모르 키 오병

모르 키 오병 효소 결함으로 인한 매우 드문 대사 장애입니다. 이 질병의 일부로 글리코 사 미노 글리 칸의 분해가 방해를 받아 영향을받은 조직을 손상시킵니다.

Morquio의 질병은 무엇입니까?

모르 키 오병 소아과 의사 인 Luis Morquio가 1929 년에 처음 설명했습니다. 선천성 대사 질환으로 그 원인은 단백질 결함입니다. 결함에 따라 Morquio type A와 Morquio type B 질병을 구분할 수 있습니다.

원인

모르 퀴 오병은 유전성 질환으로 상 염색체 열성입니다. 어머니와 아버지가 결함이있는 유전자를 가지고 있다면이 유전자가 아이에게 물려 질 수 있습니다. 그 결과, 해당 효소가 체내에서 생성되지 않고 아이는 모르 퀴 오병에 걸리게됩니다. 효소 결함에 따라 Morquio의 질병 유형 A와 Morquio의 질병 유형 B가 구별됩니다.

Morquio의 질병 유형 A에서 6-sulfatase 결함이 발생합니다. 결과적으로 신체 자체의 글리코 사 미노 글리 칸은 완전히 분해 될 수 없으며 리소좀에 저장된 분해 산물이 생성됩니다. 때로는 모르 퀴 오병 A 형의 케 라탄 설페이트 또는 모르 퀴 오병 B 형의 콘드로이틴 -6 설페이트와 같은 중간 생성물의 배설이 증가하기도합니다.

또한 분해 산물은 간, 비장, 결합 조직, 눈 및 골격계에 저장되어 기능 장애를 유발합니다. 그들은 중추 신경계가 아닌 결합 조직 세포에만 저장되므로 환자는 정상적인 지능을 갖습니다.

증상, 질병 및 징후

모르 퀴 오병의 중증도는 다양합니다. 때로는 증상이 없어 성인이 될 때까지 질병이 진단되지 않습니다. 전형적인 증상은 매우 짧은 목, 노크 무릎 및 각막 혼탁과 함께 짧은 키입니다. 영향을받은 사람들의 지능은 감소하지 않으며 간과 비장이 비대 해지지 않습니다.

Morquio의 질병 환자는 거의 120cm 이상의 키에 도달하지 않습니다. 짧은 키는 긴 뼈가 짧아 졌기 때문에 생후 4 년차에만 눈에 띄는 경우가 많습니다. 또한, 영향을받은 사람들은 용골 가슴을 가지고 있고, 그들의 관절은 과도하게 움직일 수 있으며, 얼굴은 가고일 (가고일)을 연상시키기 때문에 이러한 변화를 가고일주의라고도합니다.

턱이 튀어 나와 커지고 머리가 비교적 크고 뺨이 상당히 두드러집니다. 척추에서 감지 할 수있는 뼈의 변화도 매우 눈에 띕니다. 요추와 흉추 사이의 척추는 종종 쐐기 모양이고, 척추는 상대적으로 평평하며 소위 deus 축 (두 번째 경추 체의이 확장)이 제대로 고정되지 않아 척추관 협착증 또는 단면 증상을 유발할 수 있습니다.

불안정성은 또한 척수를 손상시키고 감각 장애 또는 마비와 같은 신경 학적 결함으로 이어질 수 있습니다. 더욱이, 치아는 종종 치아 법랑질에 결함이 있고, 매우 자주 사타구니 및 배꼽 탈장이있어 수술이 필요합니다.

질병의 진단 및 경과

모르 퀴 오병의 진단은 콘드로이틴 설페이트 또는 케 라탄 설페이트의 높은 배설을 감지하여 내릴 수 있습니다. 또한 발목과 손목 또는 척추의 X- 레이 검사는 일반적으로 뚜렷한 골격 변화를 나타내므로 유익 할 수 있습니다.

섬유 아세포 나 백혈구에서 결함이있는 효소의 활성을 측정하는 것도 가능합니다. 가족 내에 유전 적 변화가있는 경우 임신 중에 검사를 실시하여 태아에게 질병이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.

합병증

Morquio의 질병으로 환자는 신체의 다양한 기형으로 고통받습니다. 대부분의 경우 소위 노크 무릎이 발생하여 움직임 제한으로 이어질 수 있으므로 일상 생활에 심각한 제한이 발생할 수 있습니다. 각막 혼탁도 발생하고 환자는 목이 매우 짧습니다. 그러나 관계자의 지능은 모르 퀴 오병의 영향을받지 않습니다. 또한 키가 짧습니다.

이것은 특히 아이들이 키가 불편하기 때문에 괴롭힘이나 우울증을 의미 할 수 있습니다. 머리는 또한 종종 비정상적으로 커서 열등감이나 자존감 감소로 이어질 수 있습니다. 더욱이 모르 퀴 오병은 전신의 마비 나 감수성 장애를 유발하여 삶의 질을 크게 떨어 뜨릴 수 있습니다.

치아에도 다양한 결함이 발생하여 일상 생활을 어렵게 만들 수 있습니다. 모르 퀴 오병의 치료는 증상이 있으며 증상을 줄이는 것을 목표로합니다. 이것은 호흡기 감염을 예방할 수 있습니다. 영향을받는 사람들은 또한 약물 복용과 물리 치료에 의존합니다. 치료 자체에는 특별한 합병증이 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

"모키 오병"이라고하는 효소 결함은 매우 드문 선천성 대사 장애로 흔하지 않은 경우입니다. 또한 관련 증상은 때때로 성인기에만 나타납니다. 이것은 종종 의사 방문을 지연시킵니다.

그러나 모키 오병을 앓고있는 일부 사람들에게 증상의 방대함이 증상으로 이어지지 않는 것은 드문 일입니다. 대부분의 경우 120cm 범위의 짧은 키, 눈에 띄게 짧은 목 또는 노크 무릎과 같은 전형적인 증상을 감안할 때이 질병을 간과 할 수 없습니다. 얼굴의 모양은 또한 초기에 수반되는 가고일주의를 나타냅니다. 의사를 방문하면 엄청난 골격 변화가 나타납니다.

Morquio의 질병과 관련된 골격 기형은 치료가 필요합니다. 또한 마취의 위험이 증가합니다. 이것은 고통스러운 정렬 불량이나 제한된 이동성을 교정하는 데 도움이되는 외과 적 개입을 더 어렵게 만듭니다. 증상 치료 외에도 의료 전문가가 영향을받은 사람들을 위해 할 수있는 일은 거의 없습니다. 모르 키 오병 환자를위한 새로운 효소 대체 요법은 이미 일부 클리닉에서 테스트되고 있습니다.

이 질병의 부작용은 종종 열등감이나 괴롭힘 경험으로 이어지기 때문에 심리 치료도 고려해야합니다. 모르 키 오병의 경우 의사를 정기적으로 방문하거나 물리 치료 조치를 취하는 것은 불가피합니다. 시각 및 청각 장애뿐만 아니라 면역 학적 문제도 치료해야합니다. 기대 수명은 적절한 치료를 통해 50 년으로 만 설정할 수 있습니다.

치료 및 치료

모르 키 오병의 치료는 주로 증상 (수술 적 개입, 보철, 목을 안정시키기위한 척추 유합)이며 효소 대체 요법이 현재 테스트 중입니다. 보조기구와 물리 치료도 중요한 역할을합니다. 모르 키 오병을 앓고있는 많은 아이들도 종종 청력 문제를 가지고 있기 때문에 어떤 경우에는 보청기가 의미가 있습니다.

급성 세균 감염은 항생제로 매우 자주 치료됩니다. 호흡기 감염을 예방하려면 편도선과 폴립을 제거하는 것이 좋습니다. 치아 법랑질은 저항력이별로 없기 때문에 철저한 치아 관리도 중요합니다. 각막의 불투명도는 일반적으로 시력을 손상시키지 않지만 영향을받는 사람들은 종종 빛에 매우 민감하며 착색 된 안경이 도움이 될 수 있습니다.

저장 물질도 심장 근육에 축적되기 때문에 정기적으로 심장의 초음파 스캔을 수행하는 것도 중요합니다. 골격계 문제에 물리 치료가 권장됩니다. 이는 통증을 완화하고 관절 경직을 지연시킬 수 있기 때문입니다. 관절의 강도는 특수 부목으로도 지탱할 수 있습니다.

종합적인 신경 학적 검사는 또한 경추 부위에서 가능한 합병증을 적시에 식별 할 수 있도록 중요합니다. 또한 모르 퀴 오병 환자는 특정 예방 조치가 필요하기 때문에 경험이 풍부한 의사 만 마취해야합니다. 예후는 질병의 중증도와 치료의 질에 따라 다릅니다. 적절한 치료를 통해 영향을받은 사람들은 보통 50 세 이상이됩니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

Morquio의 질병은 치료할 수 없습니다. 예후는 증상과 치료 시작 시간을 기반으로합니다. 영향을받는 어린이는 더 이상의 손상을 방지하고 삶의 질을 향상시키기 위해 초기 단계에 필요한 보조기구를 제공 받아야합니다. 예를 들어, 아픈 아이들은 착색 안경을 사용하여 빛에 민감한 눈을 태양 광선으로부터 보호 할 수 있습니다. 종합적인 치료로 50 년 이상의 기대 수명이 가능합니다.

증상이 포괄적으로 치료되고 호흡기 감염과 같은 심각한 건강 합병증이 발생하지 않으면 무증상 생활의 전망이 존재합니다. 정기적 인 심장 초음파 검사는 예후를 더욱 향상시킬 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 또한 질병의 결과를 다루기 위해 치료 적 치료가 필요합니다. 치료가 빨리 시작 될수록 전망이 더 좋습니다.따라서 처음 의심되는 경우 의사와 상담해야합니다.

질병의 극도의 희귀 성은 상태가 늦게까지 진단되지 않을 수 있기 때문에 예후에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 조기 진단을 받고 모르 퀴 오병 치료를 시작하려면 유전 적 변화에 대한 적절한 전문가의 검사가 필요합니다.

예방

모르 키 오병은 유전성 질병이기 때문에 예방할 수 없습니다. 그러나 기존 질병의 경우 적시 치료를 통해 치료 성공을 보장 할 수 있습니다. 가족 중에 이미 모르 퀴 오병 사례가있는 경우, 자녀가 위험을 더 잘 평가하기 위해 자녀를 갖고 싶어하면 유전 상담을 사용할 수 있습니다.

보도

모르 퀴 오병은 효소 결함에 근거한 유전병입니다. 효소 대체 요법이 현재 아직 실험 단계에 있기 때문에 질병은 주로 증상에 따라 치료됩니다. 따라서 치료는 대부분 환자가 일상 생활을 더 견딜 수 있도록하는 보조기 구로 제한됩니다. 보철물은 필요한 경우 정확하게 조정하고 교체해야합니다.

어두운 색조의 안경과 선글라스는 강한 빛으로부터 민감한 눈을 보호하고 보청기는 종종 증가하는 청력 손실을 개선합니다. Morquio의 질병을 가진 많은 경우에서 치아 법랑질이 충분히 형성되지 않기 때문에 철저한 치과 치료가 필요합니다. 극히 드문 질병은 종종 사회적 배척과 관련이 있습니다. 특히 어린 시절에 환자는 키가 짧고 무릎을 꿇고 부 자연스러운 머리 크기와 같은 기형으로 인해 괴롭힘과 괴롭힘을 겪습니다.

여기에서는 부모 및 기타 연락 담당자의 공감이 특히 중요합니다. 따라서 영향을받은 사람들과 그 친척 모두에게 심리 치료의 도움이 권장됩니다. 요가와 같은 이완 기술은 심리적 안정에 기여하고 새로운 힘을 줄 수 있습니다. Morquio의 질병은 매우 드물게 발생하기 때문에 자조 그룹은 거의 발견되지 않습니다. Mucopolysaccharidoses 협회는 질병에 대한 자세한 정보를 제공합니다.

너 스스로 할 수있어

아이가 모르 키 오병으로 태어났다면 부모와 다른 친척이 먼저 도전을받습니다. 효소 대체 요법은 아직 실험 단계에 있기 때문에 Morquio의 질병은 증상에 따라 치료됩니다. 여기에서는 치료에 대한 철저한 준수가 중요합니다.

예를 들어 보철물은 정밀하게 조정되어야하며 필요한 경우 교체 및 갱신되어야합니다. 이것은 또한 보청기뿐만 아니라 빛에 민감한 눈을 보호하기위한 짙은 색의 안경과 선글라스와 같은 다른 보조 도구에도 적용됩니다. Morquio의 질병은 종종 불충분하게 형성된 치아 법랑질과 관련이 있기 때문에 정기적이고 철저한 치과 치료가 중요합니다.

Morquio의 질병은 일반적으로 키가 작거나 무릎을 꿇고, 특히 머리의 기타 기형과 관련이 있습니다. 이것이 영향을받은 어린이가 종종 놀림을 받거나 괴롭힘을받는 이유입니다. 이것은 자신감을 갉아 먹고 심리 치료를 권장합니다. 친척들은 또한 모르 퀴 오병에 걸린 아동이 그들에게 부과하는 요구를 충족시키기 위해 심리 치료 적 지원을 받아야합니다. 요가 나 레이키와 같은 이완 기술은 균형을 이루고 힘을줍니다.

이 질병은 극히 드물기 때문에이 나라에는 영향을받은 사람들과 그 친척이 가입 할 수있는 해당 자조 그룹이 없습니다. Morquio의 질병은 mucopolysaccharidoses 중 하나이기 때문에 Mukopolysaccharidoses e.V. 협회는 Morquio의 질병에 대한 정보도 제공합니다 (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).