그만큼 주 버트 증후군 뇌간의 선천성 기형과 무 발생 (억제 기형, 부착 부족, 예를 들어 대뇌 바, 맹장)을 특징으로합니다. 소뇌 벌레의 저 발달 (저 발달)도 존재할 수 있습니다. 이 상 염색체 열성 유전 적 결함으로 고통받는 환자는 무엇보다도 비정상적인 호흡 행동과 운동 실조를 나타냅니다.
주 버트 증후군이란 무엇입니까?
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사람 주 버트 증후군 중추 신경계의 발달 장애와 그에 따른 기능 장애로 고통받습니다. 이 유전 질환이 그 자체로 질병으로 분류되어야하는지에 대한 의학 연구는 논란의 여지가 있습니다.
영향을받은 환자는 다양한 증상을 보입니다. 이 때문에 최종 진단이 어렵습니다. JB는 광범위한 유전자 좌위 이질성을 특징으로합니다. 지금까지 여러 유전자 돌연변이가 확인되었습니다. 돌연변이 분석은 매우 광범위합니다.
원인
Joubert 증후군은 원발성 섬모 증 그룹에 속합니다. 이 일차 섬모 또는 기저 체의 유전 적 장애로 인해 다양한 유형의 발달 장애가 발생할 수 있습니다. 특수 세포 과정으로 섬모는 다양한 작업을 수행합니다. 이들은 화학, 메카 노 및 삼투 센서의 역할을하며 많은 신호 경로에 관여합니다. 또한 정상적인 장기 발달을 보장합니다.
그들은 기본적인 발달 과정의 조직 항상성을 유지합니다. 관련된 많은 단백질이 상호 작용을 통해 복잡한 네트워크를 형성합니다. 주요 증상 외에 다른 장기가 영향을받는 경우 JSRD (Joubert Syndrome Related Disorder)가 있습니다. 이 2 차 질환은 신장, 간 및 눈과 관련된 추가 기관 증상이 특징입니다.
유 전적으로 이질적인 증후군입니다. 의사들은 NPHP6 / CEP290 유전자 (네 프로 시스틴 -6을 암호화) 또는 NPHP8 / RPGRIP1L 유전자 (네 프로 시스틴 -8을 암호화)에서 기형을 발견했습니다. 다른 유전자 돌연변이는 MKS3, ARL13B, AHI1, CC2DA2, TMEM216 및 INPP5E입니다. 소수의 환자 만이 NPHP4 및 NPHP1에 돌연변이가 있습니다.
증상, 질병 및 징후
병리학적인 특징은 "어금니 치아 표시"(MTS)이며, "축 T1 가중치 뇌 자기 공명 영상"을 사용하여 확인할 수 있습니다. 이 특징은 소뇌 벌레 또는 소뇌 벌레의 무형성 또는 저형성이 특징입니다. 더욱이, 후방 interpendicular fossa (대뇌 다리 사이의 구덩이)가 강하게 끌어 들여지고 소뇌 줄기는 중뇌의 기형으로 인해 두드러진 우수한 모양을 가지고 있습니다.
MTS 외에도 환자는 종종 호흡기 장애, 운동 실조, 근육 저혈압 및 정신 운동 지연으로 고통받습니다. 영향을받은 사람들의 8 ~ 19 %는 축후 다지증 (다중 손가락)을 보였고 6 %는 뇌의 뒤쪽이 부풀어 오르는 후두 (수막) 뇌척수를 보입니다.
이 기형은 1969 년에 처음 기록되었습니다. 유병률은 약 1 : 100,000으로, 질병이 얼마나 드물게 나타나는지를 보여주는 비율입니다. 최초의 의료 조사 이후 100 건의 사례 만 기록되었습니다. 이 유전 적 결함은 다양한 형태와 변형으로 발생하기 때문에 의사는 유전학에서 여러 가지 변화를 가정합니다.
정확한 이상은 아직 결정적으로 확인되지 않았습니다. 그러나 X 염색체의 돌연변이는 확실한 것으로 간주됩니다. 이 장애는 상 염색체 열성 유전을 기반으로 전달됩니다. 결손 된 vermis cerebelli (소뇌, 소뇌 벌레), 망막 손상 및 눈에 띄는 홍채가 관련됩니다.
신생아기에 빈번하게 발생하는 증상과 불만은 안진 증과 일시적인 빈호흡 및 무호흡과 같은 불규칙한 호흡 패턴입니다. 어린 아이들은 긴장 저하를 일으킬 수 있습니다. 나이가 들면 불균형과 고르지 않은 걸음 걸이가 발생합니다 (운동 실조). 이러한 주요 증상은 운동 이정표라고도합니다.
환자는인지 능력 수준이 다르고 심각하게 손상 될 수 있지만 정상적인 지능 수준을 보여줄 수도 있습니다. 안구 운동 실조증 (운동 장애)도 가능합니다.
이 유전 적 결함의 특징은 큰 머리, 둥글고 높은 눈썹, 눈에 띄는 (튀어 나온) 이마, 변형 된 입, 리드미컬하게 움직이고 튀어 나온 혀, 깊숙한 귀와 같은 두개 안면 이상입니다. 간헐적 인 증상은 신염, 망막 이영양증 및 다지증입니다.
질병의 진단 및 경과
위에서 언급 한 특징적인 이정표, 운동 실조, 저혈압, 안구 운동성 실조증, 임신 18 주 후의 개방성 대뇌 및 발달 지연을 기반으로 진단이 내려집니다. 또한 MRI, MTS (어금니 기호)에서 특징적인 신경 방사선 학적 발견이 이루어집니다.
어금니 기호로 알려진이 기능은 작은 뇌 벌레의 저형성뿐만 아니라 마름모와 중뇌의 기형으로 거슬러 올라갑니다. 감별 진단은 JSRD (Joubert 증후군 관련 장애), Dandy-Walker 기형 (MTS가없는 기형 소뇌 벌레), 안구 운동 실조증의 유형 1 및 2, 폰토-뇌성 저형성 및 위축, 3-c 등 JS와 밀접하게 관련된 질병을 기반으로합니다. 증후군, orofacio-digital 증후군 II 및 III 및 Meckel-Gruber 증후군.
단계 I에는 JBTS5 (53 코딩 엑손), JBTS3 (26 코딩 엑손), JBTS6 (28 코딩 엑손) 및 JBTS9 (36 코딩 엑손) 유전자의 "차세대 서열 분석 기반 패널 분석"이 포함됩니다. JBTS4 유전자는 다중 PCR에 의해 동형 접합 결실에 대해 테스트됩니다. 2 단계에서 다른 JB 유전자는 PCR (효소에 따라 DNA 사슬에서 유전자 서열을 복제하는 과정) 및 이후의 Sanger 염기 서열 분석에 의해 분석되며, 감소하는 돌연변이 빈도에 해당하는 표현형 특징에 따라 다릅니다.
염색체 불균형을 배제하기 위해 감별 진단 SNP 어레이 분석이 수행됩니다. 유사성이 있거나 가족 내에 여러 명의 아픈 사람이있는 경우, 의사는 유전자 옆에있는 미세 위성 마커의 커플 링 분석과 Sanger 시퀀싱을 사용한 후속 유전자 분석을 통해 동형 접합성 스크리닝을 수행합니다. 2-10 밀리리터의 EDTA 혈액을 진단 재료로 어린이에게서 채취합니다. 성인의 경우 그 양은 5-10 밀리리터입니다.
DNA 또는 조직 물질도 적합합니다. 1 단계 : NPHP1 유전자의 정량 분석을 통해 MLPA를 사용하여 게놈 DNA 물질의 중복 또는 결실 여부를 검사합니다. 게놈에서 매우 적은 양의 DNA를 검사하여 개별 엑손 (유전자 세그먼트)의 삭제 및 복제를 검사합니다. 2 단계 : 지금까지 확인 된 유전자의 암호화 된 엑손은 차세대 주파수를 사용하여 평가됩니다. 스플 라이스 부위는 프로브 혼성화에 의해 풍부 해집니다.
합병증
Joubert 증후군은 대부분의 환자가 다양한 질병으로 고통받습니다. 이것은 일반적으로 짧은 키, 호흡 장애 및 더 나아가 지체로 이어집니다. 아동의 정신 발달도 제한 될 수 있습니다. 호흡 곤란은 또한 호흡 곤란으로 이어질 수 있으며, 이는 반드시 치료해야합니다.
환자의 부모가 심한 우울증이나 기타 심리적 장애로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 환자는 또한 균형 장애를 보이며 종종 제한된 이동성으로 고통받습니다. 눈과 귀에 불편 함이있어 청력 상실이나 시각 문제가 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 환자의 삶의 질은 Joubert 증후군에 의해 크게 감소합니다.
다양한 요법의 도움으로 Joubert 증후군을 제한하고 치료할 수 있습니다. 불행히도 인과 적 치료를 할 수 없습니다. 응급 상황에서 호흡이 부족하면 응급 환기를 수행 할 수도 있습니다. 치료 자체에는 특별한 합병증이 없습니다. 일반적으로 Joubert 증후군에 의해 환자의 기대 수명이 줄어들지 여부는 예측할 수 없습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
임산부는 임신 중 가능한 모든 검진에 참여해야합니다. 임산부의 건강 상태와 태아의 건강 상태를 검사합니다. 주 버트 증후군은 임신 18 주차부터 진단 할 수 있으므로 건강 보험사에서 권장하는 예방 검진을 활용하는 것이 좋습니다. 또한 부모 조상의 병력에 유전 적 결함이있는 경우 일반적으로 유전 상담 및 검사가 권장됩니다.
자궁에 이상이없는 경우에는 분만 직후 산부인과 의사와 소아과 의사의 자동 검진을받습니다. 이 검사 중에 호흡 장애를 발견 할 수 있습니다. 자녀의 부모가 이전에 발견되지 않은 비정상적인 불일치를 발견하면 관찰 내용을 의사와상의해야합니다. 신체적 특징, 키가 작거나 기형이있는 경우 의사와 상담해야합니다.
같은 나이의 아이들과 직접 비교하여 언어 문제 또는 정신 발달 부족이 발견되면 의사와 상담해야합니다. 원인을 명확히하기 위해 조사가 필요합니다. 더 빨리 진단이 내려 질수록 조기에 표적 치료를 시작하여 아동을 지원할 수 있습니다. 따라서 비정상 징후의 첫 징후가 나타나면 의사와 상담해야합니다.
치료 및 치료
부모는 유전 상담을받을 자격이 있습니다. 이 질병의 원인이 다양하므로 치료 옵션도 다양합니다. 운동 발달 장애와 저혈압의 경우 질병의 진행에 유익한 영향을 미칠 수있는 교육 지원 프로그램, 언어, 작업 및 작업 치료가 작용합니다.
비정상적인 호흡 패턴에 영향을받은 사람들은 산소 대체 또는 환기를 제공 할 수도 있습니다. 경미한 증상이있는 환자는 긍정적 인 예후를 보입니다. 심각한 영향을받은 환자는 전문 참조 센터에서 관리해야합니다.
전망 및 예측
Joubert 증후군의 예후는 좋지 않습니다. 이 증후군은 유전 적 장애입니다. 현재의 의료, 과학 및 법적 요구 사항으로는 치료할 수 없습니다. 연구자와 의사는 중재를 통해 사람의 유전 적 상태를 변경하는 것이 법적으로 허용되지 않습니다. 이러한 이유로 치료는 기존의 삶의 질을 개선하기위한 요법의 사용을 지향합니다. 의료 서비스를 사용하지 않으면 환자의 웰빙이 더욱 감소합니다.
증후군을 조기에 진단하고 치료할수록 결과가 더 좋아집니다. 응급 상황에서는 관련자의 응급 환기가 표시됩니다. 그렇지 않으면 환자가 조기에 사망 할 수 있습니다. 수많은 치료법이 결합되어 개별 치료 계획에 적용되지만 기존 질병은 이차 장애로 이어질 수 있습니다. 이것은 전반적인 예후를 악화시킵니다.
기존 기능 장애 또는 기타 움직임 제한으로 인해 정신 질환이 발생할 수 있습니다. 많은 환자에게서 일시적 또는 지속적인 우울증, 기분 변화 또는 성격 변화가 기록됩니다. 이는 관계자와 환경에 대한 추가적인 부담이며, Joubert 증후군 환자의 일상 생활은 종종 친척의 충분한 도움과 지원이 있어야만 관리 될 수 있습니다. 균형 장애와 운동 실조증은 나이가 들면서 더욱 심해집니다.
예방
정확한 유전 적 원인이 아직 결정되지 않았기 때문에 임상 적 의미에서 예방 조치는 없습니다. 인간 유기체의 기형에 대응하는 유일한 방법은 건강한 생활 방식을 이끌어가는 것입니다.
보도
대부분의 경우, Joubert 증후군 환자는 직접 또는 특별한 후속 조치 옵션을 사용할 수 없으므로 영향을받는 사람은 주로 신속하고 무엇보다도 질병의 조기 진단에 의존합니다. 질병이 조기에 인식 될수록 일반적으로 더 나은 과정이 진행됩니다. 따라서 첫 번째 증상과 징후가 나타나면 의사에게 연락하는 것이 좋습니다.
이 질병에 걸린 사람은 일반적으로 증상을 완화 할 수있는 집중 치료와 치료에 의존합니다. 피해를 입은 사람이 가능한 한 정상적인 생활을 할 수 있도록 부모와 가까운 친척의 도움과 지원도 매우 많이 요구됩니다. 종종 물리 치료 나 물리 치료의 운동을 집에서도 할 수있어 증상을 완화 할 수 있습니다.
증상이 항상 완전히 완화되는 것은 아닙니다. Joubert 증후군의 다른 환자와의 접촉도 정보 교환이 드문 일이 아니기 때문에 매우 유용 할 수 있습니다. 일반적으로 영향을받은 사람의 기대 수명은이 질병으로 인해 감소되지 않습니다.
직접 할 수 있습니다.
Joubert 증후군은 치료가 불가능하며 일상적인 도움도 어렵습니다. 선천성 질환의 증상은 대부분의 경우 피할 수 없습니다. 그래도 일부는 완화 될 수 있습니다.
특히 영향을받은 사람들의 호흡이 방해되기 때문에 이것이 시작점입니다. 최적화 된 실내 온도가 도움이 될 수 있습니다. 건조한 가열 공기는 호흡 문제를 악화시킬 수 있습니다. 너무 차가 워진 공기도 같은 효과가 있습니다. 이상적으로는 실내 온도는 약 20 ° C이고 습도는 약 50 %입니다. 특히 실내 식물은 최적의 실내 기후에 기여할 수 있습니다. 또는 습기를 원하는 수준으로 유지하기 위해 젖은 수건을 방에 둘 수도 있습니다. 실내 기후는 습도계를 사용하여 추적 할 수 있습니다. 호흡을 목표로하는 또 다른 시작점은 호흡 운동입니다. 정기적으로 사용하면 자동 프로세스에 대한 인식이 향상됩니다. 이렇게하면 너무 빨리 호흡하고 호흡이 일시 중지되는 것을 방지 할 수 있습니다.
영향을받은 사람들이 방에서 혼자 자지 않는 것도 의미가 있습니다. 친척은 수면 중 호흡이 멈추는 것을 알아 차리고 환자를 깨우거나 호흡을 자극 할 수 있습니다. 그러나 그것은 단지 예방책 일뿐입니다.
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