Melorheostosis

에서 Melorheostosis 사지의 뼈는 환자가 알지 못하는 사이 전체 또는 일부가 두꺼워집니다. 근육 부종, 성장 장애 또는 이동 제한은 드문 경우에만 발견됩니다. 증상 치료는 실제 증상이있는 환자로 제한됩니다.

melorheostosis는 무엇입니까?

의학은 현재 LEMD3 / MAN1 유전자의 돌연변이가 질병의 원인으로 의심됩니다. DNA에서이 유전자는 내부 핵막의 단백질 요소를 암호화합니다.
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골밀도 또는 구조에 특정 변화가있는 질병은 많은 개별 질병을 포함하는 광범위한 그룹이며 다양한 임상 증상을 나타낼 수 있습니다. 그러한 징후 중 하나는 Melorheostosis. 이 질병은 또한 레리 증후군 20 세기에 처음으로 설명되었습니다.

파리의 신경 학자 André Léri가이를 최초로 설명하는 것으로 간주되며 그를 기리기 위해 Léri 증후군이라는 용어가 도입되었습니다. Melorheostosis는 대부분 사지에있는 골격의 두꺼워 짐으로 나타납니다. 이 증후군은 때때로 중간 엽 이형성증으로 불리며 따라서 배아 중간 엽 조직의 이상과 관련이 있습니다.

징후는 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 1,000,000 명 중 1 건 미만의 유병률을 보이는 멜로 유증은 극히 드문 질병입니다. 임상 용어 캔들 왁스 질병 과 왁스 뼈 질환 종종 melorheostosis와 동의어로 사용되며 구조적 뼈 변화를 비 유적으로 설명합니다.

원인

왁스 뼈 질환은 산발적으로 발생합니다. 가족 클러스터는 아직 관찰되지 않았습니다. 따라서 지금까지 상속을 식별 할 수 없었으며 이전 사례를 기준으로 적용 할 수없는 것으로 간주됩니다. 그럼에도 불구하고이 질병은 뼈 조직의 구조적 변화와 기능 장애를 유발하는 유전 적 요인에 기반한 것으로 보입니다.

뼈의 변화가 처음으로 특정 유전자와 관련이있는 것은 최근의 일입니다. 의학은 현재 LEMD3 / MAN1 유전자의 돌연변이가 질병의 원인으로 의심됩니다. DNA에서이 유전자는 내부 핵막의 단백질 요소를 암호화합니다. 이것은 세포핵의 내부를 둘러싸고 혈장과 세포질 사이의 물질 이동을 제어하기 때문에 이중층 막의 내부 부분입니다.

언급 된 유전자의 돌연변이는 핵막의 기능을 감소시켜 핵 혈장과 세포질 사이의 물질 교환을 더 어렵게 만듭니다. 어떤 요인이 돌연변이를 일으키는지는 아직 밝혀지지 않았습니다. 예를 들어 임신 중 독소 나 영양 실조에 노출 될 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

선천성 질환이지만 대부분의 멜로 유 변증 환자는 성인이 되어서도 증상이 나타나지 않습니다. 그들은 종종 평생 무증상으로 남아 있으며 우연히 진단됩니다. 다른 경우에는 증상 복합체가 피부 변화를 통해 초기에 나타납니다.

피부 조직의 섬유화는 변경된 뼈 구조를 통해 피부에서 발생할 수 있습니다. 또한 일부 환자는 근육, 힘줄 또는 관절의 비후 및 손상을 동반하는 영향을받은 뼈 부위의 근육 부종을 나타냅니다. 특히 이러한 방식으로 영향을받는 관절은 때때로 통증이나 근육의 비자발적 구축을 유발합니다.

melorheostosis 환자는 예를 들어 뼈의 변화가 성장판을 연결하기 때문에 성장 장애가 다소 덜 나타납니다. melorheostosis의 모든 변화는 사지에서 우선적으로 발생합니다. 절대적으로 예외적 인 경우에만 질병의 피부 및 골격 증상이 다른 위치에서 나타납니다. 일부 환자는 증상에 따라 사지의 길이나 변형의 차이를 알아 차립니다.

질병의 진단 및 경과

melorheostosis는 일반적으로 증상이 없기 때문에 환자를 의사에게 데려가는 경우는 거의 없습니다. 대부분의 경우 질병은 X- 레이 이미지에서 부수적 인 발견으로 인식됩니다. 예를 들어 X- 레이가 골절 또는 사고의 일부인 경우입니다. X- 레이는 피부와 같은 줄무늬의 경화와 응결을 보여 주며, 이는 왁스 방울이 흘러 내리는 것을 연상시킵니다.

방사선 학적으로 의사는 골수염, 골수염, 골수염 또는 부쉬 케 올렌 도르프 증후군 및 경피증과 같은 질병을 배제해야합니다. 이러한 배제는 예를 들어 분자 유전 분석을 통해 발생할 수 있습니다. LEMD3 / MAN1 유전자에 돌연변이의 증거가있는 경우 멜로 유 변증 진단이 확인 된 것으로 간주됩니다.

합병증

Melorheostosis가 항상 불만이나 합병증을 유발하는 것은 아닙니다. 많은 경우 멜로 유증은 증상을 일으키지 않으므로 영향을받은 사람들은 평생 동안 질병을 앓고 있습니다. 우발적 진단이 있더라도 영향을받은 사람들이 불만을 호소하지 않는다면 모든 경우에 치료를 시작할 필요는 없습니다.

또한, 멜로 유증은 피부 나 뼈의 왜곡으로 이어질 수 있습니다. 그 결과, 특히 근육과 관절이 부정적인 영향을 받아 환자의 움직임을 방해 할 수 있습니다. 이것은 또한 일상 생활을 크게 제한합니다. 소아의 경우 멜로 유증은 성장 장애를 유발하여 발달 장애를 일으킬 수 있습니다.

이것은 종종 사지의 변형 또는 사지의 다른 길이를 초래합니다. 그러나 환자의 기대 수명은이 질병으로 인해 감소되지 않습니다. melorheostosis의 증상은 다양한 치료법과 치료 방법으로 제한 될 수 있습니다.

그러나 어떤 경우에는 영향을받은 사람들이 평생 이동이 제한된 상태로 살아야합니다. 일반적으로 질병이 긍정적으로 진행될 것인지 예측할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

melorheostosis에서 증상은 성인이 될 때까지 많은 환자에서 나타나지 않습니다. 이 질병은 오랜 기간 동안 증상이없는 것이 특징이기 때문에 영향을받은 사람들에게 의사의 방문을 필요로하는 징후 나 경고 신호가 없습니다. 선천성 질환이 운동 장애의 첫 징후를 보이면 의사가 필요합니다. 근력 저하, 내력 약화, 뼈 근처의 부종 등으로 고민하는 사람은 의사의 진찰을 받아야합니다. 팔다리가 평소처럼 늘어나거나 구부러지지 않으면 걱정할 필요가 있습니다.

일반적인 움직임 제한 또는 움직임 순서의 불규칙한 경우 의사가 관찰에 대해보고해야합니다. 뼈, 관절 또는 힘줄에 통증이 있으면 원인을 밝혀야합니다. 부종의 형성 또는 근육의 자발적인 수축 장애를 검사하고 치료해야합니다.

불만으로 인해 사고와 부상의 전반적인 위험이 증가한다면 일상 생활을 재구성해야합니다. 의사와 함께 치료 계획을 수립합니다. 또한, 해당자는 의사를 방문 할 때 예방 및 필요한 조치에 대한 중요한 정보를받습니다. 뼈의 변형, 골격계의 이상 및 사지 길이의 차이는 의사가 검사해야합니다.

치료 및 치료

현재 melorheostosis 환자를위한 인과 치료 방법은 없습니다. 이 질병은 현재 여전히 치료 불가능한 것으로 간주됩니다. 유전자 치료 접근법은 현재 유 전적으로 결정된 질병의 인과 적 치료 단계로 연구되고 있지만 아직 임상 단계에 도달하지 못했습니다. 따라서 멜로 유 변증과 같은 유전 질환은 현재 증상에 따라 치료할 수 있습니다.

melorheostosis와 함께 그러한 치료의 이점에 대한 의문이 생깁니다. 대부분의 환자는 남은 생애 동안 증상이없는 상태를 유지하므로 대부분의 경우 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 증상이있는 경우 다양한 치료 옵션을 사용할 수 있습니다. 예를 들어, 운동 제한 및 성장 장애는 종종 구축 및 뼈 보조기를 사용하여 치료합니다.

피부 증상과 피부 섬유증을 반드시 치료할 필요는 없습니다. 대부분의 경우 환자에게 더 이상 영향을 미치지 않으며 심각한 현상으로 발전하지 않습니다. 결합 조직의 증식이 환자를 괴롭히지 않는 한 일반적으로 치료는 적용되지 않습니다. 반면에 근육 부종과 같은 증상은 매우 잘 치료해야합니다. 이 치료법은 항상 약물 요법이며 예를 들어 이뇨제 투여에 해당 할 수 있습니다.

전망 및 예측

질병 melorheostosis는 지금까지 치료 불가능한 것으로 간주되었습니다. 유전 적 원인은 아마도 뼈의 기형을 유발합니다. 대부분의 경우, 여전히 환자에게 긍정적 인 예후가 있습니다. 평생 동안 증상이없는 상태로 유지됩니다. 문제는 사소한 것으로 판명되었습니다. 일부 학자들은 전형적인 징후가 20 세 이후에는 거의 나타나지 않는다고 생각합니다. 이것은 발달 단계의 소년 소녀들이 위험 그룹으로 간주된다는 것을 의미합니다.

증상이 발생하면 일반적으로 물리 치료 나 외과 적 개입을 통해 성공적으로 해결 될 수 있습니다. 의사는 예외적 인 경우에만 절단을 수행합니다. Melorheostosis는 수명을 단축시키지 않습니다. 그러나 환자는 경미하거나 심한 제한된 이동성에 대처해야 할 수 있습니다. 이것은 전문적이고 개인적인 목표가 항상 완전히 실현 될 수는 없음을 의미합니다. 심리적 스트레스가 발생할 수 있습니다.

치료법이 없으면 일반적으로 불이익이 없습니다. 이는 영향을받은 대다수의 사람들이 증상을 거의 또는 전혀 느끼지 못하기 때문입니다. 그러나 합병증이 발생하면 치료가 필요합니다. 그러한 도움 제공을 거부하면 이사 할 수 없게 될 수 있습니다.

예방

LEMD3 / MAN1 유전자의 돌연변이 유발 인자는 아직 알려지지 않았습니다. 돌연변이 자체조차도 최근에야 질병과 관련이 있습니다. 인과 적 요인이 확립되지 않는 한 멜로 유증은 예방할 수 없습니다.

보도

멜로 유 변증은 지금까지 치료 불가능한 것으로 여겨져 왔기 때문에 사후 관리는 삶의 질을 안정시키는 데 중점을 둡니다. 때때로 영향을받은 사람들은 남은 평생 동안 증상이없는 상태로 유지됩니다. 문제는 사소한 것으로 판명되었습니다. 일부 학자들은 전형적인 징후가 20 세 이후에는 거의 나타나지 않는다고 생각합니다. 이것은 발달 단계의 소년 소녀들이 위험 그룹으로 간주된다는 것을 의미합니다.

일반적으로 영향을받은 사람들과 그 친척들은 면역 체계를 지원하기 위해 균형 잡힌 식단으로 건강한 생활 방식을 이끌어가는 것이 좋습니다. 그는 또한 안정을위한 특정 이완과 정신 기술을 제안하고 가능한 한 많은 여가 활동에 대해 조언하여 영향을받은 가족이 함께 즐거운 시간을 보낼 수 있도록 할 것입니다.

이미 영향을받은 부모가 다시 아이를 갖기를 원한다면, 다른 아픈 아이의 가능성을 미리 결정하기 위해 상세한 유전자 검사를하는 것이 좋습니다.

직접 할 수 있습니다.

의학적 치료 외에도, 영향을받은 사람들은 몇 가지 조치와 가정 요법으로 멜로 유 변증의 증상을 완화 할 수 있습니다.

우선, 자신을 돌보고 스트레스를 피하는 것과 같은 일반적인 팁이 적용됩니다. 성장 둔화와 이동성 제한은 종종 웰빙 불량과 관련이 있기 때문에 적절한 조치를 취해야합니다. 이것은 만족스러운 취미 일뿐만 아니라 건강한 식단, 운동 또는 친구들과의 대화가 될 수도 있습니다. 어떤 전략이 자세하게 이해되는지는 치료사와 함께 결정하는 것이 가장 좋습니다. 일반적으로 멜로 유 변증 환자는 뼈 질환의 심리적 합병증을 다루는 방법에 대한 추가 정보를 제공 할 수있는 심리학자와 항상 상담해야합니다.

신체적 증상은 천연 제제의 도움으로 치료할 수 있습니다. 항염증제 악마의 발톱이나 부드러운 버드 나무 껍질과 같은 자연 요법으로 통증을 완화 할 수 있습니다. Arnica 및 동종 요법의 해당 준비는 심한 통증을 돕습니다. 부종의 경우 환부를 식히고 위쪽으로 보관해야합니다. 때로는 압박 스타킹도 도움이되는데, 가능하면 맞춤 제작해야하며 일관되게 착용해야합니다. 붉은 덩굴 잎이나 마로니에 씨앗에서 추출한 허브 추출물은 수분 유지를 줄이는 데 도움이됩니다. 마찬가지로 aescrin, rutoside 및 정육점의 빗자루 뿌리.