메켈-그루버 증후군

그만큼 메켈-그루버 증후군 (MKS)는 유전성 질병입니다. 심각한 선천성 장애가 특징입니다. 영향을받은 신생아는 일반적으로 출생 후 첫 2 주 이내에 사망합니다.

Meckel-Gruber 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 메켈-그루버 증후군 신장 낭종, 발달 장애 및 중추 신경계 장애를 특징으로하는 유전 질환입니다. 이 질병은 또한 이름 아래에 있습니다 메켈 증후군 모두 다 아는.

독일에서는 100,000 명의 출생 당 0.7 ~ 7.5 명의 신생아가 통계적으로 질병의 영향을받습니다. 이 질병은 핀란드에서 훨씬 더 흔합니다. 9000 명의 신생아 중 1 명이 여기에 영향을받습니다. 임신 중절이없는 경우, 아이들은 주 산기, 즉 생후 7 일 이전에 종종 사망합니다.

원인

이 질병은 상 염색체 열성 유전 적 결함을 통해 유전됩니다. 상 염색체 열성 유전 방식에서 유전 적 결함은 소위 상 염색체 쌍 중 하나에 있습니다. 상 염색체는 생식 세포와 달리 성별에 영향을 미치지 않는 염색체입니다. Meckel-Gruber 증후군은 성별에 관계없이 전염됩니다. 열성이란 질병에 걸린 두 개의 유전자 (아버지와 어머니의 유전자)가 아이에게 전염 될 때만 발생한다는 것을 의미합니다.

아이가 메켈-그루버 증후군에 걸리려면 아이의 아버지와 어머니가 모두 질병의 보균자 여야합니다. 부모는 각각 질병에 걸린 유전자가 하나만 있기 때문에 증상이 없습니다. 두 번째 질병에 걸린 유전자는 질병의 발병을 위해 누락되었습니다. 부모는 전도체, 즉 결함이있는 유전자의 운반자라고도합니다. 부모가 모두 지휘자 인 경우 메켈-그루버 증후군이 발생할 확률은 통계적으로 25 %입니다.

부모가 관련되어 있으면 확률이 높아집니다. 질병을 일으키는 유전자는 지금까지 부분적으로 만 발견되었습니다. 세 가지 다른 유전자 위치의 변화가 질병의 원인 인 것으로 보입니다. 그들은 염색체 17, 11 및 8에 있습니다.

증상, 질병 및 징후

낭포 성 신장은 메켈-그루버 증후군의 특징입니다. 신장에는 체액으로 채워진 수많은 소포가 형성되어 신장의 여과 기능이 심각하게 제한됩니다. 신장 낭종의 형성은 의무적입니다. 즉, 신장 낭종이 없으면 Meckel-Gruber 증후군의 문제가 될 수 없습니다. 간 낭종도 발생할 수 있습니다. 이들은 때때로 간 섬유증으로 이어집니다. 아이들은 또한 뇌척수 증으로 고통받습니다.

뇌가 잘못 설계되고 두개골이 종종 제대로 닫히지 않아 뇌의 일부가 두개골 밖으로 튀어 나옵니다. 다른 뇌 기형이 관찰되었습니다. 메켈-그루버 증후군에서는 구강 부위의 기형 인 구순열이 발생할 수도 있습니다. 종종 신생아도 소안 구증으로 고통받습니다. 소안 구증의 경우 눈이 비정상적으로 작거나 아마도 초보적 일 수 있습니다.

Meckel-Gruber 증후군의 또 다른 증상은 소위 polydactyly, 여러 손가락입니다. 그래서 10 개 이상의 손가락이나 10 개의 발가락이 있습니다. 양쪽에 엄지 손가락을 두 번 사용하는 것이 특히 흔하므로 아픈 사람은 10 개의 손가락 대신 12 개의 손가락을 사용합니다.

situs inversus는 또한 유전성 질병의 현상입니다. 모든 장기는 몸의 다른 쪽에서 거울 반전됩니다. 예를 들어, 심장은 왼쪽에 있고 간은 오른쪽에 있습니다. Meckel-Gruber 증후군의 추가 증상은 담관의 기형과 저 발달 된 폐입니다.

질병의 진단 및 경과

낭종 신장은 메켈-그루버 증후군을 진단하는 데 중요한 단서입니다. 구제역의 최소 진단 기준은 신장의 낭포 성 변화, 간 섬유 성 변화, 뇌척수 또는 중추 신경계의 기타 기형입니다. 질병의 태아 진단은 초음파를 사용하여 수행됩니다.

병든 태아는 두개골의 내부가 낭포 적으로 변하고 때로는 다른 두개골 결함도 있습니다. 신장도 확대됩니다. Meckel-Gruber 증후군의 이러한 징후는 임신 첫 삼 분기 말에 이미 발견 될 수 있습니다. 임신이 계속되면 초음파 검사로 다른 이상을 발견 할 수 있습니다.

양수 검사에서 알파 태아 단백질 수치가 증가한 것으로 나타났습니다. 이것은 두개골과 CNS 이상으로 인해 발생하며 심각한 두개골 변형의 확실한 징후입니다.

합병증

불행히도 Meckel-Gruber 증후군으로 인해 대부분의 경우 환자는 출생 후 몇 주 후에 사망합니다. 이러한 이유로 특히 아이의 친척과 부모는 심한 신체적 불만이나 우울증의 영향을 받으므로 심리적 치료도 필요합니다. 영향을받은 사람들은 메켈-그루버 증후군으로 인해 심각한 장애를 앓고 있으며 이러한 이유로 생존 할 수 없습니다.

무엇보다도 이것은 환자의 신장과 간 기형으로 이어져 기능 부전으로 이어져 사망에 이르게됩니다. 환자는 또한 소위 구개열로 인해 음식 섭취 제한으로 고통받습니다. 환자의 기대 수명은 정직하게 제한되고 메켈-그루버 증후군에 의해 감소됩니다.

불행히도 메켈-그루버 증후군을 치료하거나 증상을 해결하는 것은 불가능합니다. 아이들은 출생 후 아주 일찍 죽습니다. 불행히도 생명을 유지하기위한 추가 조치는 불가능하므로 더 이상 합병증이 없습니다. 일반적으로 부모는 자녀가 죽은 후에 심리적 치료가 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

메켈-그루버 증후군으로 고통받는 사람들은 출생시 이미 심각한 건강 장애를 보입니다. 기형과 오작동은 출산 과정에서 종종 발견 될 수 있습니다. 영향을받은 많은 환자들은 구순열과 구개열을 가지고 태어나고 가능한 한 빨리 치료를 받아야합니다. 입원 출산의 경우, 간호사와 의사가 신생아를 먼저 돌보게됩니다. 종종 아이의 생존을 보장하기 위해 즉각적인 수술이 지시됩니다. 조산사와 산부인과 의사는 가정 출산이나 출산 센터에서 분만하는 경우 이러한 작업을 수행합니다. 아이를 가장 가까운 병원으로 이송하는 것은 귀하의 책임입니다.

그러므로 부모는 이러한 형태의 출생에서 활동할 필요가 없습니다. 의학적으로 훈련 된 간호 직원이없는 상태에서 자발적으로 출산하는 경우, 구급차 서비스에 즉시 알려야합니다. 머리가 뒤틀 리거나 변형되거나 두개골이 열리거나 사지가 불규칙하면 의사가 긴급히 필요합니다. 이 증후군은 10 개 이상의 손가락이나 발가락이있는 것이 특징입니다. 호흡에 장애가있는 경우 응급 의사가 도착할 때까지 추가 응급 조치를 취해야 아기가 생후 1 분 이내에 사망하지 않습니다. 생존은 구강 대 구강 인공 호흡을 통해서만 보장 될 수 있습니다.

치료 및 치료

메켈-그루버 증후군은 치료할 수 없습니다. 출생 전에 진단이 내려지면 임신 중절을 고려하는 경우가 많습니다. 두개골과 기관의 심각한 기형으로 인해 Meckel-Gruber 증후군의 사망률은 100 %이며, 이는 영향을받은 모든 신생아가 장기적으로 생존 할 수 없음을 의미합니다. 대부분의 어린이는 처음 7 일 이내에 사망하며 일반적으로 2 주 이상 사는 어린이는 없습니다.

전망 및 예측

Meckel-Gruber 증후군의 예후는 매우 좋지 않습니다. 이 증후군은 유전 적 결함에 근거합니다. 이것은 현재의 의학적 가능성으로 치료할 수 없습니다. 아이는 심각한 장애를 가지고 태어나 생존 가능성이 거의 없습니다. 법적 요건으로 인해 의사와 연구원은 어떤 식 으로든 인간 유전학을 변경할 수 없습니다. 결과적으로 의사는 다양한 증상을 완화하는 치료 옵션을 사용하는 데에만 집중할 수 있습니다.

그러나이 질병에 대해 여러 가지 심각한 건강 제한을 문서화해야하므로 현재 치료 옵션으로는 영향을받는 사람을 안정시키기에 충분하지 않습니다. 분만 후 며칠 또는 몇 주 이내에 이전에 알려진 모든 Meckel-Gruber 증후군 사례는 환자의 조기 사망으로 이어집니다. 진단이 얼마나 일찍 이루어지고 얼마나 광범위한 의료 조치가 취해 지는지에 관계없이 영향을받는 사람의 평균 기대 수명은 출생 후 1 ~ 2 주입니다.

물리적 기형은 골격계와 기관의 여러 영역에 영향을 미칩니다. 신생아의 몸은 유기체를 안정시키는 데 필요한 수많은 수술을 견디기에는 너무 약합니다. 따라서 모든 노력에도 불구하고 장기 부전과 조기 사망은 불가피합니다.

예방

원칙적으로 Meckel-Gruber 증후군은 예방할 수 없습니다. 조기 진단은 질병을 예방하는 것이 아니라 임신의 조기 종료를 가능하게합니다. 연구자들은 심각한 유전성 질환의 원인이 될 수있는 변화가있을 수있는 세 가지 유전 적 위치를 확인했습니다. 이러한 위치는 FMD loci로 알려져 있습니다.

• MKS1은 17 번 염색체에 있습니다.
• 염색체 11의 MKS2
• 여덟 번째 염색체의 MKS3.

FMD3 유전자의 변화는 파키스탄 사람들에게서 발견되었습니다. FMD1 유전자의 변화는 핀란드와 유럽에서도 발생했습니다. FMD1 유전자의 변화는 지금까지 질병의 결정적인 원인으로 확인되었습니다. 이 결함 유전자의 존재를 확인하는 유전 진단이 있습니다. 이 진단을 수행하기위한 전제 조건은 Meckel-Gruber 증후군에 대한 신뢰할 수있는 진단이 이미 이루어져야한다는 것입니다.

메켈-그루버 증후군이이 병든 아이의 유전 진단으로도 발견 될 수 있다면, 유전 진단은 더 많은 임신에서 태아기에서 수행 될 수 있습니다. 이런 식으로 부모는 태어나지 않은 아이가 유전 적 결함의 운반자인지 확실하게 알 수 있습니다. FMD가 의심되면 부모를 테스트하는 것도 가능합니다. 혈액 검사는 귀하가 유전 적 결함의 보균자인지 여부와 질병이 미래의 자손에게 전염 될 위험이 있는지 여부를 확인하기 위해 수행됩니다.

보도

일반적으로 Meckel-Gruber 증후군은 어린이의 기대 수명을 크게 줄여 출생 후 몇 주만에 사망합니다. 사후 관리는 유족에 중점을 둡니다.

때로는 전문적인 심리적 지원이 아동의 상실과 슬픔을 처리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 영향을받은 사람들과 함께 이것은 심각한 심리적 스트레스를 흡수하는 치료 방법을 개발합니다. 이미 영향을받은 부모가 다시 아이를 갖기를 원할 경우, 다른 아픈 아이의 가능성을 미리 결정하기 위해 치료 산부인과 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

직접 할 수 있습니다.

Meckel-Gruber 증후군은 대부분의 경우 어린이의 사망으로 이어지는 심각한 질병입니다. 이러한 부정적인 예후 때문에 가장 중요한 자조 조치는 치료 적 지원을 찾는 것입니다. 산부인과 전문의는 적절한 전문가에게 부모를 의뢰하여 일반적인 두려움과 걱정을 논의하고 처리 할 수 ​​있습니다. 자조 그룹에 참석하는 것도 권장됩니다. 영향을받는 다른 친척들과 이야기하면 질병과 그로 인한 대부분 부정적인 결과를 더 쉽게 다룰 수 있습니다.

책임있는 산부인과 전문의와 함께 아이를 만기일로 데려 갈 것인지 아니면 낙태 할 것인지도 결정해야합니다. 일반적으로 부모는 회복 가능성이 매우 적기 때문에 낙태를 결정하지만 경우에 따라 정상적인 출산도 가능하고 합리적입니다. 대안으로 완화 전달이 있습니다.

부모가 무엇을 선택하든 심리적 지원과 친구 및 친척의 도움이 필요합니다. 여성이 나중에 다시 임신을 원하는 경우, 건강한 아이를 가질 가능성을 결정하기 위해 포괄적 인 검사를 수행해야합니다.