그만큼 Bardet-Biedl 증후군, 또한 Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군 (LMBBS)는 유전으로 인해 발생하는 섬모 병증 분야의 질병입니다. 이 증후군은 다른 유전자 위치 나 염색체의 변화 (돌연변이)에 의해 유발되는 여러 기형의 형태로 나타납니다.
Bardet-Biedl 증후군이란 무엇입니까?
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의사 Moon과 Laurence가 정의하고 나중에 Bardet과 Biedl이 정의한 임상상은 망막 이영양증이 다른 증상과 함께 의학적으로 중요한 특징으로 나타나는 질병입니다. 이러한 복잡한 의료 초기 상황으로 인해 BBS 질병의 최종 결정이 어렵습니다. 이 임상 사진은 1866 년에 처음으로 의학적으로 기록되었습니다.
검사를받은 4 명은 하반신 마비 (경련성 마비)와 함께 색소 성 망막염 (망막 이영양증, RP), 생식기 저하증 (성기 저개발) 및 정신 장애가있었습니다. 1920 년 프랑스 의사 Bardet은 RP (망막 영양 장애), 저 생식 증, 다지증 및 비만으로 구성된 질병을 설명했습니다.
프라하 병리학 자 Biedl은 또한 쇠약 (정신적 혼란)을 발견했습니다. 1925 년에 연구원 Weiss와 Solis-Cohen은 알려진 사례를 요약하고 임상 사진을 다음과 같이 설명했습니다. Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군.
원인
그 후 몇 년 동안 의학 문헌은 Laurence와 Moon이 기록한 사례가 BBS와 함께 개별 사례에서만 발생하는 드문 특수 형태라는 점을 점점 더 지적했습니다. 보다 최근의 의학 연구 결과는 Bardet-Biedl 증후군을 ciliopathies (섬모 질환) 영역에 할당합니다.
이러한 질병은 인간 유기체의 대부분의 세포에서 발생하는 소위 섬모 (작은 과정, 더듬이)의 일반적인 오작동을 보여줍니다. 섬모 병증은 서로 다른 섬모 질병 사이에 흐르는 전이와 겹침이 특징입니다.
증상, 질병 및 징후
유전성 망막 이영양증의 주요 특징은 기능 상실의 시작과 그에 따른 광 수용체의 퇴화 (파괴)를 설명하는 일반적인 용어입니다. 시각 기능의 점진적 (점진적) 손실을 초래합니다. 빠르게 진행되는 시각 장애는 보통 4 세에서 10 세 사이의 소아에서 매우 일찍 나타납니다. 그들은 영향을받는 광 수용체에 따라 다른 방식으로 자신을 느끼게합니다.
색소 성 망막염 (RP)의 특징적인 경과를 가진 "막대 원뿔 모양"으로서,이 질병은 망막 주변 (외부 망막)에서 기원하며, 점진적인 시야 상실을 통해 황반 변성 (예리한 시력의 파괴)으로 발전합니다.
비만 (비만)의 경우 신체는 지방 조직의 병리학 적 축적을 보여줍니다. BBS의 경우, 다리, 위, 엉덩이, 팔, 가슴, 엉덩이에 비정상적으로 증가 된 지방 축적이 주로 몸통 비만으로 발생하며 특히 몸통, 다리 및 허벅지가 심하게 영향을받습니다. Polydactyly는 Bardet-Biedl 증후군의 눈에 띄는 증상이자 중요한 특징입니다. 기본적인 다지증은 출생 후 수술로 교정되기 때문에 발견이 쉽지 않습니다.
X- 레이는 추가 정보를 제공 할 수 있습니다. Polydactyly는 예를 들어 기초적인 발가락이나 손가락 부속물과 같이 다른 징후로 나타날 수 있습니다. 발가락이나 손가락은 추가로 또는 부분적으로 만 형성 될 수 있습니다. 발 및 / 또는 손의 일방적 육각은 추가 링크를 가지며, 양측 육각은 발 및 / 또는 손 모두에서 발생합니다.
발가락이나 손가락이 함께 자란 (신작)과 하나 이상의 발가락이나 손가락이 짧아지는 (근접) 또한 BBS의 징후입니다. 소수의 환자 만이 4 개의 영향을받은 사지를 모두 가지고 있습니다. 정신 발달 지연은 다릅니다. 영향을받은 소수의 사람들 만이 심각한 정신 지체를 보입니다. 일반적으로 훈련 된 지능이 가능합니다.
아이들은 말하고 늦게 걷는 법을 배우며 때때로 불안 장애와 같은 행동 문제를 보입니다. 강박 적이거나 자폐적인 행동, 좌절감에 대한 낮은 임계 값 및 불안정한 감정은 다른 가능한 부작용입니다. 익숙한 것이 선호되지만 변경 사항은 거부됩니다. 내부 및 외부 생식기의 이상은 흔합니다.
다른 변화는 요도 하단 (요도 입구가 음경 앞이 아닌 위 또는 아래에 있음), 복부 또는 사타구니 고환, 요도 수축, 포피 수축 및 후 요도 판막입니다. 여성 환자의 경우 질 폐쇄증 (질이 열리지 않음), 요도 개구부 누락 및 내부 음순 감소가 알려져 있습니다.
영향을받은 여성이 불규칙한 월경주기를 갖는 것은 드문 일이 아닙니다. 신장 변화는 일반적인 부작용입니다. 결과는 초음파 (초음파)를 사용한 하부 요로 및 신장 검사에 따라 달라집니다.
질병의 진단 및 경과
Bardet-Biedl 증후군 (BBS)에는 6 가지 주요 증상이 있지만 모든 경우에 함께 발생하는 것은 아닙니다. 의사는 주요 증상 중 4 개 이상이 존재하는 경우 해당 결과를 가정합니다. 또는 환자에게 세 가지 주요 증상과 두 가지 이차 증상이있는 경우 질병이 존재할 가능성이 높습니다.
여섯 가지 주요 증상은 망막 이영양증, 비만 (지방 조직의 비정상적인 축적, 과체중), 다지증 (발가락 및 / 또는 손가락 과다), 정신 지체 (정신 발달 지연), 생식기 저하 (생식기 저 발달) 및 신장 질환입니다. 저주파 2 차 증상으로는 언어 지연, 언어 장애, 심장 기형, 운동 실조 (운동 조정 장애), 천식, 당뇨병 (당뇨병), 크론 병 (대장 및 / 또는 소장의 염증), 갈비뼈 및 척추의 이형성증, 척추 측만증 (척추 빈혈)이 있습니다. 의 위에.
합병증
Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군의 경우 영향을받은 사람들은 대개 시각 기능의 상실로 고통받습니다. 손실은 갑자기 발생하지 않고 점차적으로 발생합니다. 최악의 경우, 영향을받은 사람들은 완전히 실명되어 일반적으로 더 이상 치료할 수 없습니다.
특히 젊은이와 어린이의 경우 실명은 심각한 심리적 불만이나 우울증으로 이어질 수 있습니다. 환자들은 일상 생활에서 분명히 제약을 받고 있으며 시야가 크게 감소합니다. 많은 경우에 Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군은 행동 문제를 유발하여 특히 어린이가 괴롭힘이나 놀림으로 고통받을 수 있습니다.
어린이의 발달은 또한 증후군에 의해 상당히 지연되고 제한됩니다. 불안 장애도 발생할 수 있습니다. Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군이 친척이나 부모의 심리적 불만과 우울증을 유발하는 것은 드문 일이 아닙니다. Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군의 인과 적 치료는 불행히도 불가능합니다.
일부 불만은 제한 될 수 있습니다. 그러나 질병의 완전히 긍정적 인 과정은 시작되지 않습니다. 이 증후군은 환자의 기대 수명을 감소시키지 않습니다. 어떤 경우에는 영향을받은 사람들이 일상 생활에서 다른 사람들의 도움을 필요로하는 경우가 있습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군은 유전성 질환이므로 자궁에서 진단을 내릴 수 있습니다. 늦어도 출산 후 시각 장애 또는 비만과 같은 전형적인 증상이 발견되면 의사와 상담해야합니다. 발가락과 손가락의 기형 또한 질병의 명확한 지표입니다.자녀의 증상을 발견 한 부모는 즉시 소아과 의사에게 알려야합니다.
종합 검사는 질병에 대한 정보를 제공합니다. 그 후 치료는 일반적으로 직접 시작되며 정형 외과 의사, 신경과 의사, 안과 의사, 내과 의사 및 치료사뿐만 아니라 물리 치료사에 의한 다양한 치료로 구성됩니다. 치료가 원하는 효과를 얻지 못하면 의사를 더 방문해야합니다. 예를 들어 아동이 기형으로 넘어 지거나 갑자기 발작을했을 때와 같은 응급 상황에서도 의학적 조언이 필요합니다. 아픈 사람이 정서적 불편 함의 징후를 보이면 부모는 적절한 치료사와 상담해야합니다. 나이가 많은 아이들은 부모와 함께 학교 심리학자에게 연락하여 적절한 조치를 논의 할 수 있습니다.
치료 및 치료
이 질병은 상 염색체 열성 유전을 기반으로 발생하며, 이는 BBS 유전자의 두 사본 (대립 유전자)이 모두 변화 (돌연변이)를 보인다는 것을 의미합니다. 환자의 부모는 "혼혈"이며 각각 해당 유전자의 변형 된 대립 유전자와 변하지 않은 대립 유전자를 가지고 있습니다. 그들은 질병이 없습니다. 아이들은 아버지와 어머니가 돌연변이 된 대립 유전자를 물려 받았을 때만 아프게됩니다. 추가 자녀가있는 경우 반복 확률은 25 %입니다.
질병의 특정 증상이 아직 다양한 유전 적 변화에 결정적으로 할당 될 수 없기 때문에 인과 적 치료 옵션은 아직 알려지지 않았습니다. 증상과 그 증상은 아픈 형제 자매에서도 다르게 나타납니다. BBS의 특징적인 전체 그림은 드물게, 특히 어린 아이들에게만 나타나기 때문에 해당 진단이 어렵습니다.
비정형적인 증상이 거의없고 약간만 뚜렷한 증상이 나타나는 빈번하게 나타나는 oligosymptomatic 증상으로 인해 감별 진단에서 다른 가능한 임상상을 고려해야합니다. 동일한 유전자의 변화는 예를 들어 Joubert, Bardet-Biedl 또는 Meckel-Gruber 증후군과 같은 다른 임상상으로 이어질 수 있습니다.
전망 및 예측
Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군의 존재에 대한 예후는 일반적으로 좋지 않습니다. 여러 기형이 선천적이고 치료할 수 없기 때문입니다. 6 가지 주요 증상 중 4 가지가 발생하면 Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군 진단이 확정됩니다. 수많은 2 차 증상이 주요 증상에 추가됩니다. 여기에는 실명도 포함됩니다.
치료 가능성이없는 증상의 복잡성 때문입니다. 증상이 눈에 띄게 완화 될 가능성은 그저 평범 할뿐입니다. Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군의 가능한 기형 및 장애의 수가 너무 많아 유전성 질환을 치료하기가 어렵습니다. 어쨌든이 유전병의 진행 과정은 영향을받을 수 없습니다. 그러나 현재의 증상은 부분적으로 완화 될 수 있습니다.
그러나 전반적인 예후가 좋지 않다고해서 영향을받는 사람들의 기대 수명이 줄어들지는 않습니다. 고령과 실명 후 영향을받은 사람들은 도움이나 치료에 영구적으로 의존 할 수 있습니다. 학제 간 의학적 노력을 통해 Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군을 앓고있는 많은 환자들은 다소 경미한 질병 과정을 경험할 수 있습니다.
증가하는 시각 문제는 질병의 치료하기 어렵고 문제가있는 부분을 나타냅니다. 증가하는 시각 장애는 이미 영향을받은 어린이에게서 발생합니다. 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 시력 문제가 영향을받은 모든 사람들의 실명으로 이어질 필요는 없습니다. Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군의 심리적 후유증은 일반적으로 잘 치료할 수 있습니다.
예방
이 질병을 예방한다는 의미의 예방은 불가능합니다. 증상과 동반 증상을 정기적으로 모니터링하는 것이 중요합니다. 혈압과 신장 기능에 대한 반복적 인 검사, 영양 조언, 물리 치료 및 작업 치료, 언어 치료가 가능한 치료 방법입니다.
보도
대부분의 경우, Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군에 걸린 사람들은 특별한 후속 조치를 사용할 수 없으므로이 질병의 초기에 의사에게 연락하고 상담해야합니다. 원칙적으로자가 치유는 일어나지 않으므로 항상 의사의 치료가 필요합니다.
Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군은 유전성 질환이기 때문에 관계자는 Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군이 자손에게 전달되지 않도록 자녀를 갖고 싶다면 유전 검사와 조언을 받아야합니다. 전달됩니다. 많은 경우에 영향을받은 사람들은 기형과 기형을 완화하기 위해 외과 적 개입에 의존합니다.
여기에서 환자는 시술 후 반드시 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 신체에 불필요하게 부담을주지 않으려면 어떤 경우에도 운동이나 기타 신체적 및 스트레스가 많은 활동을 피해야합니다. Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군은 또한 비정상적인 행동을 유발할 수 있으므로 부모는 발달중인 아동을 지원하고 격려해야합니다. 심리적 혼란이나 우울증을 예방하기 위해 아이와 사랑스럽고 집중적 인 대화도 필요합니다.
직접 할 수 있습니다.
Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군은 다양한 증상을 나타내며 환자는 종종 시각 기능 장애로 고통받습니다. 아이의 경우에도 일반적인 시각 능력이 저하되기 시작하므로 아이를 의사에게 소개하여 진단 속도를 높이는 것은 부모입니다. 이런 식으로 치료 옵션이 지금까지는 본질적으로 증상이 있었지만 질병을 빠르게 치료할 수 있습니다.
시각 장애는 아픈 아이들에게서 점점 더 증가하여 일상 생활을 상당히 손상시켜 영향을받는 아이들의 삶의 질이 저하됩니다. 시력 문제는 학교에 다닐 때, 자유 시간과 신체적 무결성과 관련하여 환자에게 수많은 어려움을 일으키기 때문입니다. 예를 들어 도로 교통과 같이 사고 위험도 크게 증가합니다. 그렇기 때문에 부모는 가능할 때마다 아픈 자녀를 동반하거나 간호 직원을 고용하여 환자가 스스로를 보호하지 않도록합니다.
어떤 경우에는 질병이 실명까지 퍼집니다. 그러한 발전은 이미 이미 분명하기 때문에 환자는 그것을 준비합니다. 부모는 시각 장애인을위한 위험 요인이 없도록 생활 공간을 재 설계합니다. 또한 맹인 피해자들은 집 밖에서 독립적으로 움직일 수 있도록 긴 막대기 사용법을 배웁니다.
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