트레 처 콜린스 증후군

트레 처 콜린스 증후군 안면 기형을 일으키는 유전병이라고합니다. 이 질병은 이제 종종 Franceschetti-Zwahlen 증후군, 같이 베리 증후군 또는 하악 안면 이형성증 지정. 이 증후군으로 인한 기형의 발생은 매우 다양하지만 턱, 눈, 귀, 구개 또는 접합 골이 종종 영향을받습니다.

Treacher Collins 증후군이란 무엇입니까?

이 증후군은 상 염색체 우성 형질로 유전되는 유전성 질환입니다. 이것은 유전의 지배적 인 부분에 결함이 있고 돌연변이 된 대립 유전자 (유전자의 한 유형)가 질병 특성을 발달시키기에 충분하다는 것을 의미합니다.
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그만큼 트레 처 콜린스 증후군 평균적으로 약 50,000 명의 신생아에게서 발생하는 유전성 질환으로 비교적 드뭅니다. 영국의 의사 Edward Treacher Collins가 1900 년에 발견했습니다. 그 당시 안과 의사는 처음으로 증후군의 결합되고 흔한 발생과 특징 및 증상을 설명했습니다.

그의 작업은 Adolphe Franceschetti와 David Klein에 의해 1949 년에 계속되었습니다. 마지막으로, 그들은 또한 질병의 증상 복합물 (불만과 증상의 복합)을 나타내는 전문 의학 용어 인 "하악골 염증"을 도입했습니다. 실제 Treacher Collins 증후군 외에도 눈꺼풀에만 영향을 미치는 Elschnig 증후군과 같은 유사한 유전자 돌연변이가 오늘날 알려져 있습니다. 때때로 이들은 또한 Treacher Collins 증후군과 함께 나타납니다. 부모 중 한 명이 이미이 증후군을 앓고 있다면 아이도이 증후군을 앓을 위험이 높아집니다.

원인

이 증후군은 상 염색체 우성 형질로 유전되는 유전성 질환입니다. 이것은 유전의 지배적 인 부분에 결함이 있고 돌연변이 된 대립 유전자 (유전자의 한 유형)가 질병 특성을 발달시키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 정보가 성 염색체가 아닌 22 쌍의 상 염색체 중 하나에 있기 때문에 Treacher-Collins 증후군은 성별에 관계없이 유전됩니다.

예를 들어, 부모 중 한 명이 이미 증후군을 앓고있는 경우 아이도 발병 할 위험이 50 %입니다. 두 부모가 모두이 증후군을 앓고 있다면 위험은 75-100 %까지 증가합니다. 여기에서는 부모가 이형 접합인지 동형 접합인지에 따라 다릅니다. 즉, 동일하거나 다른 대립 유전자가 있는지 여부에 따라 다릅니다. 이 증후군은 또한 세대를 건너 뛸 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

증후군의 증상과 특징은 상당히 다양 할 수 있으며 이미 아픈 부모의 경우에도 거의 예측할 수 없거나 유사합니다. 오늘날 아주 가벼운 형태의 질병과 생명을 위협하는 사례가 알려져 있습니다.Treacher Collins 증후군의 경우 얼굴의 가시 영역에 기형이있을뿐만 아니라 호흡기 또는 골 전도도 영향을받을 수 있습니다. 그러나이 증후군은 종종 양측 증상이 특징입니다.

예를 들어, 이들은 광대뼈 (Os zygomaticum이라고 함)의 변형, 아래 턱뼈 (하악골이라고 함) 또는 귓바퀴 (귀 골라 함)의 잘못된 형성으로 자신을 표현합니다. 또한 구개열, 눈꺼풀 기형, 잘못된 눈 위치, 시각 장애, 청력 장애 및기도 막힘으로 인한 호흡 문제와 같은 기형이 증후군의 결과 일 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

Treacher Collins 증후군의 진단은 일반적으로 출생 후 또는 심지어 자궁에서 임상 소견을 기반으로합니다. 오늘날 증후군을 진단하는 데 자주 사용되는 방법은 예를 들어 OMENS 분류입니다. 안와 (안와), 하악, 귀, 안면 신경 및 안면부 연조직 (연조직)과 관련된 증상의 심각도를 평가합니다.

그러나 확실히하기 위해서는 다양한 방사선 검사가 항상 이루어져야한다. 이들은 종종 질병의 정도와 정도를 추정하는 데 사용될 수 있습니다. 그러나 마지막으로 분자 수준에서 수행되는 유전자 진단은 진단을 보장하고 명확성을 제공 할 수 있습니다.

합병증

Treacher Collins 증후군에서 합병증은 기형에 기반합니다. 유전성 질병은 예를 들어 아래턱 뼈의 잘못된 형성으로 나타날 수 있습니다. 이러한 기형이 있으면 음식 섭취에 문제가 발생할 수 있습니다. 아기의 경우 영양 부족은 빠르게 결핍 증상을 유발할 수 있습니다.

또한 Treacher-Collins 증후군의 맥락에서 청각 장애와 관련이있을 수있는 귓바퀴의 기형이있을 수 있습니다. 구개열 또는 눈꺼풀 기형과 같은 다른 기형은 개별 합병증과 관련이 있습니다. 일반적인 합병증은 호흡 문제, 시각 장애 및 후각의 기능 장애뿐만 아니라 골전도 질환입니다.

미적 기형은 영향을받는 대부분의 사람들에게 심리적 부담입니다. 치료 상담을 조기에 제공하지 않으면 사회 공포증과 열등감이 발생할 수 있으며 이는 종종 평생 지속됩니다. Treacher-Collins 증후군 치료에도 합병증이있을 수 있습니다.

외과 적 개입은 항상 수술 오류의 특정 위험을 수반하며 수술 위치에 따라 다양한 문제를 일으킬 수 있습니다. 신경, 혈관 또는 조직 구조에 대한 손상은 일반적이며, 예를 들어 감각 장애 및 기능 장애로 이어질 수 있습니다. 어린 아이들의 약물 치료는 항상 특정 위험과 관련이 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Treacher Collins 증후군에서 관련자는 더 이상 합병증이나 불만이 없도록 치료 및 검사에 의존합니다. 후속 치료를 통한 조기 진단은 항상 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미치며 증상이 악화되는 것을 예방할 수 있습니다.

Treacher Collins 증후군의 경우, 관련자가 심각한 기형이나 기형으로 고통 받으면 의사와 상담해야합니다. 이들은 몸 전체에서 발생하며 관련자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. 시각 또는 청각 문제도 증후군을 나타낼 수 있으며 의사의 검사도 받아야합니다. 트레 처 콜린스 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 호흡기 문제를 겪고 있으므로 이러한 증상도 의사에게 확인해야합니다.

Treacher Collins 증후군에 대해서는 일반 진료의에게 연락 할 수 있습니다. 추가 치료는 증상의 유형과 정확한 정도에 따라 크게 달라 지므로 일반적인 과정을 제공 할 수 없습니다. 아이를 갖고 싶다면 유전 상담도 할 수있다.

치료 및 치료

Treacher Collins 증후군의 치료 유형과 성공은 항상 증상의 복잡성과 심각성에 달려 있습니다. 오늘날 순전히 미적 기형은 현대 성형 수술로 매우 잘 치료 될 수 있습니다. 이것은 또한 아이의 삶의 질에 영향을 미칠 수있는 증후군으로 인한 수많은 기형에도 적용됩니다.

기도의 기형과 같이 생명을 위협하는 증후군의 증상과 상황은 다릅니다. 이와 같은 특성은 종종 외과 적 개입으로 치료할 수 있습니다. 그러나 치료가 가능한 한 빨리 이루어지는 것이 중요합니다. 때로는 자궁에서도 마찬가지입니다. 또한 증후군에 의해 유발 될 수있는 청각 또는 시각 손상과 같은 증상을 치료하는 것은 드문 일이 아닙니다. 이를 위해서는 종종 다양한 치료 전문가와 전문가 간의 긴밀한 협력이 필요합니다.

예방

Treacher Collins 증후군은 예방할 수 없습니다. 기껏해야 아동이 발병 할 위험 수준을 미리 예측할 수 있습니다. 그리고 : 많은 증상과 증상은 적절한 시간에 필요한 경우 치료할 수 있습니다. 이러한 이유로 증후군을 앓고있는 부모 또는 이미 Treacher Collins 증후군을 앓고있는 가족을 가진 부모는 담당 산부인과 전문의에게 알려야합니다. 그래야 전문가와 최대한 빨리 접촉 할 수 있습니다.

그런 다음 일반적으로 임신과 함께 다양한 진단을 받고 필요한 경우 개입합니다. 그러나 늦어도 출생 후 가벼운 형태의 증후군도 가능한 한 최선으로 치료하고 관련 아동의 삶의 질을 향상시키기 위해 개입합니다.

보도

Treacher Collins 증후군에 대한 후속 치료는 안면 기형이 얼마나 심각한 지와 다른 증상도 발생하는지에 따라 다릅니다. 후속 진료에는 항상 신체 검사와 환자와의 대화가 포함됩니다. 기형의 과정은 신체 검사 중에 확인됩니다.

염증이나 감수성 장애와 같은 합병증이 발생하면 추가 치료가 필요합니다. 기억 상실의 일환으로 처방 된 약물의 부작용과 상호 작용을 확인합니다. 또한 환자의 공개 질문이 명확 해집니다. 합병증이 발생하지 않으면 환자를 퇴원시킬 수 있습니다.

그러나 Treacher Collins 증후군은 만성 질환이므로 개별 증상을 영구적으로 치료해야합니다. 질병이 진행되는 동안 발생할 수있는 증상을 신속하게 해결하고 심각한 합병증을 피하려면 의사의 정기적 인 검진이 필요합니다. 이를 위해 일반적으로 전문 클리닉을 방문해야합니다.

그러나 정기 점검은 가정의가 수행 할 수 있습니다. 그러나 이것은 항상 질병의 심각성에 달려 있습니다. Treacher Collins 증후군에 대한 후속 치료는 증상에 따라 일반의, 귀 전문의, 내과 의사 또는 외과의가 수행합니다. 소아의 경우 일반적으로 소아과 의사가 치료에 참여합니다.

너 스스로 할 수있어

Treacher Collins 증후군은 복잡한 기형과 신체적 한계가 특징입니다. 자조 조치는 개별 불만을 기반으로합니다.

교정 수술 후 휴식, 휴식 및 의료 지침 준수와 같은 일반적인 조치가 적용됩니다. 피부 변화를 최소화하기 위해 모든 상처 나 흉터는 피부과 전문의와상의하여 관리해야합니다. 영향을받은 사람들은 각각의 불만을 치료할 수 있도록 초기 단계에 이비인후과 전문의와 안과 의사에게 연락해야합니다. 청력 손실 치료는 보청기를 착용함으로써 지원 될 수 있습니다.

Treacher-Collins 증후군은 항상 영향을받는 사람들에게 심리적 스트레스를 의미합니다. 기형은 자존감을 크게 손상시키고 심각한 정신 질환을 유발할 수 있습니다. 그렇기 때문에 치료 전망을 보여주는 전문가뿐만 아니라 다른 영향을받은 사람들과의 접촉이 가장 중요한 자조 조치 중 하나입니다. Treacher Collins 증후군 환자는 전문 클리닉을 방문하거나 인터넷에서 다른 환자에게 연락하는 것이 가장 좋습니다. 협회 ACHSE e. V.는 희귀 질환을 가진 사람들을 지원하고 의료 요법이 구체적으로 지원 될 수있는 도움으로 추가 정보와 연락처를 제공합니다.