Menkes 증후군

그만큼 Menkes 증후군 X 염색체 열성 유전성 구리 대사 장애로 장이 미량 원소를 충분히 흡수하지 못합니다. 구리 공급 부족은 근육, 신경계 및 골격에서 나타납니다. 이 질병은 지금까지 치료가 불가능하고 예후가 좋지 않습니다.

Menkes 증후군이란 무엇입니까?

Menkes 질병은 ATP7A 유전자의 돌연변이로 인한 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. ATP7A 유전자는 구리 수송을위한 세포 내 단백질을 암호화합니다.
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그만큼 Menkes 증후군 일컬어 Menkes 질병 지정. 이 질병은 유전성 대사 질환에 해당합니다. 이 질병은 주로 구리 대사의 중단을 수반합니다. 구리는 인체에서 세 번째로 가장 풍부한 미량 원소입니다. 골격과 근육, 뇌와 간에는 구리가 포함되어 있습니다. 또한 물질은 결합 조직의 형성에 관여합니다.

superoxide dismutase와 같은 효소의 구성 요소로서 미량 원소는 또한 자유 라디칼과 산화 스트레스로부터 신체를 보호합니다. 이러한 기능 외에도 구리는 에너지 생성 작업을 수행합니다. 따라서 구리 결핍은 신체에 부정적인 영향을 미칩니다.

Menkes 질병의 맥락에서 만성 구리 결핍이 존재합니다. 이 증후군은 20 세기에 처음 질병을 설명하고 기록한 J.H. Menkes의 이름을 따서 명명되었습니다. 구리 결핍을 주된 증상으로하는 다른 질병은 비슷한 증상과 관련된 윌슨 병입니다. 100,000 분의 1의 유병률로 멘 케스 병은 윌슨 병보다 흔하지 않습니다.

원인

Menkes 질병은 ATP7A 유전자의 돌연변이로 인한 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. ATP7A 유전자는 구리 수송을위한 세포 내 단백질을 암호화합니다. 정상적인 구리 흡수로 인해 돌연변이가 구리 방출을 방해합니다. 장에서 구리의 흡수가 손상되고 미량 원소가 잘못 분포됩니다. 간과 뇌의 농도가 감소하는 반면, 장 세포, 심장, 췌장 및 신장의 농도가 증가합니다.

Menkes 질병은 유 전적으로 위치 X 13.3에 있습니다. 따라서 소년들에게만 영향을 미칩니다. 여학생들은 아무런 문제없이 결함을 입을 수 있습니다. 소년과 달리 두 번째 X 염색체가 있습니다. 따라서 두 번째 건강한 염색체의 유전자 산물은 첫 번째 염색체의 손상을 중화시킬 수 있습니다. Menkes 증후군의 유전은 X 염색체 열성입니다.

증상, 질병 및 징후

생후 첫 8 ~ 10 주 동안 Menkes 증후군이있는 영아는 일반적으로 무증상입니다. 약 2 개월 후에야 심각한 근육 약화가 나타납니다. 수유 문제와 발달 장애가 발생합니다. 뇌의 구리 결핍은 간질 발작과 제한된 이동성으로 나타날 수 있습니다.

비늘 발진은 종종 환자의 덜 탄력있는 피부에 나타납니다. 머리카락, 속눈썹 및 눈썹이 구부러져 부서지기 쉽고 흰색에서 은회색으로 변합니다. 얼굴은 보통 무표정하고 움푹 들어간 것처럼 보입니다. 또한 깔때기 유방과 같은 골격 변화가 발생할 수 있습니다. 사타구니 탈장과 제대 탈장은 종종 임상상을 동반합니다. 과정에 따라 심각한 골절과 혈관 변화가 이때 발생할 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

Menkes 질병이 의심되는 경우 의사는 소변 및 혈장 샘플을 채취합니다. 실험실은 혈장에서 구리 저장 단백질 인 세룰로 플라스 민을 확인합니다. 일반적인 구리 수준은 두 샘플 모두에서 결정됩니다. X- 레이는 척추 이상과 뼈가 바뀌는 Menkes 질병의 의심을 확인합니다. 시상 또는 소뇌의 세포 손실도 의심을 뒷받침 할 수 있습니다.

필요한 경우 MRI를 사용하여 이러한 현상을 관찰 할 수 있습니다. ATP7A 유전자의 분자 유전 적 검사는 마침내 돌연변이의 증거를 제공 할 수 있습니다. Menkes 증후군 환자의 예후는 일반적으로 좋지 않습니다. 대부분의 사람들은 성인이되지 않습니다. 특히 심한 경우 환자는 유아기에 사망합니다. 유전자 돌연변이의 유형과 위치는 예후에 가장 큰 영향을 미칩니다. 질병의 조기 발견은 긍정적 인 예후 효과를 가질 수 있습니다.

합병증

많은 경우에 Menkes 증후군의 첫 번째 증상은 출생 후 몇 달이 지나야 나타나지 않으므로이 불만을 직접적이고 조기에 치료할 수 없습니다. 환자는 주로 뚜렷한 근육 약화로 인해 회복력이 감소합니다. 특히 어린이의 경우 이러한 근육 약화는 발달에 상당한 제한을 줄 수 있으며 따라서 환자의 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있습니다.

또한 간질 발작이 드물지 않게 발생하여 심한 통증을 유발할 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 피부는 붉어지고 대부분 벗겨집니다. 얼굴의 근육도 거의 움직일 수 없으므로 영향을받은 사람들은 종종 무력하고 피곤해 보입니다. 부모가 Menkes 증후군의 영향을 받고 심리적 불만이나 우울증으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다.

불행히도 증후군의 직접적 인과 적 치료는 불가능하므로 치료는 다양한 불만을 제한하는 데에만 목적이 있습니다. 그러나 더 이상 합병증은 없습니다. 영향을받는 사람들은 약물에 의존합니다. 다양한 치료법도 증상을 완화시킬 수 있습니다. 일반적으로 Menkes 증후군은 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

생후 두 번째 또는 세 번째 달에 신생아에게 불규칙이 발생하면 의사와 상담해야합니다. Menkes 증후군은 심각한 근육 약화가 특징이며 음식 섭취에도 문제가 있습니다. 증상은 출생 후 첫날에는 나타나지 않지만 생후 첫 8 주 이내에 나타납니다. 부모가 자녀의 근력 감소를 확인할 수 있다면 가능한 한 빨리 의사와 상담해야합니다. 이동성 제한 또는 이동 순서의 이상은 기존 장애의 추가 징후입니다. 소아과 의사가 즉시 검사해야합니다. 아이가 간질 발작을 앓고 있다면 세심한주의를 기울여야합니다.

발작 장애가 발생한 후에는 의사와 상담하여 종합적인 건강 검진을 실시해야합니다. 성장 장애 또는 아동 발달에 이상이있는 경우 의사와 상담해야합니다. 잦은 골절이나 골격계의 변화는 불일치를 나타내며 조사해야합니다. 피부 외양의 이상, 피부 박리 또는 모발, 눈썹 및 속눈썹의 특징은 의사에게 제시해야합니다. 질병의 예후가 좋지 않기 때문에 변화가 생기면 가능한 한 빨리 의사를 만나는 것이 좋습니다. 증상을 빨리 치료할수록 더 나은 의료 전문가는 주어진 가능성 내에서 아동의 삶의 질을 형성 할 수 있습니다.

치료 및 치료

Menkes 증후군은 치료할 수 없습니다. 지금까지는 증상 치료 만 가능합니다. 이 질병은 구리가 장에서 흡수되는 것을 방지합니다. 따라서 경구 구리 투여는 치료 적으로 사용할 수 없습니다. 대신 구리를 비경 구적으로 투여해야합니다. 이렇게하면 물질이 위장관을 통과 할 필요가 없기 때문입니다. 보통 구리 히스티딘 산염이 주어집니다. 이 물질은 가장 적합한 것으로 입증되었으며 동시에 가장 효과적인 형태의 치료법입니다. 구리 히스티딘 산염은 피하 지방 조직에 주입됩니다.

구리 수송 단백질로서 혈액에서 발생하고 혈액 뇌 장벽을 통해 뇌로 침투합니다. 이상적으로는 신경계가 손상되기 전에 치료가 시작됩니다. 치료가 나중에 시작되는 경우, 물질은 일반적으로 더 이상 질병의 진행을 지연시킬 수 없습니다. 영향을받은 사람들의 신경 학적 발달은 대부분의 경우 구리 히스 티디 네이트의 조기 투여에 의해 긍정적 인 영향을받습니다.

결합 조직에 대한 질병의 징후는 이러한 형태의 치료에 의해 영향을받을 수 없습니다. 인과 요법은 아직 사용할 수 없습니다.앞으로 의학은 변이 된 유전자를 교환하여 독창적 인 치료법을 개발할 수 있습니다. 동물 실험에서 이미 ATP7A 유전자를 추가하여 치유가 이루어졌습니다.

전망 및 예측

Menkes 증후군은 예후가 좋지 않습니다. 환자는 유전성 대사 장애를 앓고 있습니다. 유전학의 변화는 불가능하기 때문에 의사는 가능한 한 최선을 다해 증상을 치료할 수 있습니다.

발달 장애와 발작 장애가 질병의 특징입니다. 생후 첫 달에는 일반적으로 건강 장애가 없습니다. 이것은 유전병이 나타나고 몇 년 후에 진단 될 수 있음을 의미합니다. 장내 구리 흡수를 막기 위해 약을 투여합니다. 의학적 치료 없이는 심각한 건강 손상이 예상 될 수 있습니다. 근육 약화, 통증, 삶의 질 저하 및 수많은 이차 장애가 발생합니다. 증상을 완화하기 위해 해당자는 평생 약물 치료에 의존합니다. 처방약이 중단 되 자마자 부정의 퇴행을 즉시 문서화해야합니다.

신경계가 이미 손상에 의해 영향을받은 경우 예후가 현저히 나빠집니다. 이것은 특히 진단이 고급 단계에서 이루어지는 경우입니다. 이 경우 신경 발달은 더 이상 영향을받지 않습니다. 조기 진단을 통해 질병의 진행 과정을 상당히 긍정적으로 지원할 수 있습니다. 그러나 현재 결합 조직 질환을 적절히 치료할 수있는 치료 옵션은 없습니다.

예방

Menkes 증후군은 유전성 유전자 돌연변이에 해당하므로 아직 예방할 수 없습니다. 병든 아동의 위험은 분자 유전 서열 분석을 통해 아동 계획 중에 평가할 수 있습니다.

보도

Menkes 증후군의 치료는 비교적 복잡하고 오래 걸리기 때문에 후속 치료는 확신을 가지고 질병을 다루는 데 중점을 둡니다. 고통받는 사람들은 역경에도 불구하고 긍정적 인 태도를 유지하려고 노력해야합니다. 이를 구축하기 위해 이완 운동과 명상은 마음을 진정시키고 집중하는 데 도움이 될 수 있습니다.

Menkes 증후군은 다양한 심각한 합병증 및 불만과 관련이 있으며, 모두 삶의 질과 관계자의 일상 생활에 매우 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 증상이 더 악화되지 않도록 질병의 첫 징후와 증상이있을 때 의사에게 연락해야합니다.

지속적인 근육 약화와 아동 발달 장애는 일상 생활에서 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있습니다. 심리적 분위기가 더 오래 지속되면 심리학자와 상담하고 명확히해야합니다. 때때로 치료는 질병과 치료 과정을 더 잘 받아들이는 데 도움이 될 수 있습니다.

너 스스로 할 수있어

Menkes 증후군은 아직 치료할 수 없습니다. 치료는 증상과 질병 치료에 중점을 둡니다. 자녀의 발달 장애와 근쇠약 증상을 발견 한 부모는 먼저 의사와 상담해야합니다. 그런 다음 의사와상의하여 개별 치료를 시작할 수 있습니다.

가장 먼저해야 할 일은 정형 외과 및 물리 치료를 통해 증상을 완화하는 것입니다. 영향을받은 아이들은 특히 생후 몇 년 동안 많은 지원과 애정이 필요합니다. 또한 아픈 사람이 많이 움직이고 건강하게 먹을 수 있도록주의를 기울여야합니다. 이것이 증상을 완화하지는 않지만 아이의 웰빙과 삶의 질을 향상시킵니다. 동시에 질병에 대해 아이와 이야기해야합니다. 이런 식으로 증상과 그 영향을 이해하고 대부분의 경우 더 잘 대처할 수 있습니다.

코스가 심각하면 대부분의 경우 영향을받은 어린이가 성인이되기 전에 사망하기 때문에 치료 지원이 필요합니다. 어떤 조치를 취해야하는지에 대해 아동의 상태와 담당 의사와상의하여 명확히해야합니다.