루이 바 증후군

그만큼 루이 바 증후군 유전성 다 계통 질환입니다. 거의 모든 장기가 장애의 영향을받습니다. 영향을받은 사람들의 기대 수명이 크게 단축됩니다.

루이 바 증후군이란?

에서 루이 바 증후군 유전성 전신 질환입니다. 이것은 다양한 신체 세포의 신경 장애, 빈번한 감염 및 악성 퇴화로 이어집니다. 이 상태는 매우 드물며 신생아 40,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 유전병으로서 소위 수정 체증 중 하나입니다. Phacomatoses는 피부 기형과 신경 손상이있는 질병의 그룹입니다. 통일 된 질병 그룹이 아니라 집단 용어입니다.

또한이 질병은 염색체 파손 증후군에도 포함됩니다. 그 과정에서 다양한 염색체 파손이 있기 때문입니다. 신경 학적 실습에서 Louis-Bar 증후군은 이질성 운동 실조증 (유전 된 운동 실조증) 그룹으로 분류됩니다. 기대 수명은 상당히 제한되어 있습니다. 이 증후군은 보통 생후 30 년에 치명적으로 끝납니다. 그러나 개별 환자도 상당히 나이가 들었습니다. 이 질병은 1941 년 벨기에 의사 Denise Louis-Bar에 의해 처음 설명되었습니다. 이 때문에 증후군은 Denise Louis-Bar의 이름을 따서 명명되었습니다.

원인

루이 바 증후군의 원인은 11 번 염색체의 ATM 유전자 결함 때문입니다. 이 유전자에서 400 개의 다른 돌연변이가 발견되었습니다. 그것은 모든 세포에서 발견되는 큰 핵 단백질을 암호화합니다. 이 단백질은 세린 단백질 키나아제 ATM으로 알려져 있으며 특히 염색체 파손과 관련된 DNA 손상을 추적하는 역할을합니다. ATM은 적절한 신호를 보내 DNA 복구 단백질의 생산을 담당합니다.

또한 주요 DNA 손상시 세포 사멸 (세포 자멸사)을 일으킬 수 있습니다. 또한 세포 분열에서 역할을하는 다른 유전자를 조절합니다. 많은 신경 학적 및 면역 학적 증상은 잘못된 스트레스 반응으로 거슬러 올라갈 수 있습니다. 이 증후군은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이형 접합체 보균자는 건강하지만 종종 종양 형성에 대한 민감성이 증가합니다. 전반적으로 개별 증상의 병인은 아직 완전히 이해되지 않았습니다.

증상, 질병 및 징후

Louis Bar 증후군은 다양한 증상으로 나타납니다. 처음에는 방해받지 않고 발달 한 후, 운동 실조 (불안정한 보행) 형태의 첫 번째 운동 장애와 균형 장애가 종종 유아기에 나타납니다. 나중에 비정상적인 움직임과 근육 경련이 발생합니다. 또한 구부러진 자세와 떨림 (흔들림)이 있습니다. 안구 운동도 방해받습니다.

머리와 눈의 움직임이 더 이상 조정되지 않습니다. 말하기 능력이 저하되고 언어가 점점 더 흐릿하게 들립니다. 모세 혈관 확장증은 3 ~ 5 세에 발생합니다. 이것은 얼굴과 눈의 결막과 귀에있는 작은 동맥의 비대입니다. 얼굴의 피부가 조여지고 머리카락이 회색으로 변하고 다른 조기 노화 징후가 나타납니다. 또한, 정렬되지 않은 발이나 척추 곡률이 발생합니다.

증상의 대부분은 면역 장애와 관련이 있습니다. 이것은 호흡기의 빈번한 감염과 지속적인 폐렴으로 이어집니다. 주로 면역 글로불린 IgA 및 IgG2, 그러나 때때로 IgG4 및 IgE가 누락 된 것으로 밝혀졌습니다. 처음에는 정상적인 정신 발달로 인해 10 세부터 정신적 쇠퇴가 증가합니다. 인생의 20 년 동안 운동 문제가 너무 악화되어 청소년들이 휠체어에 의존하게됩니다.

사춘기 동안에는 저신장과 성선 기능 저하증의 발달로 성적 발달이 지연됩니다.림프종, 백혈병 및 기타 암종 형태의 악성 종양 발병 위험은 정상 인구보다 60 ~ 300 배 더 흔합니다.

질병의 진단 및 경과

루이 바 증후군의 진단은 이미 존재하는 운동 이상과 함께 눈 결막의 특징적인 모세 혈관 확장증이 나타난 후 쉽게 내릴 수 있습니다. 진단은 알파 태아 단백질 AFP의 농도 증가를 감지하여 확인합니다. 세포 배양에서 빈번한 염색체 파손은 7 번과 14 번 염색체에서 특히 두드러집니다. 자기 공명 영상은 소뇌의 위축을 보여줍니다.

합병증

Louis Bar 증후군은 기대 수명이 매우 크게 감소합니다. 무엇보다 부모 나 친척이 심리적 불평과 우울증을 앓고있어 심리 치료가 필요하다. 환자 자신은 근육 경련과 균형 장애로 고통받습니다.

또한 말하기 능력이 제한되어 있으므로 일상 생활에 심각한 제한이 있습니다. 기도는 또한 종종 염증 및 기타 면역계 장애로 이어지는 Louis Bar 증후군의 영향을 분명히받습니다. 또한, 영향을받은 사람들은 키가 작거나 일반적으로 다양한 유형의 암을 앓고 있습니다.

일반적으로 Louis Bar 증후군이 정신 지체로 이어질지 여부는 일반적으로 예측할 수 없습니다. 불행히도 Louis Bar Syndrome을 인과 적으로 그리고 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 치료는 증상에 불과하며 환자의 기대 수명을 늘리는 것을 목표로합니다. 이를 위해 다양한 개입과 치료가 필요하지만 이것이 항상 성공으로 이어지는 것은 아닙니다. 대부분의 경우 Louis Bar 증후군은 기대 수명을 약 30 년으로 제한합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

사춘기 아동이 동료와 직접 비교하여 발달이 지연되는 경우 관찰 내용을 의사와상의해야합니다. 운동 특성이있는 경우 보행이 불안정하거나 이동에 어려움이있는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 균형 장애, 구부러진 자세, 척추 문제 또는 사지의 떨림은 의사가 검사하고 치료해야합니다. 관련된 사람은 언어 능력 장애, 머리 및 눈 움직임의 조정 문제 및 행동 문제의 경우 의학적 도움이 필요합니다.

호흡 문제, 감염, 전반적인 질병 감 및 내부 약점을 명확히해야합니다. 안색에 이상이 있거나, 비정상적으로 단단한 얼굴 피부 또는 얼굴의 동맥이 넓어지면 의사와 상담해야합니다. 발의 정렬 불량은 불규칙성의 추가 징후입니다. 원인을 파악하고 치료를 시작할 수 있도록 건강 ​​검진을 받아야합니다.

시기 적절한 관리 없이는 영구적 인 자세 손상의 위험이 있으며 평생 결과 및 손상으로 이어질 수있는 추가 합병증이 발생할 수 있습니다. 두피 모발이 조기에 회색으로 변하거나 정신적 가능성이 조기에 악화되거나 호흡기 염증이 반복적으로 발생하는 경우 의사를 방문해야합니다. 반복되는 폐렴이 발생하면 의사와 관찰해야합니다.

치료 및 치료

Louis Bar 증후군은 유전성 질환이기 때문에 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 증상 치료 만 가능합니다. 이를 위해서는 빈번한 감염에 대한 지속적인 항생제 치료가 필요합니다. 비타민 투여가 도움이되는 것으로 입증되었습니다. 일반적인 예방 접종을받는 것도 중요합니다. 그러나 예방 접종을 할 때는 생백신을 사용하지 않도록하는 것이 중요합니다.

증가 된 변이성이 있기 때문에 방사선 요법의 사용은 엄격히 피해야합니다. X- 레이는 진단에 사용해서는 안됩니다. 작업 치료 및 언어 치료와 같은 지원 조치는 초기 단계에서 시작되어야합니다. 물리 치료 적 조치도 필요합니다. 정형 외과 보조기구는 운동 범위를 개선 할 수 있습니다.

또한 악성 종양의 발생을 지속적으로 모니터링해야합니다. 백혈병 및 림프종의 방사선 치료는 특별한 방사선 민감도로 인해 불가능합니다. 질병의 예후는 좋지 않지만 집중적 치료를 통해 개선 할 수 있습니다. 일반적으로 Louis Bar 증후군은 30 년 만에 치명적으로 끝납니다. 그러나 때때로 환자도 상당히 나이가 들어갑니다.

전망 및 예측

Louis Bar 증후군은 예후가 좋지 않습니다. 영향을받은 사람은 유전병이 있습니다. 또한 종양 형성에 대한 감수성이 증가합니다. 법적 요건은 인간 유전학의 개입과 변경을 금지합니다. 이 때문에 증후군의 원인을 제거 할 수 없습니다. 환자는 생명에 대한 정기 검진을 통해 이상과 이상을 가능한 한 빨리 발견 할 수 있습니다.

환자가 암에 더 취약하다는 증상과 사실은 환자에게 강한 정서적 부담을 의미하며, 다양한 유형의 암이 발생하는 것 외에도 심리적 장애가 발생할 수 있습니다. 전반적으로 Louis Bar 증후군 환자의 기대 수명이 크게 감소합니다. 대부분의 경우 사람들은 약 30 세까지 산다. 상세한 개발은 개별 불만의 개별 특성에 따라 다릅니다.

건강한 생활 방식을 가지고 있고 가능한 한 정신적 안정에주의를 기울이는 환자에게서 개선 된 과정을 볼 수 있습니다. 또한 학습 된 관행은 삶의 질을 높이기 위해 치료에 독립적으로 사용될 수 있습니다. 이것은 이동성을 지원하고 일상 생활에 더 쉽게 대처할 수 있습니다. 기대 수명이 단축 될 것이라는 전망은 영향을받은 사람들과 그 친척들에게 도전이되므로 질병에 대처하는 것은 향후 발전과 관련이 없습니다.

예방

Louis Bar 증후군은 유전성 질환이므로 예방에 대한 권장 사항이 없습니다. 그러나이 질환의 가족력이있는 경우 유전 상담을 받아야합니다. ATM 유전자의 돌연변이는 산전 진단 중에 발견 될 수 있습니다.

보도

루이 바 증후군에 걸린 사람들은 일반적으로 관련된 사람의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칠 수있는 여러 가지 다양한 불만과 합병증을 겪습니다. 따라서 사후 관리는 주로 불균형 관리에 중점을 둡니다. 그 결과, 영향을받은 사람들은 이동 제한으로 고통 받고 있으며 대부분 일상 생활에서 가족의 도움에 의존합니다.

일반적으로 질병은 치료할 수 없으므로 사후 관리는 주로 발생하는 증상과 합병증을 줄이고 일상 생활에서 일정 수준의 삶의 질을 보장하는 데 목적이 있습니다. 중증도의 정도에 따라 질병이 영향을받은 사람들에게 어려울 수 있으므로 심리 치료사에게 전문적인 도움을 요청하는 것이 좋습니다. 다른 영향을받은 사람들과 지식을 교환하면 루이 바 증후군을 다룰 때 자존감을 높일 수 있습니다.

너 스스로 할 수있어

Louis Bar Syndrome은 종종 치명적인 심각한 질병입니다. 아픈 아이를 돌보는 것은 스트레스와 불안과 관련이 있기 때문에 영향을받은 아이의 부모는 대개 치료 적 지원이 필요합니다. 많은 부모들이 또한 자조 그룹에 참여하거나 유전병 전문 클리닉을 방문하여 질병에 대한 자세한 정보를 얻습니다.

아픈 아이는 보통 병원에서 치료를 받아야합니다. 수반되는 조치는 아동의 병원 입원을 가능한 한 쾌적하게 만드는 것으로 제한됩니다. 이것은 친척과 의사가 질문이나 문제에 답할 수 있기 때문에 달성됩니다. 결과가 긍정적이면 발생한 기형은 작업 치료를 초기 단계에서 시작하여 교정해야합니다. 집에서 이러한 조치는 개별 교육으로 지원 될 수 있습니다. 부모는 이에 대해 책임있는 물리 치료사 또는 스포츠 의사와상의해야합니다. 언어 치료가 시작되면 부모는 주로 비정상적인 증상을주의해야합니다.

면밀한 건강 검진을 통해 악성 종양을 즉시 식별하고 치료할 수 있습니다. 루이 바 증후군에서 기대 수명과 질이 현저히 감소하기 때문에 영향을받은 어린이는 종종 나중에 심리적 도움이 필요합니다.