점액 다당류 증

그만큼 점액 다당류 증 글리코 사 미노 글리 칸의 저장을 기반으로하는 리소좀 저장 질병의 총칭입니다. 모든 질병은 유사한 증상과 형태를 나타냅니다. 증후군의 중증도는 매우 다양합니다.

점액 다당류 증이란?

ㅏ 점액 다당류 증 단 하나의 질병 같은 것은 없습니다. 점액 다당류 증이라는 용어는 세포의 리소좀에서 글리코 사 미노 글리 칸 (GAG)의 저장 장애를 기반으로하는 많은 저장 질환의 총칭입니다. 연결 종료가 작동하지 않기 때문에 저장이 점진적으로 발생합니다.

모든 점액 다당류는 유전 적입니다. 모든 질병에는 해당 GAG의 분해를 촉매하는 특정 효소가 없습니다. 모든 점액 다당류 증은 매우 드문 질병이며 종종 유사한 과정을 보여줍니다. 처리하지 않고 방치하면 계속 증가하는 퇴적물이 세포를 파괴합니다. 그 과정에서 장기가 파괴됩니다. 이 질병은 성인기뿐만 아니라 유아기에 시작될 수 있습니다.

Mucopolysaccharidosis는 네 가지 다른 그룹의 글리코 사 미노 글리 칸에 의해 발생할 수 있습니다.

• 헤파 란 설페이트
• 케 라탄 설페이트
• 콘드로이틴 설페이트
• 더 마탄 설페이트.

모든 글리코 사 미노 글리 칸은 단백질에 부착 된 다당류 사슬로 구성됩니다. 탄수화물 성분은 분자 질량의 95 %를 구성하고 단백질 성분은 5 %를 차지합니다. 어떤 글리코 사 미노 글리 칸과 어떤 효소가 영향을 받는지에 따라 점액 다당류는 여섯 가지 주요 형태로 구분 될 수 있습니다. MPS IV), Maroteaux-Lamy 's disease (MPS VI), Sly 's disease (MPS VII). 모든 유형에는 심각하고 가벼운 형태가 있습니다.

원인

모든 점액 다당류의 원인은 세포의 리소좀에서 글리코 사 미노 글리 칸 (GAG)의 저장 증가입니다. 해당 바이오 폴리머의 분해가 방해를받습니다. 각 개별 장애에 대해 특정 효소가 없거나이 효소가 잘못 작동합니다. 각 효소에 대해 여러 가지 돌연변이가있을 수 있습니다. 상응하는 돌연변이의 유전은 상 염색체 열성, 상 염색체 우성 또는 x- 연결 열성 일 수 있습니다.

효소 과정은 일반적으로 여러 반응 단계를 포함하므로 이론적으로 동일한 글리코 사 미노 글리 칸에 대해 여러 효소가 돌연변이 될 수 있습니다. 장애의 증상은 동일하거나 유사합니다.

• 에서 MPS I, Hurler 's 또는 Scheie 's disease, 효소 alpha-l-iduronidase에 결함이 있습니다.
• MPS II 결함이있는 iduronate-2-sulfatase가있는 Hunters Syndrome을 나타냅니다.
• 산 필리포 증후군 (MPS III)는 여러 하위 유형으로 나눌 수 있습니다. 이 상태에서 여러 효소가 영향을받을 수 있습니다.
• 모르 키 오병 (MPS IV)는 결함이있는 β- 갈 락토시다 아제에 의해 발생합니다.
• Maroteaux-Lamy 증후군 (MPS VI) N- 아세틸-갈 락토 사민 -4- 설페이트 설파 타제이다.
• Sly의 질병 (MPS VII)는 β-glucuronidase 결함으로 인해 발생합니다. 상응하는 글리코 사 미노 글리 칸이 리소좀에 저장되면 이들은 점점 더 커집니다.

분해되지 않은 GAG를 위해 점점 더 많은 공간이 필요하기 때문에 세포도 커집니다. 이것은 또한 많은 장기의 확대에서도 눈에.니다. 전형적인 증상은 간과 비장의 지속적인 비대입니다. 치료하지 않고 방치하면 장기의 점진적인 파괴로 인해 저장 병이 사망에 이르게됩니다.

증상, 질병 및 징후

증상은 모든 질병에 대해 유사합니다. 심각하고 가벼운 형태가 있습니다. 그러나 가벼운 과정은 질병이 더 천천히 진행되고 있음을 의미합니다. 마지막 코스는 항상 동일합니다. 골격계의 점진적인 변형, 관절 구축, 얼굴 특징의 거칠어 짐 및 간과 비장의 비대가 있습니다.

정신 및 운동 능력은 단기 또는 장기적으로 감소합니다. 심한 형태의 장애에서 임상상은 매우 유사합니다. 탯줄 및 사타구니 탈장, 심장 문제 및 호흡기 감염은 초기 단계에서 발생합니다. 시간이 지남에 따라기도가 좁아지고 편도선과 편도선이 비 대해지면서 엄청난 수면 무호흡증 문제가 발생합니다.

질병의 진단 및 경과

Mucopolysaccharidoses는 배설 된 글리코 사 미노 글리 칸에 대한 소변 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. 점액 다당류 증에서 값은 항상 증가합니다. 백혈구 또는 섬유 아세포에서 의심되는 결함 효소의 활성도 측정 할 수 있습니다. 글리코 사 미노 글리 칸의 특정 배설 패턴은 해당 효소에 대한 의심을 불러 일으킨 다음 조사됩니다.

합병증

점액 다당류 증으로 인해 영향을받은 사람들은 다양한 기형과 골격 적 불만으로 고통받습니다. 환자의 일상 생활을 크게 제한 할 수있는 변형이 발생합니다. 일반적으로 관절도 점액 다당류 증의 영향을 받아 환자의 움직임이 제한됩니다.

특히 아동은 영향을 받아 심각한 발달 지연으로 고통 받으므로 성인기에 다양한 결과적 손상이 발생할 수 있습니다. 점액 다당류 증이 심장이나 호흡에 문제를 일으키는 것은 드문 일이 아닙니다. 최악의 경우 갑작스런 심장사로 인해 해당 인이 사망 할 수 있습니다. 호흡 곤란으로 환자는 피로와 피로를 겪습니다.

영향을받은 사람들의 회복력 또한 엄청나게 감소합니다. 밤에 호흡 곤란이 수면 문제로 이어져 우울증을 유발하는 것은 드문 일이 아닙니다. Mucopolysaccharidosis는 환자의 삶의 질을 크게 저하시킵니다. 이 질병의 인과 적 치료는 불행히도 불가능합니다. 따라서 영향을받은 사람들은 증상을 치료하기 위해 골수 기증자에게 의존합니다. 특별한 합병증은 없습니다. 그러나 대부분의 경우 환자는 평생 치료에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

신체 구조의 변화와 이상은 건강 장애를 나타냅니다. 영구적 인 광학적 특성이 발생하거나 관계자가 의도적으로 자세를 최적화하는 데 어려움을 겪는 즉시 의사의 방문이 필요합니다.관절 부종, 얼굴 특징의 변화 또는 흉부의 비대는 진단을 내릴 수 있도록 의사가 집중적으로 검사해야합니다. 움직임의 가능성에 제한이 있고, 일상적인 자발적인 통제의 불규칙성과 신체적, 정신적 능력의 저하가있는 경우 의사가 필요합니다. 심장 박동 장애, 호흡 문제 또는 야간 수면 중 장애가 발생하면 의사와 상담하십시오.

인후 부기, 인후 압박감, 삼키는 행위의 장애 및 발성 변화는 걱정스러운 것으로 간주됩니다. 증상이 완화 될 수 있도록 의사의 검사를 받아야합니다. 관련자가 더 많은 감염을 겪거나 집중력과 주의력이 저하되거나 제대 또는 사타구니 탈장이 반복적으로 발생하면 의사에게 관찰 내용을 알려야합니다.

갑작스러운 피부 결점, 피부의 황변 및 내면의 불안을 검사하고 치료해야합니다. 신체에 통증, 삶의 질 저하 및 행동 문제가 발생하면 즉시 의사가 필요합니다. 호흡 곤란의 위험이있는 경우 구급차 서비스가 필요합니다. 이러한 급성 상태를 예방하려면 가능한 한 빨리 의사와 상담해야합니다.

치료 및 치료

인과 요법은 오늘날 아직 가능하지 않습니다. 그러나 연구 프로젝트에서 이러한 질병에 대한 미래의 유전자 치료에 대한 몇 가지 접근 방식이 있습니다. 안타깝게도 현재이 영역에는 가시적 인 결과가 없습니다. 그러나 헐 러병에 대한 유전자 치료에 대한 임상 연구는 바르셀로나에서 시작될 것입니다. 일부 형태의 점액 다당류의 경우 골수 이식이 개별 사례에서 효과적인 것으로 입증되었습니다. 이것은 예를 들어 헌터 병, 헐 러병 또는 산 필리포 병에 영향을 미칩니다.

이 골수 이식을 통해 질병에 걸린 줄기 세포가 기증자의 건강한 줄기 세포로 교환됩니다. 이것은 유기체가 누락 된 효소를 충분히 복원 할 수 있도록합니다. 효소 대체 요법도 많은 경우에 효과가 있습니다. 그러나이 대체 요법은 평생 동안 수행되어야합니다. 그러나 유망한 치료법이 더 이상 불가능한 경우도 있습니다. 그러나 여기서 요점은 대증 치료를 수행하는 것입니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

점액 다당류 증 환자의 추가 발달은 개별적으로 평가되어야합니다. 이 용어는 다양한 저장 질병의 총칭입니다. 이들은 각 환자마다 다른 정도로 존재하며 그 강도는 개별적으로 발음됩니다. 의료 서비스가 시작되지 않으면 영향을받는 모든 사람들의 내부 장기가 평생 동안 점차 파괴됩니다. 이로 인해 평균 기대 수명이 단축됩니다.

조기 진단을 통해 개인적으로 최적화 된 치료법을 찾을 수 있습니다. 이것은 건강 요구 사항 및 환자의 기존 불만과 관련이 있습니다. 건강을 안정적으로 향상시키기 위해서는 근본적으로 장기 치료가 필요합니다. 각각 다른 위험 및 부작용과 관련된 외과 적 개입이 발생할 수 있습니다. 추가 합병증없이 수술이 진행되면 일반적으로 증상이 완화됩니다.

그럼에도 불구하고 원치 않는 발전과 좌절이 삶의 과정에서 발생할 수 있습니다. 개별 사례에서 골수 이식 만이 일반적인 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 전반적인 상황으로 인해 환자는 강한 정서적, 정신적 부담을 경험합니다. 증상으로 인해 일상 생활이 불가능한 경우가 많습니다. 심리적 합병증이 발생할 수 있으며 상황이 더욱 악화 될 수 있습니다.

예방

mucopolysaccharidoses는 유전성 질환이므로 예방이 불가능합니다. 기존 질병의 경우 적시에 치료를 통해 치료의 성공을 보장 할 수 있습니다. 또한 폐 및 심장 기능에 대한 지속적인 모니터링이 필요합니다. 가족에서 이미 점액 다당류 증이 발생한 경우, 가족이 자녀를 원하면 유전 상담을 통해 질병의 위험을 평가할 수 있습니다.

보도

대부분의 점액 다당류 증의 경우 환자는 후속 치료를위한 몇 가지 옵션 만 있으므로 영향을받는 사람은 주로 초기 단계에서 의사와 상담해야합니다. 이 질병을 조기에 발견하고 치료해야만 합병증을 예방할 수 있으므로 첫 징후와 증상이 나타나는 즉시 의사에게 연락해야합니다.

대부분의 경우, 영향을받은 사람들은 증상을 완화하고 제한 할 수있는 외과 적 개입에 의존합니다. 그러나 점액 다당류 증은 유전 질환이므로 일반적으로 완전히 치료할 수 없습니다.

따라서 아이의 재발을 막기 위해 아이를 갖고 싶은 분은 먼저 의사의 진찰을 받아야합니다. 치료 중 가족의 지원을받는 것은 종종 매우 중요합니다. 이것은 또한 우울증 및 기타 심리적 혼란을 예방할 수 있습니다. 점액 다당류 증은 영향을받은 사람의 기대 수명을 단축시킬 수 있으며, 이로 인해 추가 과정은 진단 시간에 크게 좌우됩니다.

직접 할 수 있습니다.

점액 다당류 증의 경우 자조의 가능성은 증상을 완화하여 삶의 질을 향상시키는 것으로 제한됩니다. 다른 부모들과의 교류가 귀중한 정보를 드러내고 종종 두려움과 우려를 완화하고 미래에 대한보다 긍정적 인 시각을 제공 할 수 있기 때문에 자조 그룹은 매우 도움이되는 것으로 입증되었습니다.

물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 및 가정 환경에서 종종 심화 될 수있는 기타 형태의 치료에 대한 동반은 이제 삶의 필수적인 부분입니다.

자신과 영향을받은 아동의 생활을 가능한 한 편하게 만들기 위해 가능한 한 빨리 장애인이 생활 환경을 이용할 수 있도록하는 것이 좋습니다. 아이의 나이와 몸무게가 증가함에 따라 높이 조절이 가능한 보육 침대는 간병인에게 큰 신체적 구제 역할을합니다. 간질 경고 장치 및 기타 기술 보조 장치는 밤에도 최상의 안전을 가능하게하고 밤에는 부모가 더 편안하게 잠을 잘 수 있도록 도와줍니다.

증상 일기를 작성하면 의사가 새로운 증상을 인식하고 기존 증상의 치료를 교정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 약물 치료는 종종 원하는 효과가 나타나지 않지만 반대 효과를 나타 내기 때문입니다.

이 질병은 친척들에게 매우 부담이되기 때문에 배터리를 재충전 할 수있는 작은 공간을 만들어야합니다. 여기에는 치료, 예방 치료 또는 나중에 호스피스 휴가가 포함될 수 있습니다.