오슬러 병

오슬러 병 희귀 혈관 질환에 속하며 특히 피부와 점막의 혈관에 영향을 미칩니다. 병든 혈관은 확장되고 벽이 얇습니다. 이로 인해 쉽게 찢어지고 출혈이 발생할 수 있습니다.

오슬러 병이란?

오슬러 병 혈관의 기형이 특징 인 혈관 질환입니다. 이러한 기형에는 빠르게 취약한 혈관 확장뿐만 아니라 정맥과 동맥 사이의 단락이 포함됩니다.

이 질병의 첫 징후는 일반적으로 반복되는 코피입니다. 이것이 심하면 빈혈을 유발할 수 있습니다. 작고 병든 혈관은 얼굴에 작고 붉고 불규칙한 모양의 반점으로 보일 수 있습니다. 그들은 종종 손가락 끝과 코와 입의 점막에 나타납니다.

나이가 들면서 얼룩은 50 세까지 꾸준히 증가합니다. 혈관의 변화는 내부 장기에도 영향을 미치므로 추가 결과가 가능합니다. 혈관 질환 오슬러 병은 또한 피눈물, 소변의 피, 타르 같은 대변, 심부전 및 뇌졸중을 유발할 수 있습니다.

원인

오슬러 병 유전병입니다. 그것은 DNA 운반체에 대한 특정 손상을 통해 발생합니다. 이 결함은 지배적이며 성별에 국한되지 않습니다. 이것은 부모 중 한 명이 혈관 질환을 앓는 경우 어린이가 오슬러 병에 걸릴 확률이 50 %임을 의미합니다.

이 유전 적 결함은 두 개의 다른 유전자에있을 수 있으며, 차례로 두 개의 다른 염색체에 위치합니다. 두 유전자 모두 혈관의 내벽에 영향을 미칩니다. 오슬러 병에서는 결함이 있으므로 가장 작은 혈관이 영향을받습니다. 그들은 확장되고 취약 해지고 벽이 얇아집니다.

또한 정맥과 동맥 사이에 단락 연결이 발생합니다. 혈관의 기형과 그 유전은 오슬러 병이 유전성 출혈성 모세 혈관 확장증이라고도 불리는 이유입니다.

증상, 질병 및 징후

오슬러 병은 질병의 중증도와 오슬러 결절의 위치에 따라 매우 다른 증상을 유발할 수 있습니다. 유전 적 결함은 주로 재발 성 출혈, 특히 코피와 얼굴 주변의 피부 출혈을 통해 나타납니다. 소위 모세 혈관 확장증은 빈혈로 이어질 수 있습니다.

그러면 피로와 집중력 저하와 같은 증상이 나타납니다. 이것은 철분 결핍 빈혈을 동반 할 수 있으며, 이는 영향을받은 사람들의 신체적, 정신적 활동을 제한하고 뼈, 치아 및 손톱에 장기적인 손상을 초래합니다. 오슬러 병은 일반적으로 사춘기 초기 또는 나중에 느껴집니다.

외부 징후는 50 세까지 점차적으로 증가하여 정체되거나 점차 퇴화합니다. 주요 증상은 1 ~ 4mm 크기에 이르며 불규칙하게 보이는 붉은 색에서 푸른 빛을 띤 보라색의 반점입니다.

그들은 주로 입과 코의 점막과 손가락 끝에 있습니다. 개별적인 경우 내부 장기와 조직은 혈관 확장의 영향을받습니다. 유전 적 결함이 손상된 엔도 글린 유전자에 기반한 경우 혈관 손상도 폐에서 발생합니다. 손상된 ALK-1 유전자는 전반적으로 경미한 증상으로 나타납니다.

진단 및 코스

진단 오슬러 병 일반적으로 존재하는 증상의 평가에서 발생합니다. 전형적인 증상으로는 잦은 코피와 얼굴과 손가락의 붉은 반점이 있습니다.

철저한 병력은 또한 진단에 도움이되는 단서를 제공 할 수 있습니다. 이 유전성 혈관 질환이 의심되는 경우 영상 방법도 사용됩니다. 내시경, 초음파 및 컴퓨터 단층 촬영을 통해 내부 장기의 손상 여부를 확인할 수 있습니다.

진단을 확인하기 위해 혈액 샘플을 채취 할 수도 있습니다. 이것들은 게놈의 기형을 증명하기 위해 분자 유전학에 의해 조사됩니다. 질병이 진행되는 방식은 유전 적 결함과 장기의 손상에 따라 다릅니다. 오슬러 병의 중증도에 따라 뇌출혈, 뇌졸중, 농양 및 심부전과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

합병증

오슬러 병으로 영향을받은 사람들은 다양한 질병으로 고통받습니다. 대부분의 경우 이것은 출혈을 증가시킵니다. 이들은 또한 피부에 나타날 수 있으므로 피부 아래에 작은 출혈이 보일 수 있습니다. 환자가 코피와 빈혈로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 빈혈은 환자의 전체 유기체에 매우 부정적인 영향을 미치며 피로와 피로를 유발할 수 있습니다.

영향을받은 사람들의 회복력 또한 오슬러 병으로 인해 엄청나게 감소하고 철분이 부족합니다. 다양한 장기도 오슬러 병에 의해 영향을 받고 손상 될 수 있습니다. 이러한 이유로이 질병에 대한 치료가 반드시 필요합니다. 오슬러 병은 스스로 치유되지 않습니다.

오슬러 병은 치료할 수 있습니다. 그러나 치료는 증상을 제한하는 데만 목적이 있으며 인과 적 치료는 불가능합니다. 많은 불만은 수혈이나 피부 이식의 도움으로 제한 될 수 있습니다. 영향을받은 사람의 기대 수명은 일반적으로 질병으로 인해 감소되지 않습니다. 치료 중 특별한 합병증도 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

의사를 처음 방문하는 시간은 일반적으로 오슬러 병으로 인한 증상이있는 경우 초기입니다. 전형적인 증상은 늦어도 사춘기에 나타나며 임상상을 알아볼 수있게됩니다. 가정의는 첫 번째 불만이 발생하는 즉시 상담을받습니다.

명백한 이유없이 자주 코피를 흘리거나 코 주위에 혈관 확장이 보이는 어린이는 부모가 걱정하게 만듭니다. 오슬러 병으로 인해 전신이 영향을받을 수 있습니다. 종종이 상태는 가족에서 유전됩니다.

일반적으로 이비인후과 의사는 빈번하고 오래 지속되는 코피에 대해 상담을받습니다. 코의 표재성 Osler 초점은 숙련 된 의사가 쉽게 알아볼 수 있습니다. 필요한 경우 의사는 추가 검사를 위해 해당 아동을 전문 클리닉에 의뢰합니다. 오슬러 병이 의심되는 경우 다른 장기 시스템의 관련을 명확히해야합니다. 내부 출혈의 위험이 있습니다.

유전성 출혈성 모세 혈관 확장증은 유전성이므로 증상을 명확히하고 즉시 치료해야합니다. 적절한 치료 전략을 개발하기 위해 학제 간 치료 접근법이 종종 필요합니다. 그러면 가정의 나 ENT 의사가 권장 요법을 모니터링 할 수 있습니다. 오슬러 병에서는 증상 완화와 출혈의 급성 치료 이상의 것이 불가능합니다. 따라서 의사를 정기적으로 방문하거나 가끔 응급 의사를 방문해야합니다.

치료 및 치료

치료법 오슬러 병 혈관 질환의 증상을 완화시키는 것으로 알려져 있습니다. 현재로서는 원인을 제거 할 수 없습니다. 사용할 수있는 치료 옵션은 증상과 개별 상황에 따라 다릅니다.

잦은 코피는 비강 패킹으로 멈출 수 있습니다. 또한, 비대해진 혈관을 레이저로 제거하여 코피를 억제 할 수 있습니다. 일반적으로이 레이저 요법은 짧은 기간입니다. 장기적인 성공은 피부 이식으로 약속됩니다. 병든 코 점막은 신체의 다른 부위의 피부로 대체됩니다. 종종 허벅지에서 피부가 제거됩니다.

그러나 도움을 약속하는 더 부드러운 방법도 있습니다. 여기에는 점막을 손상으로부터 보호하는 특정 크림이 포함됩니다. 때때로 혈관 질환은 잦은 출혈로 인해 빈혈을 유발합니다. 그런 다음 철분 보충제로 빈혈을 치료하는 것이 좋습니다. 출혈이 매우 심하면 수혈도 치료에 통합됩니다.

내부 장기가 영향을 받아 불편 함을 유발하는 경우 금속 나선을 삽입하여 혈관 연결을 닫을 수 있습니다. 이것이 효과가 없다면 오슬러 병의 치료 방법은 수술입니다.

보도

오슬러 병은 현재의 지식에 따르면 완전히 치료할 수없는 선천성 질환이며 특히 원인입니다. 확장 된 혈관과 관련된 다양한 증상이 질병의 전형입니다. 이러한 이유로 오슬러 병은 인간 유기체의 여러 영역과 기관에 영향을 미칩니다.

질병의 증상은 부분적으로 증상에 따라 치료할 수 있으므로 각 치료에 대해 사후 관리를 할 수 있습니다. 그러나 오슬러 병은 치료가 불가능하기 때문에 일반적인 후속 치료는 불가능합니다. 오슬러 병 환자의 잦은 코피는 수술로 치료할 수 있지만 원인과 증상을 완전히 제거하지는 못합니다.

코 수술 후에는 위생에 특별한주의를 기울여야하며 독감 바이러스 감염을 피하여 수술 된 코 점막이 치유 될 수 있도록해야합니다. 일부 환자는 위장관에서 출혈이 증가했습니다. 여기에서도 레이저 방사선과 같은 다양한 치료 옵션에 의문이 제기됩니다.

이러한 치료법 이후의 사후 관리의 일환으로 해당 환자는 처방 된 영양 계획을 엄격히 준수하여 위와 내장이 수술에서 회복 될 수 있도록합니다. 일반적으로 오슬러 병 환자는 내부 장기의 혈관 확장 상태를 모니터링하기 위해 다양한 전문가의 정기적 인 검진을받습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

오슬러 병은 불치의 유전병입니다. 예후는 질병의 유형과 각각의 증상 및 불만을 기반으로합니다. 증상 치료는 통증 및 피부 변화와 같은 전형적인 증상을 줄이고 환자가 비교적 증상이없는 삶을 살 수 있도록합니다. 정기 건강 검진을 통해 합병증을 조기에 발견하고 치료합니다.

유일한 문제는 폐동맥 정맥 기형으로, 나이가 들어감에 따라 임산부에게 생명을 위협하는 출혈을 일으킬 수 있습니다. 공기 색전증의 위험으로 인해, 폐의 단락 연결이 진단 된 경우 오슬러 병에서 압축 공기 실린더를 사용한 다이빙이 더 이상 허용되지 않습니다.

오슬러 병의 예후와 예후는 질병의 경과와 개별 증상에 근거합니다. 거의 눈에 띄지 않는 제한에서 심각한 합병증에 이르기까지 다양한 코스가 가능합니다. 개별적인 경우에는 간 이식이 필요하며 이는 영향을받는 사람들에 대한 심각한 제한과 관련이 있습니다. 유형 1 HHT의 기대 수명은 상태가 치료되지 않고 방치되거나 폐와 뇌에 단락 연결이있는 경우 더 낮습니다. 제 2 형 HHT 환자는 적절하게 치료하면 정상적인 기대 수명을 갖습니다.

예방

유전병 오슬러 병 예방 조치가 없습니다. 이 유전 적 결함이 있으면 합병증의 발생을 막기 위해 다양한 조치를 취할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 알코올, 니코틴, 스트레스 및 과도한 신체 활동이나 몸을 구부리는 것을 피해야합니다. 식사는 의식적으로해야합니다. 많은 양상추, 적은 고기 및 산성 베리를 피하는 것이 좋습니다.

직접 할 수 있습니다.

오슬러 병은 종합적인 치료에 초점을 맞추고 있습니다. 질병의 중증도에 따라 영향을받은 사람들은 증상을 줄이고 치유 과정을 지원하기 위해 스스로 여러 가지 조치를 취할 수 있습니다.

냉각 및 보호는 일반적인 코피를 예방할 수 있습니다. 선박 벽은 특히 민감하기 때문에 모든 종류의 폭력을 피해야합니다. 출혈로 인해 빈혈이 발생하면 어떤 경우에도 의사에게 알려야합니다. 경증의 경우 식단을 변경하여 결핍 증상을 줄일 수 있습니다. 어떤 경우 든 영향을받은 사람들은 충분한 양의 물이나 스프릿 저를 마시고 균형 잡힌 식사를해야합니다. 오슬러 병의 전형적인 증상은 일반적으로 사춘기에 발생하므로 치료 지원이 권장됩니다. 자조 그룹에 참석하면 영향을받은 사람들이 질병을 더 잘 받아들이는 데 도움이 될 수 있습니다.

일반적으로 환자는 전문가와 심리학자의 광범위한 지원이 필요합니다. 친척들은 비정상적인 증상에주의하고 의심스러운 경우 응급 서비스에 전화해야합니다. 가까운 사람들의 지원은 질병의 후기 단계에서 특히 중요합니다. 또한 의사의 면밀한 모니터링이 항상 필요합니다.