람들은 평생 치료에 의존하므로 일반적으로 자조가 필요하지 않습니다.

약화 된 면역 체계의 증상은 약물에 의해 비교적 잘 제한 될 수 있으므로 질병과 감염이 덜 흔합니다. 그러나 이러한 불만은 간단한 위생 조치로도 피할 수 있습니다. 겨울에 따뜻한 옷을 입는 것도 일반적인 질병을 예방할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 종종 피곤함이나 전반적인 쇠약으로 고통 받기 때문에 특히 아이들은 많은 휴식이 필요하고 몸을 돌봐야합니다. 이런 식으로 특히 어린 시절에 질병과 합병증을 피할 수 있습니다.

다른 증후군 환자와의 토론도 심리적 불만이나 우울증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 청소년이나 어린이의 경우이 질병은 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있으므로 치료도 수행 할 수 있습니다. 그러나 일반적으로 약물의 도움으로 증상이 매우 잘 제한 될 수 있으므로 환자의 기대 수명도 줄어들지 않습니다. 불행히도 Kostmann 증후군은 예방할 수 없습니다.