Williams-Beuren 증후군

뉴질랜드의 심장 전문의 인 John C. P. Williams (1922 년 출생)이자 최초의 독일 소아 심장학 교수 인 Alois Beuren (1919-1984)은 1960 년대 초에 이름을 따서 명명되었습니다. Williams-Beuren 증후군 최초의 의사로 묘사되었습니다. 그만큼 WBS 내부 장기, 특히 심장 및 영향을받는 사람의 신체적 외모에 중대한 영향을 미치는 유전 적 결함입니다. 사회적 행동의 오작동도 특징적입니다.

Williams-Beuren 증후군이란 무엇입니까?

얼마나 많은 아이들이 Williams-Beuren 증후군 아직 결정적으로 연구되지 않았습니다. 남녀 모두에게 영향을 미치는이 질병은 드뭅니다. 예비 추정치에 따르면 신생아에서 WBS를 가질 확률은 1 : 7,000에서 1 : 50,000입니다.

원인

이 질병은 23 개 이상의 단위로 구성된 각 그룹이 7 번 염색체에있는 유전자 그룹의 부재 ( "결실")로 인해 발생합니다. 중요한 구조 단백질 인 엘라스틴은 거의 모든 경우에이 결실에 의해 영향을받습니다. 무엇보다도 엘라스틴은 혈관의 탄력과 힘에 필수적입니다.

7 번 염색체에는 1,000 ~ 1,500 개의 유전자가 포함되어 있습니다. WBS의 근본 원인은 정자 또는 난자 세포의 바람직하지 않은 발달입니다. WBS는 수정 과정에서 잘못 발달 된 생식 세포와 관련하여 발생합니다.

증상, 질병 및 징후

WBS의 증상은 다양하며 영향을받은 사람들에서 다양한 조합으로 발생합니다. WBS 학생들은 종종 입술이 올라간 작은 머리, 저형성 "쥐 이빨"및 "토끼 코", 쿠션과 같은 윗 눈꺼풀 영역 및 기타 둥근 얼굴 영역을 가지고 있습니다.

오늘날 WBS와 관련하여 만들어진 이러한 "재미있는 얼굴"외모는 "고블린 얼굴"또는 "엘프 어린이"와 같은 용어는 거의 사용되지 않습니다. 약한 근육 긴장, 짧은 키, 푸른 홍채, ametropia뿐만 아니라 발가락과 손가락의 오정렬 외에도 내부 장기의 손상도 WBS의 전형적인 증상입니다. 여기에는 심장 결함, 엘라스틴 결핍으로 인한 혈관 협착, 고혈압, 신장 및 폐 문제가 포함됩니다.

확장 된 목 부위, 좁아진 가슴 및 경 사진 어깨도 일반적입니다. WBS 환자는 일반적으로 평균 이하의 지능을 가지고 있습니다. 그러나 그 대가로 그들은 종종 섬의 재능 (뛰어난 기억력, 완벽한 음조)을 가지고 있습니다. 예를 들어, American Gloria Lenhoff는 30 개 언어로 된 2,000 개의 아리아 레퍼토리가있는 가사 소프라노로 유명해졌습니다.

부드럽고 평화 롭고 종종 도움이되고 공감하는 WB 학생들은 거리가 부족할 정도로 말이 많고 호기심이 많으며 사교적입니다. 그들의 언어 능력과 친절한 호기심은 IQ가 낮고 그들이 사용하는 많은 용어의 의미를 알지 못하더라도 처음에는 지능적으로 보입니다. 이 눈에 띄는 것을 "칵테일 파티 매너"라고합니다.

그러나 WBS 사람들은 또한 우울증, 공포증 및 공황 발작에 취약합니다. 특별한 특징은 WBS의 영향을받는 사람들이 화난 사람들이주는 상황에 대한 낮은 반응입니다. 반면에 화산 폭발이나 불타는 건물과 같이 사람이없는 극한 상황과의 대결은 WBS의 영향을받는 사람들에게 공황을 유발합니다.

WBS에 의해 영향을받은 사람들에서 WBS에 의해 영향을받지 않는 사람들과 비교하여이 다른 강도의 비 사회적 및 사회적 불안의 유발 요인은 편도체로 알려진 뇌 영역의 변화 때문입니다.

질병의 진단 및 경과

유전자 손실로 인한 Williams-Beuren 증후군은 "FISH test"(fluorescence in situ hybridization test)라고하는 염색체 분석을 통해 초기 단계에서 진단 할 수 있습니다. 이 빠른 세포 유전 학적 검사에서 혈액 샘플과 관련된 특수 염료는 완전한 염색체 만 표시합니다.

유전자 손실의 경우 비 염색은 WBS를 나타냅니다. 이 검사는 산전에도 시행 할 수 있습니다. 양수를 복용 할 때 태아에 대한 검사와 관련된 위험 요인 때문에이 단계에서는 정기적으로 사용하지 않습니다.

따라서 WBS는 영유아에서 오랫동안 감지되지 않는 경우가 많습니다. 특히 신생아에게 자주 사용되는 Apgar 테스트는 희귀하고 거의 알려지지 않은 WBS를 위해 설계되지 않았기 때문입니다. 일반적으로 WBS는 특정 행동 문제로 인해 늦게 발견됩니다. 고칼슘 혈증 (칼슘 과다)의 존재에 대한 혈액의 실험실 분석은 또한 가능한 WBS의 증거를 가능하게합니다.

합병증

전형적인 기형은 Williams-Beuren 증후군을 매우 복잡한 질병으로 만듭니다. 임신 중에 성장 지연이 이미 발생합니다. 출생 후 낮은 근육 긴장으로 인해 자세가 좋지 않고 신경 학적 결손 및 기타 합병증이 발생합니다.

전형적인 이차 질환은 작은 손가락이 옆으로 구부러진 소위 clinodactyly입니다. 또한 발가락의 정렬 불량이 발생하여 영향을받은 어린이가 불안정하게 걷고 자세를 취하게 할 수 있습니다. 내부 장기 부위에서는 심장 부정맥, 고혈압 및 심계항진이 발생할 수 있습니다.

질병이 심각하면 대동맥 수축이 심부전으로 이어집니다. WBS를 가진 사람들은 또한 신장 기형의 위험이 높습니다. 신장 장애는 다양한 불만과 때로는 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있습니다. Williams-Beuren 증후군을 앓고있는 어린이는 종종 삼킴 장애, 수면 장애 및 발달 지연으로 고통받으며, 모두 다양한 신체적, 정서적 합병증과 관련이 있습니다.

척추 측만증, 즉 척추 만곡은 고령에 발생할 수 있습니다. 잘못된 위치의 외과 적 치료는 전형적인 위험과 관련이 있습니다. 종종 평생 약물 투여로 인해 부작용, 상호 작용 및 장기적인 영향을 배제 할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

"Williams-Beuren 증후군"은 심장 결함이있는 발달 장애의 형태로 나타나는 질병입니다. 이것은 두 개의 7 번 염색체 중 하나의 유전자 돌연변이로 인해 발생하므로 출생시 이미 존재합니다. 그러나 빈도는 약 12,000 명의 영향을받은 사람들이므로 산전 검사가 거의 필요하지 않은 것 같습니다.

"WBS"환자가 경험할 수있는 다양한 증상이 있습니다. 이것은 특히 특징적인 얼굴 특징의 발달을 포함합니다. 여기에는 넓은 이마, 코의 구형 끝으로 끝나는 평평한 코 다리, 돌출 된 광대뼈, 큰 입, 무거운 눈 (위 눈꺼풀 부종), 짧은 눈꺼풀 틈 및 두 사람의 홍채에 별 모양 그림이 포함됩니다. 눈.

영향을받은 사람들은 공간 시력에 결함이 있고 소음에 민감하며 충치에 취약 할 수 있습니다. 더욱이 혈관의 심각한 기형이있을 수 있습니다. 증상이 영향을받는 사람들에게 제한되는 경우 의사의 진료를 받아야합니다.

증후군의 영향을받는 사람들은 종종 특별한 리듬 감각을 가지고 있기 때문에 종종 음악적 재능이 있습니다. 영향을받은 일부 어린이들은 또한 매우 어휘 적이며 일반 어린이보다 먼저 읽는 법을 배웁니다. 그들은 또한 구두로 의사 소통하기 쉽고 매우 사교적입니다. 그럼에도 불구하고 "WBS"피해자들은 평생 동안 다른 사람들의 도움에 의존하고 있습니다.

치료 및 치료

사춘기 이후, WBS 환자는 종종 과잉 행동을 특징으로하는 어린 시절 이후 운전이 약해집니다. WBS 자체는 영향을받는 사람들의 기대 수명에 직접적인 영향을 미치지 않습니다. 그러나 WBS로 인한 장기 손상은 수명을 단축시킬 수 있습니다. 유전자 결함 WBS의 인과 적 치유는 불가능합니다. 따라서 WBS 치료는 증상 치료로 제한되어야합니다.

WBS 관련 증상을 치료하면 삶의 질이 크게 향상 될 수 있습니다. 이와 관련하여 일반적인 심장 결함 및 눈 기형에 대한 치료가 고려됩니다. 특별한 식단은 WBS의 전형적인 고칼슘 혈증을 통제 할 수 있습니다. 정기적 인 혈압 검사도 필요합니다. 수많은 적자 때문에 WBS 환자들은 남은 생애 동안 일상 생활에서 지원에 의존하고 있습니다.

이러한 맥락에서, 조기에 유아기부터 시작되는 집중 지원 조치 (작업 치료, 음악 지원)는 Williams-Beuren 증후군을 앓고있는 지속적으로 발달 지체 아동에게 중요한 역할을합니다. 질문을받지 않고 다른 사람에게 다가 가기를 좋아하는 WBS 학생들을위한 사회적 규칙 준수를위한 일관된 양육도 생명 유지의 일부입니다.

많은 WBS 학생들은 통합 초등학교에서 수업을 따를 수 있으며, 다른 학생들은 압도되어 특수 특수 교육 교육이 필요합니다. WBS 학생들은 거의 항상 가족과 전문적인 제안의 도움으로 만족스러운 삶을 살고 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

이 현상은 자발적인 유전자 변화의 특성으로 인해 Williams-Beuren 증후군의 예방이 불가능합니다. WBS는 부모 중 한 명 또는 두 사람이 WBS를 앓고있는 부모에 의해 50 %의 확률로 상속되기 때문에 WBS 환자가 자손을 갖지 못하도록하는 윤리적으로 논란이되는 접근 방식이 논의되기도합니다.

보도

Williams-Beuren 증후군은 증상에 의해서만 치료되는 불치병입니다. 이러한 증상의 대부분은 환자가 직접 치료할 수 있습니다. 증상을 완화하기 위해 부모는 아픈 아이가 체조와 작업 요법을 할 수 있도록해야합니다. 그곳에서 부모는 집에서 아이를 치료하고 증상을 현저히 완화시키는 많은 방법을 배울 수 있습니다.

또한 해당 의사는 아동에게 자신의 질병에 대해 적절히 알려야합니다. 그러나 이것은 자녀가 적절한 나이와 성숙 일 때만 발생해야합니다. 자조 그룹에 자녀를 등록하는 것도 도움이됩니다. 그곳에서 장기적으로 질병에 대처하는 방법을 배울 수 있습니다.

그들은 또한 똑같이 아프고 외롭지 않은 사람들과 의견과 경험을 교환 할 수 있습니다. 아동에게 영구적 인 심리 상담을 제공하는 것도 도움이 될 수 있습니다. 심리학자는 또한 아픈 사람에게 질병에 가장 잘 대처하는 방법을 가르 칠 수 있습니다. 의사를 정기적으로 방문해야합니다.

이차 질병은 나중에 질병의 결과로 발생할 수 있으므로 의사 방문은 노년기까지 잘 관찰되어야합니다. 고통받는 사람들은 질병을 다룰 수있는 직업을 선택해야합니다. 선택은 각 의사와상의해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

Williams-Beuren 증후군은 다양한 증상 및 질병과 관련이 있습니다. 대부분의 증상은 스스로 치료할 수 있습니다.물리 치료와 작업 치료의 맥락에서 법적 보호자에게는 아동이 집에서 증상을 완화하기 위해 수행 할 수있는 조치가 제공됩니다. 이 조기 개입이 더 포괄적 일수록 예후가 더 좋습니다.

또한 자녀에게 자신의 질병에 대해 알려야합니다. 적절한시기는 아동의 정신 성숙도에 따라 다르며 담당 의사와상의하여 선택하는 것이 가장 좋습니다. 영향을받는 아동은 다른 영향을받는 사람들과 적절한 독서 또는 토론을 통해 자신의 질병에 대해 알 수 있습니다. 장편 영화 "가브리엘-(K) 완전히 평범한 사랑"은 영향을받은 사람의 삶을 다큐멘터리로 묘사하며 교육 목적으로도 사용할 수있다.

의사를 정기적으로 방문하는 것도 자조의 중요한 부분입니다. 평생 동안 척추 측만증과 같은 추가 증상이 발생할 수 있으므로 건강 검진은 노년기까지 계속되어야합니다. 충분한 휴식과 각 기형과 질병에 따라 수행 할 수있는 직업 선택 등 다양한 생활 방식의 변화도 필요합니다. 필요한 단계는 전문가와상의하는 동안 논의됩니다.