중쇄 아실 CoA 탈수소 효소 결핍

의 중쇄 아실 CoA 탈수소 효소 결핍 (MACD 결핍)는 중쇄 지방산이 충분히 분해되지 않는 유전 적 대사 장애입니다. 특정 조건에서 위험한 대사 불균형이 발생할 수 있으며 특정 상황에서는 치명적일 수 있습니다. 치료를 일찍 시작하면 질병을 쉽게 조절할 수 있습니다.

중쇄 아실 CoA 탈수소 효소 결핍이란 무엇입니까?

에서 중쇄 아실 CoA 탈수소 효소 결핍 유전 적 원인으로 인해 중쇄 지방산의 분해가 방해받습니다. 이것들은 더 이상 에너지를 생성하는 데 충분히 사용될 수 없습니다. 따라서 신체는 탄수화물과 아미노산을 더 많이 분해해야합니다.

더 높은 신체적 스트레스, 성장 과정 또는 감염으로 인해 에너지 요구량이 증가하면 신체의 탄수화물 저장량과 신체의 단백질이 에너지 생산에 더 많이 사용됩니다. 장기간의 음식이 없을 때도 마찬가지입니다. 일반적으로 이러한 조건에서 지방산의 분해는 베타 산화를 통해 강제됩니다.

그러나 이것은 하나입니다 MACD 결핍 충분히 가능하지 않습니다. 그 결과 포도당 분해가 증가하면 위험한 저혈당증이 생깁니다. 아미노산의 강제 분해로 인해 혈중 암모니아 수치가 동시에 증가합니다. 에너지 대사에 중요한 카르니틴은 축적되는 중쇄 지방산과 화합물을 형성하기 때문에 감소됩니다.

이 화합물은 지방산 분해의 중간 생성물을 나타내며, 중쇄 지방산의 추가 분해는 아실-하이드로게나 제 복합체의 결함있는 효소에 의해 차단되므로 2 차 카르니틴 결핍이 발생합니다. 해당 값에서 크게 벗어나면 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면이 장애로 인한 대사 불균형의 약 25 %가 치명적입니다.

전반적으로 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍은 가장 흔한 대사 질환 중 하나이며 신생아 선별 검사의 일부입니다. 효과적인 치료를 위해서는 책임있는 유전 적 결함을 적시에 결정해야합니다. 이 질병은 적절한 치료 방법으로 쉽게 치료할 수 있습니다.

원인

중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍의 원인은 MCAD 효소의 오작동에서 찾을 수 있습니다. 염색체 1에 위치한 MCAD 유전자의 상 염색체 열성 돌연변이로 인해 효소의 접힘 특성이 손상됩니다. 그 결과 단백질 품질 관리의 일부로 제거되고 분해되는 효소가 잘못 접혀 있습니다.

결과적으로 중쇄 아실 CoA 탈수소 효소가 충분하지 않습니다. 그러면 중쇄 지방산이 제대로 분해되지 않습니다. 앞서 언급했듯이 MCAD 유전자의 상 염색체 열성 돌연변이가이 질병의 원인입니다. 상 염색체 열성 유전의 경우, 영향을받은 환자는 두 개의 결함이있는 유전자를 가지고 있으며 그중 하나는 양쪽 부모로부터 전이되었습니다.

돌연변이 유전자가 하나만있는 사람들은 질병에 걸리지 않습니다. 따라서 질병은 대대로 전염되지 않습니다. 두 부모가 각각 결함이있는 유전자에 대해 이형 접합 성인 경우 자손은 MCAD 결핍이 발생할 확률이 25 %입니다.

증상, 질병 및 징후

중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍은 저혈당증, 경련 및 혼수 상태 경향이 특징입니다. 첫 번째 증상은 일반적으로 생후 2 개월과 생후 4 년 사이에 나타납니다. 그들은 감염 또는 장기간의 금욕에 의해 유발되며 설사, 구토, 의식 장애 및 발작으로 나타납니다.

간이 비대해질 수 있습니다. 모든 대사 이상으로 혈당 수치가 낮아지고 혈액 내 암모니아 수치가 증가하며 카르니틴 수치가 낮아집니다. 편차가 클수록 생명을 위협하는 혼수 상태에 빠질 위험이 커집니다. 그러나 증상이 훨씬 경미한 형태의 MCAD 결핍도 있습니다.

어떤 경우에는 전혀 증상이 없습니다. 여기에서는 실험실 검사 만 해당 유전 적 결함을 나타냅니다. 중증 환자의 경우에도 대사 불균형 사이에는 항상 증상이없는 단계가 있습니다.

질병의 진단 및 경과

중쇄 아실 CoA 탈수소 효소 결핍은 탠덤 질량 분광법을 사용하여 신생아 스크리닝의 맥락에서 감지 할 수 있습니다. 이 방법에서는 아실 카르니틴의 단편이 결정됩니다. 옥타 노일 카르니틴의 농도는 여기서 핵심 매개 변수입니다. 수치가 상승하면 DNA 분석을 통해 진단을 확인할 수 있습니다.

질병의 급성기에는 저혈당증, 암모니아 수치 상승 및 디카 르 복실 산 형태의 중쇄 지방산 수치가 소변에서 검출 될 수 있습니다. 고요 산혈증 (소변의 요산 수치 증가)과 간 기능 장애의 징후도 있습니다. 때때로 소변 미오글로빈 수치도 증가합니다.

합병증

중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍은 최악의 경우 환자에게 치명적일 수 있습니다. 심각한 합병증과 결과적인 손상을 피하기 위해이 질병의 조기 치료가 이루어져야합니다. 대부분의 경우, 영향을받은 사람들은 통증과 관련된 심각한 경련으로 고통받습니다.

마찬가지로, 중쇄 아실 CoA 탈수소 효소 결핍은 혼수 상태 나 의식 상실로 이어질 수 있으므로 환자의 일상 생활이 불만으로 인해 크게 제한 될 수 있습니다. 의식 장애가 발생하고 영향을받은 사람들은 설사와 구토로 고통받습니다. 많은 경우 간이 비 대해지며 이는 통증과도 관련이 있습니다.

영향을받은 사람이 혼수 상태에있는 경우,이 상태는 친척이나 부모 및 자녀의 정신에 부정적인 영향을 미치고이 사람들에게 우울증이나 기타 심리적 장애를 일으킬 수 있습니다. 일반적으로 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍은 조기 진단시 비교적 잘 치료할 수 있습니다.

특별한 합병증은 없습니다. 늦은 진단 및 치료로만 다양한 합병증이 발생할 수 있으므로 영향을받는 사람은 예를 들어 수술에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

음식에 대한 갈망과 메스꺼움 및 구토와 같은 관련 증상은 건강 문제의 징후입니다. 집중력 장애, 불쾌감 또는 수행 수준 저하가있는 경우 의사가 필요합니다. 통증, 경련 및 발작 장애가있는 경우 즉시 의사와 상담해야합니다. 추진력 상실, 식욕 상실 또는 감염에 대한 감수성 증가를 검사하고 치료해야합니다. 이 질병은 생후 6 개월에서 4 세 사이에 처음으로 증상이 나타나기 때문에 특히 어린 아이들이 질병에 걸릴 위험이 있습니다. 영향을받은 사람이 체중에 눈에 띄는 변화를 보이면 무관심이나 행동 문제가있는 경우 의사와 상담해야합니다.

의식 장애의 경우 경계를 강화해야합니다. 관계자의 의식이 낮아 사고 나 부상의 위험이 증가함에 따라 조치가 필요합니다. 혼수 상태가 발생하거나 의식을 잃으면 구급차 서비스를 받아야합니다. 동시에 도착할 때까지 응급 조치가 필요합니다. 상체의 부기, 피로, 피로, 내면의 안절부절 함 및 과민성 증가는 의사에게 제시되어야합니다. 이 질병은 모든 증상의 점진적인 퇴행이 특징입니다. 증상이없는 기간에도 불구하고 건강 장애의 징후가 반복적으로 나타나면 즉시 의사를 만나는 것이 좋습니다.

치료 및 치료

조기에 진단을 받으면 질병의 예후가 매우 좋습니다. 그러면 어렵고 스트레스가 많은 상황에서도 대사 위기를 예방하기 위해 적절한시기에 예방 조치를 시작할 수 있습니다. 음식과 감염을 장기간 금욕하지 않는 것이 중요합니다.

음식 휴가는 2 시간 이상 지속되지 않아야합니다. 이 질병에 대한 지식은 모든 수술 준비에도 필요합니다. 따라서 절대적으로 필요하지 않은 많은 작업을 수행해서는 안됩니다. 수술을 피할 수없는 경우에는 대사 불균형을 방지하기 위해 포도당 용액을 이용한 인공 영양이 필수적입니다.

급성 대사 불균형조차도 포도당 용액을 주입해야만 극복 할 수 있습니다. 카르니틴이 없기 때문에 카르니틴의 경구 투여도 의미가 있습니다. 또한 리보플라빈의 투여는 지방산 분해의 조효소이기 때문에 지방 대사를 향상시킬 수 있습니다.

전망 및 예측

중쇄 아실 CoA 탈수소 효소 결핍이있는 경우 진단이 가능한 한 빨리 이루어지면 예후는 양성입니다. 그러나 특정 조건에서이 선천성 대사 결함은 심각한 대사 불균형을 초래하여 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.

문제는 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍이 임상상에서 다양하다는 것입니다. 따라서 오진을 배제 할 수 없습니다. 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍의 증상은 신생아에게서 이미 눈에 띕니다. 영향을받은 사람들의 전망을 개선하기 위해, 신진 대사 검사는 일반적으로 오늘날 신생아에게 실시됩니다.

관계자가 장기간 취침하거나 굶주리는 것을 피하는 한 생활 조건은 좋습니다. 그는 충분한 양의 탄수화물을 포함하는 저지방 식단을 가져야합니다. 또한 카르니틴 결핍도 관리해야합니다. 임박한 대사 불균형을 방지하기 위해 포도당 전해질 주입을 고려할 수도 있습니다.

응급 상황과 임박한 대사 장애는 위험도가 높으므로 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍증이있는 사람은 즉시 입원 치료를 받아야합니다. MCAD의 영향을받는 사람들은 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍 환자로 식별되는 응급 ID 카드를 소지하고 있습니다.

중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍이있는 사람들은 감염을 앓고 있거나 금식하면 더 나빠집니다. 수술 전 절주도 큰 위험을 수반합니다. 대사 불균형은 저 케톤성 저혈당증 또는 대사성 산증으로 이어질 수 있습니다. 저혈압이나 무기력과 같은 신경 학적 증상이 나타나면 의식을 잃거나 사망 할 수 있습니다.

예방

중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍은 유전 적이므로 예방에 대한 권장 사항이 없습니다. 가족이 한 명 이상인 경우, 자녀를 갖고 싶은 욕구가 있으면 유전 상담이 유용합니다. 결함이있는 유전자는 DNA 검사로 발견 할 수 있습니다.

두 부모 모두 돌연변이 유전자가있는 경우 자손은 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍의 25 % 위험이 있습니다. 신생아 선별 검사에서 MCAD 결핍이 발견되면 감염을 예방하기 위해 종합적인 건강 검진이 필요합니다. 식단은 고 탄수화물 및 저지방 식단으로 조정되어야합니다.

보도

peroxisomal 질병은 유전 적 결함에 기초하기 때문에 치료는 질병을 완전히 치료할 수없는 몇 가지 증상 만 완화시킬 수 있습니다. 이런 의미에서 실제 사후 관리는 없지만 일부 질병을 완화하기위한 집중적 인 증상 치료가 있습니다.

일반적으로 영향을받은 사람들과 그 친척들은 면역 체계를 지원하기 위해 균형 잡힌 식단으로 건강한 생활 방식을 이끌어가는 것이 좋습니다. 그는 또한 안정을위한 특정 이완과 정신 기술을 제안하고 가능한 한 많은 여가 활동에 대해 조언 할 것입니다. 정신 평형은 질병에 쉽게 대처할 수 있도록하며 때로는 회복을 촉진 할 수 있습니다. 이미 영향을받은 부모가 다시 아이를 갖기를 원한다면, 다른 아픈 아이의 가능성을 미리 결정하기 위해 상세한 유전자 검사를하는 것이 좋습니다.

직접 할 수 있습니다.

중쇄 아실 CoA 탈수소 효소 결핍은 조기에 발견되면 잘 치료할 수있는 대사 질환입니다. 중요한 자조 조치는식이 요법과 충분한 운동을 통해 신진 대사를 조절하는 것입니다. 정기적으로 약물을 복용하거나 신진 대사에 부정적인 영향을 미치는 활동에 참여하는 사람들은 가정의와 상담해야합니다. 적절한 요법은 신진 대사를 최적화 할 수 있으므로 MCADD도 잘 치료할 수 있습니다.

의학적 치료 외에 대체 요법도 가능합니다. 발레리 안 또는 세이지와 같은 자연 요법은 통증 완화 효과 및 기타 긍정적 인 효과로 인해 치유 과정에 좋은 영향을 미칠 수 있습니다. 위험과 부작용을 최소화하기 위해 이러한 제제의 사용은 먼저 담당 의사와상의해야합니다.

자녀가 MCADD로 사망 한 부모는 외상 치료를 받아야합니다. 새로운 임신의 경우, 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍 가능성을 확인하고 영아의 갑작스런 사망을 예방할 수 있도록 조기에 선별 검사를 수행해야합니다. 영향을받은 아동은 합병증 발생시 즉시 응급 의료 서비스 나 구급차 서비스에 연락 할 수 있도록 지속적인 관찰이 필요합니다.