가부키 증후군

그만큼 가부키 증후군, 또한 가부키 메이크업 증후군 또는 니카와 구로키 증후군 알려진, 매우 드문 유전병입니다. 원인은 지금까지 알려지지 않았습니다. 치료는 증상 완화와 관련이 있습니다. 지금까지는 증상이나 질병의 경과에 대한 광범위한 정보가 없습니다. 증후군은 예방할 수 없습니다.

가부키 증후군이란?

Dr. Kuroki와 Dr. Niikawa는 1980 년에 처음으로이 증후군을 독립적으로 설명했습니다. Kabuki 증후군은 비교적 "새로운"질병입니다. 이러한 이유로이 증후군에 대해 알려진 것은 거의 없습니다. 가부키 메이크업 증후군이라는 용어는 질병의 특성을 설명합니다. 결국 영향을받은 사람들은 일본 극장의 가부키 공연자들을 기억합니다.

“메이크업”이라는 용어와 부정적 연관성이 있기 때문에 의료 전문가들은 주로이 용어를 사용합니다. 가부키 증후군. 이 질병 분야의 실제 전문가는 의료 전문가가 거의 없기 때문에 증후군은 거의 진단되지 않았습니다. 그러나 가부키 증후군의 영향을받는 사람은 최대 수백 명 (전 세계)이라고 가정해야합니다. 실제 수치가 얼마나 높은지는 말할 수 없습니다.

원인

지금까지 가부키 증후군이 발생하는 이유는 알려져 있지 않습니다. 의사는 유전 적 구조에서 산발적이거나 자발적인 돌연변이를 가정합니다. 지금까지 연구자들은 유전 적 오류를 유발하는 외부 환경이나 특정 환경 조건을 배제 할 수있었습니다.

몇몇 경우에는 부모 (또는 부모 중 한 명)도 동일한 돌연변이를 가지고있어 가부키 증후군의 영향을받은 어린이가 영향을 받았습니다. 그러나 지금까지 부모 (또는 적어도 한 명의 부모)가 가부키 증후군의 영향을받은 사람은 거의 없습니다. 또한 질병의 진행 과정이 다르고 많은 경우 영향을받은 사람들은 가족을 시작한다는 의미에서 규칙적인 생활을 할 수 없기 때문입니다.

그러나 문서화 된 사례에서 가부키 증후군이 상 염색체 우성 유전병이라는 결론이 내려져야합니다. 따라서 유전 적 결함이 전달 될 위험은 50/50입니다.

증상, 질병 및 징후

증후군은 매우 다양하고 광범위한 스펙트럼을 가지고 있습니다. 영향을받은 사람들은 아치형의 넓은 눈썹, 길쭉한 눈꺼풀, 납작한 코끝, 크고 튀어 나온 컵 모양의 귀로 고통받습니다. 많은 환자들은 구개열, 구순 구개열, 구개열 또는 치아 이상이 있습니다. 그러나 아이들은 출생시 정상적인 크기이지만 시간이 지남에 따라 성장이 지연됩니다.

연구 초기에는 소두증이 특징적인 증상 중 하나라고 여전히 가정 할 수 있었지만, 이에 영향을받지 않는 사례가 점점 더 많이 알려졌습니다. 종종 골격계의 이상 (brachymesophalangia, brachydactyly V 및 다섯 번째 손가락의 clinodactyly, 탈구되거나 과도하게 늘어나는 관절 및 척추의 이상)뿐만 아니라 태아 손가락 패드의 피부 글리프 이상이 있습니다.

거의 모든 경우에 영향을받은 사람들의 지적 결함이 있습니다. 때때로 환자는 신경 학적 증상을 호소하고 때로는 발작이나 긴장 저하로 고통받습니다. 영향을받은 사람들의 발달은 일반적으로 지연됩니다. 때때로 자폐성 특징, 청력 상실 및 과잉 행동도 문서화되었습니다.

몇몇 경우에 영향을받은 사람들의 공막은 푸른 빛을 띠며 유전성 질환 골 형성 불완전 (유리 골 질환)을 연상시킵니다. 선천성 심장 결함, 중격 결함 또는 왼쪽 폐쇄성 병변도 가능합니다. 요로와 신장의 기형도 발생할 수 있으며, 영향을받은 사람 중 25 %만이 이러한 증상과 징후로 고통받습니다.

질병의 진단 및 경과

지금까지 가부키 증후군을 쉽고 안전하게 진단 할 수있는 검사는 없습니다. 따라서 유전 학자들은 주로 특정 특성에 집중해야합니다. 따라서 진단은 영향을받은 아동이 5 가지 주요 특징 중 4 가지 인 골격 이상, 특징적인 근막, 정신 지체, 피부 글리프 이상 또는 산후 단신이있을 때만 확인할 수 있습니다.

또한 의사는 얼굴의 특성을주의 깊게 검사해야합니다. 가부키 증후군의 질병 과정은 다릅니다. 지금까지 문서의 양이 적기 때문에 가부키 증후군이 어떻게 작용하는지 정확하게 설명 할 수 없습니다. 또한 다양한 형태의 증후군이 있습니다.

일부 어린이는 합리적으로 정상적인 생활을 할 수 있지만 심각한 형태가있어 영향을받은 사람들은 엄청난 제한 (걷기, 서기, (말하기) 문제)을 안고 살아야합니다. 가부키 증후군이 영향을받는 사람들의 기대 수명에 영향을 미치는지 여부는 알려져 있지 않습니다. , 그러나 완전히 배제 할 수는 없습니다.

합병증

가부키 증후군은 덜 흔한 유전성 질환 중 하나입니다. 가부키 증후군은 다양한 선천성 기형, 특히 얼굴에서, 단신 및 부분 지능 장애까지 골격 구조의 변화로 나타납니다. 구순열, 구개열, 움푹 들어간 코 끝, 튀어 나온 귀, 과도하게 긴 눈꺼풀과 아치형 눈썹과 같은 외부 이상은 신생아에서 이미 잘 인식 될 수 있습니다.

증후군과 관련된 합병증은 나이가 들면서 증가합니다. 감염에 대한 높은 감수성으로 인해 가부키 증후군 어린이는 병에 걸리고 반복적으로 감기와 중이염에 시달립니다. 영향을받은 사람들은 척추 측만증, 고관절 이형성증, 치아 이상 및 손가락 관절의 과도하게 늘어나는 경향이 있기 때문에 신체 발달에 문제가 있습니다. 비만과 대규모 심혈관 문제는 종종 청소년기 이전에도 발생합니다.

가부키 아이들은 어릴 때부터 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료, 심리적 발달 지원 등의 치료법을 경험하면 학교 수업에 크게 참여할 수 있습니다. 집중 의료 서비스를 통해 추가 적자를 식별 할 수 있지만 특별히 치료할 수있는 범위는 제한적입니다.

질병의 복잡성과 그로 인한 합병증은 중요합니다. 청소년기 가부키 환자는 자연 발작과 신경 장애를 일으키며이 증후군은 거의 모든 2 인칭에서 청력 상실로 이어집니다. 가부키 증후군 환자의 기대 수명이 단축됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

신생아에게 기형이나 이상이 있으면 의사에게 알려야합니다. 가부키 증후군은 아이가 태어나 자마자 분명한 증상으로 인식 할 수 있습니다. 구개열, 청력 문제 또는 자녀의 성장 장애를 느끼는 부모는 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 청각 장애, 과잉 행동 및 발작은 의사의 검사가 필요한 명확한 경고 신호입니다. 치료 중 의사의 면밀한 모니터링이 필요합니다.

특히 성장 단계에서 치료의 지속적인 조정이 필요합니다. 부모는 비정상적인 증상에 대해 의사에게 알려야합니다. 아이에게 경련이나 통증이 있으면 병원으로 옮겨야합니다. 가부키 증후군은 문제의 증상과 불만에 따라 가정의와 다양한 전문가가 치료합니다. 아이들은 먼저 소아과 의사에게 소개되어야합니다. 비만 환자는 영양사와 상담해야합니다. 사전에 심장 전문의의 종합 검사도 필요합니다.

치료 및 치료

지금까지 원인이 알려지지 않았기 때문에 가부키 증후군은 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 이것은 의사가 주로 증후군의 중증도를 평가 한 다음 그에 따라 치료를 계획한다는 것을 의미합니다. 걷기, 서기 또는 말하기에 제한이있는 경우 주로 물리 및 언어 치료 장치를 권장합니다.

반면에 장기 기형이 진단 된 경우 의사는 주로 감염된 장기의 치유 또는 치료에 집중합니다. 의료계의 경우 생명의 보존과 증상 및 통증 완화가 전면에 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 발생할 수있는 모든 신체적 통증은 약물로 치료합니다. 여기에서도 치료할 수있는 것은 원인이 아닌 주로 증상뿐입니다.

전망 및 예측

가부키 증후군에 대한 가장 효과적인 자조는 충분하고 규칙적인 운동입니다. 이것은 당신이 자신을 지치게하는 매일의 마라톤이나 지구력 스포츠를 의미하지 않습니다. 자신의 한계를 인식하고 숙련 된 피트니스 트레이너가 치료 의사와 협력하여 개별 훈련 계획을 작성하도록하는 것이 중요합니다. 이 계획은 자신의 진행 상황에 맞게 정기적으로 조정되어야합니다.

매일 운동을하면 영향을받은 사람은 자신의 근육에 대해 훨씬 더 많은 통제력을 회복하고 일반적으로 발생하는 근육 긴장 저하를 막거나 치료를 일찍 시작하면이를 막을 수 있습니다. 또한이 운동은 혈액 순환을 촉진하고 혈액 순환을 촉진하여 치료 효과를 지원합니다.

발작시 부상 위험을 줄이려면 거실을 제공 할 때 낙하 방지가되도록주의해야합니다. 타일 ​​바닥 대신 카펫을 깔면 쿠션 충격으로 인한 추락으로 인한 결과적 부상을 줄일 수 있습니다.

마지막으로, 식단은 삶의 질을 높이는 데 중요한 역할을합니다. 균형 잡힌 마그네슘 균형은 경련의 강도를 낮추며 이는식이 보조제를 통해서만 달성 할 수있을뿐만 아니라 이상적으로는 일관된식이 변화로 달성 할 수 있습니다. 질병과 알레르기를 고려하고 최상의 개별 식단을 구성하는 훈련 된 영양사가 도움을 제공합니다.

예방

지금까지 원인이 알려지지 않았기 때문에 가부키 증후군은 예방할 수 없습니다. 그러나 환경 영향, 외부 원인 또는 유리한 요인은 완전히 배제 할 수 있습니다.

보도

가부키 증후군의 경우 대부분의 경우 후속 조치가 매우 제한적이거나 영향을받은 사람이 이용할 수 없습니다. 이 질병은 완전히 치료 될 수 없기 때문에 후속 치료가 항상 필요한 것은 아닙니다. 유전병이기 때문에 가부키 증후군이 후손에게 재발하지 않도록 항상 유전 검사와 상담을 먼저해야합니다.

질병의 조기 발견 및 치료는 일반적으로 항상 추가 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 대부분의 경우,이 질병에 걸린 사람은 집중적 인 물리 치료와 물리 치료에 의존합니다. 이러한 치료법의 일부 운동은 증상을 더욱 완화시키기 위해 집에서 반복 할 수도 있습니다.

가부키 증후군에서는 집중 치료와 친구 및 가족의 도움도 매우 중요하며 심리적 혼란이나 우울증을 예방하고 완화 할 수 있습니다. 이 질병은 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있으므로 환자의 부모 또는 친척도 종종 심리 치료를 받아야합니다.

직접 할 수 있습니다.

유전성 선천성 질환 인 가부키 증후군은 치료할 수 없습니다. 동반되는 지적 장애도 되돌릴 수 없습니다. 따라서 효과적인 일상적인 도움은 다른 증상을 대상으로해야합니다.

주로 저 긴장 및 다양한 기형이 부작용으로 발생합니다. 특히 근육 긴장 저하는 일상 생활에서 상쇄 될 수 있습니다. 매일 근육 운동은 영향을받은 사람들이 적어도 부분적으로 근육을 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다. 개인 능력의 한계를 준수하는 것이 중요합니다. 따라서 일반적인 교육 프로그램이 없습니다. 일상적인 도움의 또 다른 가능성은 수반되는 발작을 겨냥합니다. 한편으로 아파트의 추락 방지 설계는 추락으로 인한 결과적 부상을 방지하는 데 적합합니다. 다른 한편으로, 경련의 강도를 줄이기 위해 건강한 마그네슘 균형을 유지하기 위해 식단을 결합 할 수 있습니다. 식이 보충제도 가능한 옵션입니다.

그러나 전반적으로 규칙적인 운동은 일상적인 자조의 가장 중요한 구성 요소입니다. 설명 된 바와 같이, 그것은 근육 저혈압을 상쇄 할뿐만 아니라 혈류에 영향을 미치는 증상에도 도움이됩니다. 운동은 순환을 자극하여 혈류를 조절하여 적절한 공급이 보장됩니다.