Lenz-Majewski 증후군

같이 Lenz-Majewski 증후군 의사는 갑상선 이완 및 골 경화증과 관련된 골 형성 과다증의 유형을 알고 있습니다. 이 증후군은 유전자 좌위 8q22.1에서 PTDSS1 유전자의 돌연변이를 기반으로합니다. 영향을받은 사람들은 아직 인과 요법을 이용할 수 없습니다.

Lenz Majewski 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 Lenz-Majewski 증후군 특별하고 매우 드문 형태의 짧은 키입니다. 증상 복합체는 지금까지 9 가지 경우에만 설명되었습니다. 고골 성 단신 그룹의 증후군으로서,이 복합체는 단신뿐만 아니라 특징적인 안면 특징과 각질 이완 (cutis laxa)이 특징입니다. 새로 설명 된 사례에서 진행성 골 경화증도 관찰되었습니다.

진행성 경화증은 골 경화증으로도 알려져 있으며 뼈 조직의 경화에 해당합니다. Lenz-Majewski 증후군의 유병률은 백만 명 중 단 한 사례로 추정됩니다. 임상 용어는 증상 복합체의 동의어입니다. 브라함-렌즈 증후군 과 Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism.

첫 번째 동의어는 첫 번째 설명자 Braham으로 돌아갑니다. 20 세기에 그의 발언에서 그는 여전히이 증후군을 다음과 같이 언급했습니다. 카무 라티-엥겔 만 증후군. 조금 후에 독일의 인간 유전 학자 Lenz와 소아과 의사 Majewski는 초기 구분을 수행했습니다. Lenz-Majewski 증후군이라는 질병의 이름은 20 세기 말에이 첫 번째 구분을 의미합니다.

원인

Lenz-Majewski 증후군에는 유전 적 원인이 있습니다. 지금까지 관찰 된 사례는 산발적으로 발생하지 않은 것으로 보이지만 상 염색체 우성 유전의 영향을받습니다. 특히 영향을받은 아동의 아버지의 노년은 증상의 주요 원인으로 상 염색체 우성 새로운 돌연변이를 지적합니다.

그 동안 설명 된 몇 가지 사례에도 불구하고 원인 유전자가 확인되었습니다. 이 증후군은 유전자 좌위 8q22.1에 위치한 PTDSS1 유전자의 돌연변이에 기반한 것으로 보입니다. 이 유전자는 포스파티딜 세린 신타 제 1이라는 단백질을 암호화합니다.

유전자의 돌연변이로 인해 단백질은 포스파티딜 세린의 형성으로 구성된 기능을 잃습니다. 포스파티딜 세린은 막 구성 요소 중 중요한 인지질입니다. 이 연결은 병리학 적으로 변경된 척추체와 함께 극도로 짧은 키를 유발하는 것으로 보입니다.

증상, 질병 및 징후

Lenz-Majewski 증후군 환자는 다양한 임상 기준으로 고통 받고 있습니다. 이 질병은 초기 유아기에 나타나며이 기간 동안 번성 실패로 발생합니다. 환자는 노령화되고 조율로 나타납니다. 두개골 봉합사가 비정상적으로 넓습니다. 그녀의 폰타 넬도 마찬가지입니다. 종종 출생 직후에 두개 안면 이형이 분명합니다.

대부분의 환자는 눈에 띄고 매우 넓은 이마를 가지고 있습니다. 또한 종종 hypertelorism이 있습니다. 영향을받은 사람들의 누관은 종종 진행 과정에서 다소 막혀 있습니다. 귓바퀴가 지나치게 크고 눈에 띄게 느슨해 보입니다. 일반적으로 영향을받은 사람들의 법랑질에는 나중에 충치를 촉진하는 결함이 있습니다. 영향을받은 사람들의 노화 된 모습은 소위 cutis laxa로 거슬러 올라갈 수 있습니다.

이 현상은 얇고 시든 피부에 해당하며, 이는 점점 더 정맥이 특징이며 탈장, 크립토 치 디즘 또는 요 하강과 관련이 있습니다. 대부분의 환자는 정신 지체로 고통받습니다. 손가락에서 증후군은 일반적으로 두 번째 손가락과 다섯 번째 손가락 사이의 공간에 영향을 미치는 막성 syndactylies로 나타납니다.

심각한 단신은 Lenz-Majewski 증후군의 가장 특징적인 증상입니다. 특정 상황에서 영향을받은 사람의 팔다리도 근 접근의 영향을 받아 크게 단축 된 것처럼 보입니다.

질병의 진단 및 경과

Lenz-Majewski 증후군의 초기 의심 진단을 내리기 위해 의사는 일반적으로 임상 사진 만 필요합니다. 또한 X-ray 이미지를 배열 할 수 있습니다. 영상은 두개골 뼈와 척추체의 진행성 골 경화증과 같은 전형적인 기준을 보여줍니다. 이 표시는 넓은 갈비뼈 또는 쇄골과 관련 될 수 있습니다.

또한 특정 상황에서 뼈가 넓어지는 골반 경화증이 X- 레이에서 볼 수 있습니다. 중간 지골의 Hypoplasia는 또한 증후군을 나타냅니다. 감별 진단의 관점에서, 의사는 카무 라티-엔겔 만 증후군, 두개 골격 이형성증 또는 두개 골격 이형성증과 같이 유사한 외양을 가진 증상 복합체와 증후군을 구별해야합니다.

의심되는 진단을 확인하기 위해 분자 유전 검사를 수행 할 수 있습니다. 환자가 실제로 Lenz-Majewski 증후군을 앓고 있다면이 분석은 유전 적 돌연변이의 증거를 제공합니다.

합병증

Lenz-Majewski 증후군으로 인해 영향을받은 사람들은 주로 키가 작습니다. 어린이의 경우이 불만은 정신 건강 문제 또는 괴롭힘과 놀림으로 이어질 수 있습니다. 이 질병으로 인해 영향을받은 사람의 삶의 질이 상당히 저하됩니다. 또한 충치 및 기타 결함이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다.

치료를받지 않으면 영향을받은 사람들은 구강 내 심한 치통 및 기타 불쾌한 증상을 겪습니다. Lenz-Majewski 증후군이 정신 지체로 이어지는 것은 드문 일이 아니므로 환자는 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하게됩니다. 종종 영향을받은 사람들의 부모와 친척들도 심리적 불평이나 우울증의 증상으로 고통받습니다.

또한 질병의 결과로 사지가 짧아 질 수 있으며 이는 삶의 다양한 제한으로 이어질 수 있습니다. Lenz-Majewski 증후군을 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 치료는 주로 개별 증상을 줄이는 데 목적이 있습니다. 합병증은 없지만 질병의 진행 과정이 완전히 긍정적 인 것은 아닙니다. 일반적으로 Lenz-Majewski 증후군에 걸린 사람들은 평생 동안 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Lenz-Majewski 증후군 환자는 명확히해야 할 다양한 증상을 경험합니다. 이 질병은 유전성이므로 출생 직후 증상을 진단 할 수 있습니다. 증상이나 합병증이있는 경우 부모는 의사와 면밀히 상담해야합니다. 기형과 피부 변화로 인해 아이가 정서적 문제를 일으키면 치료사를 불러야합니다. 정신적 불만으로 인한 합병증도 전문가가 명확히해야합니다.

부모가 유전병 전문 클리닉에 계속 연락하는 것이 가장 좋습니다. 아이가 입안에서 시각 장애 또는 불편 함의 징후를 보이는 경우 다른 의사와 상담해야합니다. 특징적인 단신은 정형 외과 의사가 치료해야합니다. Lenz-Majewski 증후군을 조기에 치료하면 증상이 크게 완화 될 수 있습니다. 따라서 초기에 과골 성 단신의 증상이 뚜렷하지 않더라도 조기 진단이 필요합니다. 초기 치료 후에도 아동은 여전히 ​​물리 치료사, 심리학자 및 의사의 도움이 필요합니다.

치료 및 치료

지금까지 Lenz-Majewski 증후군 환자를위한 인과 적 치료법은 없습니다. 그러나 유전자 치료 방법은 현재 의학 연구의 대상입니다. 이 연구 주제의 진행 상황에 따라 향후 증후군에 대한 유전자 치료 인과 치료 옵션이있을 수 있습니다. 그러나 현재 영향을받은 사람들은 대증 치료에 만족해야합니다.

이러한 증상 치료에는 예를 들어 기형의 외과 적 교정이 포함될 수 있습니다. 그러한 교정이 항상 이루어져야하는 것은 아니지만, 환자의 일상 생활을 제한하는 신 딜리에만 국한됩니다. 뼈의 점진적인 경화는 특정 상황에서식이 요법 및 의학적 개입을 통해 늦출 수 있습니다.

골 경화증은 골절이 신속하게 치료 될 수 있도록 지속적이고 면밀하게 모니터링되어야합니다. 정신적 및 지적 장애로 인해 영향을받은 환자는 일반적으로 조기 개입을 권장합니다. 이 조기 개입의 일환으로 지적 수준의 모든 결함을 이상적으로 줄여서 보통 수준이고 거의 눈에 띄지 않게 할 수 있습니다. 영향을받은 아동의 부모는 가능한 자금 지원 기회에 대한 자세한 조언을 이상적으로 받아야합니다.

전망 및 예측

Lenz-Majewski 증후군의 예후는 좋지 않습니다. 현재의 의학적 및 과학적 상태에 따르면 회복으로 이어지는 치료 옵션은 없습니다. 건강 장애의 원인은 유전 적 결함에 근거합니다. 인간 유전학의 변화는 법적인 이유로 할 수 없기 때문에 변이를 바로 잡을 방법이 없습니다.

질병의 진행 과정은 개별 불만의 심각성에 달려 있습니다. 그럼에도 불구하고 증후군 환자의 삶의 질은 일반적으로 상당히 제한됩니다. 증상이 경미하더라도 성장 과정에 이상이 있습니다. 짧은 키는 질병의 특징입니다. 이것은 호르몬 투여로도 고칠 수 없습니다. 시각적 결함은 정서적 고통 상태로 이어집니다. 이러한 이유로 영향을받은 사람들의 심리적 합병증 위험이 증가합니다.

심각한 질병의 경우 신체적 이상 외에도인지 적 한계가 있습니다. 정신 지체는 조기 지원을 통해 생후 첫해에 이미 지원 될 수 있습니다. 그러면 전반적인인지 성능이 향상되지만 성능 수준의 한계가 평생 동안 유지 될 가능성이 있습니다. 치료사와 친척의 도움으로 적자를 최소화 할 수 있습니다. 이를 통해 일부 환자는 좋은 삶을 살 수 있습니다.

예방

Lenz-Majewski 증후군은 아직까지 예방할 수 없습니다. 증상 복합체는 확인되지 않은 이유로 인해 유 전적으로 새로운 돌연변이가 발생하기 때문입니다.

보도

Lenz-Majewski 증후군은 치료가 불가능하기 때문에 정기적이고 포괄적 인 후속 관리가 필요합니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 여러 가지 합병증과 불만으로 고통받으며, 최악의 경우 관련 사람의 사망으로 이어질 수 있습니다. 따라서 더 많은 불만이나 합병증을 억제하려면 질병을 매우 빨리 인식해야합니다.

환자는 정기적으로 의사의 진찰을 받아 약물 설정과 가능한 부작용을 검토해야합니다. 이 질병은 영향을받은 사람과 그 친척들에게 매우 스트레스가 될 수 있기 때문에 일반적으로 고통을 완화하기 위해 심리적 지원이 권장 될 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

자조를 통해 Lenz-Majewski 증후군을 치료하는 것은 불가능합니다. 일반적으로 유전성 질환이기 때문에 증후군의 직접적인 치료도 불가능합니다.

관련자가 지적 결함이있는 경우 집중적 인 지원을 통해 해결해야합니다. 이 자금 조달이 일찍 시작 될수록 이러한 적자를 보상 할 가능성이 높아집니다. 부모는 또한 영을 증진하고 강화하기 위해 가정에서 자녀와 함께 다양한 운동을 할 수 있습니다. 그러나 아동은 유치원과 학교에서도 집중적 인 지원을 받아야합니다.

약물을 복용하면 뼈의 경화를 완화 할 수 있습니다. 부모는 특히 어린이와 함께 이러한 규칙에주의를 기울여야하지만 정기적으로 복용하는 것이 중요합니다. 경화는 적응 식을 통해서도 중단 될 수 있습니다. 그러나 여기에서는 특별한 식단에 대한 의사의 정확한 지침을 준수해야합니다. 기형은 외과 적 개입으로 교정되며 자조로 치료할 수 없습니다.