비머-레인저 증후군

에서 비머-레인저 증후군 일반적으로 소위 골 연골 형성 이상으로 간주되는 질병입니다. Beemer-Langer 증후군은 많은 경우에 다음과 같은 용어와 동의어입니다. 갈비뼈 다지증 증후군 비머 유형 지정.

Beemer-Langer Syndrome은 무엇입니까?

Beemer-Langer 증후군의 주요 임상 증상은 갈비뼈가 짧아지고 폐가 발달하지 않아 질병의 진행 과정과 치명적인 예후도 결정됩니다.
© Spectral-Design-stock.adobe.com

의학적 관점에서 비머-랜저 증후군은 소위 짧은 갈비뼈 다지 증후군 중 하나로 분류됩니다. 이 질병의 주요 증상은 갈비뼈가 짧아지고 폐가 발달하지 않는 것입니다. Beemer-Langer 증후군은 1983 년 네덜란드 유전학 연구원 인 Beemer와 미국의 방사선 전문가 인 Langer에 의해 처음 설명되었습니다.

기본적으로 Beemer-Langer 증후군은 유전 적 요소가있는 질병입니다. 증후군은 출생부터 존재하기 때문입니다. Beemer-Langer 증후군은 거의 모든 경우에이 질병이 환자에게 치명적이라는 사실이 특징입니다.

Beemer-Langer 증후군의 발생 빈도에 대한 신뢰할 수있는 정보는 아직 없습니다. 그러나 Beemer-Langer 증후군은 상 염색체 열성 유전을 통해 전염되는 것으로 알려져 있습니다. 갈비뼈와 폐의 전형적인 기형 외에도 Beemer-Langer 증후군의 맥락에서 영향을받은 환자는 다양한 내부 장기의 기형으로 인해 수많은 경우에 고통받습니다.

예를 들어, Beemer-Langer 증후군의 사례 연구에서는 사산으로 조산 된 여성 태아를 설명합니다. 좁아진 흉부, 짧아 진 사지 및 수평 갈비뼈가 발견되었습니다. 사지의 뼈가 구부러졌습니다. 영향을받은 태아의 폐는 저형성 증의 영향을 받았습니다.

원인

Beemer-Langer 증후군의 발병으로 이어지는 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 그러나 질병에 대한 이전의 관찰과 연구에서 비머-랭거 증후군이 상 염색체 열성 경로를 통해 어린이에게 유전된다는 사실이 명확하게 밝혀졌습니다.

기본적으로 유전 적 결함이 질병의 발달에 관여한다고 가정 할 수 있습니다. 예를 들어 특정 유전자에 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 결과적으로 결함이 발생하여 결과적으로 영향을받은 사람의 비머-랭거 증후군이 발생합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

➔ 통증 치료제

증상, 질병 및 징후

Beemer-Langer 증후군의 맥락에서 몇 가지 다른 증상과 징후가 가능하며 이는 질병의 존재를 다소 명확하게 나타냅니다. 대부분의 경우 영향을받은 환자는 항상 특정 주요 증상을 공유합니다.

한편으로 이것은 흉부의 저형성과 폐의 저형성을 포함하여 갈비뼈가 짧아지고 관련 부적절한 호흡 기능이 있습니다. 반면 비머-랑거 증후군으로 고통받는 사람들은 팔다리의 긴 뼈가 짧아지고 종종 구부러졌습니다.

또한 심장의 결함, 귀의 기형 및 brachydactyly가 때때로 발생합니다. 또한 어떤 경우에는 Beemer-Langer 증후군이 여러 가지 잠재적 합병증과 관련이 있습니다. 예를 들어, 여기에는 모호한 성기, 복수, 소위 태아 수종 및 무안 구증이 포함됩니다.

진단 및 코스

Beemer-Langer 증후군은 유전되므로 출생부터 존재합니다. 따라서 질병의 전형적인 특징과 증상은 이미 산모의 태아에서 발생합니다. 이것은 Beemer-Langer 증후군이 출생 직후 신생아에서 진단 될 수없고 오히려 산전 진단된다는 것을 의미합니다.

초음파 검사 기술은 일반적으로 산전 진단에 사용됩니다. 태아의 자궁 내 영상은 개별 사례에 따라 Beemer-Langer 증후군의 존재를 다소 분명하게 나타냅니다. 진단은 주로 태아에게 이미 보이는 갈비뼈와 사지의 특징적인 기형을 기반으로 할 수 있습니다.

X- 레이 검사 결과는 종종 Majewski 증후군의 맥락에서 발생하는 결과와 유사합니다. 그러나 한 가지 차이점은 경골이 더 강하게 발달되어 있다는 것입니다. 그러나이 경우 환자는 육각으로 전혀 보이지 않아 분화가 가능하다.

합병증

Beemer-Langer 증후군의 주요 임상 증상은 갈비뼈가 짧아지고 폐가 발달하지 않아 질병의 진행 과정과 치명적인 예후도 결정됩니다.아이들은이 유전병의 존재를 다소 강하게 나타내는 다양한 질병과 징후로 고통받습니다. 서로 다른 내부 장기의 여러 기형의 복합체가 특징적입니다.

이 질병은 상 염색체 열성 유전 방식으로 전염되기 때문에 비머-랭거 증후군의 전형적인 기형은 출생 전에 나타납니다. 이러한 이유로 개별 치료 방법은 불가능합니다. 복잡한 선천성 병리학 적 상태의 수가 너무 많아서 아이들이 생존 할 수 없습니다. 그들은 사산으로 조기에 태어나거나 출생 후 몇 시간 후에 사망합니다.

갈비뼈가 짧아 진 것 외에도 많은 환자들이 사지의 긴 뼈가 짧아지고 구부러졌으며 흉부 변형이 있습니다. 정상적인 조정 및 이동 순서는 불가능합니다. 폐의 발달 부족은 정상적인 호흡 기능을 방해합니다. 잠재적 인 합병증은 심장 결함, 귀와 손가락의 기형, 한쪽 또는 양쪽 눈의 프리 모디아 부재, 성간 성기입니다.

많은 경우 태아는 신체의 다른 부분에 수분을 보유합니다. 태아 수종으로 알려진 이러한 합병증은 복수, 펌프 약화, 간경변, 황달 및 부종과 같은 추가 유기적 기형을 유발합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 비머-랭거 증후군의 증상과 불만은 상대적으로 모호하며 질병을 직접적으로 나타내지 않습니다. 그러나 항상 호흡 곤란이 있습니다. 영향을받은 사람들은 숨가쁨이나 숨을 헐떡 거리는 증상을 겪을 수 있습니다. 특별한 이유없이 이러한 불만이 발생하면 반드시 의사와 상담해야합니다. 심장 문제는 비머-랭거 증후군에서도 발생할 수 있으며 의사의 검사와 치료도 받아야합니다. 치료를받지 않으면 최악의 경우 영향을받은 사람이 사망 할 수 있습니다.

일반적으로 모호한 성기는 Beemer-Langer 증후군을 나타냅니다. 그러나 대부분의 경우 이들은 출생 후 인식되므로 의사의 추가 진단이 필요하지 않습니다. 치료 및 진단은 주로 가정의 또는 일반의가 수행합니다. 거기에서 증후군을 진단 할 수 있습니다. 추가 치료는 개별 불만을 조정할 수있는 적절한 전문가에 의해 수행됩니다. 사지의 기형이나 변형은 또한 비머-랜저 증후군을 나타낼 수 있으며 검사해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

기본적으로 Beemer-Langer 증후군은 유전병의 한 형태입니다.이 질병은 출생부터 존재하고 심지어 출생 전부터 발생하기 때문입니다. 이러한 이유로 기본적으로 비머-랭거 증후군의 원인에 따라 치료할 수있는 옵션이 없거나 알려진 방법이 없습니다. 대신, 모든 치료 시도는 기존 증상의 치료로 시작됩니다.

그러나 Beemer-Langer 증후군의 경우 대부분의 경우 치명적인 결과를 초래하는 질병이라는 점에 유의해야합니다. 이것은 Beemer-Langer 증후군의 특징적인 증상과 기형이 오랫동안 생존 할 수 없기 때문에 영향을받은 사람의 죽음으로 이어진다는 것을 의미합니다.

Beemer-Langer 증후군의 치명적 원인은 예를 들어 아픈 환자가 고통받는 폐의 형성 저하에 있습니다. 그 결과 폐의 기능, 특히 호흡이 심하게 손상되기 때문입니다. 결과적으로 환자의 유기체에 산소가 적절하게 공급되지 않습니다. 그러나 변형되고 짧아 진 사지만으로는 환자의 조기 사망 원인이 아닙니다.

전망 및 예측

Beemer-Langer 증후군에서 인과 적 치료는 일반적으로 불가능합니다. 영향을받은 사람들은 증상 치료에만 참여할 수 있습니다. 의사와상의하지 않으면자가 치유 및 건강 상태에 대한 추가 은폐도 없습니다.

영향을받은 사람들은 호흡이 부족하여 일상 생활에서 크게 제한됩니다. 종종 이것은 또한 흉통으로 이어질 수 있습니다. 비머-랜저 증후군에서도 심장 결함과 얼굴의 다양한 기형이 발생하므로 영향을받는 사람의 기대 수명을 크게 줄일 수 있습니다. 심장 결함은 일반적으로 수술로 교정됩니다. 얼굴, 특히 귀의 기형도 교정 할 수 있습니다.

어떤 경우에는 증후군으로 인해 사지가 짧아 질 수도 있습니다. 이 불만은 환자의 기대 수명에 부정적인 영향을 미치지는 않지만 보철물의 도움으로 제한적으로 만 치료할 수 있습니다. 어떤 경우에는 호흡 곤란이나 심장 결함으로 인해 출생 후 짧은 시간에 사망 할 수 있습니다. 아이를 구할 수있는 치료법은 없습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

➔ 통증 치료제

예방

지금까지 Beemer-Langer 증후군을 효과적으로 예방할 수있는 방법은 알려져 있지 않습니다. 질병은 유전되고 출생 전에 발생하기 때문입니다. 또한 Beemer-Langer 증후군은 일반적으로 치명적입니다.

보도

비머-랭거 증후군에서는 일반적으로 후속 치료가 불가능합니다. 질병 자체는 증상이 제한되는 유전성 질병이기 때문에 완전히 치료할 수 없습니다. 또한 영향을받은 사람의 기대 수명이 단축 될 수 있습니다.

그러나 환자는 추가 합병증을 피하기 위해 의사의 정기 검사에 의존합니다. 내부 장기의 추가 손상을 방지하기 위해 유기체에는 항상 충분한 산소가 공급되어야합니다. 환자의 변형 된 사지는 치료할 수 없으므로 영향을받은 사람은 평생 동안 함께 지내야합니다.

Beemer-Langer 증후군은 종종 미적 불만과 관련이 있기 때문에 심리적 불만이나 기분을 피하기 위해 심리 치료도 유용합니다. 이것은 특히 어린이들에게 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있습니다. 그러나 부모는 Beemer-Langer 증후군의 영향을 받기 때문에 심리 치료에 참여할 수도 있습니다.

추가 아동을 계획 할 때 유전 상담은 Beemer-Langer 증후군의 재발을 예방하는 데 유용합니다. 증후군의 정확한 증상은 심각도에 따라 크게 다르기 때문에 후속 치료를위한 일반적인 옵션을 제공 할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

Beemer-Langer 증후군은 종종 영향을받은 아동과 부모의 긴 고통 경로와 관련이 있습니다. 그러나 많은 경우에 질병에 걸린 일상 생활은 몇 가지 조치로 더 쉽게 만들 수 있습니다.

Beemer-Langer 증후군을 앓고있는 아동의 부모는 먼저 의사에게 의뢰하고 그를 통해 다양한 자조 그룹에 참여할 수 있습니다. Orpha Selbsthilfe와 같은 조직은 희귀 유전성 질병에 대한 정보를 수집 및 제공하고 영향을받은 사람들이 생명을 긍정하는 방식으로 질병에 대처하는 방법을 보여줍니다. 영향을받은 다른 사람들과 아이디어를 교환하는 것도 정상적인 삶으로 돌아 가기위한 중요한 초석이 될 수 있습니다.

때로는 다른 치료 방법이 자녀를 잃는 데 도움이됩니다. 예를 들어, 어떤 경우에는 커플 치료가 권장되는 반면 다른 경우에는 치료사와 별도의 논의가 최선의 해결책입니다. 친척이 어떤 옵션을 이용할 수 있는지 담당 의사와 자세히상의하는 것이 가장 좋습니다. 이것은 또한 때때로 아이의 생명을 구할 수는 없지만 몇 년까지 연장 할 수있는 치료 옵션을 보여줄 수도 있습니다.