홀트 오람 증후군

그만큼 홀트 오람 증후군 주로 심장 결함 및 엄지 손가락의 이상과 관련이 있으며 돌연변이로 인해 발생하는 기형 증후군입니다. 대부분의 경우 원인 돌연변이는 산발적으로 발생하므로 새로운 돌연변이에 해당합니다. 심장 결함의 외과 적 교정은 치료의 초점입니다.

홀트 오람 증후군?

사지가 우세한 선천성 기형 증후군은 팔과 다리의 다양한 기형을 포함하는 질병의 그룹입니다. 그중 하나는 이거 홀트 오람 증후군라고도 함 심장-손 증후군 알려져 있습니다. 이 증후군은 상지와 심장의 기형이있는 선천성 질환을 포함하는 방실 이상증 그룹과 관련이 있습니다.

Holt-Oram 증후군 외에도 심장-손 증후군 유형 2, 심장-손 증후군 유형 3 및 슬로베니아 유형의 심장-손 증후군이이 질병 그룹에 속합니다. Holt-Oram 증후군은 1960 년에 처음으로 설명되었습니다. 영국 소아과 의사 Holt와 심장 전문의 Samuel Oram이이 질병을 처음으로 설명했습니다. 홀트-오람 증후군 이것은 비교적 드문 질병이며 100,000 명 중 1 명의 감염된 사람의 평균 유병률과 관련이 있습니다.

홀트 오람 증후군에서 손과 심장 기형의 원인은 유전학에 있습니다. 증후군의 증상은 의심되는 원인만큼 다양합니다. 질병의 기형은 심장과 엄지 손가락에 집중됩니다.

원인

Holt-Oram 증후군은 유전적이고 선천적 인 질병이지만 지금까지 기록 된 사례에서 가족 성 빈도는 거의 없습니다. 증후군이 개별 사례에서 상 염색체 우성 유전 방식으로 유전되는 것처럼 보이지만 사례 문서의 대부분은 산발적 발생을 시사합니다. 문서화 된 사례의 약 85 %는 새로운 돌연변이로 인한 것 같습니다.

Holt-Oram 증후군의 주요 원인은 유전자 좌위 12q23-24.1의 유전 적 돌연변이에 있습니다.이 유전자 좌위에는 소위 TBX5 유전자가 있습니다.이 유전자는 12 번 염색체에 위치하고 사지와 사지에 관여하는 단백질에 있습니다. 코딩 된 심장 발달. 단백질의 정확한 기능은 아직 밝혀지지 않았습니다. 임신 중 어머니의 독소 노출이나 영양 실조와 같은 외부 요인이 TBX5 유전자의 돌연변이를 선호하는지 여부는 아직 확인되지 않았습니다.

이 유전자의 돌연변이는 홀트 오람 증후군 환자 100 명 중 최소 70 명에서 발견 될 수 있습니다. 그러나 과학은 다른 유전자의 이상이 증후군의 증상을 유발할 수도 있다고 가정합니다. 예를 들어, 기형 증후군은 3 자 엄지 다발성 엄지와 관련이 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Holt-Osram 증후군 환자는 주로 엄지와 심장에 영향을 미치는 복잡한 기형으로 고통받습니다. 환자 기형의 국소화가 흔하지 만 심장과 엄지 손가락에 다양한 유형의 기형이 발생할 수 있습니다. 따라서 임상상은 매우 다양합니다.

심장 결손은 예를 들어 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 심장 부정맥 또는 전도 장애의 형태로 나타날 수 있습니다. 골격 이상은 엄지 손가락의 축소 기형에 해당 할 수 있지만 스포크를 사용하지 않는 등의 이상도 발생합니다.

이 증후군을 가진 많은 환자는 또한 방사성 척골 활막과 갈비뼈, 견갑골 또는 쇄골의 이상으로 고통받습니다. 또한 Holt-Oram 증후군은 pectus carinatum 및 척추 측만증과 관련이 있습니다. 영향을받은 사람들의 대다수는 손가락 또는 발가락 지골의 신 딜리 아를 앓고 있습니다. 개별 사례에서 이러한 증상은 고텔로 리즘과 관련이 있습니다.

질병의 진단 및 경과

홀트 오람 증후군은 종종 오진됩니다. 감별 진단에서 의사는 동일한 팔 기형 및 심장 결함과 관련된 20 번 염색체의 SALL4 유전자에서 유전자 돌연변이가 발생한 후 증상 복합체를 오키 히로 증후군과 구별해야합니다. 감별 진단에서 특히 중요한 것은 오키 히로 증후군 환자가 일반적으로 Duane 이상을 가지고 있다는 것입니다.

그들은 눈을 가늘게 뜨고 종종 신장 기형의 영향을 받고 청각 장애, 발 기형 또는 귀 기형이 있습니다. 혈소판 감소증-부재-요경-증후군은 주로 실험실 진단을 통해 달성되는 홀트-오람 증후군과 구별되어야합니다. 임상 적으로 유사한 사진을 가진 다른 임상 사진은 Fanconi 빈혈과 Pallister Hall 증후군입니다.

Holt-Oram 증후군 환자의 기대 수명은 평균 이하가 아닙니다. 심한 경우에만 예후를 좋지 않게 만드는 거의 치료할 수없는 심장 결함이 있습니다.

합병증

Holt-Oram 증후군은 환자에게 다양한 기형과 기형을 유발하여 삶과 일상 생활을 어렵게 만들 수 있습니다. 무엇보다도 심장이 기형의 영향을 받아 환자가 심장 결함으로 고통받습니다. 영향을받은 사람이 최악의 경우 사망 할 수있는 심장 부정맥도 있습니다.

엄지 손가락에도 이상이 발생하므로 일상 생활의 특정 움직임이나 과정도 더 어려워집니다. 신체 기형이 다른 아이들을 괴롭 히고 괴롭히는 것은 드문 일이 아니며 많은 환자에게 심리적 불만과 우울증으로 이어질 수 있습니다. 최악의 경우 신부전으로 이어질 수있는 신장 질환이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다.

또한, 영향을받은 사람들은 시각 장애와 청각 장애를 앓고 있습니다. 일반적으로 사망으로 이어지는 심장 결함이없는 한 Holt-Oram 증후군의 결과로 기대 수명은 변하지 않습니다. Holt-Oram 증후군의 인과 적 치료는 일반적으로 불가능하므로 증상 만 치료할 수 있습니다. 많은 경우 심리적 지원도 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

홀트 오람 증후군은 보통 출생 직후 진단됩니다. 기형의 정도에 따라 영향을받은 아동은 추가 건강 검진이 필요할 수 있습니다. 원칙적으로 심각한 2 차 질환의 위험을 줄이기 위해 심장 결함은 즉시 치료해야합니다. 심장 부정맥과 같은 합병증이나 심방 중격 결손의 징후가 나타나면 의학적 조언이 필요합니다. 의료 전문가는 또한 골격 엄지 이상에 대해 상담해야합니다.

영향을받은 아동의 부모는 의사와 면밀히 상담하고 비정상적인 증상에 대해 알려야합니다. 홀트 오람 증후군은 유전성 질환이므로 인과 적 치료가 불가능합니다. 따라서 환자는 어떤 기형이 발생하고 환자의 체질이 무엇인지에 따라 평생 치료를 받아야 할 수도 있습니다. 이것은 종종 정서적 불만을 유발하기 때문에 수반되는 심리적 지원이 필요합니다. 괴롭힘이나 놀림으로 고통받는 어린이는 부모와 치료 상담을 받아야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Holt-Oram 증후군 환자를위한 인과 적 치료법은 없습니다. 유전자 치료가 현재 의학 연구의 주제이기 때문에 앞으로 인과 적 치료 가능성에 대한 희망이 있습니다. 그러나 이러한 유형의 치료가 임상 단계에 도달하지 않는 한 Holt-Oram 증후군은 불치병으로 남아 있습니다.

현재는 증상 치료 옵션 만 환자 치료에 사용할 수 있습니다. 치료는 개별 사례의 증상을 기반으로합니다. 심장 결함의 조기 교정은 특히 관련이 있습니다. 이 교정은 외과 적으로 이루어집니다. Vohof 중격 결손의 경우, 수술 절차는 예를 들어 해당 결손을 닫는 것을 목표로합니다. 심실 중격 결손도 마찬가지입니다.

사지의 기형에 대한 수정은 처음에는 이차적으로 중요합니다. 심장 결함을 성공적으로 수정 한 후 재건 수술 절차를 통해 누락 된 스포크와 별도의 신 딜리를 복원 할 수 있습니다. 기존 척추 측만증은 일반적으로 물리 치료 적 치료하에 싸 웁니다. 특히 심한 경우 티타늄 늑골 보철물을 이식하는 수술이 필요할 수 있습니다.

대부분의 경우 pectus carinatum에는 개입이 필요하지 않습니다. 그러나 심리적 인 이유로 Nuss 절차에 따라 흉부 모양을 외과 적으로 변경할 수 있습니다.

전망 및 예측

Holt-Oram 증후군의 예후는 양호합니다. 유전 적 결함이 있지만 현재의 의료 옵션으로 적절하게 치료할 수 있습니다. 증후군 환자의 평균 수명은 대부분의 경우 평균 이하가 아닙니다. 심각한 기형의 경우 기대 수명에 상당한 손실이있을 수 있습니다. 이 환자들의 예후는 분명히 악화됩니다. 심장의 활동이 제한되어 조기에 수명이 다할 수 있습니다.

그러나 대부분의 환자는 훌륭하고 성공적으로 치료할 수 있습니다. 유전 적 결함으로 인한 치료법은 없지만 다양한 교정 옵션에 대한 좋은 전망이 있습니다. 심장의 활동은 조절되며 가능하면 수술 과정에서 완전히 교정됩니다. 건강한 사람에 비해 삶의 방식에 영구적 인 장애가있을 수 있지만 치료를 통해 좋은 삶의 질을 얻을 수 있습니다.

신체적 이상이나 기형은 추가 단계에서 변경됩니다. 일반적으로 아동의 성장 단계가 완료된 후 기존 기형에 대해 필요하거나 원하는 교정이 시작됩니다. 발달 과정의 장애로 인해 심각한 장애가 발생하면 증상을 완화하기 위해 어린 시절에 시정 조치를 취합니다. 광학적 변화로 인해 환자는 심리적 결과를 경험할 수 있습니다. 이것은 전반적인 예후를 악화시킵니다.

예방

지금까지 Holt-Oram 증후군은 외부 영향 요인이 결정적으로 밝혀지지 않았기 때문에 예방할 수 없습니다.

보도

홀트 오람 증후군은 선천성 질환이기 때문에 완치 될 수 없습니다. 따라서 후속 치료의 조치 또는 가능성이 매우 제한되어 있으므로 영향을받는 사람은 주로 조기 발견 및 후속 치료에 의존합니다. 환자 나 부모가 아이를 갖기를 원하면이 증후군이 재발하지 않도록 유전 상담을한다.

Holt-Oram 증후군의 치료는 주로 심장 결함 치료를 목표로합니다. 이것은 환자가 수술 후 회복하고 휴식을 취해야하는 수술 절차로 교정됩니다. 운동이나 신체 활동은 피해야합니다. 물리 치료를 수행하는 것은 드문 일이 아니므로 많은 운동을 집에서도 수행 할 수 있습니다.

영향을받는 사람들은 때때로 자신의 가족과 친구의 도움과 지원에 의존합니다. 이것은 또한 심리적 혼란이나 우울증을 예방할 수 있습니다. 또한 건강한 식단과 건강한 생활 방식은 홀트 오람 증후군의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다.

직접 할 수 있습니다.

홀트 오람 증후군은 예방할 수 없으며 자조 수단으로도 치료할 수 없습니다. 이 증후군으로 인해 영향을받은 사람들은 환자의 기대 수명을 연장하기 위해 항상 심장 결함을 치료하는 수술에 의존합니다. 증후군이 일찍 인식 될수록 질병의 긍정적 인 진행 가능성이 높아집니다. 신체의 다른 기형도 수술로 교정해야합니다.

영향을받은 많은 사람들은 심리적 불만이나이 증후군과 관련된 열등감으로 고통 받기 때문에 심리적 치료에 의존합니다. 그러나 다른 환자, 부모 또는 친구와의 대화도 환자의 자신감을 강화하여 심리적 불만을 완화 할 수 있습니다. 또한 일부 환자는 일상 생활에서 동료 인간의 도움에 의존하므로 따뜻한 치료는 Holt-Oram 증후군의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다.

이 질병은 내부 장기에도 영향을 미칠 수 있기 때문에 환자는 다양한 의사의 정기적 인 검사와 통제에 의존합니다. 예를 들어 이것은 신장 문제를 예방할 수 있습니다. 영향을받은 어린이는 질병의 결과와 합병증에 대해 알려야합니다.