낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증) 백인들에게 가장 흔한 유전병입니다. 낭포 성 섬유증의 전형적인 징후는 폐와 췌장에 두꺼운 점액이 형성되는 것입니다. 결과적으로 내부 장기가 심하게 손상됩니다.

낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?

낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증) 주로 유전 적 결함으로 인한 대사 질환입니다. 현재 약 400 만 명의 독일인이 유전을 담당하는 유전자를 최소한 가지고 있다고 가정합니다. 증상은 천식이나 기관지염과 같은 다른 상태와 혼동되기 때문에 복잡하고 인식하기 어렵습니다.

예를 들어, 영향을받은 사람들은 종종 폐렴과 숨가쁨으로 고통받습니다. 성장과 저체중에 영향을 미치는 장애는 질병의 전형적인 증상입니다. 몇 년 전에는 환자의 기대 수명이 최대 5 년 이었지만 이제는 낭포 성 섬유증 진단을받은 어린이가 평균 40 년에이를 수 있습니다.

원인

원인 낭포 성 섬유증 전달되는 유전 적 결함에 있습니다. 그러나 질병이 발생하기 위해서는 부모 모두가 결함이있는 유전자를 가지고 아이에게 전달해야합니다. 유전은 상 염색체 열성 및 비 우성 방식으로 이루어지기 때문에 한 쌍의 부모 만이 유전자를 가진 부모는 완벽하게 건강한 아이를 가질 수 있습니다. 두 부모가 모두 영향을받는 경우 자녀가 질병에 걸릴 가능성은 4 분의 1입니다.

이제 결함이있는 유전자를 정확하게 국소화 할 수 있기 때문에 아이가 태어나 기 전에 아이가 아프게 될지 여부를 결정할 수 있습니다. 이 결함으로 인해 막 단백질이 잘못 결합되어 분비물도 영향을 받아 점성 일관성을 갖게됩니다. 이로 인해 세포가 건조 해지고 타액선, 땀샘 및 폐의 샘이 점성 액체로 막히게됩니다. 결함이있는 유전자가 유전되면 낭포 성 섬유증의 발병을 더 이상 예방할 수 없습니다.

증상, 질병 및 징후

낭포 성 섬유증의 증상은 사람마다 크게 다르며 여러 기관계에 영향을 미칠 수 있습니다. 대부분의 경우 소화관과 호흡기가 영향을받습니다. 가래 생성을 동반 한 만성 기침, 소화 장애 및 관련 저체중은 질병의 가장 흔한 징후입니다. 첫 번째 징후는 이미 신생아의 매우 거친 대변 일 수 있으며 때로는 장폐색이 동반됩니다.

결과적으로 담즙이있는 상태에서 심한 헛배 부름, 기름진 설사 및 구토가 발생할 수 있습니다. 어린 아이들은 배가 크지 만 사지는 매우 얇아 보입니다. 아이들은 종종 복통을 앓고, 체중이 불충분하며 지방이 많은 음식에 대한 내성이 떨어집니다. 어린 나이에 영향을받은 사람들은 종종 당뇨병에 걸립니다.

폐에서 점성이 높은 점액의 생성이 증가하기 때문에 야행성 과민성 기침이 발생하는데, 이는 백일해와 유사하며 심한 호흡 곤란을 유발합니다. 덜거덕 거리는 호흡이 눈에 띄고 아이들은 종종 매우 불안합니다. 감염에 대한 높은 감수성으로 인해 만성 기침은 반복적으로 기관지염이나 폐렴으로 변할 수 있습니다.

피가 섞인 점액을 기침하여 볼 수있는 간헐적 폐 출혈입니다. 비강 점막이 부풀어 오르는 경향이 있으며 부비동 감염은 드물지 않으며 호흡을 어렵게 만듭니다. 비강 폴립은 또한 낭포 성 섬유증이있는 어린이에게 더 흔합니다.

질병의 과정

이다 낭포 성 섬유증 일단 발생하면 증상이 발생하는데, 이는 주로 해당 사람의 분비물이 두꺼워 져 점성 액체가 생성된다는 사실 때문입니다. 따라서 문제는 주로 폐와 췌장에서 발생합니다.

이 질병은 현재 의학적 발전으로 치료할 수 있지만 장기의 기능은 여전히 ​​제한적입니다. 무엇보다도 환자들은 숨가쁨이 매우 불편하며 질식으로 사망 할 수도 있다고 불평합니다. 낭포 성 섬유증은 장기적으로 많은 힘에 영향을 미치는 사람들에게 비용이 들기 때문에 증상은 점점 더 견디기 어려워지고 있습니다.

합병증

낭포 성 섬유증이있는 사람들은 기침과 심한 호흡 곤란을 겪습니다. 숨가쁨은 현기증이나 공황 발작을 유발하여 환자의 삶의 질을 크게 떨어 뜨릴 수 있습니다. 숨가쁨은 또한 의식 상실로 이어질 수 있으며, 이로 인해 관련 사람도 다칠 수 있습니다.

또한 영향을받은 사람들은 설사 또는 헛배를 경험하여 일상 생활에 상당한 제약을받습니다. 복부에도 통증이 있습니다. 최악의 경우 호흡 곤란으로 인해 환자가 사망 할 수 있습니다. 일반적으로 환자의 탄력성도 감소하고 피로와 피로가 발생합니다. 영구적 인 통증이 우울한 기분과 기타 심리적 불만을 유발하는 것은 드문 일이 아닙니다.

불행히도 낭포 성 섬유증을 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 그러나 올바른 식단을 섭취하고 약물을 복용하면 증상이 제한 될 수 있습니다. 낭포 성 섬유증이 기대 수명 감소로 이어질지는 보편적으로 예측할 수 없습니다. 많은 경우, 영향을받은 사람들은 또한 완하제에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

기침, 심한 가스 또는 설사와 같은 증상이있는 경우 의사의 방문이 필요합니다. 기침시 점액이 반복적으로 분비되는 경우에는 의사에게 검진을 받아야합니다. 소화 장애, 식욕 부진 및 체중 감소는 의사가 명확히 밝혀야하는 기존 불규칙성의 징후입니다. 심하게 저체중 인 경우 적절한 치료 없이도 급성 건강 상태가 발생할 수 있습니다.

특히 어린이는 위험 그룹에 속하며 특히 위험합니다. 유기체에 영양소가 부족하기 때문에 심한 경우 적절한시기에 조치와 공급이 필요합니다. 변비와 장폐색을 검사하고 치료해야합니다. 만성 기침, 마른 기침 및 정상적인 성능 저하가 걱정됩니다.

관련자가 감염, 미만성 출혈 또는 호흡 장애에 대한 감수성이 증가하는 경우 의사의 방문을 권장합니다. 호흡 소음, 호흡 곤란 또는 숨가쁨의 경우 의사가 필요합니다. 불안, 기분 변화 및 행동 문제는 장기간 지속되거나 강도가 증가하는 즉시 의사에게 제시되어야합니다. 일반적인 불쾌감이 있거나 일상적인 요구 사항을 더 이상 평소와 같이 충족 할 수없는 경우, 해당 사람은 의학적 도움이 필요합니다.

치료 및 치료

유전자 연구는 아직 충분히 발전하지 못했다고 할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증 아직 치유되지 않았습니다. 그럼에도 불구하고 적어도 증상을 치료하고 영향을받는 사람들의 수명을 연장하는 방법이 있습니다. 일부 증상을 완화하는 데 도움이 될 수있는 다양한 약물이 있습니다. 그러나식이 요법도 치료에 중요합니다. 이 질병은 많은 힘을 필요로하기 때문에 고 칼로리 (고 칼로리) 음식을 먹어야 환자에게 충분한 에너지를줍니다.

또 다른 문제는 단백질과 지방의 효소가 신체에 제대로 흡수되지 않아 보충제 형태로 제공하는 것이 가장 좋습니다. 낭포 성 섬유증이있는 많은 사람들이 종종 소화 문제를 겪기 때문에 완하제 인 락툴 로스는 위와 장에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

보도

낭포 성 섬유증의 경우 유전성 질환이기 때문에 영향을받은 사람들에게 후속 치료를위한 특별한 또는 직접적인 조치와 옵션이 없습니다. 이러한 이유로 환자는 더 이상의 합병증과 불만이 발생하지 않도록 첫 번째 징후와 증상에서 의사와 상담해야합니다.

자녀를 갖고 싶다면 유전 검사와 상담도하여 후손과 자녀에게 질병이 재발하지 않도록해야합니다. 낭포 성 섬유증이있는 대부분의 사람들은 의사의 정기 검진과 검사에 의존합니다. 무엇보다 조기에 손상을 확인하고 치료하기 위해 내부 장기를 정기적으로 점검해야합니다.

일반적으로 관계자는 건강한 생활 방식에주의를 기울여야하므로 건강한 식단도 매우 중요합니다. 의사는 영양 계획 수립을 도울 수 있습니다. 술과 담배를 피해야합니다. 장내 불만을 위해 약을 복용 할 수도 있지만 항상 올바른 복용량에주의하십시오. 대부분의 경우 낭포 성 섬유증에 걸린 사람은 더 이상의 후속 조치를 사용할 수 없습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

이 질병은 유전 적 변화로 인해 발생하기 때문에 치료할 수 없습니다. 영향을받은 사람들의 기대 수명과 삶의 질은 일반적으로 눈에 띄게 감소합니다. 특별한 치료 없이는 건강 상태가 빠르게 악화되고 영향을받은 사람들은 일반적으로 치료없이 오래 살지 못합니다. 그러나 질병의 진행을 상당히 늦출 수 있습니다. 일관되고시기 적절한 치료의 도움으로 환자는 이제 몇 년 전보다 훨씬 더 오래 산다. 평균 수명은 현재 약 40-50 년입니다. 그러나 많은 환자들이이 질병에 오래 걸리기도합니다.

그러나 집중 치료를하더라도 일부 합병증은 항상 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 열악한 폐 환기로 인해 급성 호흡 곤란을 겪습니다.폐의 개별 부분도 붕괴 될 수 있습니다. 만성 기관지염이나 폐렴이 흔합니다. 또한 곰팡이는 쉽게 폐를 공격 할 수 있습니다. 또한 체액과 전해질 균형의 균형이 깨지면 충격과 순환 장애가 발생할 수 있습니다.

또한 여성의 경우 출산율이 감소하고 남성의 경우 불임이 발생할 수 있습니다. 환자가 아이를 갖고 싶다면 유전 적 조언을 구해야합니다. 유전자 검사를하고 CFTR 유전자에 변화가 있는지 확인합니다. 이것에 따라 자손의 위험이 얼마나 높은지 계산할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 합병증을 예방하고 장기간에 걸쳐 안정된 삶의 질을 유지하기 위해서는 의사가 처방 한 치료 계획을 엄격하게 준수하는 것이 매우 중요합니다. 여기에는 흡입, 규칙적인 물리 치료 운동 및 개별 맞춤 약물 치료가 포함됩니다.

또한 식단은 중요한 역할을합니다. 에너지 요구량 증가로 인해 건강에 좋은 지방 (예 : 식물성 기름)이 풍부 할 수있는 다양한 고 칼로리 혼합 식단을 권장합니다. 세 가지 주요 식사 외에 낭포 성 섬유증 환자는 식사 사이에 몇 가지 간식을 계획해야합니다. 기본적으로 맛이 좋고 식욕을 자극하는 모든 것이 허용됩니다. 식사 중에 환자는 영양소가 유기체에 흡수 될 수 있도록 소화 효소를 복용하는 것을 잊지 않아야합니다.

스포츠 활동은 또한 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 달리기, 사이클링, 하이킹, 수영, 춤과 같은 지구력 스포츠가 특히 적합하며 피트니스 스튜디오를 방문하는 것도 선택 사항입니다. 훈련을 시작하기 전에 철저한 검사를 마친 후 담당 의사와 개별 훈련 계획을 작성해야하며, 이는 신체적 성능과 특히 폐 용량을 고려합니다.

낭포 성 섬유증 환자가 폐렴의 위험을 줄이기 위해 더 엄격한 위생 규칙을 준수하는 것도 중요합니다. 손을 철저히 씻고 칫솔, 침구 및 수건을 정기적으로 교체하고 흡입기를 조심스럽게 청소하는 것이 도움이 될 수 있습니다.