다운 증후군 (21 번 삼 염색 체증)

그만큼 다운 신드롬 또는 21 번 삼 염색체 성 전통적인 의미에서 질병이 아닙니다. 선천성 염색체 장애 또는 염색체 변화로 간주 될 가능성이 더 높습니다. 불행히도 다운 증후군은 예방할 수 없으며이 "질병"을 치료할 수도 없습니다. 영향을받은 사람들과 그들의 친척은 21 번 삼 염색 체증을 가지고 사는 법을 배워야합니다. 그럼에도 불구하고 영향을받은 사람들이 가능한 한 자연스럽게 삶을 살도록 도울 수 있습니다.

다운 증후군 (Trisomy 21)이란 무엇입니까?

다운 증후군 또는 21 번 삼 염색 체증은 다양한 정도의 지적 장애를 유발하는 유전 물질의 결함입니다. 따라서 지적 능력이 제한되며, 이는 예를 들어 언어 발달 및 운동 능력의 지연으로 인해 분명합니다.

시각적으로 다운 증후군 환자의 특징은 다음과 같습니다. 평평한 얼굴, 기울어 진 눈, 작은 귀, 짧은 손가락으로 넓은 손을 가지고 있습니다. 이로 인해 오늘날 더 이상 사용되지 않는 원래 이름 "mongoloid"가 생겼습니다.

다운 증후군 환자는 평균 이하이며 사춘기 이후에는 과체중이되는 경향이 있습니다. 특히기도와 귀에 영향을 미치는 질병에 걸리기 쉽습니다. 매우 많은 사람들이 심장 결함이 있습니다. 따라서 다운 증후군은 많은 문제를 안고 있습니다.

원인

다운 증후군의 원인은 거의 항상 세포에서 21 번 염색체의 삼중 존재입니다. 다운 증후군 환자는 일반적으로 46 개가 아닌 47 개의 염색체를 가지고 있습니다. 가장 흔한 원인 인 21 번 자유 삼 염색체, 21 번 삼 염색체 전위와 모자이크 삼 염색체 사이에 구분이 있습니다. 자유 삼 염색체 성 21은 난자 세포 또는 정자 세포에 추가 염색체 번호 21이있을 때 발생합니다.

21 번 삼 염색 체증은 난자 또는 정자 세포가 형성 될 때 한 쌍의 염색체 21이 분리되지 않을 때 발생합니다. 이 경우에는 규칙이 없으며 일반적으로 우연이 결정적입니다. 그러나 21 번 삼 염색 체증은 산모가 나이가 들어감에 따라 더 많이 발생합니다. 40 세 어머니의 경우 80 명 중 한 명의 자녀가 영향을받습니다. 어미가 어릴수록 다운 증후군의 가능성이 적습니다.

드문 전좌 삼 염색 체증은 21 번 염색체의 일부만 3 배가되는 경우입니다. 추가 염색체 부분은 다른 염색체에 부착됩니다. 그러한 염색체 물질을 가진 사람들은 건강 제한없이 산다. 그러나 자녀를 갖고 싶다면 유전 적 구성의 이러한 변화가 전달되어 다운 증후군으로 이어질 수 있습니다.

소위 모자이크 삼 염색 체증은 영향을받는 사람들에게 더 적은 제한을 가져옵니다. 그 이유는이 사람들은 염색체 물질이 정상인 세포와 47 개의 염색체를 가진 세포를 가지고 있기 때문입니다.

증상, 질병 및 징후

다운 증후군은 다양한 신체적 및인지 적 증상과 관련이 있습니다. 신체적 증상은 출생 직후에 나타나지만 산전 검사로 확인할 수도 있습니다. 태아기에 영향을받은 많은 사람들은 이미 짧아 진 허벅지 뼈, 너무 작은 머리, 심장 결함, 때때로 장폐색 및 샌들 고랑 (큰 발가락과 인접한 발가락 사이의 거리)과 같은 특징을 보여줍니다.

다운 증후군의 징후와 증상은 다양하고 다양합니다. 전형적인 특징은 일반적으로 작은 귀와 평평한 얼굴, 넓은 손과 짧은 손가락, 작은 신체 크기 및 사춘기가 시작되는 비만입니다. 또한 많은 사람들이 근육 약화, 갑상선 기능 장애, 시각 장애 및 청력 상실로 고통 받고 있습니다.

세 번째 천문은 종종 산후 관찰 될 수 있습니다. 또한 눈은 눈 안쪽 모서리에 접힌 피부가 있으며 약간 아몬드 모양입니다. 다운 증후군 환자의 근육 긴장은 일반적으로 낮기 때문에 혀가 잘 움직이지 않고 비강 호흡 및 흡입 문제가 발생할 수 있습니다.

영향을받은 사람들의 정신 및 운동 발달은 정도는 다르지만 장애가 있습니다. 지적 장애의 정도는 지원과 개별 사례에 따라 중증에서 거의 존재하지 않는 것까지 다양합니다. 다운 증후군이있는 사람들은 일반적으로 말하는 내용을 이해할 수 있지만 발음하는 능력은 종종 제한됩니다.

반응 능력은 일반적으로 감소하며, 이는 생후 처음 몇 년 동안 이미 분명합니다. 감정은 표현할 수 있지만 표현 자체는 덜 통제 될 수 있습니다. 수많은 합병증으로 인해 기대 수명이 약간 감소합니다. 그러나 다운 증후군의 증상이 반드시 무력감을 의미하는 것은 아닙니다. 오히려 영향을받은 많은 사람들은 도움이 거의없이 지나가는 일상 생활을 마스터합니다.

강좌

다운 증후군 환자는 일반적으로 심장 결함과 같은 여러 선천성 기형을 가지고 있습니다. 초기에 이것은 영향을받은 사람들의 약 3/4가 사춘기 전에 사망했음을 의미했습니다. 25 세 이전에 최대 90 %. 그 이후로 예후가 크게 개선되었습니다.

기형에 대한 개별 치료와 표적 지원을 통해 다운 증후군으로 50 세 이상까지 살 수 있습니다. 의학적 개발은 건강한 세포 비율이 높은 모자이크 삼 염색 체증 환자에게 특히 유리합니다. 그러나 다운 증후군의 부작용 만 치료할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

다운 증후군 아동은 항상 의학적 치료와 감독이 필요합니다. 21 번 삼 염색 체증을 가진 자녀의 부모는 조기에 지원 조치와 심리적 지원을 찾아야합니다. 장애에 대한 질문이나 질문이있는 경우에도 의사를 방문하는 것이 좋습니다.

담당 의사 나 가장 가까운 구급차의 응급 전화 번호로 연락 할 수 있습니다. DS-InfoCenter는 영향을받은 부모에게 의료 및 심리적 조언을위한 추가 옵션을 제공합니다. 다운 증후군과 관련하여 비정상적인 증상이나 불편 함이 발생하면 항상 의사와 상담해야합니다.

예를 들어 자녀의 청력 문제 또는 빈번한 위장 감염을 발견하는 부모는이를 명확히해야합니다. 갑상선 기능 저하 또는 선천성 심장 결함의 징후가 발견되면 담당 의사와 직접 상담하는 것이 가장 좋습니다.무릎 또는 고관절 문제, 염좌 또는 골절과 같은 관절 합병증이있는 경우 응급 의료 서비스에 연락해야합니다. 노년에 알츠하이머 치매 증상이 나타나는 경우가 있습니다. 그런 다음 의사와 상담하십시오.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

다운 증후군 자체는 치료 나 치료가 불가능하며 어느 정도 심각한 지적 장애는 되돌릴 수 없습니다. 그러나 영향을받은 사람들을 개별적으로 지원하고 그들에게 개인적으로 발전 할 수있는 기회를주는 것은 가능합니다. 예를 들어, 이는 기술이 개발되고 기존 재능이 지원되는 보호 된 작업장에서 발생합니다.

영향을받는 사람들은 수동 활동과 정서적 애정을 통해 "정상적인"삶에 대해 많은 것을 배우고 운동 및 정신 기술을 개발하고 사회 기술을 연습 할 수 있습니다. 좋은 가족 환경도 이에 도움이됩니다. 의학적 관점에서 기존의 기형 (심장, 소화 등)을 치료할 필요가 있습니다. 유리한 조건 하에서 다운 증후군 환자는 거의 독립적으로 살 수 있습니다.

전망 및 예측

선천성 유전 질환 인 다운 증후군은 저절로 개선되거나 치유 될 수 없습니다. 관계자의 정신 발달은 실제로 발전 할 것이지만, 다운 증후군을 가진 사람은 21 번 삼 염색 체증없이 동료 수준에 도달하거나 동일한 기술을 개발할 수 없습니다. 다운 증후군과 관련된 신체적 이상은 평생 영향을받은 사람들에게도 나타날 것입니다.

그렇다고 다운 증후군 환자가 영적으로 전혀 발전 할 수 없다는 의미는 아닙니다. 목표에 맞게 조정 된 정신적, 육체적 지원을 통해 자신의 능력과 가능성에 따라 개발하고, 기술을 배우고, 경험을 얻고, 감정을 표현하고, 장애인 친화적 인 일상 생활에 통합 할 수 있습니다.

다운 증후군을 앓는 많은 사람들은 가능하면 할 수있는 성인 직업을 취하고 일부는 파트너가되고 많은 사람들은 소중한 우정을 쌓습니다. 다운 증후군 환자의 발달 전망은 자연적으로 환경이 제공 할 수있는 지원에 크게 좌우됩니다.

어린 나이에 다운 증후군을 앓고있는 아이를 다루는 법을 배우는 부모는 아이의 발달에 막대한 유익한 영향을 미칠 수 있습니다. 성인이 된 이후에도 21 번 삼 염색 체증을 가진 사람들은 자신의 능력을 정기적으로 전문적으로 개발해야하며 건강한 사람처럼 정기적으로 연습하고 훈련해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

21 번 삼 염색 체증이 영향을받은 사람들의 신체에 미치는 부정적인 영향을 억제하는 치료 방법 외에도, 영향을받은 사람들이 일상 생활을 개선 할 수있는 다양한 가능성이 있습니다. 여기에는 특히 사회적 환경이 포함됩니다.

발달 초기에는 다운 증후군 아동이 또래가 가질 수있는 모든 기회에 적절히 접근 할 수 있도록하는 것이 중요합니다. 일부 작업은 도움을 받아 완료해야 할 수 있습니다.

정기적으로 언어 게임과 입술 운동 (비눗 방울 불기 등)을 연습하면 나중에 언어 발달에 약간의 이점이 있습니다. 양손으로 미세한 모터 수공예 작업은 인과 관계에 대한 느낌을 촉진하고 운동 기술을 연습합니다. 총 운동 능력을 증진하기위한 운동 게임은 영향을받은 사람들과 함께 수행되어야합니다.

나중에 작업은 더 관련성이 높아집니다. 21 번 삼 염색 체증을 가진 사람들도 사회에서 자신의 역할을하고 싶어합니다. 그들도 자라서 흥미를 키우고 배울 수 있습니다. 여기에서 그들을 진지하게 받아들이고 동반하는 것은 그들이 삶에 대해 좋은 느낌을 갖도록 도와줍니다. 다운 증후군이있는 대부분의 사람들은 자신의 한계를 알고 있습니다. 자신의 가능성과 관계자가 다루고 싶은 일을 전달하는 것은 반드시 환경과 함께 이루어져야합니다. 이러한 방식으로 성공으로 이어지는 경로를 만들 수 있습니다.

그렇지 않으면 영향을받은 사람들의 안녕을 위해 돌봄 및 지원 조치 외에 다른 사람처럼 대우받는 것도 필요합니다.