완전한 안드로겐 내성

아래의 완전한 안드로겐 내성 의사들은 남성 핵형에서 여성 표현형을 생성하는 돌연변이를 이해합니다. 환자는 맹인 질이 있고 고환은 고환 디스토피아의 영향을받습니다. 고환은 퇴행 위험을 줄이기 위해 20 세 이전에 제거됩니다.

완전한 안드로겐 저항성은 무엇입니까?

그만큼 완전한 안드로겐 내성 일컬어 골드버그-맥스웰-모리스 증후군 말초 호르몬 수용체 장애로 인한 성관계의 한 형태입니다. 수용체 결함은 유전 적이며 안드로겐 수용체의 완전한 저항에 해당합니다. 따라서 테스토스테론은 신체에 영향을 미치지 않습니다.

이 현상은 유전 다이아몬드가 남자의 것과 일치하지만 절대적으로 여성적인 모습으로 나타납니다. 환자는 맹목적인 질을 가지고 있으며 고환은 일반적으로 고환 디스토피아의 영향을받습니다. 거의 모든 경우에 영향을받은 사람들의 성별은 여성입니다. 2 만명 중 1 명은 완전한 안드로겐 저항성을 가지고 태어납니다.

원인

완전한 안드로겐 저항성의 경우, 결함은 각각의 X 염색체 (Xq11)의 긴 팔에 국한됩니다. 이 결함은 안드로겐 수용체에 대한 코딩 유전자의 돌연변이에 해당합니다. 일반적으로 돌연변이는 아미노산 서열을 변경하는 점 돌연변이에 해당합니다. 이것은 안드로겐 수용체의 분자 구조를 변경하여 호르몬 결합이 더 이상 불가능합니다. 테스토스테론 결합이 없기 때문에 유사 여성 표현형이 발생합니다.

일부 환자에서는 점 돌연변이 대신 모자이크 돌연변이이기도하므로 영향을받은 사람은 동시에 돌연변이 된 안드로겐 수용체를 가진 세포 집단을 갖습니다. 현재 비스페놀 A와 같은 환경 독소가 돌연변이의 원인으로 논의되고 있습니다. 결함은 X- 연결 열성 상속으로 전달 될 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

완전한 안드로겐 저항성을 가진 대부분의 환자는 의심 할 여지없이 출생시 여아로 판단됩니다. 때때로 환자는 출생시 평균보다 키가 큽니다. 고환은 종종 복부 내부 또는 사타구니 부위에 있습니다. 이것은 고환 디스토피아를 의미하며, 필요한 경우 출생 직후 촉진으로 감지 할 수 있습니다. 생성 된 질은 짧아지고 끝이 막힌 상태입니다.

환자의 자궁도 나팔관도 삶의 과정에서 발달하지 않습니다. 그렇지 않으면 여성 발달이 방해받지 않습니다. 유방이 발달합니다. 그러나 겨드랑이와 음모가 남아 있기 때문에 영향을받은 사람들을 종종 털이없는 여성이라고합니다. 사춘기 동안 안드로겐에 완전히 내성이있는 사람은 생식기 부족으로 인해 월경 출혈이 없습니다.

질병의 진단 및 경과

완전한 안드로겐 내성의 진단은 종종 사춘기 이전에 이루어지지 않습니다. 일반적으로 초기 의심을 불러 일으키는 것은 월경 부족입니다. 때때로 영향을받은 사람은 아이를 갖고 싶지 않은 경우에만 의사를 만나러 이동합니다. 출생 직후 진단을 내리는 경우 일반적으로 사타구니 또는 대음순의 돌출 때문입니다.

이 돌출부는 하강하지 않은 고환에 해당하며 초음파로 인식 할 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 실험실에서 환자의 혈청에서 karyogram을 생성합니다. 진단을 내릴 때 의사는 민감해야하며 필요한 경우 심리 치료와 관련된 사람에게 도움을 제공해야합니다.

합병증

완전한 안드로겐 내성으로 인해 다양한 불만이 있습니다. 일반적으로 신체적 문제뿐만 아니라 심각한 심리적 불만도 있습니다. 환자는 몸이 매우 불편하고 부끄러 울 수 있습니다. 우울증이나 기타 심리적 혼란이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다.

남성의 기분 변화와 열등감으로 이어질 수있는 여성의 강한 특성이 있습니다. 생식기가없고 사춘기가 발생하지 않거나 매우 지연되는 것도 드문 일이 아닙니다. 환자의 삶의 질은 완전한 안드로겐 내성에 의해 심각하게 제한되고 감소됩니다. 고환암의 위험도 엄청나게 증가하여 환자의 기대 수명이 줄어들 수 있습니다.

완전한 안드로겐 내성의 치료는 일반적으로 특별한 합병증이나 불만으로 이어지지 않습니다. 수술을 통해 고환을 제거 할 수 있습니다. 관계자가 성관계에 참여할 수 있도록 질을 만들 수도 있습니다. 환자가 심리적 치료를받는 것은 드문 일이 아니지만 부모 나 친척도이 질병의 영향을받을 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

완전한 안드로겐 내성이 의심되는 경우 산부인과 전문의 또는 비뇨기과 전문의와 상담해야합니다. 사춘기 초기에 생리 기간이 없거나 생리 기간이 지연된 젊은 여성은 의료 상담을 받아야합니다. 고환이 생기지 않거나 성장기에 작은 고환이 생기는 청년에게도 마찬가지입니다. 완전한 안드로겐 내성이 항상 증상이나 합병증을 유발할 필요는 없기 때문에 모든 경우에 건강 검진이 필요하지 않습니다.

그러나 일반적으로 치료가 필요한 신체적, 심리적 불만이 있습니다. 완전한 성생활은 초기 및 일반적으로 장기간의 치료를 통해서만 얻을 수 있습니다. 최상의 시나리오에서 질병은 사춘기가 시작되기 전에 인식됩니다. 그러면 호르몬 요법이 적절한시기에 시작되고 여성 발달이 최적으로 촉진 될 수 있습니다. 치료 중 다양한 부작용이 발생할 수 있으므로 환자는 의사와 긴밀히 상담해야합니다. 의료 전문가는 비정상적인 증상에 대해 알려야합니다. 초기 치료 후에도 산부인과 의사의 정기적 인 검진이 필요합니다.

치료 및 치료

하강하지 않은 고환은 퇴화의 위험과 관련이 있습니다. 영향을받은 사람들의 경우 악성 고환암의 위험은 일반적으로 건강한 사람들보다 32 배 높습니다. 따라서 대부분의 경우 고환 디스토피아는 외과 적으로 교정되어야합니다. 특히 복부의 고환은 안드로겐 내성 환자에게 가장 흔하기 때문에이 시점의 주변 온도가 퇴행을 선호하기 때문에 25 % 확률로 퇴화됩니다.

일반적으로 잘못 배치 된 고환은 생후 처음 몇 년 동안 제거되거나 올바른 위치에 배치됩니다. 이것은 일반적으로 안드로겐에 완전히 저항하는 사람들에게는 적용되지 않습니다. 거세와 그것으로 고환 제거는 일반적으로 사춘기 전에 일어나지 않습니다. 그러나 20 세 이전에 제거하는 것이 의학적으로 권장됩니다. 고환이 가능한 한 오래 보존되는 경우에만 사춘기를 인위적으로 유도 할 필요가 없습니다.

생산 된 테스토스테론은 사춘기 동안 에스트로겐으로 전환되며 여성 발달은 이런 방식으로 자연스럽게 일어날 수 있습니다. 또한, 에스트로겐의지지 투여는 종종 치료 적으로 사용됩니다. 이것은 여성에 대한 명확한 발전을 보장합니다. 고환을 제거한 후에는 골다공증의 위험을 줄이고 모발과 피부를 보호하며 여성스러운 외모를 촉진하는 에스트라 디올을 투여하는 것이 좋습니다.

완전한 안드로겐 저항성을 가진 일부 사람들의 경우, 짧아 진 질은 인생의 어느 시점에서 확대되어야합니다. 외과 적 질 확대는 일부 환자가 고통없이 성관계를 가질 수있는 유일한 방법입니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

희귀하고 유전적인 완전한 안드로겐 저항성 (골드버그-맥스웰-모리스 증후군이라고도 함)의 예후는 어렵습니다. 영향을받는 여성은 기본적으로 두 가지 성별입니다. 그러나 외부에서는 한 가지만 볼 수 있습니다.

이성의 성적 특징이 숨겨져 있습니다. 이것은 잠재적으로 위험합니다. 따라서 남성의 성적 특징은 종종 어린 나이에 외과 적으로 제거됩니다. 이것이 일어나지 않으면 많은 의료 전문가들이 더 나쁜 예후를 보게됩니다. 체내에 위치한 고환이나 남성의 성적인 특징은 특정 허용 한계 이상으로 가열하면 퇴화하는 경향이 있다고합니다.

완전한 안드로겐 저항성을 가진 여성이 남성적인 성 속성 때문에 더 남성적인 느낌을 받는지 여부는 알려져 있지 않습니다. 따라서 여성으로서의 행복한 삶의 예후가 반드시 나쁘지는 않습니다. 그러나 자궁 부족은 일부 여성에게 매우 스트레스를줍니다. 자녀를 가지려는 욕망은 실현되지 않습니다. 완전한 안드로겐 저항성을 가진 일부 여성은 에스트로겐을 사용한 호르몬 요법으로 고통받습니다. 테스토스테론 제제의 투여는 금지됩니다.

현재 6 개의 의료 센터에서 완전한 안드로겐 내성을위한 더 나은 호르몬 요법과 치료법을 찾고 있습니다. 이 이중 맹검 연구의 결과는 영향을받은 사람들의 삶의 질을 향상시킬 것입니다. 요즘 의학적 예후는 좋지만 사회적 예후는 좋지 않습니다. Intersex 사람들은 이제 세 번째 성별이 소개 되었음에도 불구하고 계속해서 차별을 느낍니다.

예방

이 질병은 돌연변이이기 때문에 완전한 안드로겐 내성은 예방할 수 없습니다. 이 돌연변이와 관련된 요소가 아직 결정적으로 연구되지 않았기 때문에 예방이 어렵습니다. 그러나 임산부 모는 태아의 분자 유전 진단의 일환으로 태아의 돌연변이에 대한 확신을 얻을 수 있습니다.

보도

이 질병의 경우 후속 조치가 매우 제한적입니다. 많은 경우, 일반적으로 영향을받은 사람이 사용할 수 없으므로 질병 자체를 처음부터 적절하게 치료해야합니다. 적절한 치료와 조기 진단을 통해서만 추가 불만과 합병증을 예방할 수 있으므로 영향을받은 사람은 질병의 첫 징후와 증상이있을 때 이상적으로 의사를 만나야합니다.

이 질병은 일반적으로 종양에 의해 발생하기 때문에 가장 먼저해야 할 일은 완전히 제거하는 것입니다. 성공적으로 제거 된 후에도 종양의 퇴행 및 재발을 방지하기 위해 해당 사람은 정기적으로 의사의 진찰을 받아야합니다.

마찬가지로,이 질병의 경우 일반적으로 다양한 약물을 복용해야하므로 올바른 복용량과 올바른 섭취를 보장하기 위해주의를 기울여야합니다. 불분명 한 것이 있거나 질문이있는 경우 항상 먼저 의사와 상담해야합니다. 부모는 약물 사용과 치료 진행 상황을 적절하게 모니터링해야하며, 특히 사춘기에 정기적으로 의사와 상담해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

완전한 안드로겐 저항성을 가진 환자는 어릴 때부터 지속적인 치료를 받고있을 수 있고, 한 번 이상의 성전환 수술을 받았거나, 호르몬을 지속적으로 복용해야합니다. 이 모든 것은 치료에 대한 철저한 고수뿐만 아니라 심리적 안정도 필요합니다. "다르다"라는 끊임없는 느낌은 장기적으로 닳아 없어 질 수 있습니다. 종종 우울증과 불안이 그 결과입니다.

따라서이 환자들은 의료보다 더 많은 심리적 지원이 필요합니다. 자조 그룹에 가입하여 같은 운명을 가진 여성과 접촉하는 것도 도움이됩니다. 예를 들어, 자조 그룹“XY 여성”과 각 하위 그룹“SHG XY 여성”및“SHG 부모 XY 여성”을 권장합니다. 웹 사이트에 게시 된 개인적인 이야기 만이 문턱에 대한 두려움을 줄일 수 있습니다. 우산 조직인 "Intersexuelle Menschen e.V."도 소위 동료 상담을 제공합니다. 이것은 "동일한 사람들이 조언한다"는 것을 의미합니다. 즉, 영향을받은 사람들은 영향을받는 다른 사람들을 돕습니다. 이 서비스는 무료입니다. 협회 회원들은 거주지에서 도움을 원하는 사람들을 방문하고 현장에서 조언을 제공하기도합니다.

일부 여성의 경우 더 이상 다른 사람과 다르다는 느낌을 갖지 않도록 특히 여성적인 방식으로 메이크업이나 옷을 입는 것이 도움이됩니다. 일상 생활에 작은 웰빙 섬을 통합하는 것도 좋습니다.