내 겔리 증후군

에서 내 겔리 증후군 유전병입니다. 내 겔리 증후군이 동의어가 됨 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 증후군 약어와 함께 호출 NFJ 지정. Naegeli 증후군은 인구에서 극히 드물게 발생합니다. 기본적으로 내 겔리 증후군은 진한 망상 형 색소 성 피부병을 특징으로하는 피부병입니다. 질병이라는 용어는 피부과 전문의 Naegeli에서 파생되었습니다.

내 겔리 증후군이란?

그만큼 내 겔리 증후군 희귀 한 유전성 피부병으로 특정 범주의 색소 피부병에 속합니다. Naegeli 증후군은 1927 년에 처음으로 과학적으로 기록되고 설명되었습니다. 스위스 피부과 전문의 인 Naegeli가 중심적인 역할을 담당하며 그 이름을 따서 나중에이 질병의 이름이 붙여졌습니다.

의사는 가족의 내 겔리 증후군을 확인했습니다. 아버지와 두 딸 모두 피부병의 영향을 받았기 때문에 내 겔리는 포괄적 인 의학적 설명을했습니다. 1954 년에 같은 가족이 Naegeli 증후군에 대한 또 다른 연구에 참여했습니다. Franceschetti와 Jadassohn 의사가 주로 여기에 참여했습니다. 두 의사는 내 겔리 증후군이 상 염색체 우성 유전이라는 것을 발견했습니다.

원칙적으로 내 겔리 증후군은 가장 흔한 질병 중 하나입니다. 질병에 대한 현재 연구 상태에 따르면 내 겔리 증후군은 5 가구와 그 이후 세대에서만 진단 되었기 때문입니다. 이것은 여성과 남성 환자에서 동일한 빈도의 질병을 보여줍니다.

원인

Naegeli 증후군의 원인은 아픈 사람의 유전자에 있습니다. 17 번째 염색체의 특정 유전 적 돌연변이는 나중에 Naegeli 증후군의 발현을 담당합니다. 유전 적 결함은 케라틴 물질과 관련된 KRT14라는 유전자에 정확히 위치합니다. 내 겔리 증후군은 영향을받은 사람들의 자손에서 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다.

증상, 질병 및 징후

피부의 특별한 변화와 이상은 내 겔리 증후군의 전형입니다. 예를 들어, 지문이 완전히없는 것은 특히 내 겔리 증후군의 특징입니다. 또한 몸 전체의 피부 표면은 특별한 색소 침착이 특징입니다.

그 모양은 네트워크 구조를 연상시킵니다. 그러나이 현상은 나이 젤리 증후군 환자가 나이를 먹을수록 퇴보합니다. 또 다른 광범위한 증상은 영향을받은 사람이 피부와 땀샘을 통해 몸에서 땀을 제거 할 수 없다는 것입니다.

그에 상응하는 높은 기온에도 불구하고 환자는 땀을 흘리지 않습니다. 이 현상은 의학에서 무한 증으로 알려져 있으며 내 겔리 증후군의 가장 복잡한 증상이며, 영향을받은 사람들은 일반적으로 모든 치아를 잃습니다.

대부분의 환자에서 이러한 치아 손실은 이미 어린 시절이나 청소년기에 발생합니다. 이와 관련하여 환자의 상아질에 이상이 관찰 될 수 있습니다. 또한 일부 아픈 사람들의 피부에 물집이 생깁니다.

발톱이 변형 될 수 있습니다. 그러나 나이 젤리 증후군의 모든 증상은 나이가 들면서 감소합니다. Naegeli 증후군의 수많은 증상은 Bloch-Sulzberger 증후군의 증상과 유사하므로 이에 상응하는 감별 진단이 시급히 필요합니다.

질병의 진단 및 경과

내 겔리 증후군의 진단은 전문의가 수행하며 유전 적 원인과 질병의 희귀 도와 관련하여 대개 의료 센터에서 이루어집니다. 처음에는 주치의가 환자의 병력을 취하고 증상을 분석하는 마비를 할 필요가 있습니다.

가족력을 수행하는 것은 기존 질병의 징후를 빠르게 제공하기 때문에 내 겔리 증후군 진단에 특히 중요합니다. 첫 번째 환자 상담 후 전문가는 임상 검사 절차를 사용하여 환자를 검사합니다. 일반적인 육안 검사 외에도 특히 영향을받은 사람의 피부를 검사합니다.

대부분의 경우 의사는 피부의 특정 부위에 대한 샘플을 채취하고 실험실에서 조직을 검사합니다. 치아의 이상은 일반적으로 치과 의사와 치열 교정 의사가 검사합니다. 이를 위해 내 겔리 증후군에 걸린 사람들은 일반적으로 X- 레이 검사를받습니다.

내 겔리 증후군의 진단을 완료하기 위해 일반적으로 감염된 사람의 DNA에 대한 유전 분석이 수행됩니다. 이러한 방식으로 내 겔리 증후군을 확실하게 식별 할 수 있습니다. 또한 내 겔리 증후군은 감별 진단이 필요하며, 이에 따라 의사는 예를 들어 표피 용해 수포 및 망상 성 피부 병증과 구별한다. Bloch-Sulzberger 증후군도 배제 할 수 있습니다.

합병증

Naegeli 증후군의 경우 영향을받은 사람들은 일반적으로 다양한 피부 불만으로 고통받습니다. 일반적으로 관련 사람의 일상 생활에서 특별한 합병증은 없지만 지문이 완전히 누락되었습니다. 과다 색소 침착도 발생할 수 있으므로 영향을받는 사람들은 종종이 증상에 부끄럽고 불편합니다.

이것은 삶의 질에 영향을 미치는 열등감으로 이어질 수 있습니다. 마찬가지로, 영향을받은 사람들은 땀을 흘릴 수 없으므로 신체 활동 중에 열이 적절하게 소실되지 않습니다. 이 증후군은 또한 종종 치아에 다양한 불만을 유발하여 영향을받은 사람들은 치아를 완전히 잃습니다.

피부에 물집이 생길 수도 있습니다. 많은 경우, 영향을받은 사람들은 특히 어린 시절에 괴롭힘과 놀림으로 고통받습니다. 치아 손실로 인해 환자는 일반적으로 더 이상 정상적인 방식으로 음식을 먹을 수 없습니다. 이 질병의 인과 적 치료는 일반적으로 불가능합니다. 증상 자체를 치료할 때 특별한 합병증은 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

피부 이상과 색소 침착이 나타나면 심각한 상태의 분명한 증거입니다.의사는 이것이 내 겔리 증후군인지 다른 질병인지 확인하고 필요한 경우 치료를 시작해야합니다. 치아 건강의 급격한 악화 또는 피부 물집 형성과 같은 추가 증상이 발견되면 가정의에게 알려야합니다. 내 겔리 증후군은 유전성 질환이므로 어린 시절에 진단을 내려야합니다.

자녀에게서 이러한 증상을 발견 한 부모는 가정의 나 전문의와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 노년기에는 질병이 항상 합병증과 관련되어 있기 때문에 의사가 아이를 면밀히 모니터링해야합니다. 이 질병으로 고통받는 사람들은 아이의 건강을 확신하기 위해 임신 중에 유전자 검사를 받아야합니다. 치료는 피부과 의사뿐만 아니라 내과 의사, 외과 의사 및 전문가가 해당 상태에 대해 수행합니다.

치료 및 치료

내 겔리 증후군은 유전 적이므로 그 원인을 효과적으로 치료하는 것이 비현실적입니다. 그러나 의학 연구는 유전병의 예방 및 치료 방법을 연구하고 있습니다. 따라서 내 겔리 증후군에 대한 모든 기술적 치료 조치는 환자의 불만에 집중합니다.

대부분의 경우 피부의 변화는 나이가 들어감에 따라 개선됩니다. 치아 손실은 교정 조치와 의치로 대부분 보상 할 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

내 겔리 증후군의 예후는 증상에 따라 다릅니다. 무한 증과 발톱의 변형과 같은 개인적인 불만은 오랜 기간 동안 불편 함을 유발할 수 있습니다. 환자들은 웰빙 감소로 고통 받고 있으며 종종 질병 때문에 사회적으로 배제된다고 느낍니다. 신체적 변화의 결과로 염증이 발생할 수도 있으며 이는 예후를 더욱 악화시킵니다.

치아 부전 후에는 먹기가 어려워지고 환자는 종종 결핍 증상이 나타나거나 탈수 상태가됩니다. 염증성 피부 질환으로 인해 가려움증이나 통증이 발생할 수 있습니다. 결과적으로 환자는 외부 변화로 인해 소외되어 있기 때문에 종종 심리적 스트레스가 증가합니다.

매우 드물게 만성적 인 불만이 피부 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. 완전한 회복 가능성을 악화시키는 습진이나 누공이 일반적입니다. 따라서 질병 자체와 증상 및 그 결과가 삶의 질을 떨어 뜨리기 때문에 예후가 어렵습니다. 기대 수명이 반드시 제한되는 것은 아닙니다. 담당 의사가 정확한 예후를 알려줄 것입니다. 내 겔리 증후군 환자는 더 나은 예후를 얻기 위해 포괄적 인 치료가 필요합니다.

예방

Naegeli 증후군을 예방할 수있는 방법은 없습니다. 이 질병은 부모에서 자손에게 상 염색체 우성 방식으로 유전되므로 일부 딸 세대는 표현형에서 Naegeli 증후군을 나타냅니다. 기본적으로 내 겔리 증후군의 예후는 일생 동안 증상이 가라 앉기 때문에 양성입니다.

보도

대부분의 경우, 영향을받은 사람들은 Naegeli 증후군에 사용할 수있는 사후 관리 조치가 매우 적고 일반적으로 매우 제한적입니다. 이러한 이유로 영향을받은 사람은 다른 합병증 및 불만의 발생을 예방할 수 있도록 매우 일찍 의사와 상담해야합니다. 이것은 유전 질환이기 때문에 일반적으로 완전한 치료를 얻을 수 없습니다.

관계자가 아이를 갖기를 원할 경우 유전 검사와 상담을 통해 증후군이 재발하지 않도록해야합니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 다양한 약물에 의존해야합니다. 증상을 영구적으로 완화하기 위해 정기적으로 복용하고 올바른 복용량을 사용하는 것이 항상 중요합니다.

부작용이나 불확실성이있는 경우 먼저 의사에게 연락해야합니다. 특별한 크림이나 연고를 사용하면 피부의 불편 함을 비교적 잘 완화 할 수 있습니다. 의사의 정기적 인 검사와 검사도 필요합니다. 원칙적으로 내 겔리 증후군은 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다. 영향을받은 사람이 사용할 수있는 추가 후속 조치가 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

내 겔리 증후군은 유전 질환이기 때문에 개인의 불만은 증상에 의해서만 처리 될 수 있습니다. 환자는 치료를 지원하기 위해 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.

우선, 엄격한 개인 위생을 지키는 것이 중요합니다. 정기적으로이를 닦으면 적어도 치아 손실을 늦출 수 있습니다. 또한 정기적으로 조심스럽게 청소하고 의료용 제품으로 치료함으로써 발가락의 건강을 유지할 수 있습니다. 의사는 질병의 단계에서 어떤 조치가 이치에 맞는지 대답 할 수 있습니다. 가장 눈에 띄는 피부 변화는 은폐 된 옷을 입으면 대응할 수 있습니다. 과다 색소 침착의 치료는 불가능하므로 의사는 심리적 불만의 발생을 피하기 위해 치료 조언을 권장합니다.

이미 내 겔리 증후군의 심리적 영향으로 심각한 영향을받은 사람은 자조 그룹과 상담하고 다른 영향을받는 사람과 대화해야합니다. 물집이 생기거나 다른 합병증이 발생하면 추가자가 치료 조치를 취해서는 안됩니다. 신속하게 치료를 시작할 수 있도록 의사에게 알려야합니다.