마차도 요셉 병

그만큼 마차도 요셉 병 척수 소뇌 실조증 그룹에 속하는 신경 퇴행성 질환입니다. 질병의 원인은 상 염색체 우성 유전 방식으로 전달되는 유전 적 돌연변이입니다. 지금까지는 물리 치료와 작업 치료와 같은지지 적 치료 방법 만 사용할 수 있습니다.

마차도 요셉 병이란 무엇입니까?

Machado-Joseph 질병 환자의 Purkinje 세포는 점차적으로 퇴화되기 때문에 영향을받은 사람들의 운동 능력이 특히 방해받습니다. 중년에는 비특이적 운동 장애가 점점 더 많이 발생합니다.
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신경 퇴행성 질환은 신경 세포가 기능을 잃게 만드는 신경계의 병리학 적 과정을 특징으로합니다. 신경 퇴행성 질환 그룹은 다른 하위 그룹으로 구성됩니다.

그들 중 하나는 척수 소뇌 실조증 3, 중추 신경계의 퇴화를 동반 한 질병군. 척수 소 뇌성 실조증 3은 다음에 해당합니다. 마차도 요셉 병 (MJD). 질병이 진행되는 동안 Purkinje 세포는 점진적으로 감소합니다. 이들은 소뇌에서 가장 큰 신경 세포이며 소뇌 피질의 신경절 층에 위치합니다.

Purkinje 세포에는 대사성 글루타메이트 수용체가 장착되어 있으며, 이는 운동 원심성을 조절하고 통합하여 운동 순서를 학습 할 수있게합니다. 척수 소 뇌성 실조증의 유병률은 100,000 명당 1 ~ 9 건입니다. 마차도-요셉 병은 독일에서 가장 흔한 형태입니다.

원인

마차도 요셉 병은 유전성 질병입니다. 다른 모든 유전성 질환과 마찬가지로 척수 소 뇌성 실조증 3의 주요 원인은 유전자에 있습니다. 상 염색체 우성 유전은 마차도-요셉 병에 적용됩니다. 따라서 지금까지 문서화 된 사례에서 가족 군집이 관찰되었습니다.

가족 축적없이 산발적으로 발생하는 경우는 드뭅니다. 마차도-요셉 병에서 유전 적 돌연변이가 유전됩니다. 유전 물질의 이러한 변화는 q24.3-32.1 유전자 좌위의 14 번 염색체에 영향을 미칩니다. 거기에 위치한 유전자는 더 이상 생리 학적으로 의도 된 코딩을 정의하지 않고 돌연변이를 통해 폴리 글루타민 영역을 확장합니다.

지금까지 12 개 이상의 다른 유전자가 척수 소 뇌성 운동 실조의 돌연변이 위치로 확인되었습니다. MJD 과정에서 다른 형태의 척수 소 뇌성 실조증과 달리 돌연변이는 결함이있는 푸르 킨예 세포의 점진적인 퇴화를 일으켜 주로 운동 장애를 유발합니다.

증상, 질병 및 징후

마차도 요셉 병 환자는 운동 조정 센터의 장애로 고통받습니다. 이 운동 중심은 소뇌에 위치하고 건강한 유기체에서 대사성 글루타메이트 수용체를 통해 운동 운동 신호의 통합을 제어하는 ​​Purkinje 세포와 관련이 있습니다.

Machado-Joseph 질병 환자의 Purkinje 세포는 점차적으로 퇴화되기 때문에 영향을받은 사람들의 운동 능력이 특히 방해받습니다. 중년에는 비특이적 운동 장애가 점점 더 많이 발생합니다. 영향을받은 사람들은 그들의 제어 센터가 더 이상 운동 원심성 물질을 합리적으로 통합하지 않아 운동 계획을 더 어렵게 만들기 때문에 명백하게 무의미한 운동 패턴을 수행합니다.

MJD는 일반적으로 논리적 패턴이없는 안구 운동에서 처음에 나타납니다. 움직임으로 인해 고정이 어려운 것 같습니다. 질병이 진행 될수록 방향 감각이 더 손상됩니다.

지각의 심각한 장애가 증상을 더합니다. 증상은 과정의 중증도에 따라 각 개별 사례에서 다르지만 일반적으로 특정 시점 이후에는 적어도 중간 정도의 장애가 있습니다.

질병의 진단 및 경과

Machado-Joseph 질병의 진단은 임상 증상을 기반으로 이루어지며, 특징적인 안구 운동이 초기 단계의 주요 결정 요인입니다. 가족력은 진단의 중요한 지점입니다. 다른 척수 소 뇌성 실조증과 질병의 차별적 인 진단 적 구별은 언뜻보기에 간단하게 할 수 없습니다.

뇌 영상은 소뇌 내의 전형적인 변화를 보여줍니다. 할당 된 돌연변이의 증거를 제공하는 분자 유전 분석을 사용하여 진단을 확인하고 감별 진단을 수행 할 수 있습니다. Machado-Joseph 질병 환자의 예후는 개별 사례의 증상과 과정에 따라 다릅니다.

영향을받은 사람들의 기대 수명은 일반적으로 영향을받지 않습니다. 그러나 어느 정도 높은 수준의 치료와 관련된 특히 심각한 과정의 경우 다중 장애가 예상됩니다. 일상 생활에서 중등도 장애가있는 가벼운 사례도 문서화되었습니다.

합병증

마차도-요셉 병의 결과로 영향을받은 사람들은 주로 다양한 조정 또는 집중 장애로 고통받습니다. 영향을받은 사람들의 일상 생활은이 질병에 의해 크게 제한되어 어떤 경우에는 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 또한 환자의 전반적인 상태는 질병의 진행 과정에서 악화되어 운동 장애가 계속 발생합니다.

환자의 운동 능력도 감소하고 운동 계획에 문제가 있습니다. 오리엔테이션이 Machado-Joseph 질병으로 고통받는 것은 드문 일이 아니므로 영향을받는 사람들은 종종 혼란스럽고 어디에 있는지 모릅니다. 그러나 정확한 불만과 합병증은 환자의 중증도와 일반적인 상태에 따라 크게 달라집니다. 일반적으로 Machado-Joseph 질병은 환자의 지적 장애로 이어집니다.

Machado-Joseph 질병의 원인을 치료하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 질병의 진행 과정이 완전히 긍정적 인 것은 아니지만 증상과 불만 만 제한 할 수 있습니다. 그러나 감염된 사람들의 기대 수명은 질병으로 인해 감소되지 않습니다. 환자들은 일상 생활을 더 쉽게 할 수있는 다양한 치료법에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

신생아가 이동성 문제를 보이면 건강 검진이 필요합니다. 많은 경우 소아과 의사 나 간호사는 출산 직후 움직임의 첫 번째 불규칙성을 알아 차릴 수 있습니다. 일상적인 과정에서 의료 서비스에 필요한 단계를 독립적으로 시작합니다. 아동의 성장 과정에서 첫 번째 이상이 발생하면 소아과 의사와 상담해야합니다. 움직임 순서가 비정상적이거나 부모가 무의미하다고 해석하는 경우 관찰 내용을 의사에게 제시해야합니다.

안구 움직임이 정상 이상으로 인식되면 우려 할만한 원인이 있습니다. 이해가되지 않고 며칠 또는 몇 주 동안 지속되는 경우 건강 검진을받는 것이 좋습니다. 아이가 움직임을 계획하는 데 눈에 띄는 어려움이 있거나 방향 장애를 인식 할 수있는 경우 의학적 도움이 필요합니다.

아이들이 물체를 고정하는 데 문제가 있고 동시에 목표에 도달 할 때 자신의 움직임 순서에 문제를 보이면 질병이있는 것입니다. 증상의 원인을 파악하기 위해서는 의사의 방문이 필요합니다. 지각 장애, 학습 문제 또는 발달 지연이 발생하는 경우 의사를 방문해야합니다. 같은 나이의 아이들과 직접 비교하여 기억력이나 운동의 차이가 큰 것으로 판단되면 의사의 진찰을 받아야합니다.

치료 및 치료

마차도-요셉 병은 불치병 중 하나입니다. 따라서 운동 장애가있는 환자에게는 인과 요법을 사용할 수 없습니다. 인과 요법은 질병의 원인을 해결하여 모든 증상을 없애줍니다.

척수 소 뇌성 실조증의 원인은 유전자에 있기 때문에 유전자 치료법 만이 인과 적 치료와 관련 치료법을 제공 할 수 있습니다.유전자 치료는 현재 의학 연구의 초점입니다. 그러나 접근 방식은 아직 임상 단계에 이르지 않았습니다. 이러한 이유로 마차도-요셉 병 환자들은 지금까지 지원 치료만을 받았습니다.

증상 치료 접근법은 매우 제한적이며, 이는 특히 미국과 중부 유럽에서 질병이 드물기 때문입니다. 지원 치료 조치에는 주로 물리 및 작업 요법이 포함됩니다. 특히 작업 치료에서 영향을받은 사람들은 일상 생활에서 질병을 다루는 법을 배웁니다.

다양한 지원 및 기타 보상 전략을 사용하면 일상 생활이 더 쉬워지고 삶의 질이 향상됩니다. 또한 영향을받은 사람들은 일반적으로 심리 치료를받습니다. 경험 많은 치료사와 함께 질병을 처리하고 진단을 처리합니다.

심리 치료 지원은 친척을 처리하는 데 유용한 단계가 될 수도 있습니다. 유전 상담은 영향을받은 가족에게도 중요합니다. 질병의 진행을 늦추는 약용 치료법은 아직 존재하지 않습니다. 그러나 정기적 인 물리 치료가 과정을 지연시킬 수 있다고 추측됩니다.

전망 및 예측

마차도 요셉 병 환자에 대한 전망은 평범합니다. 마차도-요셉 병의 과정은 사람마다 다릅니다. 이 질병은 유 전적으로 발생합니다. 지금까지 Machado-Joseph 질병의 증상은 도움으로 만 완화 할 수 있습니다. 또한 유전병은 수년에 걸쳐 진행됩니다. 마차도-요셉 병은 늦어도 중년까지 상당한 장애를 일으키고 이동성 제한을 증가시킵니다. 나이가 들어감에 따라 증상이없는 삶의 기회가 악화됩니다.

그러나 질병의 경과에 대한 전망은 현재 증상에 따라 다릅니다. 대부분의 경우 Machado-Joseph 질병은 사람들의 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 문제는 특히 심각한 질병에 걸린 사람들이 있다는 것입니다. 이 환자들은 여러 장애가 있습니다. 이로 인해 치료가 필요한데, 이는 다른 정도로 나타날 수 있습니다. 그 이유는 다소 심각한 운동 조정 장애 때문입니다.

전반적으로 평범한 예 후에도 불구하고, 영향을받은 사람들에게서 더 경미한 마차도-요셉 병 사례가 기록되어 있으며, 운동 장애로 인해 일상 생활에서 중등도에서 중등도 장애가 발생했습니다. 마차도-요셉 병이 진행됨에 따라 방향 감각도 점점 더 혼란스러워집니다. 영향을받은 사람들의 상태가 악화됨에 따라 장애의 정도 또는 치료 필요성이 종종 증가합니다. 최소한, 고령자에게는 중간 정도의 장애가 있다고 가정 할 수 있습니다.

예방

다른 모든 유전병과 마찬가지로 마차도-요셉 병은 가족 계획 단계에서 유전 상담을 통해서만 예방할 수 있습니다. 위험이 높은 부부는 자녀를 낳고 입양하는 것을 거부 할 수 있습니다.

보도

Machado-Joseph 질병의 치료는 복잡하고 길기 때문에 엄격한 의미에서 후속 치료가 없습니다. 오히려 질병을 안전하게 처리하기위한 수반되는 조치로 나타납니다. 고통받는 사람들은 어려운 상황에도 불구하고 긍정적 인 태도를 갖도록 노력해야합니다. 이완 운동과 명상은 마음을 진정시키고 집중하는 데 도움이 될 수 있습니다.

일반적으로 영향을받는 사람들은 일상 생활이 질병으로 인해 크게 제한되기 때문에 친척의 도움에 영구적으로 의존합니다. 주치의는 증상을 제한하여 영향을받은 사람들이 정상적인 삶을 영위 할 수 있도록 노력합니다. 마차도 요셉 병은 치료할 수 없습니다. 아픈 사람들은 정상적인 삶을 살 수 있도록 지속적으로 다양한 치료를 받아야합니다. 긴장에 더 잘 대처하기 위해 심리적 지원을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

마차도 요셉 병은 치료할 수없는 유전병입니다. 점진적이며 관계자의 운동 실조로 이어지고, 움직임 순서가 손상됩니다.

이 장애는 물리 치료로 적어도 부분적으로 대응할 수 있습니다. 물리 치료가 질병의 진행을 늦출 수 있다는 것은 이미 밝혀졌습니다. 환자가 포기하지 않고 가능한 한 계속해서 움직이는 것이 일반적으로 중요합니다. 뇌도 부분적으로 질병의 영향을받습니다. 말하기에 장애가있는 경우 언어 치료 조치가 개선으로 이어질 수 있습니다.

불행히도, 마차도-요셉 병의 진행은 현재 가능한 조치로는 불가능합니다. 질병이 진행됨에 따라 신체 및 정신 장애가 종종 발생합니다. 이는 관련자에게 정서적 스트레스로 이어질 수 있습니다. 파트너, 가족, 친구로 구성된 사회적 환경은 관계자에게 정서적 지원을 제공하고 일상 생활에 대처할 수 있도록 도와줍니다. 또한 심리 치료사의 치료가 도움이되는데, 질병이 계속되는 동안 영향을받은 사람을 전문적으로 돌볼 수 있기 때문입니다. 가족이있는 경우에는 유 전적으로 유전 될 수 있으므로 가족이 유전 검사와 상담을받는 것이 중요합니다.