Craniodiaphyseal dysplasia

그만큼 두개 골격 이형성증 안면 두개골의 골과 경화증 및 경화증과 관련된 선천성 골격 질환입니다. 원인은 뼈 구조를 억제하는 유전자의 유전 적 돌연변이입니다. 치료는 증상이 있으며 질병의 진행을 막는 데 중점을 둡니다.

두개골 형성 이상이란 무엇입니까?

많은 경우에 두개골 형성 이상은 산발적으로 발생하지 않지만 가족 축적과 함께 발생합니다. 상 염색체 열성 및 상 염색체 우성 유전 방식은 질병에 대한 유전 방식으로 확인되었습니다.
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골수 과다증에서 뼈 물질은 병리학적인 방식으로 증가합니다. 두개골의 골다공증은 두개골 영역에서 뼈 물질의 이러한 증가와 관련된 질병 그룹입니다. 같이 두개 골격 이형성증 두개골의 선천성 골 과다증이 특징이며 골격 질환입니다.

호주 의사 John Halliday는 20 세기 중반에이 질병을 처음으로 설명했습니다. 빈도는 1,000,000 명 중 1 건 미만의 유병률로 주어집니다. 이것은 골격 질환을 두개골의 극히 드문 이형성증으로 만듭니다.

얼굴 뼈와 두개골 뼈의 골과 골증과 협착의 복합체는 이제 유전 적 원인으로 거슬러 올라갑니다. 지금까지 문서화 된 사례가 거의 없기 때문에 질병 간의 모든 연관성이 결정적으로 명확하지는 않습니다. 이러한 이유로 치료 옵션도 현재 제한되어 있습니다.

원인

많은 경우에 두개골 형성 이상은 산발적으로 발생하지 않지만 가족 축적과 함께 발생합니다. 상 염색체 열성 및 상 염색체 우성 유전 방식은 질병에 대한 유전 방식으로 확인되었습니다. 상 염색체 우성 질환은 SOST 유전자의 새로운 돌연변이를 기반으로합니다. 이 유전자는 17q21.31 위치에 있으며 뼈 형성의 가장 중요한 억제제 중 하나로 간주됩니다.

SOST 유전자의 돌연변이는 VDB와 같은 많은 유전성 뼈 질환의 원인이됩니다. 돌연변이가 발생하면 유전자는 더 이상 억제 기능을 수행 할 수 없으며 뼈 구조가 넓어집니다. 이것은 두개골 형성 이상의 과골 증을 다른 과골 증과 근본적으로 구별합니다.

이러한 질병의 대부분은 파골 세포 또는 조골 세포의 기능 장애에 근거합니다. 유전 적 기질은 질병과 관련하여 입증 된 것으로 간주됩니다. 질병 발병에 다른 요인이 어떤 역할을하는지 결정적으로 밝혀지지 않았습니다.

증상, 질병 및 징후

craniodiaphyseal dysplasia의 임상상은 이미 유아기에 나타난 다양한 임상 기준이 특징입니다. 영향을받은 영아는 일반적으로 비강이 심하게 막혀서 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다. 질병의 후기 과정에서 대부분의 경우 비강이 완전히 막힙니다.

이 현상 후에 종종 환자의 누관이 막힙니다. 영향을받은 대부분의 사람들의 아래턱에서 점차적으로 뼈 물질 형태의 비강 팽창이 커집니다. 안면 두개골의 과골 증이 진행되어 leontiasis ossea로 발전합니다. 대부분의 경우 환자의 치아 발달이 방해를 받거나 지연됩니다. 두개골의 내부는 질병이 진행됨에 따라 좁아집니다.

수축은 또한 구멍에 영향을 미치고 연속적인 시신경 위축을 유발합니다. 이것은 청력 상실 및 다소 심한 두통과 같은 증상을 동반 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 두개골의 내부가 점점 좁아짐에 따라 환자도 발작을 겪습니다. 긴 관형 뼈의 샤프트가 점점 넓어집니다.

질병의 진단 및 경과

가능한 가장 빠른 진단 및 후속 치료는 두개 골격 형성 이상 환자의 예후를 상당히 개선합니다. 의사는 아마도 시각적 진단을 통해 과골 증을 의심 할 것입니다. 이미징 절차는 가장 중요한 진단 도구로 간주됩니다. 예를 들어, X- 레이는 모든 두개골 뼈의 극심한 골증과 경화증을 보여줍니다.

쇄골이나 갈비뼈가 영상에서 확장 된 것처럼 보일 수 있습니다. 긴 뼈에 빠진 골반이 명확하게 눈에.니다. 구분할 수 있고 두껍지 않은 피질도 임상 그림에 적합합니다. 감별 진단은 엥겔 만 증후군과 같은 질병과 구별되어야한다. 분자 유전 분석은 이러한 감별 진단에 특히 적합합니다. 엥겔 만 증후군은 돌연변이 분석에서 TGFB1 유전자의 변화를 보여주는 반면, 두개골 형성 이상은 SOST 유전자에 영향을 미칩니다.

합병증

Craniodiaphyseal dysplasia는 유 전적으로 결정된 드문 골격 질환입니다. 이 증상은 경화증과 함께 뼈 물질의 강한 증가를 통해 얼굴 두개골에 직접 나타납니다. 유전 적 돌연변이는 두개골의 모양과 잘못 놓인 비강을 기반으로 유아기에 이미 분명 해져 위협적인 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다.

두개 골격 형성 이상의 결과는 영향을받은 환자에게 영아기부터 수많은 생명을 제한하는 합병증을 가져옵니다. 시기 적절한 임상 개입이 없으면 과도한 뼈 성장이 진행됩니다. 두개골의 내부가 좁아지고 치아 열이 적절하게 형성되지 않습니다. 두꺼워지는 뼈 물질은 외이도를 수축시키고 청력 손상 및 심지어 청력 손실의 위험이 있습니다.

두개강의 공간 부족이 증가하고 뼈 퇴적물이 뇌를 관통합니다. 심한 두통, 발작, 안면 마비 및 간질이 발생하고 정신적으로 습득 한 기술의 감소 또는 퇴행이 발생합니다. 따라서 자녀가 두개골 형성 이상의 영향을받는 부모는 조기에 임상 적 조치를 취해야합니다.

영상 검사 후 감별 진단은 주어진 가능성 범위 내에서 이루어집니다. 현재 두개 골격 형성 이상에 대한 기본적인 치료법은 없습니다. 통제되지 않은 뼈 성장의 진행과 그 결과를 억제하려는 시도가 있습니다. 유아기부터 칼슘 감소식이 요법과 함께 다양한 약물은 환자가 증상을 줄이는 데 도움이 될 것입니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Craniodiaphyseal dysplasia는 종종 출생 직후 진단됩니다. 이 경우 담당 의사가 부모에게 즉시 알리고 직접 치료를 시작합니다. 이형성증이 덜 뚜렷하면 부모가 진단을 내립니다. 신생아에게 호흡 곤란이나 눈물이있는 경우 의사 방문이 필요합니다. 얼굴과 치아의 전형적인 기형과 같은 외부 이상은 또한 명확하고 치료해야 할 질병을 나타냅니다.

자녀에게 청력 상실 또는 발작의 징후를 경험하는 부모는 의사의 진찰을 받아야합니다. 아이가 자주 두통을 호소하거나 심한 통증을 보이는 경우에도 마찬가지입니다. 치료 중 아동은 정기적으로 의사에게 진찰을 받아야합니다. 이렇게하면 합병증없이 회복이 진행됩니다. craniodiaphyseal dysplasia는 다양한 증상과 관련이 있기 때문에 치료에는 몇 달 또는 몇 년이 걸릴 수 있습니다. 일반의는 항상 증상과 불만에 따라 다른 전문가와 상담 할 것입니다. 일반적으로 신경과 전문의, 내과 전문의, 귀 전문의, 외과의, 물리 치료사 및 심리학자가 치료에 참여합니다.

치료 및 치료

craniodiaphyseal dysplasia 환자에 대한 인과 요법은 아직 존재하지 않습니다. 이러한 치료는 유전자 치료 접근법을 통해 미래에 생각할 수 있습니다. 그러나 현재 질병은 증상에 의해서만 치료 될 수 있습니다. 모든 치료 방법의 주요 목표는 과도한 뼈 성장을 막는 것입니다. 취해야 할 다양한 단계가 있습니다.

예를 들어, 약물로 질병의 진행을 멈출 수 있습니다. 칼시트리올과 칼시토닌은 주로 약물로 사용됩니다. 뼈 구조는 칼슘에 의존하기 때문에 칼슘 감소 식단도 의미가 있습니다. 이 특별한 식단은 장기적으로 사용해야하며 이상적으로는 환자의 전 생애를 동반해야합니다.

인공 글루코 코르티코이드 프레드니손 환자의 약물 치료도 긍정적 인 효과를 나타 냈습니다. 초기 치료가 시작 될수록 전망이 더 유망합니다. 극도로 조기 치료를 받으면 생후 첫해에 골 과다증을 멈출 수 있습니다. 이러한 방식으로 후속 증상이 크게 감소합니다.

특정 상황에서는 치료의 일부로 외과 적 교정을 할 수도 있습니다. 그러나 그러한 교정은 일반적으로 질병의 진행이 통제되기 전에 거의 의미가 없습니다.

전망 및 예측

선천적이지만 매우 드문 두개 골격 이형성증에는 돌이킬 수없는 유전 적 돌연변이가 있습니다. 따라서 영향을받은 사람들의 예후는 그리 좋지 않습니다. 의료 전문가는 머리 부위의 증가 된 뼈 성장의 증상과 후유증 만 치료할 수 있습니다. 치료는 질병의 진행을 지연시킬 수 있습니다. craniodiaphyseal dysplasia에서 뼈 물질의 증가는 멈출 수 없습니다.

오늘날의 치료 옵션은 배아 단계의 근본적인 돌연변이를 되돌릴 수 없기 때문에 영향을받는 다른 세대가 고통을 겪을 것입니다. craniodiaphyseal dysplasia에서 가족 축적이 눈에.니다. craniodiaphyseal dysplasia와 관련된 증상은 이미 유아에게서 볼 수 있습니다. 모든 뼈 유착은 두개골 영역에서 일어나기 때문에 상부 호흡기뿐만 아니라 청각 또는 시력에도 영향을 미칩니다.

또한 두개골 내부는 뼈 형성의 영향을 점점 더 많이받습니다. 이것은 후속 불만에 대한 치료 적 접근을 제한합니다. 진단이 일찍 이루어질수록 장기적인 예후가 좋아집니다. 저 칼슘 식단은 뼈의 성장을 억제합니다. 또한 적절한 약물과 프레드니손은 유아기부터 투여 할 수 있습니다.

학제 간 치료 전략은 최상의 결과를 얻습니다. craniodiaphyseal dysplasia에 대한 외과 적 개입은 질병의 진행이 성공적으로 억제 된 경우에만 의미가 있습니다.

예방

지금까지 두개 골격 형성 이상에 대한 예방 조치는 없습니다. 이 질병은 가족 성향과 관련된 유전 질환입니다. 따라서 분자 유전 상담 만이 일종의 예방 조치로 사용될 수 있습니다.

보도

대부분의 경우 영향을받은 사람은 사용 가능한 후속 조치가 거의 없습니다. 어떤 경우에는 이것은 완전히 제한 될 수도 있으므로 영향을받는 사람은 질병의 순전히 증상 치료에 의존합니다. 유전 질환이기 때문에자가 치유가 일어나지 않습니다.

따라서 관계자가 아이를 갖고 자한다면 유전 검사와 조언을 받아 아이에게 재발하지 않도록해야한다. 치료 자체는 일반적으로 증상을 영구적으로 완화하고 제한 할 수있는 다양한 약물의 도움으로 수행됩니다. 정기적으로 복용하는지 확인하는 것이 항상 중요하므로 정확한 복용량도 준수해야합니다.

어린이의 경우 특히 부모가 올바르게 복용하고 사용하는지 확인해야합니다. 질병의 상태를 영구적으로 확인하기 위해서는 의사의 정기 검진도 필요합니다. 대부분의 기형은 외과 적 개입을 통해 교정 할 수 있습니다. 영향을받는 많은 사람들은 또한 일상 생활에서 가족의 심리적 지원에 의존하며, 이는 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 일반적 으로이 질병은 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

craniodiaphyseal dysplasia의 경우, 영향을받은 환자는 질병의 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수있는 제한된 효과적인 조치 만 있습니다. 무엇보다도 전문가 팀에 의한 두개 골격 형성 이상의 적절한 치료법입니다. 이 질병은 유아기에 나타나기 시작하여 주로 관련 아동의 삶의 질에 기여하는 부모가됩니다. 아동의 입원 환자가 입원하는 경우, 부모가 병원에 ​​있고 그 결과 아동이 정서적 지원을받는 것이 합리적입니다.

질병이 진행되는 동안 종종 치아 발달에 장애가 발생하므로 환자는 종종 교정 치료에 의존합니다. 교정기를 착용 할 때도 귀하의 협조가 필요합니다. 저 칼슘식이 요법이 두개 골격 형성 이상의 진행을 억제 할 수 있다는 증거도 있습니다. 여기에서도 환자들은 협력과 삶의 질에 대해 상당한 여지가 있습니다.

호흡 문제로 인해 환자는 특정 유형의 스포츠를 포기하지만 의학적으로 허용되는 경우 물리 치료사와 함께 집에서 강화 운동을 연습합니다. 두개골 형성 이상이있는 아동은 특수 학교에서 적절한 교육을받습니다.