알렉산더 병

알렉산더 병 뇌와 척수의 백질을 파괴하는 매우 드물고 치명적인 상태입니다. 그녀는 또한 이름으로 알렉산더 증후군, 알렉산더 병 과 dysmyelinogenic 백혈구 이영양증 모두 다 아는.

알렉산더 병이란 무엇입니까?

병리학 자 William Stewart Alexander는 알렉산더 병 질병으로 처음. 백혈구 영양 장애 중 하나입니다. 이들은 신경계의 백질이 퇴화되는 유전 적 대사 질환입니다. 알렉산더 증후군은 뇌와 척수의 백질에 영향을 미칩니다.

알렉산더 병은 신경계의 특수 조직 세포 인 성상 세포가 로젠탈 섬유에 감염된다는 점에서 다른 백혈구 이영양증 질환과 다릅니다. Rosenthal 섬유는 세포에있는 벌레 모양의 내포물입니다. 이 질병은 영향을받는 사람의 나이에 따라 네 가지 형태로 나뉩니다. 유아기 형태가 가장 흔합니다. 어린 아이들에게서 발생합니다. 신생아의 경우 신생아 형, 청소년의 경우 청소년 형, 성인의 경우 성인 형도 있습니다.

때때로 과학자들은 알렉산더 병이라는 용어를 유아 형태에만 사용합니다. 소년은 소녀보다 더 자주 유아 형태로 고통받습니다. 이 질병의 희귀 성은 의사들이 전 세계적으로 과학적으로 검사 된 환자 수를 약 150 명으로 추정한다는 사실에 의해 입증됩니다. 2011 년에 독일에서 입증 된 사례는 50 개에 불과했습니다.

원인

이 질병은 유전 적 돌연변이 때문입니다. GFAP 단백질을 만드는 유전자는이 돌연변이의 영향을받습니다. 일반적으로 자연적으로 발생하므로 건강한 부모의 자녀도이 질병에 걸리기 쉽습니다. 연구에 따르면 돌연변이는 주로 아버지의 유전자에서 비롯된 것으로 보입니다. 이 유전자의 변화가 어떻게 신경 세포의 퇴화로 이어지는 지, 그리고 뇌의 전형적인 변화는 아직 밝혀지지 않았습니다.

증상, 질병 및 징후

이 질병은 나이에 따라 다르게 나타납니다. 유아 형태에서는 운동 및 감각 기능에 명확한 발달 장애가 있습니다. 운동 조정 장애도 있습니다. 두개골의 비대 외에도 또 다른 증상은 뇌의 비대입니다. 영향을받은 사람들은 삼키는 데 어려움을 겪고 경련, 즉 개별 근육 또는 근육 그룹의 수축 및 발작으로 고통받습니다.

신생아 형태에서도 동일한 증상이 나타나고 훨씬 짧은 시간에 악화됩니다. 청소년 형태의 증상은 사례에 따라 다릅니다. 질병의 모든 징후가 나타나는 것은 아닙니다. 때때로 청소년 환자는 발작이없고 경련을 겪지 않습니다. 대두 증으로 알려진 두개골의 비대는 또한 청소년 환자에게서 덜 자주 발생합니다.

알렉산더 병의 전형적인 증상은 성인 형태에서 훨씬 덜 자주 발생하고 경미한 형태로 나타납니다. 그러나 의사들은 성인의 뇌간이 파괴의 영향을 더 많이 받는다는 것을 발견했습니다. 언어 장애와 목젖의 비자발적 경련이 있습니다.

질병의 진단 및 경과

알렉산더 병은 치명적인 질병입니다. 심각한 장애로 이어지고 심혈관 기능 부전으로 끝납니다. 질병이 발견 된 후 처음에는 조직 검체를 제거하는 생검을 통해 진단을 내리는 것이 일반적이었습니다. 현재 청소년 형태의 진단을 확인하기 위해 뇌의 자기 공명 영상이 시행되고있다.

확진 된 진단을보기 위해 의사는 뇌 스캔을 평가할 때 4 가지 기준을 사용합니다.

• 첫 번째 기준은 뇌의 중앙 백질의 변화입니다.
• 또 다른 확인은 심실 주위 이음새의 존재입니다. 뇌의 특정 영역에서는 스캔 노출 유형에 따라 정상적인 발달 중에 이러한 색 그라데이션이없는 더 어둡거나 밝은 영역이 표시됩니다.
• 조영제를 사용하여 특정 뇌 영역이 강화되는 것도 질병의 징후입니다.
• 네 번째 기준은 대뇌 피질 아래에 위치한 시상, 뇌간 및 기저핵 부위의 해부학 적 이상입니다. 성인의 경우인지 할 수있는 조직 위축과 뇌간 및 척수의 신호 변화가 추가 징후입니다.

합병증

알렉산더 병은 환자의 일상 생활에서 매우 심각한 불만과 합병증을 유발합니다. 일반적으로 다양한 운동 장애가 발생하여 어린이의 삼림 벌채가 크게 제한됩니다. 환자의 조정과 움직임도 알렉산더 병에 의해 제한되므로 환자는 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

또한 삼킬 때 불편 함과 경련이 발생합니다. 삼키기가 어려워 음식이나 수분 섭취가 어려울 수도 있습니다. 영향을받은 부모가 알렉산더 병에 심하게 영향을 받고 심리적 불만이나 우울증으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 질병이 진행됨에 따라 언어 장애가 발생하여 어린이를 괴롭 히거나 괴롭힐 수도 있습니다.

환자의 삶의 질은 알렉산더 병에 의해 심각하게 제한됩니다. 영향을받은 사람의 기대 수명도 질병으로 인해 감소하므로 영향을받은 사람은 결국 심부전으로 사망합니다. 질병을 치료하면 증상이 완화 될뿐 완전히 해결되지는 않습니다. 더욱이 친척이나 부모는 심리적 스트레스에 대처하기 위해 종종 심리적 치료가 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

청소년기 아동의 다양한 영역에서 발달 장애가 발견되면 항상 의사와 상담해야합니다. 신체적, 정신적 이상이있는 경우에는 증상을 명확히 할 수 있도록 진찰을받는 것이 좋습니다. 운동 순서의 장애와 불규칙성, 전반적인 운동 기술 및 감각 운동 기술을 검사하고 치료해야합니다.

같은 나이의 아이들과 직접 비교할 때 행동 문제와 운동 불일치가 있으면 의학적 도움이 필요합니다. 알렉산더 병은 치명적이기 때문에 의사는 가능한 건강 문제의 첫 징후와 의심에 대해 진찰을 받아야합니다.

개별 치료 및 치료 계획을 통해 기존 증상을 의학적으로 치료할 수 있으며 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다. 언어 장애, 경련, 발작 장애 또는 경련의 경우 의사의 방문이 필요합니다. 근육계에 이상이 있거나, 개별 근육 섬유의 수축이 있거나, 머리 모양이 비대해진 경우 의사와 상담해야합니다.

골격계의 광학적 특성은 종종 건강 장애의 징후입니다. 즉시 의사와상의해야합니다. 자발적인 운동의 장애는 기존 질병에 대한 추가 징후입니다. 특히 목젖의 불규칙성은 알렉산더 병을 나타내며 의사에게 제시되어야합니다.

치료 및 치료

다른 모양은 길이와 무게가 다릅니다. 아픈 영아는 몇 달 후에 사망합니다. 성인, 어린이 및 청소년은 수년 동안이 질병에 걸릴 수 있습니다. 영아 형태는 생후 6 개월에서 1 년 사이에 첫 번째 증상을 보입니다. 유아 형과는 달리 나머지는 소년과 소녀에게 동일하게 나타납니다. 청소년 변종은 생후 첫 10 년 또는 20 년에 시작됩니다. 성인 형태는 20 세에서 45 세 사이에 나타납니다.

치료법이없고 치료가 불가능합니다. 이 치료법은 알렉산더 병의 증상을 완화하거나 치료하기위한 것입니다. 항 경련제, 경련제 또는 경련 방지제 및 진통제를 사용합니다. 질병과 관련된 삼키기의 어려움으로 인해 음식을 먹는 데 어려움이있는 일부 환자에서는 위관을 삽입해야합니다.

추가 조치는 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료입니다. 물리 요법은 사지의 경련을 완화합니다. 어쨌든 환자가 치료를 받고있을뿐만 아니라 영향을받은 가족 구성원도 도움이 필요합니다.

전망 및 예측

알렉산더 병의 예후는 일반적으로 좋지 않습니다. 현재 연구 상태에 따르면 치료법은 제외됩니다. 영향을받은 아동은 일반적으로 생후 10 년 이내에 사망합니다. 아픈 사람의 구체적인 예후는 주로 질병의 형태와 나이에 따라 다릅니다.

알렉산더 병이 발생한 후 몇 개월에서 몇 년 이내에 심각한 다발성 장애가 발생하여 심혈관 기능 부전으로 사망합니다. 이 질병은 신생아 형태에서 가장 빠르게 진행됩니다. 영향을받은 아동은 대개 유아기에 사망합니다. 알렉산더 병의 어린 형태는 다소 경미합니다. 신경 학적 결손은 훨씬 나중에 나타납니다. 발작 및 경련과 같은 증상은이 형태로 훨씬 늦게 발생하거나 전혀 발생하지 않습니다. 장기적으로 질병은 또한이 형태로 환자의 사망으로 이어집니다.

성인 형태의 알렉산더 병의 예후에 대한 구체적인 진술은 할 수 없습니다. 일반적으로 어린 시절의 질병 형태보다 훨씬 가볍습니다. 처음에는 삼키기 및 언어 장애와 같은 경미한 장애 만있는 장기 코스가 종종 있습니다.

예방

대부분 자발적인 돌연변이가 알렉산더 병의 원인이되므로 예방 조치가 없습니다. 과학적 가정에 따르면, 영향을받은 자녀의 부모가이 돌연변이를 가진 다른 자녀를 가질 확률은 1 %입니다. 그러나 가족에서 질병이 발생하면 의사는 유전 상담 및 산전 진단을 권장합니다.

보도

알렉산더 병은 일반적으로 치명적인 불치병입니다. 후속 치료는 자녀가 사망 한 후 남은 가족 구성원을 돌보는 데 중점을 둡니다. 의사는 적절한 치료사 및 자조 그룹과 연결합니다. 삶의 질을 되찾기 위해 슬픔을 처리하는 것이 중요합니다. 질병을 이해하는 것도 여기서 중요합니다.

또한 운동 및 휴식과 같은 일반적인 조치는 트라우마를 처리하는 데 도움이 될 것입니다. 이 중 어떤 것이 개인에게 도움이되는지에 대해서는 담당 의사와상의해야합니다. 엄격한 의미의 후속 치료는 알렉산더 병에 대해 존재하지 않습니다. 부모가 다른 아이를 갖기로 결정하면 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.

유전 검사는 둘째 아이의 질병 위험을 추정하는 데 사용됩니다. 후속 상담의 일환으로 옵션에 대해 학부모와 논의합니다. 질병의 위험이 높은 경우 새로운 임신은 권장되지 않습니다. 위험이 낮 으면 부모가 될 부모도 면밀히 돌봐야합니다.

너 스스로 할 수있어

알렉산더 병은 인과 적으로 치료할 수없는 심각한 질병입니다. 영향을받은 아동의 부모는 조기에 치료 지원을 받아야합니다. 영향을받은 부모를위한 자조 그룹에서 친척들은 질병에 대처하고 대부분 부정적인 과정을 다루는 법을 배웁니다.

중요한 수반 조치는 부모가 집에서 계속할 수있는 물리 치료입니다. 물리 요법과 작업 요법은 증상을 해결할 수 없지만 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 또한 육체적 운동과 격려는 아이의 삶의 질을 향상시킵니다. 의사의 면밀한 모니터링도 마찬가지로 중요합니다. 부모는 또한 비정상적인 증상에주의를 기울이고 의심스러운 경우 응급 의료 서비스에 전화해야합니다. 알렉산더 병의 유형과 중증도에 따라 언어 치료사 및 기타 전문가와의 약속을 조직하고 필요한 보조품을 구입해야합니다.

성인 형태의 알렉산더 병으로 고통받는 사람들도 심리학자를 만나야합니다. 처음에는 운동과식이 요법이 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 가족에서 질병이 발생하면 유전 상담을 권장합니다.