고양이 눈 증후군

같이 고양이 눈 증후군 희귀 유전병이라고합니다. 이것은 무엇보다도 눈의 변화로 이어집니다.

고양이 눈 증후군이란 무엇입니까?

고양이 눈 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전되며 이미 선천적입니다. 질병의 원인은 22 번 염색체의 이상입니다.
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의학에서는 고양이 눈 증후군 또한 이름 아래 대장균 항문 폐쇄증 증후군 또는 슈 미드-프라 카로 증후군 모두 다 아는. 이 유전성 질환은 눈의 변화 (결장 종)와 직장 기형 (항문 폐쇄증)을 수반합니다.

고양이 눈 증후군이라는 용어는 전형적인 질병 패턴으로 거슬러 올라갈 수 있습니다. 눈의 홍채에는 이미 선천적 인 수직 타원형 틈새가 있습니다. 따라서 병자의 눈은 고양이와 같은 모습을하고 있습니다. 항문 폐쇄증과 홍채 대장균으로 구성된 증후군은 일찍이 스위스 안과 의사 인 Otto Haab (1850-1931)에 의해 1878 년에 설명되었습니다.

이것은 coloboma 항문 폐쇄증 증후군이라는 이름을 낳았습니다. 고양이 눈 증후군은 1969 년 이후 독립된 질병으로 간주되어 왔습니다. 여분의 염색체의 존재는 1965 년 이후로 알려졌습니다. 스위스 유전 학자 Werner Schmid (1930-2002)와 이탈리아 과학자 Marco Fraccaro (1926-2008)는이 발견에 중요한 역할을했습니다. Schmid-Fraccaro 증후군이라는 이름은 그 이름으로 거슬러 올라갈 수 있습니다.

Erica Bühler는 1972 년에 여분의 염색체의 조상이 22 번 염색체에서 유래했다는 사실을 발견했습니다. 이것은 부분적인 22 번 삼 염색체가 존재한다는 것을 분명히했습니다. 고양이 눈 증후군은 매우 드뭅니다. 10 만명당 유전병의 빈도는 1.35 건입니다. 총 105 건 정도가 알려져있다.

원인

고양이 눈 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전되며 이미 선천적입니다. 질병의 원인은 22 번 염색체의 이상 때문입니다. 모든 환자의 약 83 %에서 모든 신체 세포에 작은 여분의 염색체가 형성됩니다. 이 여분의 염색체는 22 번 염색체의 유전 정보의 일부를 포함합니다.

일부 의료 전문가는 여분의 염색체가 반전 중복으로 인해 발생한다고 의심합니다. 이 때문에 양방향 중심이며 양쪽 끝에 위성이 있습니다. 감염된 지역에서 유전 정보는 감염된 사람의 게놈에서 두 배 이상 이용 가능합니다. 따라서 의사는 고양이 눈 증후군을 삼 염색 체증 또는 사 염색 체증이라고도합니다. 그러나 모든 환자가 여분의 염색체를 가지고있는 것은 아닙니다. 이러한 경우 유전자 돌연변이 또는 인식되지 않은 전좌가 원인으로 의심됩니다.

증상, 질병 및 징후

고양이 눈 증후군의 유전 적 증상은 사람마다 다릅니다. 홍채의 선천성 수직 타원형 균열은 모든 환자에서 자동으로 발생하지 않습니다. 주요 증상의 조합은 모든 환자의 약 40 %에서만 발생합니다.

고양이 눈 증후군의 전형적인 불만은 항문 폐쇄증으로 항문과가 직장으로 침투하지 않는 항문 폐쇄증 및 기타 항문 직장 기형입니다. 또한 일방적 또는 양측 홍채 대장균과 귀 전 부속기가 형성됩니다. 이것은 귓바퀴 바로 앞의 소엽과 같은 부속물을 의미합니다. 그들은 피부 또는 결합 조직으로 구성됩니다.

유전성 질환의 또 다른 특징은 눈꺼풀 바깥 쪽과 아래쪽의 사선 축이며, 많은 경우 지적 장애도 있습니다. 일부 환자에서는 비뇨기 및 생식기의 기형도 발생합니다. 이것은 요도, 수낭 신장 또는 이중 요관의 재배치 된 개구부 일 수 있습니다.

환자의 골격계도 영향을받으며, 엄지 손가락 누락, 단신, 척추이 분증 (신경관 기형), 인어 증후군 (sirenomelia) 또는 변형 된 갈비뼈가 두드러집니다. 또한 눈은 몽고 주름, 사시, 눈간 거리가 멀어짐, 병적 안구 축소, 망막이 형성, 백내장 등 다양한 증상을 보인다.

어떤 경우에는 심방 및 심실의 분리 된 중격 효과 또는 Fallot 4 부작과 같은 심장 결함이 가능합니다. 또한 담관 시스템은 담낭 폐쇄증, 대장은 허쉬 스프룽 병, 뇌는 과소 분열증에 의해 영향을받을 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

고양이 눈 증후군의 진단은 일반적으로 유전자 분석없이 홍채 대장균 및 항문 폐쇄증과 같은 특징적인 주요 증상을 기반으로 할 수 있습니다. 또한 염색체 분석이 가능합니다. 고양이 눈 증후군의 진단을위한 가장 확실한 기준은 여분의 염색체를 발견하는 것입니다.

유전 적 변화가 감지되지 않지만 전형적인 증상이있는 환자에서도 진단을 내릴 수 있습니다. 비정상적인 손과 발 위치 또는 비정상적으로 긴 엄지 손가락은 중요한 팁으로 간주됩니다.

고양이 눈 증후군의 진행 과정은 유전성 질환의 심각성과 신장, 심장 및 직장의 기형을 교정 할 수있는 정도에 따라 다릅니다. 정신 운동 발달 수준도 결정적인 역할을합니다. 증상이 경미하면 기대 수명에 제한이 없습니다.

합병증

고양이 눈 증후군은 주로 환자의 눈에서 발생하는 다양한 불만을 유발합니다. 영향을받은 사람들은 홍채의 변화로 고통받습니다. 이것은 또한 직장에 다양한 기형을 초래할 수 있으므로 최악의 경우 완전한 돌파구가 발생할 수도 있습니다.

대부분의 환자는 계속해서 지적 장애로 고통 받고 있으며 더 이상 일상 생활에서 다양한 일을 할 수 없습니다. 대부분의 경우 다른 사람들의 도움이 필요합니다. 요로 나 생식기도 기형의 영향을받을 수 있습니다. 환자의 삶의 질은 고양이 눈 증후군으로 인해 정직하게 제한되고 감소합니다.

또한 영향을받은 사람들은 사시를 앓고 나중에 백내장으로 고통받습니다. 대부분의 환자는 키가 작습니다. 심장 결함은 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 고양이 눈 증후군의 치료는 증상이있는 경우에만 수행 할 수 있습니다.

질병의 경과가 완전히 긍정적 인 것은 아니지만 많은 불만을 시정하거나 제한 할 수 있습니다. 많은 경우 환자와 그 친척 또는 부모는 심리적 치료가 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

눈의 광학적 변화를인지하는 사람은 의사와 상담하여 원인을 밝혀야합니다. 눈에 틈이 생기는 것은 비정상적인 것으로 간주되며 유전 질환의 존재를 나타냅니다. 첫 번째 불규칙성은 출생 후 이미 발견 될 수 있습니다. 신생아는 분만 직후 산부인과 의사와 소아과 의사가 집중적으로 검사하기 때문에이 단계에서 불규칙성이 눈에 띄는 경우가 많습니다.

조산사없이 가정 출산을하는 경우, 출산 직후 의사와 상담하여 아동의 건강 상태를 전반적으로 검사해야합니다. 또는 아동의 성장 및 발달 단계의 시각적 변화를 인식 할 수 있으며 즉시 의사의 검사를 받아야합니다. 고양이 눈 증후군은 또한 직장의 기형으로 이어지기 때문에 지속적인 소화 장애가있는 경우 의사의 방문이 필요합니다.

아동의 발달 문제가 발견되면 관찰 내용도 의사와상의해야합니다. 자녀가 동료들과 직접 비교하여 정신 능력 저하, 학습 장애 또는 기억 장애를 보이면 의사의 방문이 필요합니다. 골격계의 특이성이 발생하면 의사와 상담하여 원인을 밝혀야합니다. 짧은 키, 골격의 변형 또는 자연스러운 움직임 가능성의 장애는 의사가 검사해야합니다.

치료 및 치료

고양이 눈 증후군의 치료를 위해 가능한 한 많이 달성 될 수있는 기형을 교정하기 위해 외과 적 개입이 수행됩니다. 여기에는 항문과 신장의 기형과 선천성 심장 결함이 포함됩니다. 항문 폐쇄증의 외과 적 교정은 특히 중요합니다. 그렇지 않으면 아이의 조기 사망으로 이어질 수 있기 때문입니다.

기형을 교정 할 수없는 경우 이는 환자의 기대 수명에 큰 영향을 미칩니다. 또한 물리 치료 및 치료 교육 조치가 발생할 수 있습니다. 아동에 대한 일관된 조기 지원과 관련 부모에 대한 광범위한 조언도 중요합니다. 추가 치료 옵션은 현재 연구 단계에 있습니다.

전망 및 예측

영향을받는 많은 사람들에게 일상 생활은 종종 가족의 지원에 의존한다는 것을 의미합니다. 다행히도 일상 생활을 개선하고 장기적으로 삶의 질을 향상시킬 수있는 방법이 있습니다.

무엇보다도 비뇨 생식기 및 항문의 기형에 대한 조기 수술 교정이 있습니다. 전문가를 정기적으로 방문하면 최적의 지원을 제공합니다. 심리 운동 발달을 위해 치료 마사지와 물리 치료를 수행 할 수 있으며, 그중 일부는 가정 환경의 친척에 의해 심화 될 수도 있습니다.

안과 의사를 면밀히 방문하면 시력 저하 가능성을 조기에 발견하고 적절한 치료법을 처방 할 수 있습니다. 수술 절차가 필요한 경우 환자는 후속 치료에서 몇 가지 사항을 고려해야합니다. 처음 몇 주 동안은 자극적 인 얼굴 크림이나 기타 스킨 케어 제품과 마찬가지로 직사광선을 피해야합니다. 좋은 손 위생은 또한 세균이 눈으로 옮겨 질 위험을 줄여줍니다. 염증 반응이 있으면 즉시 의사에게 알려야합니다.

수술을 할 때마다 흉터가 남아 있기 때문에 종종 정신적 고통으로 이어집니다. 그러나 일찍 시작된 심리 치료는 일반적으로 빠른 결과를 가져옵니다. 다른 영향을받은 사람들과의 접촉은 경험 교환을 통해 친척과 환자 모두에게 도움이 될 수 있습니다.

예방

고양이 눈 증후군은 유전성 질병 중 하나입니다. 이러한 이유로 효과적인 예방이 불가능합니다. 염색체 분석 후에 이루어지는 가족 상담은 유용한 것으로 간주됩니다.

보도

대부분의 경우 고양이 눈 증후군에 걸린 사람들은 특별한 후속 조치 옵션이 거의 없거나 전혀 없습니다. 그들은 더 이상 합병증이나 불만이 발생하지 않도록 주로 후속 치료와 함께 빠른 진단에 의존합니다. 고양이 눈 증후군의 첫 징후 나 증상이 나타나면 의사에게 연락하여 증상이 악화되지 않도록해야합니다.

고양이 눈 증후군은 스스로 치유 할 수 없습니다. 유전병이기 때문에 완치 될 수 없습니다. 아이를 갖고 싶다면 질병의 재발을 막기 위해 항상 유전자 검사와 상담을 먼저해야합니다. 다양한 기형은 외과 적 개입으로 완화됩니다.

수술 후 영향을받은 사람들은 확실히 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 몸이 불필요하게 스트레스를받지 않도록 격렬한 신체 활동을 자제해야합니다. 마찬가지로 고양이 눈 증후군의 영향을받는 사람들은 부모와 친척의 도움과 보살핌에 의존합니다. 다른 증후군 환자와의 접촉도 정보 교환으로 이어질 수 있기 때문에 매우 유용 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

고양이 눈 증후군이있는 사람들은 종종 가족과 친구의 지원이 필요합니다. 일부 조치는 영향을받은 사람들의 일상 생활을 더 쉽게 만들고 장기적으로 삶의 질과 웰빙을 향상시킵니다.

우선 고양이 눈 증후군에 대한 종합적인 치료가 필요합니다. 환자는 정기적으로 안과 의사를 방문하여 비정상적인 증상을 알려야합니다. 이런 식으로 치료법은 시력 저하 및 새로운 증상에 즉시 적응할 수 있습니다. 많은 문제를 수술로 치료할 수 있습니다. 눈 수술은 항상 복잡한 절차이기 때문에 환자는 수술 전 조치에 대한 의사의 지시를 따르는 것이 필수적입니다. 의사는 약물 섭취, 알레르기 및 기타 요인에 대해 적시에 정보를 받아야합니다 (아직 발생하지 않은 경우).

수술 후 휴식과 침대에서 쉬십시오. 시술 후 며칠에서 몇 주 동안 눈이 큰 스트레스에 노출되어서는 안됩니다. 직사광선과 잠재적으로 자극적 인 케어 제품과의 접촉을 피해야합니다. 감염된 눈이 감염되면 담당 의사에게 즉시 알려야합니다. 긍정적 인 결과가 있더라도 치료사와상의해야하는 외부 이상이 종종 있습니다. 이런 식으로 가능한 심리적 문제의 발생을 예방할 수 있습니다.