마로 토-라미 증후군

그만큼 마로 토-라미 증후군 다양한 리소좀 저장 질환을 포함하는 점액 다당류에 속합니다. 이 증후군은 불충분 한 효소 활성을 초래하고 피부 황산염 침착으로 이어지는 유전 적 돌연변이 때문입니다. 치료는 주로 효소 대체 요법으로 구성됩니다.

마로 토-라미 증후군이란?

점액 다당류는 리소좀 축적 질병을 포함하는 독립적 인 질병 그룹입니다. 리소좀 저장 질병은 모퉁이에 존재합니다. 그들 모두는 리소좀의 오작동으로 인한 유 전적으로 결정된 대사 질환입니다. 이 질병 중 하나는 소위 마로 토-라미 증후군. 타고난 대사 장애는 dermatinsulphates의 저장으로 이어집니다.

용어는 동의어로 사용됩니다. 점액 다당류 증 VI 형, 아릴 설파 타제 B 결핍, ARSB 결핍 과 ASB 결핍 같은 N- 아세틸 갈 락토 사민 -4- 설파 타제 결핍. 이 질병은 1963 년에 처음으로 설명되었습니다. 파리의 인간 유전 학자와 소아과 의사 인 P. Maroteaux와 M. Lamy가이 질병을 처음으로 설명한 것으로 간주됩니다.

이 질병의 유병률은 100,000 명 중 1 명에서 9 명 사이입니다. 지금까지 기록 된 사례에서 가족 축적이 관찰되었습니다. 이 증후군은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 유전 적 돌연변이가 질병의 원인으로 간주됩니다.

원인

Maroteaux-Lamy 증후군은 대부분 유전성 돌연변이 때문입니다. 원인 돌연변이는 이제 ARSB 유전자에 국한되었습니다. 유전자 좌위 5q13에서 5q14.1까지의 돌연변이는 복잡한 증상을 유발할 수 있다고합니다. 거기에 위치한 유전자는 DNA 내에서 특정 단백질을 암호화합니다.

유전자의 돌연변이는 ASB 또는 N- 아세틸 갈 락토 사민 -4- 설파 타제라고도 알려진 돌연변이 된 아릴 설파 타제 B의 비정상적인 활성을 초래한다고합니다. 물질의 활성은 돌연변이의 일부로 감소합니다. 이 감소로 인해 콘드로이틴 설페이트 및 더 마탄 설페이트와 같은 물질의 분해가 중단됩니다. 인과 적 돌연변이로 인해 물질이 더 이상 충분히 분해되지 않기 때문에 신체는 물질의 잔류 물을 저장합니다.

Maroteaux-Lamy 증후군의 전형적인 증상은 이러한 저장의 결과입니다. 유전 적 요인과 외부 영향이 돌연변이 발생에 중요한 역할을하는지는 아직 알려지지 않았습니다. 이것은 적어도 새로운 돌연변이의 경우 가정 할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Maroteaux-Lamy 증후군 환자는 복잡한 임상 적 특성 기준으로 고통받습니다. 가장 중요한 증상 중 하나는 짧은 몸통이 특징 인 불균형하게 행동하는 짧은 키입니다. 환자의 불균형은 헐 러병의 증상을 연상시키는 거친 얼굴과 관련이 있습니다.

대부분의 경우 환자의 각막이 흐려집니다. 또한 간 비장 비대증, 탈장 또는 관절 구축이있을 수 있습니다. 환자의 심장 판막은 침전물로 인해 점점 두꺼워집니다. 또한 dysostosis multiplex 환자와 유사한 골격 이형성증이있을 수 있습니다.

임상상과 증후군의 과정은 모두 가변적이고 개별적인 것으로 간주됩니다. 느린 프로세스 외에도 빠른 프로세스도 문서화되었습니다. 첫 번째 증상이 출생 직후에 나타나면이 현상은 다소 빠른 과정을 나타냅니다.

이것은 특히 소변에서 글리코 사 미노 글리 칸의 증가, 중증의 골다공증 멀티 플렉스 및 짧은 키를 나타내는 경우에 해당됩니다. 느린 코스로 영향을받은 사람들은 대개 훨씬 나중에 첫 번째 증상을 보입니다. GAG 증가는 훨씬 낮고 dysostosis multiplex는 훨씬 더 가볍습니다.

질병의 진단 및 경과

마로 토-라미 증후군은 반드시 출생 직후에 나타날 필요는 없으며, 많은 경우 첫 번째 증상이 나타날 때 나중에 진단됩니다. 진단은 질병의 임상 적으로 전형적인 기준을 기반으로하므로 주로 배양 된 섬유 아세포 및 백혈구에서 추적 할 수있는 현저하게 감소 된 ASB 활성을 기반으로합니다.

반면에 다른 설파 타제와 관련하여 정상적인 활동이 존재합니다. 진단의 일환으로 의사는 소변으로 배설되는 더 마탄 설페이트의 양이 증가했다는 증거도 제공합니다. 감별 진단에서 Maroteaux-Lamy 증후군은 다중 설파 타제 결핍 및 다른 형태의 점액 다당류 증과 구별되어야합니다. Sialidosis와 mucolipidosis는 또한 감별 진단과 관련된 질병입니다. 환자의 예후는 사례마다 다르며 주로 발병 연령과 첫 번째 증상의 심각도에 따라 다릅니다.

합병증

무엇보다도 Maroteaux-Lamy 증후군은 환자의 키가 짧습니다. 특히 아이들은 어린 나이에 괴롭힘과 괴롭힘을 겪고 그 결과 심리적 문제 나 우울증이 발생할 수 있습니다. 일반적으로 환자의 추가 성장은 비례 적으로 발생하지 않으며 얼굴에서도 발생하는 다양한 불만과 기형이 발생합니다.

더욱이, 심장 판막은 마로 토-라미 증후군에 의해 손상되고 잘못 배치되어 심장에 불만이나 제한이 있습니다. 어떤 경우에는 환자의 기대 수명을 단축시켜 심장 사망으로 이어질 수도 있습니다. 이 증후군의 인과 적 치료는 불가능합니다. 이러한 이유로 치료의 주요 목적은 증상을 제한하고 대처하여 영향을받은 사람이 평범한 생활을 할 수 있도록하는 것입니다.

심리적 치료가 필요할 수도 있습니다. 모든 불만이 완전히 제한되는 것은 아니지만 특별한 합병증은 없습니다. 일반적으로 심장 증상이없는 경우 Maroteaux-Lamy 증후군으로 인해 기대 수명도 줄어들지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

성장하는 아이가 신체 발달 과정에 장애 또는 변화의 징후를 보이면 의사와 상담해야합니다. 아이가 분명히 키가 작거나 골격계에 기형이 있으면 의학적 도움이 필요합니다. 같은 나이의 어린이와 직접 비교하여 체형에 이상이나 특이한 점이 있으면 의사와 상담하여 증상을 명확히해야합니다. 운동 순서 또는 일반적인 운동 기술의 장애는 의사에게 제시되어야합니다. 각막이 흐리거나 시력이 저하 된 경우에도 의사가 필요합니다. 불규칙한 심장 박동은 건강 문제를 나타내며 다양한 의료 검사를 통해 검사해야합니다.

대부분의 경우 골격계의 변화로 인해 출생 직후 질병의 첫 번째 이상을 인식 할 수 있습니다. 영아는 태어나 자마자 출석 한 의사에 의해 광범위하게 검사되기 때문에 부모가 행동 할 필요가 없습니다. 구토 나 통증과 같은 증상이 생후 처음 몇 주 또는 몇 달 동안 발생하면 의사와 상담해야합니다. 아이가 계속해서 울고 울면, 이것은 명확히해야 할 불규칙성의 신호이다. 숨이 차거나 심각한 건강 상태가 발생하면 응급 서비스를 받아야합니다. 도착할 때까지 아동의 생존을 보장하기 위해 응급 처치를 제공해야합니다.

치료 및 치료

인과 요법은 좁은 의미에서 Maroteaux-Lamy 증후군 환자에게는 사용할 수 없습니다. 영향을받은 사람들의 효소 활성이 변경된 것은 유전자 요법으로 만 치료할 수있는 유전 적 돌연변이 때문입니다. 그러나 가장 넓은 의미에서 효소 대체 요법을 사용하면 질병의 원인을 치료하는 일종의 요법이 가능합니다.

효소 대체 요법에서 환자는 나 글라 자임의 의미로 갈 설파 아제를받습니다. 이 효소 대체는 관련 물질의 더 나은 분해를 가져와 질병의 진행을 지연시킵니다. 그러나 지금까지 발생한 증상은 완전히 되돌릴 수 없습니다. 심장 판막 비후는 증상에 따라 치료 될 수 있으며 특정 상황에서는 심장 판막의 외과 적 교체가 필요할 수 있습니다.

급성 탈장은 택시로 치료합니다. 목표는 의사가 수술 솔루션을 찾는 데 걸리는 시간을 줄이는 것입니다. 실명을 초래하는 심한 각막 혼탁은 각막 이식으로 회복 될 수 있습니다. 단신과 같은 증상은 궁극적으로 되돌릴 수 없지만 종종 효소 대체 약물로 조기 치료하면 경미한 형태로만 발생합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

이 드물게 발생하는 질병은 다양한 형태와 형태로 발생합니다.개별 과정과 다양한 정도의 Maroteaux-Lamy 증후군 또는 6 형 점액 다당류 증으로 인해 특정 환자에 대해 신뢰할 수있는 예후를 제공하는 것은 일반적으로 어렵습니다.

일반적으로 Maroteaux-Lamy 증후군의 첫 번째 증상이 출생 직후에 나타나면 예후가 더 나빠집니다. 이것은 일반적으로 질병의 더 빠른 과정을 나타냅니다.

결과적으로, 마로 토-라미 증후군의 첫 증상이 나타난 시점과 마찬가지로 영향을받은 사람들의 나이가 예상되는 예후에 대한 결론을 도출 할 수 있다고 말할 수 있습니다. 게다가 환자의 전망도 치료의 질에 달려 있습니다. 효소 대체 요법이 시작된 시간은 종종 중요합니다.

효소 대체 요법은 콘드로이틴 설페이트 및 더 마탄 설페이트와 같은 물질을 분해 할 수 있습니다. 따라서 질병의 진행을 늦 춥니 다. 그러나 문제는 이미 유기체에서 발생한 손상은 일반적으로 되돌릴 수 없다는 것입니다. 이것은 삶의 질을 떨어 뜨리지 만 영향을받은 사람이 더 일찍 죽는 결과를 초래할 수도 있습니다. Maroteaux-Lamy 증후군의 진행은 조기에 발생하면 빠를 수 있습니다. 환자는 또한 투여되는 약물에 잘 반응 할 수 있습니다. 이 경우 Maroteaux-Lamy 증후군은 그에 따라 천천히 진행됩니다.

예방

지금까지 Maroteaux-Lamy 증후군의 발병에 대한 외부 요인은 알려져 있지 않습니다. 현재 유일한 예방 조치는 가족 계획의 유전 상담입니다.

보도

Maroteaux-Lamy 증후군의 치료는 복잡하고 장기적이기 때문에 고전적인 후속 치료가 필요하지 않습니다. 오히려 피해를 입은 사람들은 역경에도 불구하고 질병에 안전하게 대처하고 긍정적 인 태도를 갖는 데 집중해야합니다. 이완 운동과 명상은 또한 마음을 진정시키고 집중하는 데 도움이 될 수 있습니다. 작은 키는 미학의 감소와 함께 진행되기 때문에 열등감과 약한 자존감은 필요한 경우 치료사와 논의해야합니다. 이것은 장기적으로 질병을 더 잘 받아들이고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Maroteaux-Lamy 증후군에 걸린 사람들은 자조 옵션을 사용할 수 없습니다. 이 질병은 증상에 의해서만 치료 될 수 있으며 인과 요법이 없습니다.

질병의 증상을 완화하기 위해 영향을받는 사람들은 효소와 다양한 약물 섭취에 의존합니다. 여기에서 규칙적이고 처방 된 섭취가 보장되어야합니다. 그러나 심한 경우에는 심장에 대한 외과 적 개입이 필요합니다. 불필요하게 심장에 스트레스를주지 않으려면 불필요한 노력을 피해야합니다. 이는 특히 갑작 스럽거나 갑작스러운 하중에 해당됩니다.

환자 나 부모가 다시 아이를 갖기를 원할 경우 유전 상담은 Maroteaux-Lamy 증후군이 다시 발생하는 것을 방지하는 데 유용 할 수 있습니다. 가까운 사람이나 친구와의 대화는 종종 심리적 불만이나 우울증을 완화 할 수 있습니다. Maroteaux-Lamy 증후군을 가진 다른 환자와의 접촉은 종종 질병에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 영향을받는 사람의 삶의 질을 향상시킬 수있는 정보 교환에 기여할 수 있습니다. 그러나 증후군을 완전히 치료할 수는 없습니다.