Goldenhar 증후군이란 무엇입니까?
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Goldenhar 증후군은 아가 미궁 증후군 중 하나 인 선천성 기형으로 3,000 ~ 5,000 명의 신생아 중 1 명에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 그것은 얼굴의 절반에 주로 영향을 미치는 얼굴의 기형으로 이어집니다. 이는 귀의 이형성증에서 눈과 귀 영역, 얼굴, 턱 및 척추체의 기형 복합체에 이르기까지 다양합니다. 신장과 심장도 영향을받을 수 있습니다.
원인
Goldenhar Syndrome의 원인은 불분명하며 이에 대한 연구가 진행 중입니다. 원인이 유전적인 정도는 아직 명확하지 않습니다. 대부분의 경우는 산발적이며 가족 내에서 1-2 %입니다. 지금까지 DNA에서 이상이 발견되지 않았습니다. 자궁의 기형은 혈액 공급 중단이나 조직에서 발생하는 출혈로 인해 발생할 가능성이 높습니다.
이것은 첫 번째와 두 번째 아가미 아치, 아가미 고랑 및 측두골의 부속물에서 복합 발달 장애를 유발합니다. 임신 4 주에서 8 주가되는시기를 가정합니다. Goldenhar 증상의 심각성은 손상의시기와 심각도에 따라 다릅니다. 약물, 특정 약물 또는 살충제 / 제초제와 같은 유해 물질이 원인으로 의심됩니다.
그러나 태아 알코올 증후군, 임신성 당뇨병 또는 호르몬 장애도 질병의 발병을 촉진하는 것으로 의심됩니다. 아가미 아치 부위의 혈종이 손상의 원인이 될 수도 있습니다. 혈종의 원인은 다릅니다. 가능한 요인으로는 혈관의 압력 증가, 산소 공급 부족 또는 혈압을 높이는 약물이 있습니다.
증상, 질병 및 징후
Goldenhar 증후군의 증상은 매우 다릅니다. 모든 증상이 존재할 필요는 없으며 증상은 영향을받는 사람마다 다릅니다. Goldenhar 증후군에 걸린 사람들의 대부분은 일방적 인 안면 비대칭과 귀의 기형을 가지고 있습니다. 얼굴 한쪽에서 아래턱이 짧아지고 턱은 병든쪽으로 이동합니다. 영향을받은 입가가 더 높고 광대뼈가 미숙합니다. 턱이 물러나고 있습니다.
또 다른 증상은 눈 아래 눈꺼풀의 양성 종양 및 / 또는 결막 종양 인 지방 피부 유피 형입니다. 많은 환자는 피부, 연골 또는 결합 조직으로 구성된 귀 앞쪽 부속기, 귀 앞쪽 부속기를 가지고 있습니다. 대부분의 경우 입 틈이 한쪽에서 지나치게 넓습니다 (거대 절개술). 척추는 또한 Goldenhar 증후군의 영향을받습니다. 기형은 종종 상부 척추 부위와 경추에 발생합니다.
추가 증상은 구개열, 입술 또는 혀, 한쪽이 더 작은 혀, 치아 이상, 신장 이상 및 강직 (관절 경직) 일 수 있습니다. 또한 언어 및 지적 발달을 저해 할 수있는 청각 문제 또는 장애가 있습니다. 약 15 %의 경우 지적 장애가 있습니다. Goldenhar 증후군 환자의 2/3는 남성입니다. 신체의 오른쪽 절반이 왼쪽보다 더 자주 영향을받습니다. 일부 Goldenhar 환자 (최대 33 %)에서 증상은 신체 양쪽에서 발생합니다.
진단 및 코스
Goldenhar 증후군의 진단은 임상 유전학 또는 인간 유전학 전문가와 함께 소아과 의사에 의해 임상 적으로 이루어집니다. 진단에 필수적인 개별 증상은 없습니다. 진단 할 때 증상은 무엇보다도 Treacher Collins 증후군 (하악골 염증) 및 Wildervanck 증후군의 증상과 구별됩니다.
일반적으로 경미한 청력 손실에서 일방적 난청에 이르는 청각 장애의 정도는 생후 6 개월 이내에 진단됩니다. Goldenhar Syndrome으로 태어난 대부분의 아이들은 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다.
합병증
Goldenhar 증후군은 대부분 얼굴에 발생하는 여러 가지 기형을 유발합니다. 일반적으로 거의 모든 환자에게 존재하는 얼굴에 비대칭이 있습니다. 또한 청각 장애로 이어질 수있는 귓바퀴의 기형도 있습니다. Goldenhar 증후군이 눈 부위에 양성 종양을 일으키는 것은 드문 일이 아닙니다.
구개열이 나타나고 구강에서 치아 기형이 발생합니다. 이는 심한 통증을 유발할 수 있습니다. 더욱이이 증후군은 정신적 불만과 장애로 이어지기 때문에 많은 환자들이 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하고 있습니다. 환자가 여전히 다른 불만이나 질병으로 고통받지 않는다면 기대 수명이 줄어들지 않을 것입니다.
Goldenhar 증후군의 인과 적 치료는 불가능하기 때문에 증상 만 제한 될 수 있습니다. 이것은 일반적으로 외과 적 개입이나 치료의 도움으로 수행되므로 더 이상 합병증이 없습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
임산부가 임신 중에 혈액 순환 장애를 발견하면 의사와 상담해야합니다. 임산부가 출혈 중이거나 신체 부위에 충분한 혈액이 공급되지 않는다는 느낌이 들면 의사가 필요합니다. 임신 중에 제공되는 예방 검사는 일반적으로 완전히 참석해야합니다. 제어하는 동안 정교한 기술 가능성 덕분에 태아의 불규칙성, 발달 지연 또는 이상을 조기에 감지 할 수 있습니다.
일반적으로 임산부는 무언가 잘못되었다고 느끼는 즉시 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 입원 환자의 경우 분만 직후 신생아에 대한 광범위한 검사가 시작됩니다. 간호사와 산부인과 의사가 아기의 건강을 확인합니다. 기형은 부모와 친척이 더 이상 조치를 취할 필요가 없도록 진단됩니다.
가정 출산이 이루어지면 조산사가 아기의 첫 검진을 맡습니다. 또한 얼굴의 시각적 변화가 시각적 접촉을 할 때 독립적으로 추가 조치를 취합니다. 의사없이 갑작스럽고 예상치 못한 출산이 일어 났을 경우 산모는 출산 직후 의사와 상담해야합니다. 가능한 한 빨리 건강 검진과 치료를받을 수 있도록 구급차를 부르는 것이 좋습니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
Goldenhar 증후군의 기형은 수술로 치료됩니다. 신체 기능과 외모 모두 치료에 포함됩니다. 3 세 무렵부터 턱의 기형으로 인해기도가 좁아 지므로 재건 수술이 필요합니다. 턱은 갈비뼈에서 또는 뼈를 잡아 당겨 재건됩니다. 치아 오정렬은 교정 전문의가 교정합니다.
귀 전 부속기 및 더 큰 유피가 제거됩니다. 성형 수술은 광대뼈와 아래턱의 전방 변위를 교정합니다. 입가를 교정하고자가 지방 이식을 통해 감염된 얼굴 절반의 뺨의 연조직을 형성합니다. 또한 소견에 따라 귀를 재건하고 눈을 치료할 수 있습니다. Goldenhar 증후군이 청각 장애와 관련된 경우 언어 요법이 사용됩니다.
청력 검사는 어린 나이에 시행되며 필요한 경우 보청기를 제공합니다. 심장 결함이 발생하면 여기에서도 치료가 필요합니다. Goldenhar 증후군이있는 어린이는 외부 기형에 의해 내부적으로도 영향을받습니다. 부상과 기형에 대한 인식의 결과로 심리적 장애는 반응성 장애의 형태로 발생합니다. 따라서 심리적 지원은 치료의 일부이며 심리 사회적 스트레스에 대처하는 데 도움이됩니다.
필요한 수술은 심리적으로 동반되는 통증 경험을 추가합니다. 심리학자는 또한 수술을받을 예정인 아이들이 결과에 대한 현실적인 기대치를 갖도록합니다. 부모는 또한 심리적 도움을받습니다. 정신 발달에 영향을받은 아동은 조기에 재활 조치가 필요합니다. 이것들은 그들의 정신 발달을 자극하고 지속적인 치료와 치료를 포함합니다.
전망 및 예측
Goldenhar 증후군의 예후는 좋지 않지만 몇 가지 치료 옵션이 있으며 대부분의 경우 질병으로 인해 신생아의 갑작스런 사망이 발생하지 않습니다. 선천성 장애는 얼굴과 척추의 기형이 특징입니다.
이들은 개별적으로 발생하며 각 환자마다 다른 강도로 나타납니다. 기형은 외과 적 개입의 도움으로 수정할 수 있습니다. 턱, 목 및 목이 생명에 지장을주는 결과를 초래하지 않도록 기능을 복원하는 데 중점을 둡니다.
현재의 모든 의료 옵션에도 불구하고 수술 후에도 광학의 흉터와 불규칙성이 남아 있습니다. 일부 환자의 경우 신체 기능을 최적화하기 위해 몇 가지 중재를 수행해야합니다. 이것은 정신 장애로 이어질 수 있습니다. 따라서 Goldenhar 증후군은 이차 질병의 위험을 안고 있습니다. 기형의 완전한 재생은 예외적 인 경우에만 제공됩니다. 오히려 신장이나 심장에 추가적인 장기 손상이 예상됩니다.
치료하지 않고 방치하면 급사로 이어질 수 있습니다. 또한 환자는 종종 청각 장애로 고통받습니다. 이것은 생후 첫해에 결정되고 진단됩니다. 자연 청력을 복원 할 수 없기 때문에 일반적으로 보청기를 사용하여 청력을 적절하게 교정 할 수 있습니다.
예방
Goldenhar Syndrome의 가능한 예방을 제안하는 지침은 없습니다. 증후군을 예방할 수 있는지 여부는 실제 원인을 명확히하는 데 달려 있습니다. 그러나 지금까지는 이와 관련하여 권장 사항이 없습니다.
보도
사후 관리 옵션은 Goldenhar 증후군에서 비교적 제한적입니다. 원인으로는 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수있는 선천성 질환입니다.영향을받은 사람은 증상을 완화하고 추가 합병증을 피하기 위해 평생 치료에 의존합니다.
Goldenhar 증후군의 추가 과정은 심각도에 크게 의존하기 때문에 일반적인 예후를 제공 할 수 없습니다. Goldenhar Syndrome의 개별 정렬 불량 및 기형은 일반적으로 외과 적 개입의 도움으로 치료됩니다. 영향을받은 사람들은 그러한 수술 후에 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다.
지친 활동이나 스포츠 활동은 피해야하며 스트레스도 피해야합니다. 언어 문제는 Goldenhar 증후군에서 언어 요법으로 치료할 수 있습니다. 치료 속도를 높이기 위해 집에서 다양한 운동을 할 수도 있습니다.
그러나 많은 경우 영향을받은 사람들은 심리적 치료에도 의존합니다. 친구와 가족의 지원이 의미가 있습니다. Goldenhar 증후군을 가진 다른 환자와의 접촉은 정보 교환으로 이어지기 때문에 유용 할 수 있습니다.
너 스스로 할 수있어
무엇보다도 Goldenhar 증후군에 걸린 사람들은 심각한 심리적 불만과 지적 장애로 고통 받기 때문에 사랑과 배려가 필요합니다. 일반적으로 환자에게 적절한 치료를 제공하려면 부모와 친척의 도움이 필요합니다.
많은 경우 영향을받은 사람들은 열등감이나 자존감 감소로 고통 받기 때문에 안면 기형을 치료해야합니다. Goldenhar 증후군의 다른 환자들과의 토론도 정보 교환에 도움이됩니다. 또한 언어 치료는 질병의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미치고 가능한 언어 문제를 완화 할 수 있습니다. 관련자는 집에서 다양한 언어 연습을 할 수도 있습니다.
소아는 수술 전에 의사와 부모의 특별한 안심이 필요합니다. 그러나 나중에 실망과 관련 심리적 불만을 피하기 위해 결과는 현실적으로 명확해야합니다. 성인기의 합병증을 피하기 위해 장기적인 지원을 통해 정신 발달을 향상시킬 수도 있습니다. 일반적으로 환자의 기대 수명은 Goldenhar 증후군의 영향을받지 않습니다.
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