같이 De Toni Debre Fanconi 증후군 유전병이라고합니다. 이것은 신장에서 다양한 물질의 재 흡수로 이어집니다.
De Toni Debre Fanconi 증후군이란 무엇입니까?
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De Toni Debre Fanconi Syndrome도 이름 중 하나입니다. 드 토니 데 브레 판 코니 컴플렉스, De Toni Fanconi 증후군 또는 포도당 아미노산 당뇨병 모두 다 아는. 의미하는 것은 신장 세뇨관의 한 부분을 형성하는 근위 세뇨관의 신장 흡수 장애입니다. De Toni Debre Fanconi 증후군은 유전성 질환이며 다양한 물질의 재 흡수를 초래합니다.
여기에는 아미노산, 포도당 및 무기 인이 포함됩니다. 이것은 포도당, 인산염 및 아미노산의 병리학 적 배설로 이어집니다. De Toni Debre Fanconi 증후군은 이탈리아의 의사 인 Giovanni de Toni (1896-1973)와 스위스 Guido Fanconi (1892-1979)가 처음으로이 질병에 이름을 부여했습니다.
De Toni Debre Fanconi 증후군은 더 희귀 한 질병 중 하나입니다. 유럽에서는 약 50여 건의 영유아 유형이 알려져 있습니다. 그러나 보조 양식이 더 자주 나타납니다.
원인
De Toni Debre Fanconi 증후군은 세 가지 다른 형태로 나눌 수 있습니다. 이것은 일차 특발성 판 코니 증후군으로 상 염색체 열성 방식으로 유전되지만 자연적으로 발생할 수도 있습니다. 성인 형 판 코니 증후군은 유아 형 판 코니 증후군보다 덜 심각합니다.
세 번째 형태는 이차 판 코니 증후군입니다. 이것은 cystinosis 또는 Lowe 증후군과 같은 유전성 대사 질환과 함께 발생합니다. 또한 Sjögren 증후군, 아밀로이드증, 종양, 중독 또는 약물의 바람직하지 않은 부작용에 이차적입니다.
De Toni Debre Fanconi 증후군은 대부분 유전성 질환입니다. 영아 유형의 증후군은 상 염색체 열성 형질로 유전되지만 성인 유형의 유전은 상 염색체 우성입니다. De Toni Debre Fanconi 증후군의 경우 근위 세뇨관의 전신 흡수 장애가 있습니다. 증후군의 병리학은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다.
허혈 관련 ATP 결핍 또는 Na +-/ K + ATPase 부족이 있다고 가정합니다. 결과적으로 포도당, 아미노산 또는 인산염과 같은 이온과 같은 다른 물질이 더 이상 소변에서 분비되고 배설되지 않습니다. 이것은 차례로 아미노산 뇨증, 저칼륨 혈증을 포함한 고칼슘뇨증, 인산 균형의 붕괴와 관련된 고인 산 뇨증, 삼투 성 이뇨를 포함한 포도 당뇨로 이어집니다.
유전 적 인 De Toni Debre Fanconi 증후군의 유전 적 형태 외에도 후천성 형태도 있습니다. 이는 과당 불내성 또는 윌슨 병과 같은 대사성 질환, 허혈 또는 중금속이나 약물과 같은 신 독성 물질로 인해 발생합니다.
증상, 질병 및 징후
De Toni Debre Fanconi 증후군의 증상은 질병의 유아 또는 성인 형태에 따라 다릅니다. 소아기에 발생하는 특발성 원발성 증후군에서 단신, 발열, 구토 등의 증상은 2 세에서 3 세 사이에 나타납니다. 또한, 아픈 아이들은 비타민 D에 내성이있는 구루병에 시달립니다.
뼈에도 심한 통증이 있습니다. 휴식도 가능한 영역에 있습니다. 또한 발생하는 신부전이 혈액 세척 (투석)이나 신장 이식으로 치료되지 않으면 영향을받은 어린이는 사망 위험에 처해 있습니다.
De Toni Debre Fanconi 증후군의 증상이 성인이 될 때까지 나타나지 않으면 일반적으로 두려워해야 할 생명을 위협하는 결과는 없습니다. 성인 형태의 증후군은 근력 저하, 다 발증 (병리 적 갈증) 또는 뼈의 연화 (골연화증)를 통해 눈에 띄게됩니다.
또한 결핍으로 인한 합병증의 위험이 있습니다. 여기에는 저혈당 (저혈당증), 자연 골절, 신경 장애 및 저칼륨 증상이 포함됩니다. 또한 글로벌 신부전이 발생할 수 있습니다.
진단 및 코스
De Toni Debre Fanconi 증후군을 진단하기 위해 검사 의사는 먼저 환자의 병력을 살펴 봅니다. 그는 또한 신체 검사와 의료 실험실 검사를 수행합니다. 소변 상태에 따라 아미노산 뇨 또는 포도 당뇨를 결정할 수 있습니다.
다발성 골수종의 경우 단백뇨를 확인할 수 있습니다. 혈청의 인산염 수치가 감소합니다. 때때로 저칼륨 혈증도 발견 될 수 있습니다. X- 레이는 골연화증이나 구루병으로 인한 De Toni Debre Fanconi 증후군의 2 차 효과를 진단하기 위해 촬영할 수 있습니다. 때때로 신장 생검 (조직 제거)도 수행됩니다.
De Toni Debre Fanconi 증후군의 과정은 그 형태에 따라 다릅니다. 신장 이식 없이는 신장 기능 부전으로 인해 10 년에서 12 년 사이에 사망이 발생하기 때문에 유아 형태의 예후는 바람직하지 않은 것으로 간주됩니다. 반면 성인에서만 볼 수있는 성인 형이라면 기대 수명은 정상이다.
언제 의사에게 가야합니까?
단신, 발열, 구토와 같은 증상이 2 세에서 3 세 사이에 발견되면 De Toni Debre Fanconi 증후군 일 수 있습니다. 증상이 저절로 가라 앉지 않거나 추가 증상이있는 경우 소아과 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 일반적으로 심각한 질병의 징후가있는 경우 항상 의사를 만나야합니다. 심한 뼈 통증이나 골절이 발생한 경우 응급 서비스에 경고를 보내거나 영향을받은 어린이를 병원으로 데려 가야합니다.
신부전이나 구루병의 징후에도 동일하게 적용됩니다. 증상이 성인기에만 나타나는 경우 의사는 병적 갈증, 뼈 문제 및 기타 전형적인 징후에 대해 상담해야합니다. 저혈당증, 신경계 장애 또는 자연 골절과 같은 합병증이 발생하는 경우 늦어도 의학적 조언이 필요합니다.
가정의 외에 유전병 전문의 나 내과 의사도 부를 수 있습니다. 특이한 증상의 경우 먼저 응급 의료 서비스에 연락하는 것이 가장 좋습니다. 언급 된 불만 사항에 대해 어떠한 경우에도 의학적 설명이 권장됩니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
De Toni Debre Fanconi 증후군의 치료에서 인과 및 증상 치료가 모두 가능합니다. 환자가 이차 형태로 고통받는 경우 일차 질병의 원인이 치료됩니다. 표준 요법에는 비타민 D 내성 구루병을 치료하기 위해 비타민 D3 또는 칼시트리올을 투여하는 것이 포함됩니다.
신장을 통한 전해질 손실을 줄이기 위해 Hydrochlorothiazide도 투여됩니다. 단백질과 탄수화물이 많은 소량의 식사도 도움이됩니다. 또한 환자는 하루에 1 ~ 3 리터의 물을 마셔야합니다. 동시에 식탁 용 소금 섭취량을 줄이는 것이 중요합니다. 인산염, 칼륨 및 나트륨의 손실을 보상하는 것도 중요합니다.
산증은 차례로 완충 용액에 의해 균형을 이룹니다. 유전성 근위부 질환이있는 경우 환자가 중탄산 나트륨, 인산염, 포도당 및 칼륨을 투여받는 증상 치료 만 가능합니다. 신장과 뼈를 정기적으로 모니터링하는 것도 중요합니다.
전망 및 예측
De Toni Debre Fanconi 증후군은 유전 질환이므로 인과 적으로 치료할 수 없으며 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 이 증후군에서는자가 치유가 발생하지 않습니다.
치료하지 않고 방치하면 De Toni Debre Fanconi 증후군은 완전한 신부전으로 이어질 수 있으며 궁극적으로 사망으로 이어질 수 있습니다. 환자는 기증자 신장이나 투석에 의존합니다.
이 증후군은 또한 저신장, 구토 또는 다양한 결핍 증상을 유발할 수 있습니다. 삶의 질과 기대 수명이 크게 감소합니다. 소아에서이 증후군은 또한 발달을 방해하고 느리게 만듭니다. 뼈 골절과 상처 치유가 일반적입니다.
De Toni Debre Fanconi 증후군은 일반적으로 약물의 도움으로 비교적 잘 치료할 수 있습니다. 이것은 모든 증상을 완화시키고 질병의 긍정적 인 과정으로 이어집니다. 그러나 환자는 증후군이 완전히 치료 될 수 없기 때문에 이러한 약물의 평생 사용에 의존합니다. 또한 합병증을 피하기 위해 내부 장기를 정기적으로 검사해야합니다. 조기 치료와 성공적인 치료로 기대 수명이 줄어들지 않습니다.
예방
De Toni Debre Fanconi Syndrome은 유전 질환으로 간주됩니다. 따라서 예방 조치가 없습니다.
보도
De Toni Debre Fanconi 증후군의 경우 대부분의 경우 영향을받은 사람은 직접적인 후속 치료를위한 몇 가지 옵션 만 있습니다. 영향을받은 사람은 추가 합병증을 피하기 위해 조기에 의사를 만나야합니다. 유전병이기 때문에 완치 될 수 없습니다.
자녀를 갖고 싶다면 유전 상담과 검사를 통해 질병의 재발을 예방할 수 있습니다. De Toni Debre Fanconi 증후군에서는자가 치유가 발생하지 않습니다. 대부분의 경우 환자는이 질병에 대한 약을 복용해야합니다. 올바른 복용량으로 정기적으로 복용하는 것이 항상 중요합니다.
어린이의 경우 부모가 섭취량을 조절해야합니다. 영향을받은 사람들은 또한 많은 양의 수분을 섭취해야하며 신장에 불필요하게 스트레스를주지 않도록 가능하면 소금을 피해야합니다. De Toni Debre Fanconi 증후군은 심각한 신장 문제로 이어질 수 있으므로 정기적 인 통제와 내부 장기 검사가 매우 중요합니다. 특히 뼈와 신장을 검사해야합니다. 증후군이 환자의 기대 수명을 단축 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.
직접 할 수 있습니다.
유 전적으로 결정된 유전 적 형태의 De Toni Debre Fanconi 증후군에 더하여 이것은 또한 후천적 형태로 발생합니다. 환자 자신은 인과 효과가있는 질환의 유전 적 변이에 대해 어떠한 조치도 취할 수 없습니다.
일반적으로 생후 2 ~ 3 년 사이에 눈에 띄는 유아기 형태의 질병은 특히 심각합니다. 그런 다음 부모는이 드문 질병에 실제로 이미 경험이있는 의사에게 자녀를 치료할 것을 주장해야합니다. 전문의는 의료 협회를 통해 또는 건강 보험 회사의 도움을 받아 찾을 수 있습니다.
긴장, 근육통 또는 제한된 운동 능력과 같이 자주 발생하는 단신의 수반되는 증상은 일반적으로 일찍 시작된 물리 치료로 완화 될 수 있습니다. 아이들이 키가 작아서 감정적으로 고통을 받기 시작하자마자 아동 심리학자도 불러야합니다.
질병이 유전이 아닌 후천적이라면 첫 번째 단계는 원인을 확인하는 것입니다. 예를 들어 대사 질환, 과당 불내성 또는 중금속 중독 일 수 있습니다. 의약품은 또한 De Toni Debre Fanconi 증후군의 원인이 될 수 있습니다.
질병이식이 요법이나 직업과 같은 환자의 생활 방식과 관련이 있다면, 환자는 생활 방식의 변화에 적응해야합니다.식단의 수정이 필요한 경우 영양사와 상담해야합니다. 직업을 더 이상 수행 할 수없는 경우, 직업 소개소의 진로 상담 서비스를 조기에 찾아야합니다. 이러한 경우 노조는 또한 무료로 조언합니다.
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