가족 성 지중해 열

에서 가족 성 지중해 열 (FMF)는 특히 지중해 동부 지역에서 발생하는 유전성 질환입니다. 드문 상태이지만 일부 인구에서 더 흔합니다. 산발적 인 열 발작이있는 질병은 아밀로이드증을 유발할 수 있습니다.

가족 성 지중해 열 (FMF)

소위 가족 성 지중해 열은 특히 지중해 동부 지역에서 가끔 발생합니다. 이름에서 알 수 있듯이 질병의 여러 사례가 가족 내에서 더 흔합니다. 일반적으로이 상태는 매우 드뭅니다. 그러나 지중해 동부에서 더 자주 발생합니다. 이것은 이미 유전 적 배경을 암시합니다.

북아프리카 유대인, 아르메니아 민족 및 터키 인구의 일부가 주로이 질병의 영향을받습니다. 전체적으로 이러한 인구 집단의 약 0.1 ~ 0.2 %가이 질병으로 고통받습니다. 가족 성 지중해 열은 산발적 인 발열과 튜니 카 세로 사의 염증으로 나타나는 만성 질환입니다.

아밀로이드증은 환자의 약 30 ~ 60 %에서 발생할 수 있습니다. 이것은 장기 손상, 특히 신장에 의해 영향을받는 사람들의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 아밀로이드증을 예방할 수 있다면 기대 수명은 정상입니다. 이것이 단일 질병이 아니라는 징후가 있습니다.

원인

16p13.3 유전자좌 (MEFV 유전자)를 갖는 16 번 염색체 유전자의 유전 적 변화가 가족 성 지중해 열의 원인으로 확인되었습니다. 피린 또는 마레 노스 트린이라는 단백질이이 시점에서 유전자에서 암호화됩니다. 단백질의 정확한 기능은 아직 알려지지 않았습니다. 여기에서만 추측 할 수 있습니다. 어쨌든 781 개의 아미노산으로 구성되어 있습니다.

또한 혈액 세포에서만 생성됩니다. 세포핵으로 이동하지만 DNA에 대한 특별한 결합 도메인은 없습니다. 특정 전사 인자를 활성화하여 염증 (염증) 과정을 조절하는 역할을하는 것으로 알려져 있습니다. 또한 단백질은 인터루킨 -1β의 생성을 촉진하는 효과가 있다고 가정합니다. 인터루킨 -1β는 염증 반응의 중요한 요소입니다.

인터루킨 -1β는 피린의 영향으로 더 많이 형성 될 가능성이 높기 때문에 염증 반응이 증가함에 따라 과립구 유입이 증가합니다. 인터루킨 -1β가 역할을한다는 것은 Il-1β 길항제 치료 후 증상의 개선으로 인식되었습니다. 그러나 이것은 균일 한 질병 과정이 아닙니다.

MEFV 유전자의 많은 돌연변이는 유사한 증상을 유발할 수 있습니다. 상 염색체 열성 유전의 경우가 있습니다. 그러나 상 염색체 우성 유전을 가진 FMF 사례도 발견되었습니다.

증상, 질병 및 징후

가족 성 지중해 열 (FMF)은 재발 성 질환입니다. 개별 공격 사이의 간격은 며칠, 몇 달 또는 몇 년 동안 지속될 수 있습니다. 재발이 적을수록 아밀로이드증 발병에 대한 예후가 더 좋습니다. 공격이 발생하면 tunica serosa에 염증이 생깁니다. tunica serosa는 흉강, 복 막강, 심낭 및 관절낭의 내벽을 나타냅니다.

따라서이 질병은 가슴, 복부 및 관절통의 급성기에 나타납니다. 이러한 염증은 열로 덮여 있습니다. 일반적으로 첫 번째 발작은 20 세 이전에 발생합니다. 재발은 며칠 동안 지속됩니다. 영향을받은 사람들은 개별 공격 사이에 건강하다고 느낍니다. 염증 과정에서 소위 급성기 단백질이 생성되어 세포 공간에 침착됩니다.

그러면 더 이상 면역 세포에 도달하여 축적되지 않습니다. 만성 질환 중에 발생하는 재발이 많을수록 더 많은 단백질이 축적됩니다. 이 과정을 아밀로이드증이라고합니다. 침전물로 인해 장기의 구조가 천천히 손상됩니다. 주요 합병증은 심각한 신부전증의 발병으로 사망에이를 수 있습니다.

진단

염증 매개 변수는 열 발작 동안 진 단적으로 결정됩니다. 그러나 많은 염증성 질환이 이러한 결과를 보여주기 때문에이 조사는 처음에는 불특정 다. 해당 MEFV 유전자의 유전자 검사가 더 명확합니다. 그러나 다른 돌연변이도 역할을 할 수 있기 때문에 부정적인 결과라고하더라도 가족 성 지중해 열을 반드시 배제 할 수는 없습니다.

약물 메타 라미 놀의 도움으로 FMF가있을 때 염증성 발적을 유발할 수 있습니다. 이것은 감별 진단에서 질병을 다른 가능한 증후군과 구별합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

이 상태는 의사가 평가해야합니다. 합병증이나 심각한 과정으로 이어지는 경우는 드물지만 최악의 경우 신부전으로 이어질 수있어 관련 인이 사망 할 수 있습니다. 환자가 정기적으로 열 발작을 일으킨다면 의사의 진찰을 받아야합니다.

이것은 종종 피부가 붉어지고 복부 또는 가슴의 통증을 유발합니다. 마찬가지로, 영향을받은 사람들은 종종 일반적인 피로와 피로, 관절 통증으로 고통받습니다. 특히 정기적 또는 빈번한 불만으로 인해 합병증이 발생할 수 있으므로 의사의 검사가 필요합니다.

혈액 값이 다른 검사 중에 신장에 이상을 보이면 신장을 검사해야합니다. 질병의 진단은 일반적으로 내과 의사 또는 일반 의사가 내릴 수 있습니다. 그러나 치료를 위해 환자는 약물 복용에 의존합니다. 또한 조기에 내부 장기의 손상을 감지하고 방지하기 위해 정기적 인 검사와 검사를받는 것이 좋습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

가족 성 지중해 열은 유전 질환이므로 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 인과 요법은 현재 불가능합니다. 급성 재발 중에는 모르핀과 같은 오피오이드와 같은 진통제 나 아세틸 살리실산 또는 디클로페낙과 같은 항염증제가 투여됩니다. 아밀로이드증의 발병을 예방하려면 재발 횟수를 줄여야합니다.

이것은 콜히친을 제공함으로써 달성 될 수 있습니다. 콜히친은 호중구 과립구를 억제하여 염증 과정을 예방합니다. 이러한 방식으로 공격 간격을 크게 늘릴 수 있습니다. 최근에는 아나킨 라 약물 투여를 통해 성공을 거두었습니다. Anakinra는 수용체에 결합하여 인터루킨 -1의 ​​길항제입니다.

전망 및 예측

유전 질환은 의사가 증상에 따라 치료합니다. 변이 된 유전자의 변경은 법적 이유로 허용되지 않습니다. 이 질병은 주로 지중해 지역 사람들에게서 발생하지만 독일 의사는 법적 규제로 인해 유전자 치료를 수행 할 수 없습니다. 따라서 현재의 과학 상태에 따르면 환자를 치료할 수있는 가능성은 없습니다.

에피소드에서 발생하는 증상은 주치의가 증상에 따라 치료합니다. 약물을 투여함으로써 기존의 불규칙성을 잘 통제하고 억제 할 수 있습니다. 증상은 며칠 또는 몇 주 후에 완전히 사라질 때까지 짧은 시간 내에 완화됩니다.

치료의 목적은 또한 수명 동안 발생하는 재발을 줄이는 것입니다. 삶의 과정에서 계속해서 증상이없는 단계가 있기 때문에 환자는 회복의 시간을 경험합니다. 이것은 웰빙을 향상시키고 삶의 질을 향상시킵니다. 그럼에도 불구하고 장기 요법을 준수해야합니다. 그렇지 않으면 증상이 다시 나타납니다.

치료를 거부하면 예후가 악화됩니다. 재발은 더 짧은 간격으로 발생합니다. 또한 개별 단계가 더 오래 지속되거나 더 강렬 해집니다. 장기 손상이 발생할 수 있기 때문에이 질병으로 평균 수명이 단축됩니다.

예방

아이가 자손에게 전염되는 것을 방지하기 위해 인간 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다. 가족 또는 친척 내에서 가족 성 지중해 열이 발생한 경우 유전 될 위험이 있습니다. FMF가 있으면 아밀로이드증을 예방해야합니다. 이것은 콜히친으로 지속적인 치료를 통해 달성 할 수 있습니다. 또 다른 옵션은 아나킨 라 치료입니다.

보도

대부분의 경우 지중해 열은 특별한 후속 조치 나 옵션이 필요하지 않습니다. 일반적으로 질병의 신속한 발견과 후속 치료에 중점을 두어 특별한 합병증이나 증상의 악화가 없습니다. 지중해 열이 일찍 발견 될수록 일반적으로 질병의 진행이 더 좋아집니다.

따라서 질병의 첫 증상과 징후에 대해 의사와 상담해야합니다. 지중해 열은 일반적으로 약물의 도움으로 치료됩니다. 영향을받은 사람들은 독립적 인 치유가 발생할 수 없기 때문에 증상을 영구적으로 완화하기 위해 정기적이고 무엇보다 올바른 약물 사용에 의존합니다.

대부분의 경우 약을 복용하면 불편 함을 완전히 해결할 수 있습니다. 명확하지 않은 것이 있으면 항상 의사에게 연락해야합니다. 일반적으로 지중해 열에 걸린 사람들은 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 운동이나 스트레스가 많은 활동을 삼가야합니다. 지중해 열의 촉발은 물론 질병이 다시 발생하지 않도록 계속해서 피해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

유전성 가족 성 지중해 열은 주기성 열 증후군 그룹에 속합니다. 이 장애는 지중해 동부 거주자에게서 더 자주 발생합니다. 현재 질병의 원인을 치료하는 전통적인 의학적 방법이나 대체 방법이 없습니다.

자조 조치는 증상의 예방 또는 치료에 기껏해야 초점을 맞출 수 있습니다. 이 질병은 전문적으로 치료하지 않으면 위험한 합병증과 관련이있을 수 있으므로, 다소 드문 질병에 대한 전문가가 첫 징후에서 호출되어야합니다.

친척이 가족 성 지중해 열에 걸린 부부는 인간 유전 상담을 이용할 수 있습니다. 이 상담의 일환으로 가족을 계획하고있는 젊은 부부는 자녀가이 장애에 걸릴 위험이 얼마나 큰지, 그리고 어떤 스트레스를 받게 될지 알게됩니다.

가족 성 지중해 열 증상을 발견 한 사람들을위한 최선의 자조 방법은 즉시 의학적 조언을 구하는 것입니다. 활성 성분 인 콜히친의 투여는 열 발작 사이의 간격을 크게 늘려 아밀로이드증의 위험을 크게 감소시킬 수 있습니다.

Acetylsalicylic acid는 급성 발열 발작 동안 염증 과정과 싸우기 위해 정기적으로 사용됩니다. 이 물질은 버드 나무 껍질에서도 발견됩니다. 자연 요법 치료를 선호하는 환자는 의사와 상담 한 후 동종 요법 약물 대신 또는 추가로 버드 나무 껍질을 기반으로 준비를 할 수 있습니다.