그만큼 Glanzmann의 혈전 무력증 드문 혈액 응고 장애에 속합니다. 더 심각한 형태의 경우 환자가 적시에 올바른 수단으로 치료되지 않으면 치명적일 수 있습니다. 유전성 및 후천성 질환으로 발생하며 형태와 증상에 따라 관련자에게 큰 심리적 부담이 될 수 있습니다. 어쨌든 아이들은 행동으로 인해 부상의 위험이 더 높기 때문에 사고가 발생할 때 특히 위험합니다.
Glanzmann의 혈전증이란 무엇입니까?
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Glanzmann의 혈전증은 발견자인 스위스 소아과 의사 인 Eduard Glanzmann의 이름을 따서 명명되었습니다. 매우 드문 혈소판 응고 장애의 유전 적 형태를 유전성 혈전 무력증, GT, Glanzmann-Naegeli 증후군 과 Glanzmann Naegeli의 질병 지정. 혈소판 질환은 상 염색체 열성 방식으로 유전되며 재발하기 전에 몇 세대를 건너 뜁니다.
신생아의 부모는 스스로 증상을 알지 못하기 때문에 자신이 보균자라는 사실을 종종 알지 못합니다. 환자는 출혈 경향이 증가하며, 이는 경미한 형태의 질병 (점상 피부 하위 출혈)에서 외과 적 개입 중 치명적인 합병증에 이르기까지 다양합니다. 따라서 환자 자신 및 / 또는 수술을 수행하는 의사가 질병에 대해 알지 못하는 경우 영향을받은 사람들이 약간의 외과 적 개입을하는 것은 매우 위험합니다.
혈액 질환이 인구에 얼마나 널리 퍼져 있는지 정확히 알 수 없습니다. 그러나 확실한 것은 남성과 여성에서 똑같이 자주 발생한다는 것입니다. 보인 여성은 정상적으로 자녀를 태울 수 있지만 임신을 계획하기 전에 반드시 조언을 구해야합니다. Glanzmann의 혈전증의 유전성 형태 외에도 후천성 형태도 있습니다.
원인
유전 된 형태의 Glanzmann 's thrombasthenia에서 질병은 양쪽 부모가 모두 유전 적 결함의 보인자인 경우에만 아동에게 발생합니다. 부모 중 한 명만 보균자이거나 스스로 아플 경우 통계적 확률은 자녀가 스스로 아플 확률이 50 %입니다. 부모가 친척이라면 자녀가 Glanzmann의 혈전 무력증을 일으킬 위험이 매우 높습니다.
이 질병은 17 번 염색체의 당 단백질 수용체 GPIIb / GPIIIa (알파 -2b / 베타 -3 인테그린)에 영향을 미칩니다. 완전히 없거나 제대로 작동하지 않습니다. 유전자의 수용체는 혈관이 손상된 곳 (혈액 응고, 응집)에서 혈소판이 함께 뭉치도록합니다. 수용체가 완전히 기능하지 않으면 혈소판을 함께 뭉치는 피브리노겐, 폰 빌레 브란트 인자 및 피브로넥틴이 거기에 도킹 할 수 없습니다. 출혈은 전혀 멈출 수 없거나 오래 지연되는 경우에만 멈출 수 없습니다.
후천성 Glanzmann 혈전증은 악성 질환 (호 지킨 림프종, 다발성 골수종, 백혈병)과 관련하여 발생합니다. 이 형태의 질병에서 신체는 GPIIb / IIIa 수용체에 대한자가 항체를 생성합니다. 호 지킨 림프종은 악성 림프선 종양입니다. 다발성 골수종에서는 골수에있는 악성 암세포가 너무 빨리 자라서 뼈가 부러집니다. 결과적인 혈소판 결핍은 또한 출혈 위험을 증가시킵니다.
여기에서 약을 찾을 수 있습니다.
➔ 상처 치료 및 부상 용 약물증상, 질병 및 징후
Glanzmann 's thrombasthenia 환자는 출혈 경향이 증가합니다. 장기간의 출혈 후에 만 멈출 것입니다. 그렇지 않으면 혈전이 전혀 형성되지 않습니다. 첫 번째 증상은 5 세 이전에 나타납니다. 그러나이 질병은 일반적으로 말년까지 진단되지 않습니다.
경미한 형태의 혈소판 기능 장애는 경미한 피부 출혈 (점점 형, 작은 반점), 잇몸 및 코피, 여성의 과도한 월경 출혈 및 다발성 피부 출혈 (자반)에서 나타납니다.
그들은 부상의 맥락에서 발생하지만 종종 자발적으로 발생합니다. 더 큰 혈종과 같은 피부 하위 출혈은 눈에 띄는 체리 레드 색상을 띠고 있습니다. 심한 경우에는 피 묻은 구토, 위장 출혈 (타르 대변), 소변의 혈액, 수술 및 출혈 중 심각한 생명을 위협하는 출혈이 있습니다. 저 혈량 성 쇼크는 출산 중에 발생할 수 있습니다. 대부분의 환자들은 가벼운 형태의 Glanzmann-Naegeli 증후군을 앓고 있습니다.
진단
Glanzmann Naegeli 병은 혈소판의 수와 모양이 정상인 반면 피부 하위 출혈 (유형 및 정도)과 혈소판 응집의 부재를 기반으로 진단됩니다. 유세포 분석을 사용하여 의사는 유전 적 결함의 유형을 결정할 수 있습니다. 질병이 조기에 발견되면 환자의 예후가 유리합니다.
합병증
치료하지 않으면 Glanzmann의 혈전 무력증은 사망으로 이어질 수 있습니다. 대부분의 경우 신체적 불만 외에도 강한 심리적 스트레스가 있으며 대부분의 경우 우울증도 있습니다. 영향을받은 사람들은 신체의 다른 부분에서 출혈하는 경향이 있습니다. 이로 인해 특히 어린이의 부상 위험이 증가하여 질병에 특히 심하게 영향을받습니다.
환자에게는 일상 생활에 상당한 제한이 있습니다. 출혈은 주로 잇몸이나 코에서 발생합니다. 여성의 경우 이로 인해 생리 기간 동안 출혈이 증가합니다. 이것은 상당한 기분 변화로 이어질 수 있습니다. 혈액이 소변이나 대변에 나타나는 것은 드문 일이 아니며 많은 환자에서 주로 공황 발작으로 이어집니다.
그러나 내부 출혈은 생명을 위협 할 수 있으므로 환자에게 긴급한 치료가 필요합니다. Glanzmann 's thrombasthenia의 경우 완전한 치료와 인과 적 치료가 불가능합니다. 그러나 증상과 출혈 기간은 수명이 단축되지 않을 정도로 제한 될 수 있습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
경미한 부상을 입어도 비정상적으로 심한 출혈이있는 성인이나 소아는 의사의 진찰을 받아야합니다. 열린 상처로 인한 출혈을 멈출 수 없거나 매우 높은 출혈 후에야 멈출 수 있다면 의사의 방문이 필요합니다. 생명을 위협하는 상태는 의학적으로 검사하고 명확히해야합니다. 출혈로 어지럼증을 느끼거나 불안정하거나 졸리면 조심해야합니다.
사고 위험 증가를 피하기 위해 영향을받은 사람은 휴식을 취해야합니다. 그런 다음 의사와 상담해야합니다. 신체 활동 중에 코나 잇몸 출혈이 자주 발생하면 의사와 상담해야합니다. 월경 출혈이 매우 심한 여성과 성적으로 성숙한 여아는 의사의 진찰을 받아야합니다.
월경 기간 동안 어지럼증, 성능 저하 또는 피로가 발생하면 치료를 받아야합니다. 대변, 소변 또는 분비물에 혈액이 있으면 의사와 상담해야합니다.
구토시에도 피가 뱉어지면 걱정할 필요가 있습니다. 출혈이 지속되거나 의식이 손상되거나 의식이 상실되면 응급 의사를 불러야합니다. 응급 서비스가 도착할 때까지 의료진의 지시를 따라야하며 출혈을 멈추도록 노력해야합니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
Glanzmann의 혈전증은 영향을받은 사람들의 생명을 위협하는 결과를 피하기 위해 항응고제와 지혈제 데스 모 프레 신 (DDAVP)으로 치료됩니다. 지혈제는 기능 장애 수용체의 방출에 작용합니다. 영향을받은 사람이이를 도울 수없는 경우 혈소판 농축액을 수혈합니다. 이것은 작업 중에도 발생합니다.
그러나 이런 방식으로 치료받은 환자의 15 ~ 30 %는 항체를 개발합니다. 오늘날, 재조합 응고 인자 VIIa (인간 피브리노겐)가 종종 대안으로 제공됩니다. 지금까지 효과가 없다고 여겨 졌던 비장을 제거하는 것도 환자의 상태를 개선합니다. 혈전 형성이없는 사람도 심각한 증상의 발병을 멈추고 혈소판 수치가 높습니다. 또한 출혈 시간을 줄일 수 있습니다.
전망 및 예측
유전병은 치료할 수 없습니다. 법적 요건으로 인해 인간 유전학은 변경되어서는 안됩니다. 이러한 이유로 Glanzmann의 혈전 무력증 환자는 대증 치료를받습니다. 심한 경우 혈액 응고 장애가 치명적일 수 있습니다. 아픈 사람들은 평소보다 출혈이 더 많이 발생하는 경향이 있습니다. 시기 적절한 치료가 이루어지지 않으면 영향을받은 사람은 출혈하여 사망 할 수 있으며 따라서 조기에 사망 할 수 있습니다.
출산 과정은 특별한 위험을 나타내며, 신생아의 돌연사 위험이 있습니다. 증상과 그 결과로 인해 이상이 발생하거나 삶의 과정에서 출혈 경향이 증가하는 경우 치료를받는 것이 절대적으로 필요합니다. 그것은 추가 발달과 예후에 상당한 영향을 미칩니다.
Glanzmann 혈전 무력증은 치료할 수 없지만, 장기적인 치료와 불규칙한 경우 즉각적인 조치는 관련 사람의 유기체 내에서 기본적인 개선을 이룰 수 있습니다. 출혈을 최대한 빨리 멈출 수 있도록 부상은 즉시 의사가 치료해야합니다.
의약품 투여가 성공하면 건강 상태가 분명하게 개선됩니다. 전반적인 출혈 발생이 감소합니다. 또한 부상으로 인한 혈액 손실은 덜 문서화되어 있습니다.
여기에서 약을 찾을 수 있습니다.
➔ 상처 치료 및 부상 용 약물예방
Glanzmann 's thrombasthenia의 경우 예방이 불가능합니다. 이는 나중에 획득되는 특정 질병의 맥락에서 유전 적이거나 신드롬이기 때문입니다. 최소한 양적으로 출혈의 발생을 줄이는 유일한 방법은 가능한 한 많은 부상을 입지 않는 것입니다. 예를 들어, 격렬한 머리 움직임을 피하고 조심스럽게 양치질을하여 잇몸 출혈을 피함으로써 자발적인 코피를 예방할 수 있습니다.
보도
일반적으로 Glanzmann의 혈전증의 경우 직접적인 후속 조치가 가능하거나 필요하지 않습니다. 추가 합병증을 예방하기 위해 증상의 조기 발견 및 치료에 중점을 둡니다. 글란 츠 만 혈전 통증은 유전성 질환이기 때문에 아이를 갖고 싶다면 유전 상담을 통해 전염되는 것을 막아야합니다.
일반적으로 Glanzmann의 혈전 통증에 걸린 사람들은 부상이나 출혈시 특별한 보호가 필요합니다. 의사의 빠르고 정확한 치료를 보장하기 위해 질병을 나타내는 신분증도 착용해야합니다. 건강 검진이나 외과 적 개입의 경우 의사는 더 이상 합병증이 없도록 Glanzmann 혈전증에 대해 알려야합니다.
많은 경우, 질병은 외과 적 시술로 치료할 수 있으며,이 시술은 증상을 영구적으로 완화하기 위해 여러 번 수행되어야합니다. 시술 후 환자는 항상 휴식을 취하고 몸을 관리해야합니다. 일반적으로 추가 조치는 필요하지 않습니다. 환자의 기대 수명은 심한 출혈을 피한다면 일반적으로 Glanzmann 혈전 통증에 의해 감소되지 않습니다.
직접 할 수 있습니다.
일반적으로 Glanzmann의 혈전 무력증은 자조 조치를 통해서만 매우 제한적으로 치료하거나 지원할 수 있습니다. 환자는 주로 의사의 증상 치료에 의존합니다.
일반적으로 출혈은 항상 피해야합니다. 특히 아이들이 쉽게 다칠 수 있기 때문에 특히 그렇습니다. 부모는 출혈을 피하기 위해 자녀를 특별히 돌봐야합니다. 자연스런 코피는 또한 관계자가 폭력적이거나 경련 한 머리를 움직이지 않도록함으로써 피해야합니다. 잇몸 출혈에도 똑같이 적용되지만 치아를 적절하고 정기적으로 관리하고 구강 세정제를 사용하면 피할 수 있습니다.
수술의 경우 의사는 합병증을 피하기 위해 항상 Glanzmann 혈전 통증에 대해 알려야합니다. 아이들은 항상 질병에 대해 완전히 알려야합니다. 여기에는 심한 출혈로 인해 발생할 수있는 위험과 합병증에 대한 정보도 포함됩니다. 다른 영향을받은 사람들과의 접촉은 경험의 교환으로 이어질 수 있으며, 이는 환자의 일상 생활과 삶의 질에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.
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