뮤엔 케 증후군

그만큼 뮤엔 케 증후군 FGFR3 유전자의 돌연변이로 인한 관상 동맥 봉합사의 두개골 증이 특징입니다. 이 질병은 상 염색체 우성 형질로 유전되며 종종 비정상 사지가 동반됩니다. 치료는 일반적으로 수술 절차에 해당합니다.

뮤엔 케 증후군이란?

두개 유합 증에서 하나 이상의 두개골 봉합사는 배아 발달 중에 조기에 골화되어 두개골과 뇌의 생리적 성장을 방지합니다. 주로 안면 침범이있는 선천성 기형 증후군 그룹의 많은 질병에는 이러한 두개골 근이 포함되어 있습니다. 그런 질병은 관상 동맥 봉합 증후군라고도 함 뮤엔 케 증후군 알려져 있습니다.

이 질병은 1997 년에 처음으로 설명되었습니다. M. Muenke와 동료들이 처음으로 설명했습니다. 뮤엔 케 증후군은 관상 동맥 봉합사의 두개 골유합 증을 특징으로하며 부절과 손목 뼈의 골격 변화도 포함합니다. 증후군의 유병률은 현재 알려져 있지 않습니다. 증상은 신생아 초기 또는 늦어도 유아기 초기에 발생합니다. 이 질병은 결정적으로 연구되지 않았지만 이제 원인이 밝혀졌습니다.

원인

많은 경우 Muenke 증후군은 가족 축적과 관련이있을 수 있습니다. 이 경우 유전은 상 염색체 우성 유전에 가장 가깝습니다. 그러나 증후군이 산발적으로 발생한 것으로 보이는 사례도 문서화되었습니다. 원인은 유전 적 돌연변이 인 것으로 보이며 산발적 인 경우에는 아마도 새로운 돌연변이에 해당합니다. 돌연변이의 위치도 확인 된 것으로 간주됩니다.

이 질병은 유전자 좌위 4p16.3에서 발견되는 FGFR3 유전자의 돌연변이에 근거한 것으로 알려져 있습니다. 다른 증후군도 FGFR3 유전자와 관련이 있습니다. 이것의 한 가지 예는 소위 Apert 증후군입니다. 유전자는 섬유 아세포 성장 인자 수용체 3을 DNA 내에서 암호화합니다. FGF-3 성장 인자의 생리적 효과에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다.

추측에 따르면, FGF-3은 특히 배아기에 결정적인 요소입니다. 수용체의 돌연변이는 아마도 성장 인자가 배아 발달 중에 적절하게 결합하지 않음을 의미합니다.

증상, 질병 및 징후

Muenke 증후군 환자는 다양한 증상으로 고통받습니다. 관상 동맥 봉합사의 조기 폐쇄로 인해 영향을받은 사람들은 비정상적인 머리 모양을 가지고 있으며 이는 안면 이상에서도 눈에.니다. 단축 된 전-후 두개골 직경 외에도 안와는 일반적으로 덜 깊습니다.

이러한 증상은 종종 위턱의 형성 저하와 관련이 있습니다. 관상 동맥 봉합사가 한쪽에서 닫히면 눈 소켓이 해당면에서 평평 해집니다. 일반적으로 환자의 지능은 증후군의 영향을받지 않습니다. 손 뼈 또는 족골 뼈의 융합은 사지에서 발견됩니다. 또한 손목 뼈에서 잘못된 분리를 생각할 수 있습니다.

Cone epiphyses도 가능한 증상입니다. 어떤 경우에는 환자의 임상상이 추가적으로 골 연골종과 관련이 있습니다. 표현형 및 따라서 Pfeiffer 증후군, Jackson-Weiss 증후군 또는 Saethre-Chotzen 증후군과 같은 다른 증후군과의 증상 중복은 임상 적으로 생각할 수있는 징후입니다.

질병의 진단 및 경과

뮤엔 케 증후군의 진단은 보통 신생아기에 이루어지며,이 질병은 시각적 진단으로 조기에인지 할 수 있기 때문입니다. 15,000 명의 신생아 중 약 1 명의 환자가 관상 동맥 봉합사의 활막을 앓고 있습니다. 그러나이 현상이 뮤엔 케 증후군에 자동으로 기인 할 필요는 없습니다.

따라서 진단에는 FGFR3 유전자에서 병원성 돌연변이의 검출이 필요합니다. 환자의 손과 발은 방사선 학적으로 정상으로 보일 수 있으므로 진단과 관련하여 이상을 찾는 것만으로는 충분하지 않습니다. 원칙적으로 관상 동맥 활막이있는 모든 소아는 특정 P250R 돌연변이에 대해 선별 검사를받을 수 있습니다.

이 검사는 분자 유전 분석에 해당합니다. 돌연변이의 배제는 반드시 환자가 뮤엔 케 증후군을 앓지 않는다는 것을 의미하지는 않습니다. 몇몇 경우에, 영향을받은 사람들에서 돌연변이가 발견되지 않았습니다. 그러나 증거는 진단을 확보하기 위해 고려됩니다. 여성 환자의 예후는 좋지 않습니다.

합병증

뮤엔 케 증후군의 결과로 영향을받은 사람들은 주로 환자의 머리와 얼굴에 발생하는 다양한 기형과 기형으로 고통받습니다. 이러한 기형은 종종 심리적 불만과 우울증으로 이어집니다. 영향을받은 사람들은 종종 열등감과 자존감 감소로 고통받습니다.

증상은 종종 수치심으로 이어지며 특히 어린이는 뮤엔 케 증후군으로 인한 괴롭힘과 놀림의 영향을받을 수 있습니다. 그러나 지능이 손상되지 않으므로 환자의 정신 발달이 합병증없이 진행됩니다. 또한 사지의 기형이있어 일상 생활에서 다양한 활동이나 움직임 제한이있을 수 있습니다.

Muenke 증후군은 삶의 질을 크게 떨어 뜨립니다. Muenke 증후군 치료에 다른 합병증은 없습니다. 일반적으로 인과 적 치료는 가능하지 않지만 추가적인 결과적 손상을 피하기 위해 일부 외과 적 개입을 수행해야합니다.

관계자의 기대 수명은 일반적으로 제한되지 않습니다. 치료는 출산 직후에 이루어질 수도 있습니다. 어떤 경우에는 자녀의 부모도 뮤엔 케 증후군의 심리적 불만에 영향을받습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

머리와 얼굴의 특징적인 기형은 뮤엔 케 증후군의 분명한 징후이며 일반적으로 출생 직후 진단으로 이어집니다. 증상이 경미하면 담당 의사에게 증상을 알려야합니다. 때때로, 손목 뼈나 족골이 함께 자라서 질병의 전형적인 보행을 일으 킵니다. 이미 가족력이있는 사람은 초기에 유전자 검사를 시작해야합니다. 필요한 치료 단계는 출산 직후에 시작할 수 있습니다.

영향을받은 아동의 부모는 또한 가정의에게 아동의 새로운 증상 및 기타 일탈 행동에 대해 알려야합니다. 또한 전문가의 면밀한 검사가 항상 필요합니다. 치료는 일반적으로 병원이나 유전 질환 전문 클리닉에서 이루어집니다. 일반의와 함께 정형 외과의 사나 내과 의사도 부를 수 있습니다. 만성 불만의 경우 치료와 물리 치료도 치료의 일부입니다.

치료 및 치료

뮤엔 케 증후군 환자는 인과 적 치료를받을 수 없습니다. 유전자 치료 접근법은 인과 적 치료에 대한 희망을 제공하지만 아직 임상 단계에 도달하지 않았습니다. 치료는 순전히 증상이 있으므로 개별 사례의 증상에 따라 다릅니다. 두개골 이상을 교정하는 데는 외과 적 치료 옵션 만 가능합니다.

수술 절차는 관상 동맥 봉합사의 조기 폐쇄로 인한 뇌의 압력을 줄이는 데 도움이되도록 설계되었습니다. 이런 식으로, 뇌신경이 완화되고 이상적으로는 시술 후 덜 압박되거나 전혀 압박되지 않습니다. 덜 심각한 두개 유합 증에 사용할 수있는 보존 적 치료 옵션이 있습니다. 예를 들어, 더 쉽게 영향을받는 어린이에게는 오랫동안 착용해야하는 두개골 모양이 주어질 수 있습니다.

이러한 두개골 모양은 두개골을 적절하게 모델링하려고 시도합니다. 뮤엔 케 증후군은 일반적으로 신생아 초기에 진단되기 때문에 이러한 보수적 인 리모델링이 특히 유용합니다. 아기의 머리 모양은 여전히 ​​적응할 수 있습니다. 보수적 모델링은 궁극적으로 운영 모델링과 동일한 목표를 갖습니다.

치료를 통해 생리 학적 뇌 성장이 가능해야합니다. 또한 머리 모양이 평균으로 조정됩니다. 사지 기형과 같은 수반되는 증상은 수술로 치료할 수 있습니다. 영향을받는 사람을 제한하거나 방해하지 않는다면 그러한 치료가 절대적으로 필요하지 않습니다.

전망 및 예측

뮤엔 케 증후군은 이제 수술로 치료할 수있는 드문 질병입니다. 관상 동맥 봉합사의 조기 폐쇄가 적시에 감지되면 예후가 좋습니다. 모든 기형은 수술로 치료할 수 있습니다. 통증이나 감수성 장애와 같은 증상에 대해 적절한 약물을 처방 할 수 있습니다. 관상 동맥 봉합사 synostosis 증후군은 기대 수명을 감소시키지 않습니다.

언급 된 불만과 얼굴과 머리의 흉터에 의해 삶의 질이 약간 제한 될 수 있습니다. 그러나 일반적으로 예후는 양성입니다. 뮤엔 케 증후군이있는 어린이는 특히 내이 청력 상실에 취약합니다. 청력이 좋지 않으면 나중에 환자가 더 이상 지시를 이해하지 못하거나 일상 생활에서 길을 찾을 수없는 경우 문제가 발생할 수 있습니다.

배제와 자존감 감소로 인해 일부 환자는 심리적 불만을 나타냅니다. 아픈 사람이 부모, 친척, 친구 및 치료사의 형태로 좋은 지원 네트워크를 가지고 있지 않으면 웰빙이 감소 될 수 있습니다. 뮤엔 케 증후군을 앓고있는 아이들은 질병에도 불구하고 정신적으로나 육체적으로 건강을 유지하기 위해 일상 생활에서 반드시 지원이 필요합니다.

예방

뮤엔 케 증후군은 외부 요인이 아닌 유전 적 요인의 영향을 받기 때문에 예방할 수 없습니다. 임신 중 유전 상담이 유일한 예방 조치입니다.

보도

대부분의 경우 Muenke 증후군에 걸린 사람들은 직접적인 후속 치료에 사용할 수있는 조치가 매우 적고 매우 제한적입니다. 무엇보다도이 질병의 빠른 진단이 더 이상 합병증이 발생하지 않도록해야합니다. 뮤엔 케 증후군은 유전병이기 때문에 완치 될 수 없습니다.

그러나 자녀를 갖고 싶다면 유전 검사와 상담을 통해 증후군이 재발하는 것을 방지 할 수 있습니다. 영향을받는 대부분은 작업에 의존합니다. 환자는 그러한 수술 후 휴식을 취하고 자신을 돌봐야하며 이상적으로는 침대에서 휴식을 취해야합니다. 또한 신체에 불필요하게 부담을주지 않기 위해 격렬하거나 신체 활동을 피해야합니다.

많은 경우,이 증후군에 걸린 사람들은 일상 생활에서 가족의 도움과 지원에 의존합니다. 가족 및 친구와의 사랑스럽고 집중적 인 대화도 질병의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 이것이 우울증이나 다른 심리적 혼란을 예방하는 것은 드문 일이 아닙니다.

너 스스로 할 수있어

뮤엔 케 증후군은 일반적으로 수술과 약물로 치료됩니다. 가장 중요한 자조 조치는 시술 후 신체를 돌보고 담당 의사와 긴밀한 상담을 유지하는 것입니다. 영향을받은 아동의 부모는 아동을주의 깊게 관찰하고 이상이있는 경우 담당 의사에게 알려야합니다.

일반적으로 뮤엔 케 증후군은 비교적 잘 치료할 수 있으며 삶의 질에 영구적 인 손상을 초래하지 않습니다. 그러나 기형과 기형은 거의 항상 남아 있으며 때로는 영향을받는 사람들에게 큰 감정적 부담이 될 수 있습니다. 이러한 이유로 치료는 치료 적 조치로 뒷받침되어야합니다.

발달 불일치가있는 심각하게 영향을받은 아동은 조기에 특수 유치원에 갔다가 나중에 특수 학교에 다닐 것을 권고했습니다. 대신, 오늘날 주류 학교에 포함되도록 언급됩니다. 다른 이상이없는 아이들은 어쨌든 정상 및 고등 학교에 다닐 수 있습니다.

특히 심한 이동 제한의 경우 포괄적 인 치료가 필요합니다. 부모는 일상 생활에서 자녀를 지원함으로써 이러한 조치를 지원할 수 있습니다. 일반적으로 추가 물리 치료 조치가 필요합니다.

이 질병은 친척들에게도 상당한 부담이 될 수 있으므로 부모와 친구들도 치료를 받아야합니다. 치료사는 또한 다른 영향을받은 사람들과 연락을 취할 수 있으며 필요한 경우 부모를 자조 그룹에 의뢰 할 수 있습니다.