드 그루시 증후군

그만큼 드 그루시 증후군 다양한 아종이 존재하는 기형 복합체입니다. 여러 기형은 18 번 염색체의 결실로 인해 발생합니다. 환자는 증상에 의해서만 치료됩니다.

De Grouchy Syndrome은 무엇입니까?

소위 기형 증후군은 다양한 기형의 복합체로 나타나는 질병 그룹입니다. 이 질병 그룹의 하위 그룹은 소위 De Grouchy 증후군으로, 증상이 다른 두 가지 유형으로 나뉩니다. De Grouchy 증후군은 1963 년 과학적 관점에서 처음 설명되었습니다.

첫 번째 사례 설명 이후 100 개가 조금 넘는 사례가 문서화되었습니다. 첫 번째 유형의 증후군은 심각한 것으로 간주되며 수많은 증상, 특히 근육 긴장 감소, 손 기형,자가 면역 증상 및 심장 결함과 관련이 있습니다. 제 2 형 증후군은 약간 더 뚜렷하며 예를 들어 유기적 기형과 관련이 없습니다. 대신,이 유형은 증상이있는 짧은 키를 가지고 있습니다.

두 증후군은 때때로 18 번 염색체의 결실 증후군으로 요약되는데, 이는이 염색체의 돌연변이를 삭제하기 때문입니다. 두 가지 하위 형태의 혼합은 18-R 증후군으로 알려져 있습니다. 증후군의 중증도는 매우 다양 할 수 있으며 각 개별 사례에서 염색체 결실의 길이에 따라 다릅니다.

원인

모든 형태의 De Grouchy 증후군의 원인은 가족 축적과 관련된 유전 적 돌연변이입니다. 18 번 염색체는 그룹의 모든 질병에서 결실에 의해 영향을받습니다. 염색체의 일부가 삭제되어 증후군의 개별 증상을 설명합니다. 따라서 모든 형태의 증후군은 부분적인 단일 염색체를 기반으로합니다.

이러한 유형의 숫자 ​​염색체 이상에서는 개별 염색체가 누락됩니다.De Grouchy 증후군의 경우, 단 염색체는 유전자 위치 18q23의 염색체 세그먼트와 관련됩니다. 예를 들어, 염색체 18은 DNA에서 당 단백질 APCDD1을 암호화하는 유전자를 포함합니다.

또한 허혈성 상태에서 미토콘드리아의 대사 조절 자 Bcl-2를 암호화하는 유전자를 포함합니다. 또한, 기본 수초 단백질 MBP에 대한 염색체의 특정 유전자는 신경 세포의 수초에 특히 중요하며 증후군에 영향을받는 사람들의 특징적인 근육 약화를 설명합니다.

De Grouchy 증후군의 I 형은 18 번 염색체의 짧은 팔에 조각 손실이 있습니다. II 형 증후군은 염색체의 긴 팔 18q22-23의 조각 손실을 기반으로합니다. 고리 염색체가 길고 짧은 팔에 18 개의 결실이있는 경우, 유형 I 및 II의 De Grouchy 환자의 전형적인 특징 조합이 확립됩니다.

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증상, 질병 및 징후

De Grouchy 증후군 I 형 환자는 출생 체중이 낮고 근육 긴장이 감소 된 체세포 위축을 보입니다. 종종 그들의 손은 크고 짧은 손가락을 가지고 있으며 때로는 네 손가락 고랑, 측면 곡선 지골 및 발가락 syndactylies와 관련이 있습니다. 또한 종종 심장 결함과 비정상적인 장 위치가 있습니다.

다른 증상으로는 귀 접기가 포함될 수 있습니다. 또한, I 형은 종종 외이도 폐쇄증이나 협착증으로 나타납니다. 깔때기 가슴과 뇌 또는 머리가 짧아지는 등 머리 이상도 발생합니다. brachycephaly 및 holoprosencephaly 외에도 후각 뇌의 외눈 또는 비 위치가있을 수 있습니다. 영향을받은 환자의 두개골 봉합사는 종종 조기에 닫히고인지 장애를 유발합니다.

안구 근육의 기형, 안구 이형 및 안와의 기형은 안와 이형 및 작거나 넓은 간격의 눈만큼 I 형의 특징입니다. hypertelorism 외에도 좁은 눈꺼풀, 안검 경화증 및 눈꺼풀 처짐이 유형 I에 대해 말할 수 있습니다. 안검 하수증, 녹내장 또는 눈이 떨리는 곁눈질도 특징적입니다.

환자의 아래턱은 종종 저개발되거나 움푹 들어가고, 입 간격이 넓고 치아가 비정상적으로 발달합니다. 비강은 종종 인후와 연결되어 있으며 환자는 골 연령이 지연되어 성장이 지연됩니다. 척추는 종종 구부러져 혹을 만듭니다.

또한 갑상선의 염증이 종종 발생하며, 이는 또한자가 면역 학적 증상과 함께 면역 결핍 및 면역 글로불린 A 결핍으로 이어질 수 있습니다. 환자는 청소년기에 1 형 당뇨병으로 고통받는 경우가 많으며 여아는 종종 월경을하지 않습니다. De Grouchy 증후군 II 형의 주요 증상은 뇌하수체 관련 짧은 키입니다.

이 증상은 소두증, 근력 저하 또는 외이도 협착 및 눈 기형과 관련이 있습니다. 유형 II는 또한 치아 이상,인지 장애 또는 면역 결핍이 특징입니다. 18-R 증후군에서는 설명 된 모든 증상이 나타날 수 있습니다.

진단

18 번 염색체의 결실 증후군은 드물고 증상이 매우 다양하기 때문에 De Grouchy 증후군은 모든 형태의 진단이 어렵습니다.

염색체 분석은 진단을위한 선택 방법입니다. 감별 진단의 관점에서이 증후군과 뇌 안면 안면 골격 증후군을 구별하는 것이 중요하다. 환자의 예후는 개별 사례의 중증도와 증상에 따라 다릅니다.

합병증

De Grouchy 증후군으로 인해 환자는 다양한 합병증을 유발하는 다양한 불만으로 고통받습니다. 추가 과정은 증상의 발달에 크게 의존합니다. De Grouchy 증후군에 대한 직접적인 치료가 없기 때문에 일반적으로 증상 만 완화 될 수 있습니다. 많은 경우 손가락과 손이 증후군의 영향을받습니다.

환자는 짧은 손가락과 큰 손에 대해 불평합니다. 이것들은 일상 생활을 제한하고 아이들에게 괴롭힘과 놀림으로 이어질 수 있습니다. 마찬가지로, 대부분의 경우 심장 결함도 발생합니다. 튀어 나온 귀는 종종 자존감 감소로 이어집니다. 머리는 또한 증후군의 영향을 받아 너무 작아 질 수 있습니다. 종종 질병과 염증이 더 자주 발생하는 면역 결핍이 있습니다.

영향을받은 사람은 사시와 당뇨병을 앓고 있습니다. 증상으로 인해 삶의 질이 급격히 저하됩니다. 일반적으로 모든 증상을 완화하는 것은 불가능합니다. 무엇보다도 환자가 감염으로 사망하지 않도록 면역 결핍과 심장 결함을 치료합니다. 그러나 De Grouchy 증후군으로 인해 기대 수명이 단축됩니다. 근육 문제는 추가적인 합병증없이 치료할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

De Grouchy 증후군의 인과 적 치료는 불행히도 불가능합니다. 이러한 이유로 De Grouchy 증후군의 다양한 증상이 발생하면 항상 의사와 상담해야합니다. 무엇보다도 환자가 면역 결핍을 보이고 그 결과 종종 감염이나 염증으로 고통받는 경우 치료를 받아야합니다. 어린 나이의 당뇨병이나 곁눈질은 De Grouchy 증후군을 나타낼 수도 있습니다.

특히 당뇨병은 추가적인 손상과 합병증을 피하기 위해 조기 진단과 치료가 필요합니다. 조기 진단은인지 적 한계와 장애가 발생하고 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치는 경우에도 유용합니다. 대부분의 기형은 얼굴에서 볼 수 있으며 수술로 치료할 수 있습니다.

이러한 기형 및 기형의 치료는 다양한 전문가가 수행합니다. 그러나 첫 번째 진단은 이미 소아과 의사가 내릴 수 있습니다. 성장 장애는 또한 의학적 치료를 통해 비교적 잘 제한 될 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

모든 형태의 De Grouchy 증후군은 염색체 결실이기 때문에 환자를 치료할 수있는 인과 요법이 없습니다. 영향을받은 사람들은 순전히 증상에 따라 치료되며 특히 유기적 기형에주의를 기울입니다. 예를 들어, 심장 결함이있는 경우이 심장 결함은 일반적으로 가능한 한 빨리 수술로 교정됩니다.

비정상적인 두개골 모양이 뇌의 성장을 제한하거나 두개 내압이 증가하면 압력을 줄이기 위해 두개골 뼈를 외과 적으로 열어야합니다. 특정 상황에서 뇌하수체 호르몬 결핍으로 인한 성장 장애는 호르몬 대체로 대처할 수 있습니다. 손의 기형은 수술로 교정 할 수 있습니다. 또한 안과 치료가 필요하며, 이는 일반적으로 사시의 경우 사시 수술과 동일합니다.

근육 약화로 인해 물리 치료가 이루어져야합니다. 물리 치료는 근육을 강화하고 표적 운동을 통해 근긴장도를 높이는 것을 목표로합니다. 외이도의 협착증은 수술로 치료할 수 있습니다. 조기 개입은 환자의인지 발달을 지원하는 데 유용 할 수 있습니다.

증후군의 모든 기형이 의학적 관점에서 교정되어야하는 것은 아닙니다. 일부 기형은 기능 장애로 이어지지 않지만 순전히 미용적인 문제입니다. 이러한 기형은 처음에는 기능 장애보다 치료를 계획 할 때 덜주의를받습니다. 영향을받은 아동의 부모는 유전 상담을 받고 재발 가능성에 대한 정보를받습니다.

전망 및 예측

De Grouchy 증후군은 유전성 질환으로, 이러한 이유로 증상 치료로 치료할 수 없습니다. 이러한 이유로 영향을받은 사람들은 순전히 증상 치료를받을 수 있습니다. 이 증후군에서는자가 치유가 발생하지 않습니다.

De Grouchy Syndrome을 치료하지 않으면 영향을받은 사람들은 생명을 극도로 제한하는 신체의 다양한 기형으로 고통 받게됩니다. 또한 면역 체계가 상당히 약화되어 영향을받은 사람들은 염증과 감염으로 더 많이 고통받습니다. 최악의 경우에는 이들로 인해 사망 할 수 있으므로 항상 증후군 치료가 필요합니다. 더욱이 영향을받은 사람들은 발달 지연으로 인해인지 제한 및 정신 지체로 고통받습니다.

대부분의 경우 이러한 제한 및 지연은 집중 치료를 통해 해결할 수 있습니다. 이것은 일반적으로 그 사람이 발달 할 수있게합니다. 신체의 다양한 기형은 외과 적 개입으로도 완화되고 그로 인해 삶의 질이 크게 향상됩니다.

그러나 De Grouchy 증후군의 완전한 치료는 이루어지지 않습니다. 감염과 염증은 예방할 수 없지만 나중에 항상 치료할 수 있습니다. 일반적으로 De Grouchy 증후군은 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

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예방

De Grouchy 증후군은 가족 계획 중에 유전 상담을 통해서만 예방할 수 있습니다.

보도

De Grouchy 증후군의 경우 대부분의 경우이 질환은 완전히 치료할 수없는 선천성 질환이기 때문에 영향을받은 사람들이 사용할 수있는 후속 조치 나 옵션이 없습니다. 환자가 아이를 갖고 자한다면 유전 상담을하여 후손에서 증후군이 재발하지 않도록 할 수있다.

질병이 조기에 인식되고 치료 될수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아집니다. 심장병은 일반적으로 수술을 통해 초기에 해결됩니다. 영향을받은 사람은 그러한 수술 후에 확실히 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 신체에 불필요하게 부담을주지 않으려면 어떤 경우에도 운동이나 신체적, 스트레스가 많은 활동을 피해야합니다.

물리 치료 치료가 종종 필요합니다. 이러한 물리 요법의 많은 운동은 집에서도 수행 할 수 있으므로 치유 속도가 빨라집니다. De Grouchy 증후군이 영향을받는 사람들의 기대 수명을 단축 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

다양한 형태의 De Grouchy 증후군은 아직 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 따라서 자조 조치는 증상 치료를 지원하고 영향을받은 사람들이 질병에 쉽게 대처할 수 있도록하는 데 중점을 둡니다.

일반적으로 염색체 결손의 경우 전문가의 포괄적 인 조언이 필요합니다. 이런 식으로 질병과 관련된 많은 전형적인 두려움과 불안감, 특히 어린이의 발달을 피할 수 있습니다. 영향을받은 아동의 부모는 질병에 대처하는 방법과 재발 가능성에 대한 정보를 제공하는 유전 상담을 이용할 수 있습니다.

물리 치료는 표적 운동과 규칙적인 운동으로 지원 될 수 있습니다. 그러나 심각한 기형의 경우 특수 클리닉을 방문하는 것이 좋습니다. 거기에서 이동 제한을 줄이고 영향을받는 사람들의 삶의 질을 향상시키기 위해 전문적인지도하에 적절한 조치를 취할 수 있습니다.

모든 조치에도 불구하고 불만과 제한이 일상 생활에 남아 있기 때문에 필요한 지원 조치를 조기에 조직해야합니다. 정형 외과 용 신발, 시각 보조기구 또는 휠체어와 같은 보조기구는 의사와상의하여 적절한 시간에 정리해야합니다.