큐티 스 락사 증후군

그만큼 큐티 스 락사 증후군 유전 적이거나 후천적 일 수있는 피부 질환의 복합체이며 주름 및 주름진 피부와 관련이 있습니다. 임상 사진은 완전히 다릅니다. 다음에서는 유전성 피부 이완 병 만 설명합니다.

큐티 스 락사 증후군이란?

Cutis laxa 증후군은 주름진 피부와 주름진 피부를 가진 다양한 질병을 특징으로합니다. Cutis laxa는 라틴어에서 왔으며 처진 피부를 의미합니다. 따라서 모든 질병은 처지고 주름진 피부를 보여줍니다. 이러한 질병의 후천적 형태를 피부 이완증이라고합니다. 유전성 cutis laxa 형태는 아래에 설명되어 있습니다.

많은 돌연변이와 염색체 변화가 있지만 이러한 질병의 발생률은 그리 높지 않습니다. 백만 명 중 한 명은 선천성 큐티 스 락사 증후군으로 알려진 것을 가지고 있습니다. 지금까지 약 200 명의 환자 만 설명되었습니다. 이미 언급했듯이 단일 질병이 아닙니다. 이 증후군 복합체의 주요 특징은 처진 피부입니다.

다른 모든 증상은 각각의 유전 적 결함에 따라 다릅니다. 개별 질병은 유전 적 결함의 유형 또는 임상 적 외모에 따라 분류됩니다. 약어 ARCL을 가진 상 염색체 열성 질환이 있습니다. ARCL은 영향을받은 유전자의 위치와 임상상에 따라 차례로 분류됩니다. 상 염색체 우성 질환 ADCL도 있습니다. X-linked cutis laxa 형태도 발생합니다. 또한 복잡한 기형이있는 몇 가지 개별 유형이 언급됩니다.

원인

선천성 큐티 스 락사 증후군의 원인은 다른 염색체의 유전 적 결함입니다. 이미 언급했듯이 상 염색체 열성, 상 염색체 우성, x- 염색체 유전 패턴 및 복잡한 유전 적 결함이있는 질병이 있습니다. 상 염색체 열성 질환 ASCL은 1 형과 2 형 ASCL로 세분화되며, ASCL 1은 가장 심한 경련을 보이는 큐티 스 락사 증후군이다.

ASCL 1에는 ASCL 1A, ASCL 1B 및 ASCL 1C도 있습니다. ASCL 1C는 심각한 합병증이있는 폐, 소화관 및 요로의 침범이 특징입니다. 유형 2 ARCL에서는 공동 불안정과 개발 지연도 흔합니다. 이 과정은 제 1 형 ARCL보다 다소 경미하며 상 염색체 우성 형태의 큐티 스 락사 증후군 ADCL은 일반적으로 다소 경미합니다.

그러나 탈장, 심장 판막 결함, 폐 폐기종 또는 게실이 발생할 수 있습니다. x- 연관 큐티 스 락사 증후군 XRCL은 2 형의 ARCL과 외관이 유사합니다. 큐티 스 락사-마르파 노이드 증후군, MACS 증후군, 사카 티-니한 증후군과 같은 복잡한 기형을 가진 특별한 형태의 큐티 스 락사 증후군도 있습니다. 증후군 또는 스카프 증후군.

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증상, 질병 및 징후

스카프 증후군의 증상은 다양합니다. 주요 증상은 항상 처지고 주름진 피부입니다. 질병의 과정과 예후가 다릅니다. ARCL 1은 내부 장기의 복잡한 기형으로 인해 항상 사망에 이릅니다.

이 유형은 과도하고 처진 피부, 폐기종, 혈관 이상 및 장 게실이있는 일반화 된 결합 조직 질환이 특징입니다. 이 형태의 질병으로 약 60 건의 사례가 설명되었습니다. 이 증후군의 다른 형태는 종종 훨씬 더 쉽고 정상적인 기대 수명을 갖습니다.

진단

질병의 정확한 진단은 종종 다양한 증상의 임상 중복으로 인해 매우 어렵습니다. 집중적 인 가족 역사가 먼저 검사를 위해 수행됩니다. 여기에는 집중 신체 검사, 영상 검사, 조직 검사, 골격 검사, 간 기능 검사, 신장 검사 및 심장 검사도 포함됩니다.

감별 진단에는 Ehlers-Danlos 증후군, Williams 증후군, pseudoxanthoma elasticum, Hutchinson-Gilford 증후군, Barber-Say 증후군, Costello 증후군, Cardiofaciocutaneous 증후군 및 Kabuki 증후군이 포함됩니다. 획득 한 CL 형태도 고려해야합니다.

영향을받은 가족에게 유 전적으로 조언 할 수 있으려면 정확한 유전 진단도 중요합니다. 직접 DNA 검사도 수행 할 수 있습니다. 이는 이미 피부 유두 병의 사례가 발생한 가정에서 의미가 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

큐티 스 락사 증후군은 환자의 외모에 매우 부정적인 영향을 미칠 수 있으므로 반드시 의사의 진찰을 받아야합니다. 불만과 증상은 상당히 다를 수 있지만, 영향을받은 사람들은 처짐과 무엇보다 주름진 피부로 고통받습니다. 이러한 증상이 갑자기 발생하면 의사와 상담해야합니다. 더욱이, 큐티 스 락사 증후군은 또한 내부 장기의 기형과 관련 될 수 있으므로 최악의 경우 영향을받은 사람들이 사망 할 수 있습니다.

이를 위해서는 손상을 확인하기 위해 내부 장기를 검사해야합니다. 과도한 피부는 또한 큐티 스 락사 증후군을 나타낼 수 있으며 검사해야합니다. 첫 번째 검사와 진단은 일반적으로 피부과 전문의가합니다. 이 상태에 대한 인과 적 치료가 없기 때문에 치료는 항상 증상을 기반으로합니다. 무엇보다도 내부 장기의 손상은 다양한 전문가가 교정 할 수 있습니다. 피부 불만은 일반적으로 외과 적 개입을 통해 교정 될 수도 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

cutis laxa syndrome의 치료는 질병의 유형에 따라 다릅니다. 치료는 증상이있을 수 있습니다. 질병의 선천성 형태로는 인과 요법이 불가능합니다. 피부의 외과 적 교정은 선천적 인 형태의 질병 복합체에서도 수행되지 않습니다. 그 이유는 결합 조직에 수술로도 복구 할 수없는 결함이 있기 때문입니다.

생명을 구하거나 삶의 질을 향상시키기 위해서는 수반되는 각각의 증상에 대한 증상 치료가 중요합니다. 치료는 관절, 뼈, 심장, 간, 신장 또는 소화관에 영향을 미칠 수 있습니다. 모든 장기는 결합 조직으로 둘러싸여 있으므로 결합 조직의 일반화 된 약점은 거의 모든 장기에서 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 치료가 거의 필요하지 않은 이러한 유형의 질병도 있습니다.

많은 큐티 스 락사 증후군은 또한 뼈 변화와 관련이 있습니다. 비교적 경미한 형태는 소위 geroderma osteodysplastica로 일반적인 골다공증으로 인해 다른 형태의 질병 그룹과 쉽게 구별 될 수 있습니다. 피부 변화 외에도 골다공증 만이 더 중요하지만 잘 치료할 수 있습니다. 이 질병의 기대 수명은 정상입니다.

전망 및 예측

일반적으로 cutis laxa 증후군의 경우 질병의 진행 과정에 대한 일반적인 예측을 할 수 없습니다. 그러나이 질병은자가 치유되지 않으므로 영향을받는 사람들은 항상 치료에 의존합니다.

피부 불만 외에도 내부 장기에 심각한 손상이 발생하여 최악의 경우 환자가 사망 할 수 있습니다. 추가 과정은이 손상의 심각성에 따라 크게 달라집니다.

큐티 스 락사 증후군으로 인해 피부가 주름지고 처지므로 많은 환자들이 심미 감 저하로 고통받습니다. 그러나 대부분의 경우 결함이있는 결합 조직의 교정이 일반적으로 불가능하기 때문에 피부 불만은 외과 적으로 교정되지 않습니다. 따라서 영향을받은 사람들은 평생 동안 피부 불만과 함께 살아야합니다.

환자의 기대 수명을 늘리려면 장기 나 뼈의 손상을 교정해야합니다. 심각한 경우에는 이식도 필요합니다. 어떤 경우에는 장기가 큐티 스 락사 증후군의 영향을 거의받지 않으므로 치료가 필요하지 않습니다. cutis laxa 증후군은 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 이것은 특히 기형이나 장기가있어 큐티 스 락사 증후군을 완전히 치료할 수없는 경우입니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

큐티 스락 사병을 예방하기 위해서는 정확한 유전 적 원인을 아는 것이 중요합니다. 이를 바탕으로 인간 유전 상담을 수행 할 수 있습니다. 그러나 정확한 유형의 질병을 찾는 것은 종종 어렵습니다. 가족 기억 상실증은 친척이 관련 질병을 알고 있다면 도움이 될 수 있습니다. 유전 유형을 알면 유전 및 유능한 인간 유전 조언에 대한 결론을 도출 할 수 있습니다.

보도

큐티 스 락사 증후군의 경우 영향을받은 사람들이 사용할 수있는 후속 조치가 거의 없습니다. 유전병이기 때문에 완치 될 수 없습니다. 환자가 아이를 갖고 자한다면, 아이에게 증후군이 재발하지 않도록 유전 상담을 적극 권장합니다.

cutis laxa 증후군은 영향을받은 사람의 기대 수명에 부정적인 영향을 미치지 않지만 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있습니다. 이 질병에 걸린 사람은 또한 증상을 영구적이고 정확하게 모니터링하기 위해 의사의 정기적 인 검사와 통제에 의존합니다. 대부분의 경우 증상은 크림을 사용해야 만 완화 될 수 있으므로 영향을받는 사람들은 일반적으로 평생 요법에 의존합니다.

이러한 제품의 정기적 인 사용과 올바른 복용량이 보장되어야합니다. 큐티 스 락사 증후군에서는 외과 적 개입이 일반적으로 수행되지 않습니다. 질병이 우울증이나 기타 심리적 혼란을 유발할 수도 있기 때문에 가족이나 친구와의 사랑스럽고 집중적 인 대화는 종종 매우 도움이됩니다. 증후군의 다른 환자와의 접촉은 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

너 스스로 할 수있어

많은 경우에, 큐티 스 락사 증후군으로 고통받는 사람들은 비교적 증상이없는 삶을 살 수 있습니다. 긍정적 인 형태에서는 회복 가능성이 매우 높으며 가장 중요한자가 진단 조치는 정기적 인 후속 검사로 제한됩니다. 이렇게하면 질병이 재발하지 않고 재발시 직접 치료를 시작할 수 있습니다.

환자는 또한 건강한 생활 방식을 유지해야합니다. 스포츠와 균형 잡힌 식단은 장기적으로 피부 외관을 개선하여 정신 건강에도 기여합니다. 통 곡물, 과일 및 채소와 같은 식품은 피부뿐만 아니라 전체 유기체에 도움이되기 때문에 자체적으로 입증되었습니다.

또한 cutis laxa syndrome은 종종 추가 수술이 필요합니다. 이들은 휴식과 보살핌으로 병자와 함께하는 것이 가장 좋습니다. 합병증의 위험이 높기 때문에 담당 의사는 일반적으로 특정 팁과 행동 규칙을 제공합니다. 치료 중 건강 문제가 없도록 엄격하게 준수해야합니다. 합병증이 눈에 띄게되면 담당 의사에게 즉시 알려야합니다.